domingo, 20 de febrero de 2011

ESCLERÓTICA AZUL

La presencia de una coloración azul en la esclerótica representa, con frecuencia, una reducción en el espesor escleral. La uvea pigmentada subyacente se hace visible a través de la esclerótica adelgazada originando dicha coloración. Aunque puede encontrarse normalmente en algunos niños menores de tres meses, la esclerótica azul se puede asociar con frecuencia a múltiples síndromes sistémicos y a anomalías oculares aisladas. En el presente artículo se revisa la fisiopatología de este hallazgo oftalmológico así como las asociaciones sistémicas más frecuentes.

La esclerótica es la capa más superficial del globo ocular. Compuesta esencialmente por fibras de colágeno proporciona protección al contenido intraocular, a la vez que recibe a los músculos extraoculares, convirtiéndose en su inserción anterior. Su color es blanco opaco y su espesor es variable, siendo aproximadamente de 0,8-1 mm en el limbo esclero-corneal y el polo posterior, y de 0,5 mm en el ecuador del ojo. Las fibras de colágeno (tipo I),representan el 75% del tejido escleral, mientras que menos del 25% está conformado por fibras elásticas, encontrándose también glicosaminoglicanos como el ácido hialurónico.

Existen múltiples patologías que pueden alterar la embriogénesis escleral, dificultando su condensación y alterando su estructura colágena, dando origen a una esclerótica anormalmente delgada y por lo tanto a su apariencia azul.

ASOCIACIONES SISTÉMICAS

Entre todas ellas están:
Sindrome de Ehlers-Danlos - Sindrome de Marfan - Sindrome de Turner - etc...

(para ver la lista completa consultar en:
http://www.encolombia.com/pediatria34499-esclerotica.htm).

**Síndrome de Ehlers-Danlos : síndrome hereditario, tiene una gran variabilidad clínica. Se caracteriza por elasticidad cutánea, hiperlaxitud articular, fragilidad cutanea y cicatrización alterada. Aunque la esclerótica azul puede encontrarse en cualquiera de ellos, los hallazgos oculares son más frecuentes en el tipo VI, el cual es debido a una deficiencia de la enzima lisil-hidroxilasa, con un mecanismo de herencia recesivo. Esta deficiencia enzimática lleva a la síntesis de un colágeno con bajo contenido de hidroxilisina, con la consecuente reducción en la estabilidad de los enlaces cruzados. Las alteraciones en la estructura del colágeno explican la presencia de esclerótica azul y otros hallazgos oculares raros como la microcórnea y el glaucoma secundario.

***Córnea Quebradiza. Esta enfermedad es fenotípicamente similar al síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI, pero a diferencia de éste, se encuentran niveles normales de lisil-hidroxilasa. La presencia de esclerótica azul es una constante debido al adelgazamiento escleral. Existe además adelgazamiento de la córnea y la posibilidad de presentar rupturas oculares espontáneas o ante traumas leves. La esclera se encuentra adelgazada al punto de llegar a una tercera parte del grosor normal y la córnea hasta una quinta parte del normal.

**Síndrome de Marfán. La alteración genética asociada con esta enfermedad heredada de forma autosómica dominante, es la mutación del gen de la fibrilina FBN1. Dicha molécula es importante en la formación de la elastina. Las características clínicas del síndrome de Marfán incluyen subluxación del cristalino, anomalias esqueléticas y alteraciones cardiovasculares. Aunque el hallazgo ocular más frecuente es la alteración en la posición del cristalino, algunos pacientes pueden tener esclerótica azul, debido a que la elastina es un componente escleral normal. Entre otras manifestaciones oftalmológicas se encuentran el desprendimiento de retina, estrabismo, degeneración retinal y glaucoma.

***Homocistinuria. Esta enfermedad comparte con el síndrome de Marfán la presencia de alteraciones esqueléticas, cardiovasculares y subluxación del cristalino, aunque la naturaleza de las dos primeras es diferente. El mecanismo de herencia y el tipo de deficiencia también son diferentes. La homocistinuria es consecuencia de un déficit autosómico recesivo de la enzima cistationina sintetasa. La presencia de esclerótica azul es relativamente poco frecuente. Se desconoce el mecanismo exacto por el cual ocurren las manifestaciones clínicas sistémicas y oculares, habiéndose propuesto un efecto deletéreo tanto del exceso de homocistina, como del déficit de cistina. Hasta el 50% de los pacientes pueden retardar o prevenir las complicaciones de la enfermedad con un tratamiento dietético especial y con la administración de piridoxina.

Fuente:

Dr. Giovanni Castaño R.
Médico Cirujano, Oftalmólogo.U. Javeriana, U. Nacional-Bogotá
Entrenamiento en Oncología Oftalmológica. Instituto Nacional de Cancerología-Bogotá
Fellowship Oftalmología Pediátrica. U. British Columbia, Vancouver, BC Canadá
Profesor Asistente, Dpto. Ciencias Fisiológicas y Unidad de Oftalmología
Facultad de Medicina. Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá

Dra. María Catalina Ferreira
Médico Cirujano, U. Javeriana-Bogotá. Residente Segundo Año,
Unidad de Oftalmología, Facultad de Medicina,
Pontificia Universidad Javeriana-Hospital. Universitario de San Ignacio-Bogotá.

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