viernes, 20 de mayo de 2011

SINDROME DE EHLERS DANLOS (resumen)


Qué es el Síndrome de Ehlers Danlos?
Es el nombre que se le da a  “un grupo variado de enfermedades hereditarias del tejido conectivo”
 Una serie de anomalías genéticas diferentes causa problemas en la elaboración  del colágeno en el cuerpo. Esto se debe a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que actúa como la "goma" en el cuerpo de personas y algunos animales.
El colágeno es lo que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos,  el encargado de darle una  estructura y la fortaleza a la piel, el tejido óseo, los vasos sanguíneos y los órganos.
Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal.
 
Los diferentes tipos son:
SED tipo hiperlaxitud
SED tipo clásico
SED tipo vascular
SED tipo dermatosparaxis
SED tipo atrocalasia
SED tipo cifoescoliosis


SINTOMAS
Entre los síntomas más comunes se encuentran:
Dislocación articular
Dolor articular
Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones
Hiperlaxitud ligamentaria
Pies planos
Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
Piel muy suave y aterciopelada
Cicatrización: piel que parece papel , queloides.…
Curación de heridas deficiente
Ruptura prematura de membranas durante el parto
Problemas de visión
Laxitud articular excesiva
Piel suave delgada o hiperextensible
Prolapso de la válvula mitral
Periodontitis
Signos de insuficiencia de agregación plaquetaria
Ruptura de intestinos, útero, pulmones (se ve solamente en SED vascular, el cual es raro)
Córnea deforme
Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos
Dolor articular crónico
Inicio temprano de artritis
Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular)
Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular)
Ruptura del globo ocular
Problemas de absorción de alimentos
Problema digestivos
Hernias, inguinal, abdominal, hiatal
Prolapsos de vejiga, intestinal y útero
Entre otros…..

No siempre se tienen todos estos síntomas, cada persona puede presentar algunos y otros no

No existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, puede generar invalidez  y su forma de transmisión es  hereditaria, por lo tanto los problemas y síntomas individuales se deben atender cada vez que surjan y se recomienda la asesoría genética para los futuros padres (lo que se hace es:  buscar manifestaciones clínicas, historia familiar compatible y se suele pedir  la demostración del defecto en el colágeno que se hace con una pequeña muestra de piel)

Se recomienda:
*conseguir profesionales que lo sepan escuchar y quieran aprender sobre el SED.
*tener una alimentación saludable (para evitar los problemas intestinales y la mala absorción)
*consumir mucha vitamina C (mejora la producción del colágeno)
*consumir alimentos con diferentes tipos de omegas (para mejorar las articulaciones y evitar inflamación)
*mantener la salud bucal 
*tener un hobbie
*mantenerse en movimiento

Evitar:
* contorsionismo o juegos con las articulaciones (a futuro puede traer consecuencias de inflamaciones de cartílagos  y deformación de huesos).
*deportes de contacto o alto riesgo.( por la facilidad para hacer hematomas, fracturas, esguinces, luxaciones, hemorragias , etc)
*tatuajes y pircins (debido a la mala cicatrización)
*el sedentarismo y el sobrepeso


Este es un resumen para poder llevar encima, hacer una copia y presentar en lugares como médicos, escuela, clubes... pero el tema es muy extenso, por eso en el blog voy presentando las caracteristicas de los sintomas más comunes en el sindrome  y de a poco se iran agregando más detalles sobre él. 



DIA MUNDIAL DE LA SALUD - 9 DE ABRIL EN EL PLANETARIO-


El día 7 de Abril se celebra el Dia Internacional de la Salud, pero no pudimos hacerlo sino el día 9 de ese mes...
Una excusa más para juntarnos y entregar información... esta vez más preparados, con volantes y banderas, con las remeras puestas... una vez más con el apoyo de Fernando del kawaclub que en este caso se sumó con su campaña por "la donación de sangre" del Hospital Garraham y también participo "Casa Garraham" que antes no habia estado con nosotros.

                                                "Casa Garraham" presentes !!!! (^_^)

Fué un día muy lindo compartiendo la tarde con amigos y llamando la atención de la gente que  pasaba por el lugar, esta vez hubo más recepción de los folletos y volantes, preguntaron interesados y se acercaron a ver las motos y banderas.

Entre  amigos :

                                           S. Moebius ( Ale) y L-Carnitina ( D'ippolito)

                                                                 Marfan ( Alejandra)

                                           S.E.D (yo). Kawaclub (Fer) y Wegener ( Gaby)

Muchas gracias a todos los que nos apoyaron en esto, a los que vinieron y a los que difundieron la información, a los que nos dieron una mano como el Kawaclub, a los que vinieron por primera vez... a los que ya nos conocen , a todos un abrazo enorme por bancarnos !!!!


Un saludo especial para nuestras familias que nos dan aliento y a los hijos que estuvieron siempre repartiendo información a la gente y dandonos una mano a los padres !!!!

Gracias a todos !!!!

ENLACES POR TEMAS EN EL FACE...


Cuando hice el Blog fué para rescatar la información que había puesto en otras páginas y tenerlas compiladas en un solo lugar...
Después fuí agregando temas y experiencias personales con la idea de comunicar cómo vivimos el SED dentro de nuestro entorno y cómo lo sobrellevamos ya sea buscando informacion, teniendo fé, rodeandonos de gente que suma por estos medios tan útiles de comunicación en red, etc ...
Ahora armo este album para poder tener esa información dentro de facebook ya que tristemente observé que en ciertos sitios está siendo borrada ... (digo tristemente porque esto ocurre por problemas personales ... pero es así , lamentablemente hay gente que no acepta una opinión diferente, o simplemente el hecho de que se quiera seguir colaborando desde afuera...)
Espero que esto sirva, ya que todo lo que podemos aportar es la investigación sacada de los únicos medios que tengo,que son tanto Internet como lo que dicen los médicos consultados y las situaciones vividas, amargamente en su mayoria, que me gustaria transformar en ayuda para otros.
Con el tiempo voy a ir sumando temas.

http://www.facebook.com/media/set/?set=a.131024896973585.31573.100001982262655

miércoles, 18 de mayo de 2011

EL HUMOR Y LA RISA PARA CURAR


"La risa hace aumentar la secreción de endorfina que relaja las arterias, mejora la circulación y beneficia la reacción inmunológica. Además estimula la producción de adrenalina, lo que ocasiona más irrigación en los tejidos que reciben más oxígeno. El buen humor aumenta la capacidad de resistir el dolor."

Eva Strum es Psicóloga, Psicopedagoga, Psicomotricista en práctica privada. Graduada en Psicología clínica por la Facultad San Marcos con práctica en el sector de Psicomotricidad del departamento de Psiquiatría del Hospital de Gasthuisberg de la Universidad Católica de Leuven en Bélgica.

En la Universidad de Stanford, en California, el siquiatra Dr. William Fry, percibió que los pacientes necesitaban de una cantidad mucho menor de medicamentos contra el dolor, después de haber introducido el humor en la rutina de ellos.
En el libro “Anatomía de una enfermedad”, Norman Cousins cuenta cómo se curó de una enfermedad grave viendo series cómicas por la televisión. Patch Adams todavía sueña con su hospital-circo, donde debe existir salón de danza, teatro y espacio para meditación.

No es hoy que el hombre conoce los beneficios de la risa. Los médicos griegos de la antigüedad ya recomendaban a los pacientes una buena comedia para ayudar a combatir una enfermedad.

A nadie le gusta estar enfermo, sufrir una cirugía o pasar una temporada en el hospital. Pero, sólo nos damos cuenta de eso, cuando alguien muy próximo pasa por esa situación. Fue exactamente eso lo que ocurrió con la sicóloga Eva Strum. Hace cinco años su padre tuvo que pasar por una cirugía cardíaca y quedó muy abatido. Además de sufrir por ese momento delicado en su vida, no existía nada en el ambiente hospitalario que ayudase a distraerlo, que ayudase a pensar en otra cosa que no fuese su estado de salud.

Cuando vio a su padre pasando por esa situación, la sicóloga sintió que él necesitaba de ayuda para levantar su energía y resolvió llevar unos juegos hasta el hospital, para pasar un tiempo con él jugando. El resultado fue extremadamente positivo. Él se divirtió y comenzó a sentirse mejor, lo que ayudó mucho en la aceleración de su proceso de recuperación.

A partir de ese día, un proyecto voluntario comenzó a tomar forma: Pensamiento Positivo. Y en mayo del año pasado, Eva comenzó a desarrollarlo en el Hospital 9 de Julio en San Pablo. El objetivo principal del proyecto Pensamiento Positivo es proporcionar algunos momentos de distracción y ocio, y colaborar con una mejor relación paciente-hospital. Es claro que el individuo que tiene una actitud positiva ante su problema, consigue resultados mucho mejores que aquellos que lo enfrentan con falta de esperanza y desespero. Y nada mejor que volver a ser niño y jugar.

Acompañada por un grupo de voluntarios, la sicóloga visita alrededor de 30 pacientes por mes, llevando hasta ellos varios juegos, buen humor y buena energía. Los juegos utilizados no tienen ningún secreto. Son juegos que cualquier niño o adolescente gusta de jugar. Solamente uno de ellos no existe en Brasil: es el rummikub - un juego traído directamente de Israel que trabaja el raciocinio con números. Pero, es sólo cuando el paciente conoce, que puede decidir cuál será la actividad a desarrollar: “Ya encontré personas semianalfabetas que casi no conocían los números y tuve que improvisar otro tipo de juego”.

Durante media hora en que el grupo pasa jugando con el paciente, él consigue olvidar la situación en que se encuentra y aprovecha para dar buenas carcajadas. El resultado es inmediato. Pacientes que inicialmente se resisten a penetrar en el universo infantil, después de algunos minutos de juego, comienzan a gozar de un visible bienestar y piden el retorno del equipo. A lo largo de sus 17 años de carrera trabajando con niños, Eva Strum constató que los adultos son poco amparados en ese aspecto. Actualmente existen óptimos trabajos desarrollados para los pequeños que necesitan pasar por la desagradable experiencia de internado, pero los adultos que necesitan de ese tipo de apoyo, generalmente son olvidados. “Es chocante cuando encuentras un enfermo confesando que nunca jugó durante su vida”.

Se puede decir que el proceso terapéutico también se extiende a las personas que entran en esa propuesta, pues la sensación de estar ayudando a quien necesita, también trae óptimos beneficios para el alma.

Fuente:

http://www.i-salud.com/familia/el-buen-humor-y-el-proceso-de-cura/


DEFORMIDADES DEL TORAX -(Pectus Excavatum & Pectus Carinatum)-


  
La patología malformativa más frecuente, que se desarrolla en la niñez o en la pubertad y que llama la atención o preocupa, es el pectus excavatum o pecho excavado (esternón hundido, se estima que este defecto se produce en 1 de cada 700 - 1 000 recién nacidos vivos y es más frecuente en el sexo masculino. La regresión espontánea o cualquier mejoría parcial de este defecto es infrecuente. Esta enfermedad se asocia a otras anormalidades del sistema músculo esquelético, frecuentemente a la escoliosis. En un porcentaje menor puede aparecer después del nacimiento, especialmente en trastornos congénitos del tejido conectivo muscular como en el Sd de Marfan y Ehlers Danlos. ).




El pectus carinatum o pecho en quilla o en forma de paloma buchona (esternón abultado), que es exactamente lo contrario al anterior.

Se producen por un trastorno en el desarrollo de los cartílagos costales, ya que su crecimiento de atrás hacia adelante (desde la costilla al esternón o hueso medio de la cara anterior del tórax) no termina en la línea de contacto con el esternón, sino que continúa dicho crecimiento y entonces los cartílagos tienen que hundirse o salir hacia fuera (prolapso), arrastrando consigo al esternón, con el consiguiente hundimiento o abultamiento del mismo.

En 1 de cada 400 personas aproximadamente, tiene un desorden genético que causa un acelerado crecimiento de 4 o más cartílagos costales a cada lado entre el esternon y las costillas laterales.

Una tercera patología sería el "Pectus arcuatum": Es un tercer tipo de anomalía, poco frecuente. Hay un alto risco en la parte superior del esternón, mientras que el resto del pecho presenta una forma más plana. Se produce en aproximadamente 4 de cada 1.000 personas y es más común en los hombres.

Los chicos, ¿nacen con esta problemática o les aparece después?
--El "pecho de paloma", en general, aparece en la pubertad. El "pecho hundido" se da en la primera infancia, con la posibilidad de agravarse (o no) con el crecimiento.

--¿Por qué se acude a la consulta?
--Muchos de estos chicos son buenos nadadores o deportistas, cuando hacen caso a la indicación médica de tratar de curarlo con el deporte. Pero vienen porque no mejoraron, porque se cansan o porque quieren estar mejor. Es decir, el deporte es algo que pueden y deben hacer. Puede corregir estados posturales, aunque no el mandato genético que tienen, de un crecimiento anómalo de los cartílagos ubicados entre las costillas y el esternón.

¿Qué importancia tienen estas deformidades?

**Pequeñas deformaciones.

En esta situación predomina el daño estético y asociado a él grados variables de trastornos de la personalidad, que hacen al paciente retraído socialmente, con tendencia a la soledad y en líneas generales puede desarrollar un complejo psico-físico de muy diverso alcance.
A la exploración cardiopulmonar no se aprecian alteraciones tanto a nivel de compresión sobre órganos o sistemas del interior del tórax, como a nivel de alteración de la función de los mismos.
En estos casos no se recomienda la corrección quirúrgica ya que no aporta beneficios físicos que justifiquen el traumatismo quirúrgico.
Hay que huir de las correcciones estéticas, encaminadas a rellenar con sustancias inertes la deformidad en cuestión, pero si el daño psicológico es tan grande que no se acepta la situación física de ninguna manera, es mejor ir a la corrección quirúrgica que en todo caso algún beneficio aportará.

**Medianas malformaciones.

Éstas son las más discutidas en cuanto a su tratamiento. Por una parte son malformaciones importantes pero que no influyen, al menos aparentemente, en la función del corazón (cavidades cardíacas derechas), ni en la del pulmón (valorada mediante exploración funcional respiratoria).
Por otra parte, como he dicho son malformaciones que llaman la atención con lo que la influencia psicológica de la deformidad es importante.
Pues bien ante estos casos hay dos tendencias:
*La que no es partidaria de una corrección quirúrgica debido a que la malformación no influye sobre el normal funcionamiento del organismo.
*La que realizando correcciones quirúrgicas sistemáticas de estos procesos han observado una mejoría, no mensurable, en el postoperatorio de dichos pacientes, los cuales dicen sentir una sensación de libertad respiratoria por lo que se sienten satisfechos de la intervención.

** Grandes malformaciones

En esta situación, ocurre que las vísceras torácicas están comprimidas por los huesos del tórax por lo que existe una restricción severa de la ventilación pulmonar y existe un déficit de llenado de sangre en las cavidades derechas del corazón, infecciones respiratorias frecuentes, intolerancia al ejercicio y dolor torácico. Existe compromiso vital para el paciente. La indicación de tratamiento es clara: corrección quirúrgica.

¿En qué consiste la corrección quirúrgica?

La cirugía de las deformaciones del tórax en lo referente al pectus excavatum o al pectus carinatum consiste en la reducción del tamaño de los cartílagos costales, para poder poner el esternón a la altura adecuada, tanto si está hundido (excavatum), como abultado o salido hacia fuera (carinatum), así como diversas actuaciones sobre el esternón a manera de tallas o cuñas en el mismo, para recuperar lo más posible su forma natural de hueso recto y plano.
En un siguiente paso se seccionan los cartílagos que estén afectados a ambos lados y se acortan, en la longitud que se necesite, para luego poder suturarlos cuando el esternón esté en su sitio.
Para mantener la estabilidad del tórax a veces, en los casos más laboriosos, se precisa dejar una lámina metálica, maleable, que adopta la forma que queremos en que quede el esternón, durante el tiempo necesario para que se suelden los cartílagos y las cuñas de hueso del esternón.
Por último se suturan los músculos pectorales, los cuales han sido seccionados de sus puntos de inserción en los cartílagos costales, en la línea media, con lo cual se refuerza la zona intervenida y después la piel, dejando unos drenajes debajo de la misma para que no se acumule sangre, durante 24-48 horas.

El riesgo de esta intervención es el común a todas las intervenciones, es decir, un riesgo normal o natural que se conoce y se tiene bajo control. No existe un riesgo especial.

""Lo único que hay que advertir siempre, es que con la cirugía que se describe se pretende una mejora orgánica fundamentalmente y una mejora estética en segundo lugar. Por lo tanto, no se deben cifrar todas las esperanzas de los resultados en la corrección estética puesto que aunque se consigue una mejoría llamativa, nunca se llega a la situación de un tórax que no ha padecido esta malformación.""

Con éxito se realizaron, últimamente, en Bahía Blanca, dos intervenciones destinadas a superar el hundimiento de tórax (pectus excavatum).
La técnica, que también permite superar el llamado "pecho de paloma" (pectus carinatum ) no es nueva, pero se aplicó por primera vez en nuestro medio, a dos jóvenes de 14 y 17 años.
Es diferente a la convencional, que se viene utilizando desde hace años en Bahía Blanca.
Se caracteriza por ser mínimamente invasiva, poco cruenta y que no genera ningún tipo de disección de los tejidos, con resultados cosmetológicos muy buenos.
Responsable de la intervención fue el doctor Carlos Fraire, especialista en cirugía infantil, quien se desempeña como cirujano principal del servicio de Cirugía del hospital Garrahan.
Lo secundaron la doctora Aixa Reusmann, cirujana pediatra del Garraham, y el doctor Juan Martorelli, especialista en cirugía infantil del hospital municipal "Dr. Leónidas Lucero".

Para ver más:
http://www.lanueva.com/edicion_impresa/nota/13/12/2009/9cd153.prt


Fuentes:

Dr. Eduardo Alcaraz Manzano
Médico Especialista en Cirugía Torácica
Jefe del Servicio de Cirugía Torácica
Hospital de Basurto (Bilbao)
http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia%2Fcirugia%2Fdoc%2Fcirugia%2Fdoc%2Fcirugia_toracica%2Fdoc%2Fdoc_deformidades_torax.xml


http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062002000300007&script=sci_arttext

http://www.sup.org.uy/Descarga/rc_2009/29_05_2009/1.ppt#372,11,Malformaciones torácicas en el niño

EMBARAZO EN EL SED (embarazo de "alto riesgo" y aborto "espontaneo")



ASPECTOS GINECOLÓGICOS

"La fragilidad de los tejidos unida a la tendencia hemorrágica hace que el embarazo represente con frecuencia un riesgo tanto para la madre como para el hijo. Las hemorragias pre y post parto son habituales y puede resultar difícil conseguir la hemostasia (detener la hemorragia). También son frecuentes las dehiscencias de las suturas y las laceraciones perianales severas. Si el hijo está afectado, las complicaciones fetales incluyen rotura prematura de membranas y prematuridad. El aborto por prolapso de cuello uterino es también muy habitual. Además, y debido a efectos hormonales, durante el embarazo la hiperlaxitud articular aumenta, y muchas mujeres no pueden caminar durante el embarazo, aunque, por otra parte, a algunas mujeres con SED no se les forman estrías debido al embarazo. En el SED tipo vascular una complicación típica es la rotura del útero y/o de las arterias uterinas.Por otro lado, muchas mujeres reportan diferentes síntomas debido al SED como ciclos anovulatorios, endometriosis, dispareunia (dolor durante o después del coito), disfunción sexual, hemorragias postcoitales y sequedad vaginal."

Fuente:
http://asedh.org/sintosed1.php

"EMBARAZO DE RIESGO".
Los embarazos de alto riesgo precisan un seguimiento exhaustivo durante todo el tiempo de la gestación, tanto médico como analítico y ecográficos.
En casos excepcionales requieren un período de ingreso hospitalario para mejor diagnóstico y tratamiento de las posibles complicaciones surgidas durante la gestación.
Es recomendable en casos en los que exista alguna condición materna que puede complicarse con una posible gestación (por ejemplo el SED), una visita preconcepcional, es decir previa al embarazo, para un óptimo control posterior de la gestación.
Las ecografías en este tipo de gestaciones son más frecuentes y en muchos casos se acompañan de exploraciones especificas como es el caso del estudio doppler que permite evaluar el riego sanguíneo de los vasos fetales y placentarios.
No necesariamente se recurre siempre a la cesarea. Si que en muchos casos los embarazos de alto riesgo precisan de un parto planificado. Se trata de la inducción médica al parto mediante tratamiento médico para iniciar el trabajo de parto en unas condiciones óptimas de control y seguimiento por parte del médico.

El embarazo de alto riesgo supone un periodo de estrés añadido en el cual la mujer es más vulnerable a padecer algún tipo de problema psicológico, como puede ser la ansiedad o trastornos afectivos, entre otros. En este caso es adecuado ponerse en manos de un profesional de la psicología especializado, con el fin de recibir el apoyo necesario a la hora de sobrellevar un embarazo de este tipo.

"ABORTO ESPONTÁNEO".
La causa más frecuente es la muerte fetal por anomalías congénitas del feto, frecuentemente genéticas.
En otros casos se debe a anormalidades del tracto reproductivo, o a enfermedades sistémicas de la madre (que afectan todo el cuerpo, como el SED), o enfermedades infecciosas.
La tasa natural de fracaso de las gestaciones es muy elevada, aunque la mayor parte ocurre en las primeras semanas y en la mayor parte de los casos la madre no llega a enterarse. Se estima que uno de cada cinco embarazos detectados terminan por aborto espontáneo en las primeras semanas. La cifra aumenta a más del 30% en estudios de mujeres embarazadas cuyos niveles de la hormona gonadotropina coriónica humana ha descendido después de haber confirmado el embarazo.Cuando una mujer aborta espontáneamente en tres o más ocasiones de forma consecutiva, se llama aborto de repetición. Las causas pueden ser genéticas en un 50% de los casos, el síndrome antifosfolípido en el 15% y otros motivos como alteraciones uterinas y trombofilias.



Entre los factores de riesgo comprobados están la edad elevada, las enfermedades sistémicas y la ocurrencia previa repetida de abortos espontáneos.

Una vez observados signos de riesgo la recomendación suele ser de restringir ciertas formas de actividad, o incluso un reposo completo. Igualmente suele recomendarse en esos casos la abstinencia sexual. Si el aborto se produce, suelen presentarse signos evidentes, primero en forma de una reducción de los signos del embarazo, pero también por secreciones vaginales anormales, las cuales deben ser evaluadas, también para saber si el aborto es completo o no.Si el aborto no se completa en un plazo de pocas semanas, se requerirá cirugía para completarlo artificialmente. La cirugía puede sustituirse por un tratamiento con medicamentos, pero los efectos secundarios y el riesgo de que la evacuación no se complete, obligando finalmente a recurrir a la cirugía, hace que esta opción no sea siempre preferible.

Prevención

Las posibilidades de aborto espontáneo pueden limitarse mucho con una atención especial por parte de la madre y una vigilancia médica acentuada, especialmente si dependen de limitaciones físicas de la madre. El riesgo asociado a enfermedades sistémicas se combate tratándolas antes del eventual embarazo y vigilando el estado de la madre durante éste.

La consecuencia más grave del aborto espontáneo es, si la parte física se ha desarrollado con normalidad, el estado psicológico de la madre. Hay que vigilar su estado de ánimo de cerca, ya que puede llegar a desembocar en tristeza profunda y depresión.

Fuentes:

http://es.wikipedia.org/wiki/Aborto_espont%C3%A1neo

http://www.institutomarques.com/cesarea.html

http://www.embarazorossa.com/aborto-espontaneo-natural-prevencion-sintomas-tratamiento-consecuencias/

http://es.mimi.hu/medicina/sistemico.html

¿CÓMO SE HEREDA EL S.E.D.?


Desde el momento en el que se concibe un hijo, queda definida su herencia genética. El color de sus ojos, de su pelo, su altura, todo, absolutamente todo queda definido gracias a la aportación cromosómica, esas estructuras químicas donde se contienen las informaciones e instrucciones necesarias para que el niño se desarrolle.

Dentro de los cromosomas se encuentran los genes, éstos se encargan de la transmisión de los carácteres hereditarios que marcarán al futuro niño. Todas las células del organismo poseen 46 cromosomas que a su vez se agrupan en pares, a diferencia de los espermatozoides y los óvulos que solamente contienen 23 cromosomas. La unión de ambos forma los 46 cromosomas, es una aportación equitativa por parte de la pareja, cada uno aporta justamente la mitad.

El futuro bebé será irrepetible, la unión genética proporcionada por óvulo y espermatozoide permite que el futuro niño sea único y genuino.
Las dos partes han aportado su carga genética, espermatozoide y óvulo, ahora comienza la lucha de los genes, unos dominan a otros e impondrán su carga genética. Por ejemplo un gen dominante de ojos azules se impondrá sobre el otro gen que determinaba que los ojos serian verdes y así sucesivamente con todos los rasgos del futuro bebé.

También puede ocurrir que ambos genes sean igualmente dominantes con lo que resultará una mezcla equitativa de ambas partes, en este caso los ojos bien podrían salir de color verde azulado.

Todos estos aspectos quedan contemplados en las leyes de Mendel, pero sea un gen dominante o no, no hay duda de que el aporte es totalmente equitativo y que el futuro bebé es fruto de ambos progenitores.

Antes de empezar este apartado es importante tener en cuenta que, al menos de momento, los padres no tiene elección sobre qué genes les pasan a sus hijos o sobre los genes que, a su vez, reciben de sus padres, por lo tanto, los padres no se deben sentir culpables si su hijo hereda el SED.

Una enfermedad hereditaria es aquella que se pasa de una generación a otra. Es el resultado de un cambio (mutación) en uno de los cientos de genes encontrados en los cromosomas. Los cromosomas son unas estructuras, una especie de hilos, que se encuentran en el centro de cada célula. Los genes están envueltos en los cromosomas y son la unidad más pequeña del material hereditario, son como las "huellas" que dirigen el desarrollo y el funcionamiento de cada célula del cuerpo humano. Tanto los genes como los cromosomas funcionan por pares. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas en cada célula. Recibimos la mitad de nuestros cromosomas (uno por cada par) de cada uno de nuestros padres.

La mayor parte de los genes que se heredan son normales, pero a veces un gen cambia su forma original. Este cambio se llama "mutación", aunque normalmente no se sabe por qué ocurre esta mutación. Las mutaciones son muy frecuentes y la mayoría no son dañinas, pero a veces una mutación no funciona correctamente y puede causar una enfermedad o una malformación. Diferentes mutaciones en los genes del tejido conectivo causan las distintas formas de los tipos del SED.

Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversos tipos del SED se pueden heredar: autosómica dominante, autosómica recesiva y herencia ligada al cromosoma X. Una familia con un tipo determinado de SED no heredará otro tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo para toda la familia.

Herencia Autosómica Dominante

En este modo de herencia, el gen SED es dominante, esto quiere decir, que invalida los efectos del otro par de genes. Por lo tanto, si uno de los genes del SED pasa al hijo, sea por parte de la madre o del padre, el hijo heredará la enfermedad puesto que los hijos heredan la mitad de los pares de genes del padre o de la madre y habrá una posibilidad del 50% de que esté afectado. Por otro lado, ambos padres pueden contribuir con un gen normal, entonces existe el 50% de posibilidades de que el hijo no tenga SED. Esto da como resultado que con cada embarazo hay un 50% de posibilidades de que el hijo tenga SED.
Herencia Autosómica Recesiva

La enfermedad se hereda solamente si ambos genes de cada par se transmiten a los hijos, es decir, que para que un hijo esté afectado ambos padres tienen que pasar un gen del SED. Con cada embarazo hay un 25% de posibilidades de que el hijo tenga la enfermedad y el 50% de que no la tenga, pero heredará un gen del SED y será "portador", es decir, no padecerá la enfermedad pero sí puede trasmitirla a sus hijos, aunque solamente trasmitirá la enfermedad si su esposa también tiene un gen del SED.
Herencia ligada al cromosoma X

Los genes se transmiten en el cromosoma X que también es el responsable del sexo del hijo. Si la mujer tiene un gen del SED, hay un 50% de posibilidades de que su hijo herede el SED y un 50% de que su hija lo herede. Si es el hombre el portador, todas sus hijas lo heredarán, pero ninguno de sus hijos estará afectado, ni será portador.


FUENTE
http://www.bebesymas.com/otros/una-herencia-genetica-definida
http://asedh.org/heresed.php

martes, 10 de mayo de 2011

QUERATOCONO

El ojo humano está compuesto principalmente por tejido conectivo.
La esclerótica ( la parte blanca del ojo) es colágeno en su totalidad y representa el 80% del ojo, la córnea (el tejido transparente que cubre el ojo) también está formado mayormente por colágeno.Dado que el SED afecta al colágeno las personas afectadas por el síndrome pueden padecer problemas oculares como :
♦ QUERATOCONO



http://www.queratocono.es/ 
                                                                   OJO NORMAL

                                                                QUERATOCONO

Definición de Queratocono

El queratocono es una enfermedad de la cornea que evoluciona de forma progresiva, durante esta evolución la córnea adopta una forma cónica irregular debido a la alteración de la estructura interna del tejido corneal. Los principales signos anatómicos del queratocono son el adelgazamiento de la cornea en su zona central o paracentral, acompañado casi siempre de una elevación en esta zona y un alto astigmatismo irregular, lo cual provoca necesariamente mala visión.

Un pequeño repaso a la Historia del Queratocono.

La primera referencia bibliografiíca sobre el queratocono figura en una tesis doctoral publicada en 1748 por el oculista alemán Burchard Mauchart, este oculista en su tesis definía el "staphyloma diaphanum" estafiloma:prominencia anormal del tejido ocular, diáfano: transparente.

Posteriormente en 1854 el médico británico John Nottingham describió con claridad el queratocono denominándolo ectasia corneal, En el año 1888 se describen las primeras adaptaciones de "lentes" para mejorar la visión en pacientes con queratocono denominándose : "gafas de contacto". La historia de los lentes de contacto y el queratocono están estrechamente unidas desde aquellas fechas.

Evolución.

El Queratocono muestra sus primeros síntomas en la pubertad, para progresar posteriormente de forma lenta hasta alcanzar su fase final, en algunos casos el desarrollo del queratocono queda en fase estacionaria, no produciéndose avance alguno.

A veces también presenta sus primeros síntomas en edades más tardías y en este caso la enfermedad no degenera o avanza tanto, la agudeza visual es mejor y los astigmatismos o defectos refractivos más bajos.

Una posible sospecha de padecer queratocono puede producirse cuando una persona joven con astigmatismo elevado y miopía en sus gafas no consigue con estas una buena visión y sus cambios de graduación son muy frecuentes y constantes.


Causas que originan el Queratocono.

La etiología o causa del queratocono es incierta. No se ha comprobado con certeza el papel de la herencia, y la mayoría de los pacientes con queratocono no tienen antecedentes familiares positivos. Los descendientes parecen estar afectados de queratocono sólo en un 10% de los casos.

Lo que si conocemos es el mecanismo por el cual se produce el queratocono.

En el interior de nuestra cornea encontramos un gran numero de fibras de colágeno, las cuales son proteínas que constituyen el armazón interno de este tejido, dotándolo de flexibilidad y elasticidad. Dichas fibras de colágeno conforman una red perfectamente ordenada, si esta red de fibras sufre rupturas en sus enlaces se producen las ectasias cornéales entre las cuales se encuentra el queratocono.

La alteración de esta fibras de colágeno produce un debilitamiento de la cornea, el ojo en su interior tiene una presión determinada esta presión se ejerce en la parte posterior de la cornea y si esta no tiene la suficiente elasticidad y resistencia cede deformándose hacia el exterior lo que origina lo que denominamos queratocono.

El queratocono se manifiesta con mayor frecuencia en las enfermedades que tiene relación directa con la alteración del colágeno presente en distintas partes de nuestro organismo.

Trastornos sistémicos como el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner, el Síndrome de Ehlers-Danlos, el Síndrome de Marfan, la atopia, la osteogénesis imperfecta, y el prolapso de la válvula mitral.

Entre las asociaciones oculares se incluyen la conjuntivitis vernal, la amaurosis congénita de Leber, la retinitis pigmentaria, la esclera azul, la aniridia y la ectopia lentis. También se ha sugerido como factor causante de queratocono el frotamiento constante de los ojos.

Síntomas

El queratocono tal y como indicábamos anteriormente suele presentarse entre los 10 y 20 años de edad, con deterioro de la visión en un ojo causado por la miopía y astigmatismos progresivos que provoca. El paciente puede precisar de cambios frecuentes en la corrección de su gafa no acusando tanto esta necesidad con el uso de lentes de contacto sobre todo en el primer estadio de la enfermedad.


Visión borrosa y distorsión de las imágenes, son los primeros síntomas del queratocono. En los primeros estadios, la visión puede estar solo ligeramente afectada, causando deslumbramiento, sensibilidad a la luz e irritación. (2)

Cada ojo puede estar afectado aunque el grado evolutivo puede ser diferente. La córnea se va adelgazando y deformando con el desarrollo del queratocono ocasionando un astigmatismo cada vez más elevado que raramente puede ser tratado mediante gafas. (3-4)

La topografía corneal permite el diagnóstico precoz y diferencial del queratocono, además de proporcionar la información necesaria para el tratamiento del mismo. Si sospecha que puede padecer esta enfermedad acuda a un especialista que disponga de los suficientes medios de diagnostico para realizarle topografías cornéales lo suficientemente detalladas para su diagnostico.


Fuentes
http://www.queratocono.es/

http://asedh.org/docs/maocsed.pdf

jueves, 5 de mayo de 2011

COLÁGENO ( de qué se trata...)


El colágeno, ¿Qué es, para que sirve, dónde está?

Sin colágeno nuestros huesos serían quebradizos, un roce rompería nuestra piel, y nuestro corazón no podría bombear sangre sin explotar. No es por nada que el colágeno es la proteína más común del reino animal.

Todos aceptamos la idea de que las estructuras, como la de un edificio o un bote, deben estar construidas por materiales que se refuercen insertándoles fibras. Tal es el ejemplo del concreto reforzado o la fibra de vidrio. Aún cuando se utiliza mucho este concepto en la ingeniería, la verdad es que la idea original estaba en la naturaleza.

Sin fibras, todas las estructuras vitales se vendrían abajo. Mientras la estructura de las plantas descansa en la celulosa (un carbohidrato fibroso), que les da forma y las mantiene erguidas, los organismos multicelulares animales, con igual propósito echan mano de una proteína que se ha llamado colágeno. El colágeno es un ingrediente de muchos tejidos conectivos, incluyendo los huesos, los tendones, los cartílagos y la piel. También es un constituyente de membranas especializadas que rodean y separan grupos de células y órganos. Una fibra colágena, como un trozo de cuerda, está constituida por pequeños filamentos unidos entre sí. Una molécula de colágeno consiste en una cadena de tres proteínas envueltas unas alrededor de otras, y cada una de ellas constituida por una cadena de unidades pequeñas, llamadas aminoácidos. Las moléculas de colágeno se entrelazan desde la cabeza a la cola, para formar largos cilindros (fibrillas), que a su vez se unen en fibras más grandes. El colágeno se mezcla con una amplia gama de sustancias. Eso permite dar a cada tejido específico en que estas moléculas intervienen, propiedades únicas. Así por ejemplo en el hueso, el colágeno se mezcla con los cristales de calcio, proporcionándole una estructura rígida. Los tendones tienen una gran fuerza de tracción, porque el colágeno forma en ellos una estructura paralela y cruzada. En los cartílagos (un tejido conectivo que se encuentra en las articulaciones), el colágeno se combina con un gel, para crear un efecto completamente diferente, que absorbe el shock y da resistencia a la compresión. En la piel, el colágeno junto con una proteína elástica, forman una red, lo que permite darle elasticidad sin que se quiebre. La córnea del ojo es transparente como resultado del arreglo del colágeno en una red muy fina. Del mismo modo, en los riñones, el colágeno constituye la base del sistema de filtro entre la sangre y la orina.

Mucho del deterioro que se produce con la edad, es debido a la disminución de la cantidad y calidad del colágeno en los diversos tejidos. Así por ejemplo, en la medida que vamos envejeciendo, cambia la tersura de la piel y ésta se resquebraja, lo que se debe a que las fibras de colágeno se debilitan y se acortan, como los resortes de un viejo colchón. La piel también se pone seca y áspera, porque aumentan las uniones cruzadas de las fibrillas. La Artritis aparece cuando las articulaciones comienzan a producir una cantidad excesiva de enzimas que quiebran el colágeno. La estructura de los huesos también se deteriora, haciéndose estos muy frágiles. Debido a su importante rol en el envejecimiento, el colágeno se ha constituido en el centro de una multimillonaria industria. La combinación de la vanidad humana y el mejor conocimiento de la piel, ha llevado a que durante los últimos años el colágeno haya pasado a ser muy popular. Desde el punto de vista médico, en la actualidad el colágeno se usa en una variedad de aplicaciones post quirúrgicas y también en los implantes de córnea.

FUENTE
http://mauriciovergaramd.wordpress.com/2010/07/19/que-es-el-colageno-para-que-sirve-esta-noche-conferencia-por-webinar/

COLÁGENO


Cuando hablamos de Ehlers Danlos continuamente se menciona al colágeno, es el "protagonista" de la historia.

El colágeno esta considerado como el elemento estructural más importante en los seres vivos conocidos. El colágeno es la proteína más abundante en los animales superiores, pudiendo suponer un tercio de todas las proteínas del cuerpo. Sus principales propiedades son su gran resistencia a la tensión y su relativa inextensibilidad.
El colágeno esta formado por muchas moléculas de aminoácidos, pero podemos destacar tres principalmente. La glicina, prolina e hidroxiprolina.
La molécula de colágeno es una estructura helicoidal compleja cuyas propiedades mecánicas se deben tanto a su composición biomecánica, como a la disposición de sus moléculas.

Su principal función es brindarle al organismo el armazón o matriz de sustentación en la que toman forma los órganos y tejidos, siendo además responsable por la firmeza, elasticidad e integridad de las estructuras e hidratación del cuerpo; por la transmisión de fuerza en los tendones y ligamentos; por la transmisión de luz en la córnea; por la distribución de fluidos en los vasos sanguíneos y conductos glandulares, etc. La elasticidad y la flexibilidad común en los jóvenes, se debe al alto contenido de colágeno que ellos poseen.

El colágeno está compuesto por tres cadenas que forman una triple hélice. Cada cadena tiene unos 1400 aminoácidos de los cuales uno de cada tres es una glicina. A intervalos regulares se encuentran otros aminoácidos, la prolina y la hidroxiprolina, poco frecuentes en otras proteínas. La presencia de estos aminoácidos particulares permite que las tres cadenas se enrrollen una alrededor de la otra formando una fibra muy resistente. Además, entre las cadenas se establecen puentes de hidrógeno que confieren al colágeno una gran estabilidad.

Cada una de las cadenas polipeptídicas es sintetizada por los ribosomas unidos a la membrana del retículo endoplásmico y luego son traslocadas al lumen del mismo en forma de grandes precursores (procadenas α), presentando aminoácidos adicionales en los extremos amino y carboxilo terminales. En el retículo endoplásmico los residuos de prolina y lisina son hidroxilados para luego algunos ser glucosilados en el aparato de Golgi, parece ser que estas hidroxilaciones son útiles para la formación de puentes de hidrógeno intercatenarios que ayudan a la estabilidad de la superhélice. Tras su secreción, los propéptidos de las moléculas de procolágeno son degradados mediante proteasas convirtiéndolas en moléculas de tropocolágeno asociándose en el espacio extracelular formando las fibrillas de colágeno. La formación de fibrillas está dirigida, en parte, por la tendencia de las moléculas de procolágeno a autoensamblarse mediante enlaces covalentes entre los residuos de lisina, formando un empaquetamiento escalonado y periódico de las moléculas de colágeno individuales en la fibrilla.

El colágeno en lugar de ser una proteína única, se considera una familia de moléculas estrechamente relacionadas pero genéticamente distintas. Se describen varios tipos de colágeno:

Colágeno tipo I: Se encuentra abundantemente en la dermis, el hueso, el tendón y la córnea. Se presenta en fibrillas estriadas de 20 a 100 nm de diámetro, agrupándose para formar fibras colágenas mayores. Sus subunidades mayores están constituidas por cadenas alfa de dos tipos, que difieren ligeramente en su composición de aminoácidos y en su secuencia. A uno de los cuales se designa como cadena alfa1 y al otro, cadena alfa2. Es sintetizado por fibroblastos, condroblastos y osteoblastos. Su función principal es la de resistencia al estiramiento.

Colágeno tipo II: Se encuentra sobre todo en el cartílago, pero también se presenta en la córnea embrionaria y en la notocorda, en el núcleo pulposo y en el humor vítreo del ojo. En el cartílago forma fibrillas finas de 10 a 20 nanómetros, pero en otros microambientes puede formar fibrillas más grandes, indistinguibles morfológicamente del colágeno tipo I. Están constituidas por tres cadenas alfa2 de un único tipo. Es sintetizado por el condroblasto. Su función principal es la resistencia a la presión intermitente.

Colágeno tipo III: Abunda en el tejido conjuntivo laxo, en las paredes de los vasos sanguíneos, la dermis de la piel y el estroma de varias glándulas. Parece un constituyente importante de las fibras de 50 nanómetros que se han llamado tradicionalmente fibras reticulares. Está constituido por una clase única de cadena alfa3. Es sintetizado por las células del músculo liso, fibroblastos, glía. Su función es la de sostén de los órganos expandibles.

Colágeno tipo IV: Es el colágeno que forma la lámina basal que subyace a los epitelios. Es un colágeno que no se polimeriza en fibrillas, sino que forma un fieltro de moléculas orientadas al azar, asociadas a proteoglicanos y con las proteínas estructurales laminina y fibronectina. Es sintetizado por las células epiteliales y endoteliales. Su función principal es la de sostén y filtración.

Colágeno tipo V: Presente en la mayoría del tejido intersticial. Se asocia con el tipo I.

Colágeno tipo VI: Presente en la mayoría del tejido intersticial. Sirve de anclaje de las células en su entorno. Se asocia con el tipo I.

Colágeno tipo VII: Se encuentra en la lámina basal.

Colágeno tipo VIII: Presente en algunas células endoteliales.

Colágeno tipo IX: Se encuentra en el cartílago articular maduro. Interactúa con el tipo II.

Colágeno tipo X: Presente en cartílago hipertrófico y mineralizado.

Colágeno tipo XI: Se encuentra en el cartílago. Interactúa con los tipos II y IX.

Colágeno tipo XII: Presente en tejidos sometidos a altas tensiones, como los tendones y ligamentos. Interactúa con los tipos I y III.

Colágeno tipo XIII: Es ampliamente encontrado como una proteína asociada a la membrana celular. Interactúa con los tipos I y III.


Entre los 20 a 30 años de edad su producción comienza a declinar progresivamente, cerca de los 60 años su producción total ha disminuido en más de un 35 %.

Se conocen algunos los detalles de los defectos que pueden producirse en la síntesis del colágeno y en las enfermedades asociadas:
++Síndrome de Ehlers-Danlos
++Osteogénesis imperfecta: Se conocen al menos 4 enfermedades con este nombre caracterizadas por fracturas múltiples y deformidades.
++Escorbuto: Resulta de la deficiencia de vitamina C en la dieta, con lo cual no puede formarse la hidroxiprolina ya que la enzima lisil-oxidasa necesita esta vitamina como cofactor. El colágeno de los enfermos de escrobuto en menos estable de lo normal lo que explica muchas de las manifestaciones clínicas de esta enfermedad.
++Síndrome de Marfan: a grandes razgos se puede decir que es un desorden del tejido conjuntivo que afecta sobre todo a los sistemas musculoesquéletico y cardiovascular y a los ojos. Los pacientes muestran una complexión asténica, con estatura alta, largos brazos y manos y dedos como los de una araña. La musculatura está pobremente desarrollada, con poca grasa subcutánea y una gran laxitud de las articulaciones y ligamentos. La enfermedad se debe a una mutación del gen FBN1 que codifica la fibrilina-1.
++Cutis laxo: Una enfermedad muy rara, adquirida o congénita, en la que la degeneración de las fibras elasticas de la piel hace que esta quede suelta y pendulante. La enfermedad se debe a un defecto de la lisil-oxidasa, una enzima dependiente de cobre que cataliza las reacciones de entrecruzamiento de la elastina.

Kuivaniemi et al. (1997) han revisado los datos sobre las cerca de 278 diferentes mutaciones encontradas en los genes que codifican los colágenos tipos I, II, III, IX, X, y XI de 317 pacientes no relacionados. La mayor parte de las mutaciones (217; 78% del total) fueron de una sola base, bien por intercambio de un codón de un aminoácido crítico bien por un empalme anormal del RNA. Las mutaciones de estos 6 colágenos ocasionan un amplio espectro de enfermedades del hueso, cartílago y vasos sanguíneos, incluyendo la osteogenesis imperfecta, una amplia variedad de condrodisplasias, síndrome de Ehlers-Danlos tipos IV y VII y, ocasionalmente, tipos raros de osteoporosis, osteoartritis y aneurisma familiar.

El colágeno se utiliza en cirugía cosmética en la llamada terapia de sustitución de colágeno, también se están utilizando como soporte en cultivos de células cartilaginosas para implantar posteriormente a pacientes que han sufrido lesiones, con una nueva tecnología denominada ingeniería de tejidos.

Para la buena produccion de colágeno debemos nutrirnos bien, tener cuidado con las dietas desbalanceadas, consultar por los complementos dietarios que sean necesarios ya que muchas de las enfermedades relacionadas con problemas en la formación del colágeno también provocan "mala absorción", "problemas digestivos de todo tipo" y algunos nutrientes no ingresan al cuerpo en las proporciones necesarias (minerales como el zinc, el calcio o el hierro).Siempre que hagan una dieta o quieran incorporar algun complemento dietario deben consultar con su médico.


Vitamina C: relacionada con la producción de colágeno ( proteína ). La mejor forma de incorporar esta vitamina es a través de frutas y verduras frescas, en ensaladas, por ejemplo. Abunda en: pimientos, kiwi, cítricos, melón, fresas, moras, frutas tropicales, col, tomate.

Vitamina B6 o piridoxina: está relacionada con el metabolismo correcto del zinc, mineral muy importante en la formación del colágeno. Abunda en: pescados azules, carnes, huevos, frutos secos, cereales integrales, plátano, espinacas, levadura de cerveza y germen de trigo.

Zinc: Interviene en la síntesis de colágeno, promueve la cicatrización de heridas. Se encuentra en el plátano, se trata de una fruta rica en zinc, (un microelemento), carnes, el pescado, yema de huevo, carne de cordero, hígado, ostras, aves, sardinas, mariscos,levadura de cerveza, algas, legumbres, setas, nueces de pecán, lecitina de soja, soja, cereales integrales.


Fuentes:

http://www.ferato.com/wiki/index.php/Col%C3%A1geno
http://www.alimentacion-sana.com.ar/informaciones/novedades/alimpiel.htm
http://www.ferato.com/wiki/index.php/Zinc

lunes, 2 de mayo de 2011

AGUAS TERMALES


Mucho se habla de los benficios de las aguas termales, entre ellos en los dolores reumáticos, problemas de piel, etc. Podrian unas vacaciones en las piletas termales ayudarnos a mejorar algunos de los sintomas del SED ??
Seguro que vamos a volver más relajados y muchas dolencias mejorarán solo por el hecho de haber descansado ..., pero aquí dejo los beneficios "extra" de ésta fuente natural para mejorar la salud.

Se llama aguas termales a las aguas minerales que salen del suelo 5°C o más que la temperatura superficial. Estas aguas proceden de capas subterráneas de la Tierra que se encuentran a mayor temperatura, las cuales son ricas en diferentes componentes minerales y permiten su utilización en la terapéutica como baños, inhalaciones, irrigaciones, y calefacción.

Existen dos tipos de aguas termales de acuerdo a su origen geológico, las magmáticas y las telúricas. El tipo de terreno del que aparecen es una de las principales diferencias entre ambas las aguas magmáticas nacen de filones metálicos o eruptivos, mientras que las telúricas pueden aparecer en cualquier lugar.

El agua mineraliza y caliente de las “termas” tiene diferentes efectos en el cuerpo humano. Algunos autores las dividen en tres, biológica, física y química, aunque en realidad todas actúan al mismo tiempo.

El baño en aguas termales aumenta la temperatura del cuerpo, matando gérmenes, entre ellos virus, además aumenta la presión hidrostática del cuerpo, por lo que aumenta la circulación sanguínea y la oxigenación. Este aumento en la temperatura ayuda a disolver y eliminar las toxinas del cuerpo.

Al aumentar la oxigenación, el baño en aguas termales hace que mejore la alimentación de los tejidos del cuerpo en general, motivo por el cual aumenta el metabolismo, estimulando al mismo tiempo las secreciones del tracto digestivo y del hígado, ayudando así a la digestión.

El baño repetido (especialmente en periodos de 3 a 4 semanas) puede ayudar a normalizar las funciones de las glándulas endocrinas, así como el funcionamiento en general del sistema nervioso autonómico del cuerpo. También existe un mejoramiento y estímulo del sistema inmune, relajación mental, producción de endorfinas y regulación de las funciones glandulares. Muchos de estos efectos se deben al consumo del cuerpo de minerales como dioxido de carbono, azufre, calcio y magnesio.

Hay enfermedades de la piel que pueden tener una marcada mejoría por baños en aguas termales (en especial si estas contienen azufre). Las enfermedades que más se benefician son la psoriasis, la dermatitis y las enfermedades por hongos. En algunas ocasiones también ayudan en la cura de heridas y de otras lesiones de la piel. En ocasiones esta acción se le atribuye a las “sulfobacterias” (organismo aislado por la “Sociedad Internacional de Medicina Hidrológica”), para explicar los efectos de los “elementos intangibles” de las aguas termales.

No hace demasiados años, se aisló un microorganismo - en la “Sociedad Internacional de Medicina Hidrológica” - estudiando precisamente lo que se llama “elementos intangibles” de las aguas termales. El organismo aislado, pertenece a lo que se llama hoy en día “sulfobacterias”. Se ha descrito que este grupo de microorganismos ayudan al cuerpo humano mejorando el sistema de defensa de la piel frente a todo tipo de agresiones. De la misma forma, ayudan a disminuir el proceso de envejecimiento de este órgano.

En forma de resumen, las enfermedades crónicas que se ven beneficiadas con el uso de la balneoterapia, según investigaciones del Dr. Yuko Agishi son:

Enfermedades reumáticas crónicas
La recuperación funcional de la neuroparálisis central y periférica
Algunas enfermedades metabólicas como la diabetes, la obesidad y la gota
Problemas gastrointestinales crónicos
Enfermedades respiratorias leves
Problemas de la circulación
Enfermedades crónicas de la piel
Enfermedades relacionadas con el estrés y otras de tipo psicosomático
Secuelas de trauma
Enfermedades ginecológicas crónicas.

Algunas recomendaciones generales para el uso de las aguas termales son:

*Siempre es mejor consultar con su médico antes de utilizar la terapia con aguas termales en caso de que se encuentre embarazada o tenga alguna enfermedad.
*Evite bañarse solo en aguas termales, los adultos mayores las deben de usar con precaución y no las utilice si se encuentra bajo el efecto del alcohol o alguna droga.
*Si toma medicamentos para enfermedades del corazón tenga cuidado.
*No se sobrecaliente, manténgase bien hidratado y si padece de enfermedades de la piel que sean contagiosas, utilice piscinas privadas.

Composición mineral:

*Aguas ferruginosas: presentan fundamentalmente hierro en su composición. Especialmente eficaz para paliar estados carenciales y dolencias hepáticas.
*Aguas cloruradas: presentan cloro. Estimulan las secreciones digestivas, entre otras.
*Aguas sulfuradas y sulfurosas: con azufre. Muy utilizadas en el campo de la hidrología médica, las primeras son ácidas y lodosas.
*Aguas sulfatadas: aparte de azufre pueden incluir sodio, calcio, magnesio o cloro en su composición. Muy utilizadas.
*Aguas bicarbonatadas: con bicarbonato. Frías y alcalinas. Se utilizan en estados de acidez gástrica. Pueden ser sódicas, cálcicas, mixtas, cloruradas o sulfatadas.

Temperatura

Aguas frías (menos de 20 °C)
Aguas hipotermales (20-35 °C)
Aguas mesotermales (35-45 °C)
Aguas hipertermales (45-100 °C)
Aguas supertermales (100-150 °C)

Por lo general se encuentran a lo largo de líneas de fallas ya que a lo largo del plano de falla pueden introducirse las aguas subterráneas que se calientan al llegar a cierta profundidad y suben después en forma de vapor (que puede condensarse al llegar a la superficie, formando un géiser) o de agua caliente.

Prácticamente cualquier país puede presentar dentro de sus límites aguas termales. Algunas localizaciones importantes están en áreas volcánicas de Nueva Zelanda, México, Islandia, Japón, Colombia, Bolivia, Chile, Perú, el Parque Nacional Yellowstone en Estados Unidos y en Coamo en Puerto Rico. También existen aguas termales al norte de Uruguay, en los departamentos de Artigas, Salto y Paysandú, y en Venezuela cerca de Tabay en el estado Mérida y en Trincheras en el estado Carabodo. En Argentina las más importantes están en la provincia de Entre Ríos, en la ciudad de Termas de Río Hondo (provincia de Santiago del Estero), y en Copahue, (provincia de Neuquén). Al norte del Perú en el distrito de Curgos afloran grandes manantiales de aguas calientes, sulfurosas y ferrosas con muchas propiedades curativas sobre todo para casos de reumatismo, situadas en El Edén, en Yanasara y en Churin. En España son conocidas, entre otros muchos lugares, las fuentes de Las Burgas, en la ciudad de Orense.

Desde épocas remotas las antiguas civilizaciones utilizaban el baño como medida terapéutica o como instancia para socializar. Los hallazgos más antiguos de construcciones dedicadas para este fin datan de antes del 2000 a.C. en India. Existe también mención de las mismas en diferentes textos griegos, como La Iliada de Homero. En la Antigua Roma, y Grecia el baño era considerado un ritual. Los primeros registros del uso de agua caliente en las “termas” son de finales del siglo V a.C. (1)
La Lic. Rosa Cibeira Moreiras menciona en un artículo que gracias a que el baño se veía como acontecimiento social, esto propició la aparición de diferentes tipos de "termas" y entre ellas: las "termas terapéuticas" o balnearios de aguas termales, que además poseían un fuerte significado simbólico-sagrado. También se describe en la literatura que los baños públicos más famosos construidos en Roma fueron el de Caracalla y de Diocleciano.

FUENTES:

. Enciclopedia Encarta.
2. Cibeira Moreiras, Rosa. Los primeros usos del agua termal y mineral. Ponencia realizada en las Jornadas Internacionales 2000 de Turismo, en la ciudad de Federación-Entre Ríos- Argentina (PARTE I)
3. Gilbert, Agustín. Propiedades y efectos terapéuticos de las aguas termales. www.termasalud.com
4. Mujerweb.com Portada
5. Altman, Nathaniel. Balneotherapy - Healing with Water junio 17.htm. http://www.care2.com/. Tomado de Healing Spriings, The Ultimate Guide to Taking the Waters, por Nathaniel Altman. 2001.
http://www.geosalud.com/aguas_termales/aguas_termales.htm

http://es.wikipedia.org/wiki/Aguas_termales

ME "HIPER" GUSTA

"ME GUSTA", visto desde el cuerpo de algunos hiperlaxos.... chiste tonto, pero creativo... jajajajaja... cosas que inventamos con Nico.

QUÉ ES LA "GENÉTICA" ?


Es una palabra muy usada cuando hablamos de problemas de salud como el SED, esta asociada a la "HERENCIA" de algunas características de padres a hijos, pero de eso vamos a hablar después....

La genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος y significa "descendencia") es una disciplina de la biologia, es la ciencia de la herencia y la variación en los seres vivos. El hecho de que los seres vivos heredan caracteres de sus padres ha sido utilizado desde tiempos prehistóricos para mejorar cultivos y animales mediante la cría selectiva. Sin embargo, la ciencia moderna de la genética, que aspira a comprender el proceso de la herencia, sólo empezó con el trabajo de Gregor Mendel a mediados del siglo XIX. Aunque no conocía la base física de la herencia, Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada —estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.
Los genes corresponden a regiones del ADN, una molécula compuesta de una cadena de cuatro tipos diferentes de nucleótidos —la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra. Cada cadena puede hacer de plantilla para la creación de una nueva cadena complementaria —este es el método físico para la creación de copias de genes que pueden ser heredados.
La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional, esta estructura es la responsable, a su vez, del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que las células necesitan para vivir. Un cambio en el ADN de un gen puede cambiar los aminoácidos de una proteína, cambiando su forma y la función, lo que puede tener un efecto drástico sobre la célula y el organismo en conjunto. Otros dos factores que pueden variar la forma de la proteína son el pH y la temperatura.
Aunque la genética juega un papel significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética con las experiencias del organismo la que determina el resultado final. Por ejemplo, mientras que los genes juegan un papel en la determinación de la altura de una persona, la nutrición y la salud de esta persona durante la infancia también juegan un papel importante
El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes (véase genoma mitocondrial). El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las palabras gene y chromosoma.
El término diploide indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos.
El genoma no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una célula de un individuo. Para conocer una variación particular o en enfermedades se requiere la comparación entre individuos.

HIPOACUSIA (problemas de audición )


El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad poco común que puede causar un desorden en el mecanismo de conducción del sonido del oído medio, y puede provocar pérdida de audición.

Normalmente, las ondas sonoras que penetran en el oído son transmitidas del oído medio al oído interno a través de tres pequeños huesos, llamados martillo, yunque y estribo, conectados por articulaciones.

Debido a esta enfermedad se produce una hipermovilidad articular, por tanto, las vibraciones sonoras no se transmiten adecuadamente del oído medio al oído interno.

Los pacientes que sufren pérdida de audición producida por el síndrome de Ehlers-Danlos podrán encontrar la solución más adecuada para remediar su enfermedad en el uso de audífonos.

Y en mi caso en particular puedo decir que mi hijo menor (hiperlaxo) sufrió en su niñez de múltiples perforaciones de tímpano sin sentir dolor ni tener fiebre, de forma espontánea y luego la cicatrizacion dejaba un tímpano muy fino y "suelto" que se adhería a los huesos pequeños del oido medio impidiendo que oyera correctamente.

Como consecuencia sufre desde hace mucho tiempo de mareos con el movimiento, a veces pierde el hilo de las charlas y parece "distraído" o "disperso" pero en realidad es que no se concentra bien si hay sonido ambiente, y los sonidos muy finos y agudos le traen dolores de cabeza.

FUENTE:

http://spanish.hear-it.org/page.dsp?page=1841

VITAMINA "D" (vitamina del sol )


Es sabido que las personas con SED pueden tener problemas oseos, entre ellos osteoporosis, y también que la mala absorción de los minerales empeora el problema, por eso es tan importante saber algo sobre la vitamina D; hoy más que nunca, cuando vemos a todo el mundo encerrado en sus casas frente a la compu tanto tiempo o en las oficinas sin ver la luz del sol podemos adivinar que puede tener carencias de ésta vitamina tan importante.

La vitamina D ayuda al cuerpo a utilizar el calcio. El calcio es un mineral que da fuerza a los huesos y dientes. También ayuda a que los músculos y nervios funcionen adecuadamente.
Es una vitamina liposoluble. Las vitaminas liposolubles son almacenadas en el tejido graso del cuerpo.

La Vitamina D representa un papel importante en el mantenimiento de órganos y sistemas a través de múltiples funciones, tales como: la regulación de los niveles de calcio y fósforo en sangre, promoviendo la absorción intestinal de los mismos a partir de los alimentos y la reabsorción de calcio a nivel renal.Con esto contribuye a la formación y mineralización ósea, siendo esencial para el desarrollo del esqueleto.

La deficiencia de la vitamina D ocasiona disminución de la mineralización ósea, conduciendo a enfermedades blandas en los huesos, tales como raquitismo en niños y osteomalacia en adultos, incluso se asocia con la aparición de osteoporosis. Por otra parte, algunas investigaciones indican que la deficiencia de Vitamina D está vinculada a la merma de la función cognitiva y al cáncer de colon.

Hay varias formas de esta vitamina: la vitamina D2 se deriva del ergosterol en la dieta, mientras que la vitamina D3 se deriva del colesterol vía 7-dehidrocolesterol. Los rayos ultravioletas de la luz solar son los responsables de la producción de ambas formas de vitamina. No obstante, en ciertas partes del mundo con limitada cantidad de luz solar (p.e. las Islas Malvinas) existe la posibilidad de que la cantidad de vitamina D no sea siempre suficiente. Para prevenir esta posibilidad, la leche se fortalece actualmente con la vitamina D2.

Las vitaminas D2 y D3 se encuentran de forma natural en algunos alimentos, aunque siempre aportando cantidades limitadas, siendo mucho mayor la aportación producida por la piel al exponerse a rayos ultravioleta UVB.

La Vitamina D es una prohormona, por lo que no tiene actividad hormonal por si misma, pero sí se convierte a hormona activa 1,25-D a través de un mecanismo de síntesis muy regulado. La producción de vitamina D en la naturaleza, al parecer requiere de la presencia de rayos UV, incluso la vitamina D en alimentos comestibles es derivada en última instancia de organismos; desde setas u hongos a animales, los cuales no pueden sintetizarla sino a través de la acción de los rayos solares, en algún punto de la cadena sintética. Por ejemplo; los peces contienen vitamina D solo porque consumen algas del océano que sintetizan la vitamina D en aguas bajas por la acción de rayos UV.

La vitamina D se encuentra en los siguientes alimentos:

Productos lácteos

el queso

la mantequilla

la crema de leche

la leche enriquecida (en Estados Unidos toda la leche se enriquece con vitamina D)
Pescado

Ostras

Cereales enriquecidos

Margarinas

Demasiada vitamina D puede hacer que los intestinos absorban demasiado calcio, lo cual puede provocar niveles altos de este mineral en la sangre. Los niveles altos de calcio en la sangre pueden llevar, a su vez, a que se presenten depósitos de este mineral en los tejidos blandos como el corazón y los pulmones, lo cual puede reducir su capacidad para funcionar.Igualmente, se pueden presentar cálculos renalescálculos renales, vómitosvómitos y debilidad muscular si la persona tiene demasiada vitamina D.

La vitamina D también se conoce como "la vitamina del sol" debido a que el cuerpo la produce luego de la exposición a la luz solar. De 10 a 15 minutos de exposición al sol tres veces a la semana son suficientes para producir los requerimientos corporales de esta vitamina. Sin embargo, muchas personas que viven en climas soleados ni siquiera así producen suficiente vitamina D y necesitan obtener más de su dieta o suplementos.

Algo para recordar es que cuando tomes un suplemento de vitamina D es que mucho puede ser perjudicial de la misma manera que muy poquito puede ser prejudicial. Solo se necesita 10 mcg (a veces escrito como 400 IU) de vitamina D cada día.

La forma activa de la vitamina es el 1,25-hidroxicolecalciferol, también denominado calcitriol. Como resultado de su actuación, se produce el mantenimiento de los niveles de calcio y fósforo en los huesos y en la sangre con la asistencia de la hormona paratiroides y calcitonina.

Los trabajos pioneros en aislar vitamina D y determinar su papel en el raquitismo se llevaron a cabo por Edward Mellanby 1918-1920.

En el 2007 se ha descubierto que la vitamina D parece cumplir también funciones antienvejecimiento: las personas con niveles elevados de esta vitamina poseen telómeros más largos que las personas con menor cantidad de la misma a la misma edad. La longitud de los telómeros se asocia al estado de envejecimiento real, cuanto más largos se mantienen los telómeros más joven biológicamente se mantiene el organismo.

Y la malnutrición de vitamina D también puede estar ligada a enfermedades crónicas como el cáncer (pecho, ovario, colon y próstata), dolor crónico, debilidad, fatiga crónica, enfermedades autoinmunes como la esclerosis múltiple y la diabetes tipo 1, elevación de la presión arterial, enfermedades mentales--depresión, desórdenes afectivos estacionales y posiblemente con la esquizofrenia--enfermedades del corazón, artritis reumatoide, psoriasis, tuberculosis y enfermedad inflamatoria del intestino.

La habilidad de la piel de convertir la vitamina D a su forma activa, decrece con la edad. Los riñones, que ayudan a convertir la vitamina D a su forma activa, a veces no trabajan igual de bien cuando la gente tiene más edad, la habilidad renal para convertir calcidiol en calcitriol también decrece . Por lo tanto, algunas personas mayores pueden necesitar vitamina D en suplementos.

Entre los factores que afectan la exposición solar a los rayos UV y por ende la síntesis de vitamina D en la piel, se encuentran: la estación del año, la latitud geográfica, el clima del día, el humo, la contaminación y los protectores solares. Por esto, es importante que aquellos individuos con exposición solar limitada, incluyan fuentes adecuadas de Vitamina D en la dieta.

Algunos de los síntomas por toxicidad con vitamina D son: hipercalcemia (nivel elevado de calcio en la sangre), el cual es causado por un aumento en la absorción intestinal de calcio. La toxicidad por el consumo de la provitamina D, también puede convertirse en una causa de hipertensión arterial . Dentro de los síntomas gastrointestinales por toxicidad se incluyen: anorexia, náuseas y vómitos, los cuales pueden ser seguidos de poliuria (producción excesiva de orina), polidipsia (sed incrementada), debilidad, nerviosismo, prurito y eventualmente falla renal. En un estudio, 4 pacientes que presentaron toxicidad por vitamina D, se presentó hipercalciuria y pérdida ósea . Otro estudio, mostró el elevado riesgo de enfermedad isquémica coronaria cuando el nivel de calcidiol estaba por encima de 89ng/ml .Los cuadros de toxicidad, se tratan suspendiendo la suplementación y restringiendo la ingesta de calcio. Si la toxicidad es severa, los niveles de calcio en la sangre pueden ser reducidos con corticoesteroides o bifosfonatos. En algunos casos el daño renal es irreversible.

Nada más sano que alimentarse bien, comiendo de todo y después disfrutar al aire libre.

FUENTES:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002405.htm

http://es.wikipedia.org/wiki/Vitamina_D

http://www.youngwomenshealth.org/spd.html
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