lunes, 29 de agosto de 2011

COMO VUELA EL ABEJORRO ....


El mito del vuelo del abejorro

De acuerdo con folklore del siglo veinte, las leyes de la aerodinámica prueban que el abejorro debería ser incapaz de volar, ya que no tiene la capacidad (en términos de tamaño de ala o movimientos por segundo) para alcanzar el vuelo con el grado de carga necesario en el ala. Sin percibir que los científicos 'probaron' que no puede volar, el abejorro lo hace satisfactoriamente. El origen de este mito ha sido difícil de ubicar con certeza. John McMasters contó una anécdota sobre un aerodinamicista suizo en una cena que realizó algunos cálculos y concluyó, presumiblemente en tono de broma, que de acuerdo con sus ecuaciones, los abejorros no pueden volar. En años posteriores McMasters rechazó este origen, sugiriendo que podían existir múltiples orígenes, y que el más antiguo que encontró fue una referencia en el libro francés Le vol des insectes de 1934, en el cual habían aplicado las ecuaciones de resistencia del aire en insectos y descubrieron que su vuelo era imposible, pero que "uno no debe estar sorprendido de que los resultados de estos cálculos no coincidan con la realidad".

La pregunta es: qué tiene que ver esto con el Ehlers Danlos ??? tal vez tenga que ver más con Nico, mi hijo... al rededor de sus 3 añitos nos confirmaron su problema, dentro de todo para mi fué un alivio saberlo (saber el nombre de lo que lo afectaba); pero él era muy chico para entender.
A esa edad todos los pronósticos eran malos, pero él "no lo sabía" y las cosas las hacía igual, que pronto se quedaría en "silla de ruedas" me dijo la neuróloga... pero él corría, trepó árboles de los que no sabía después bajar ; que por su desnutrición en pocos días habría que " internarlo " dijo el jefe de gastroenterología ... pero él solo comió la sopa milagrosa con manteca que le dieron como ultimo recurso y desde entonces no hace otra cosa más que comer sin tener vómitos ni diarreas ( se curó con manteca ???? es posible ??? ), que su cerebro iba a fallar convirtiéndose en un "vegetal" antes de los 12 años dijo la médica después de ver una resonancia magnética.... pero él entró a sala de 4 sabiendo leer y escribir y contar hasta más del 10, a los 5 jugaba ajedréz y a los 6 ganó su primera copa por ello, pasó toda la escuela primaria y secundaria con un promedio excelente y hasta fué abanderado y ahora con sus 18 estudia medicina !!! podría seguir mi lista interminable de razones por las que Nico no podía "volar" pero pudo !!!!!

A pesar de las cosas que le pronosticaron para su vida como adulto y de las cuales él ya no es ignorante, tengo fé en que va a superarlas, por lo menos a la mayoría... porque él no piensa que no puede.

Si algún día las "alas" fallaran... si algún día él se cayera sé que va a buscar un recurso para seguir en vuelo, porque además su fuerza de voluntad es absoluta !!! porque no lo veo pensando solo en lo que "no puede", lo veo venciendo los negros pronósticos... evadiendo las tormentas que pueden presentarse .... 



 Vivimos en un mundo con un promedio de 80% de pensamientos negativos.
"La gente de pensamiento positivo, con metas y ganas de salir adelante va por la vida con frases como:
Todo va a salir bien .
Nada es imposible.
Tengo fe que todo saldrá a mi favor.
La buena suerte siempre me acompaña.
Hay que tener confianza.
Hay que esforzarse.

Y si algo malo les sucede, la gente positiva no se derrota por el contrario su discurso es de esperanza y entonces se dicen:
No hay mal que por bien no venga.
Siempre hay que buscar el lado bueno de las cosas.
La próxima vez todo va a estar mejor.
Pase lo que pase hay que salir adelante.



Gente negativa ve los hechos malos como a una película, se miran a sí mismos como los perdedores, los derrotados, los últimos, las víctimas mientras que la gente positiva se enfoca se miran como luchadores, emprendedores, dueños de su destino,creadores continuos de su propia película".

Tal vez ser positivo realice la mayoría del milagro, tal vez sea así pero no sé... no estoy segura de nada pero dejo mi mente abierta a todo....

O tal vez se trate de ser simplemente ignorante para ser feliz y lograr cosas, por ejemplo: si yo "sé" que puedo quebrarme un hueso jugando entonces evito jugar, si no juego tal vez nunca sepa si era posible o no que sucediera... si yo ignoro que puedo romperme un hueso seguro voy a ir a jugar y ahí se verá si me lo rompo o no....
Para mí la ignorancia es terrible !!! no saber no me dá certezas, me dá inseguridad... 
”La ignorancia es el padre del miedo”
Para otros:
”La ignorancia es la mayor fuente de felicidad.”
Hoy por hoy encuentro muchos médicos que prefieren que sus pacientes no se "sobre informen", creo que tampoco quieren que se "informen", así no entra en discusión ningún asunto..., no hay preguntas que molesten ( y hagan notar su propia ignorancia)... tal vez estas personas piensen que como el ser humano vive en el mundo que le presentan sin preguntarse las cosas tal vez sea mejor así y siga ignorante de su condición para hacerle la vida sencilla :
"Cuanto más vulgar e ignorante es el hombre, menos enigmático le parece el mundo; todo lo que existe y tal como existe le parece que se explica por sí solo, porque su inteligencia no ha rebasado aún la misión primitiva de servir a la voluntad en calidad de mediadora de motivos."
Pero lo que más veo es gente buscando información, en cualquier medio... una página web, un foro, lo que sea !!! la mayoría no quiere dormirse y que lo arrastre el agua... y ahi dá lugar este otro pensamiento :
"Tres clases hay de ignorancia: no saber lo que debiera saberse, saber mal lo que se sabe, y saber lo que no debiera saberse."


FUENTE

sábado, 27 de agosto de 2011

SEXUALIDAD



La disfunción sexual es la dificultad durante cualquier etapa del acto sexual (que incluye deseo, excitación y orgasmo) que evita al individuo o pareja el disfrute del sexo.
Las disfunciones sexuales pueden manifestarse al comienzo de la vida sexual o desarrollarse más adelante; puede ser resultado de un problema físico, emocional o psicológico. “Las causas son diversas, pero siempre serán de origen biogénico o de origen psicogénico"


En el síndrome de Ehlers Danlos la actividad sexual, el embarazo y las decisiones sobre la reproducción son una gran preocupación en la mayoría de las personas afectadas, las relaciones sexuales son a menudo difíciles y no placenteras para una amplia mayoría de afectados, debido al dolor, al miedo de laceraciones vaginales, y la necesidad de evitar ciertas posturas sexuales y reducir los movimientos para evitar la dislocación de la cadera .
Algunas mujeres evitaban las relaciones sexuales debido al miedo de que un embarazo provocara una ruptura uterina, y por último al ser el SED hereditario algunos afectados evitan tener hijos ...


En tres años de participar en el foro de SEDARG y después también, conocí gente a la que se le ha hecho difícil siquiera aguantar las caricias en la piel así como no toleran secarse con una toalla luego de la ducha... también están los problemas estéticos... las estrías mayormente empiezan a ser un problema para que un chico te quiera mirar con pasión, pero en el SED las cirugías no son recomendables ( igualmente cada pareja es un mundo y el amor todo lo puede ...)



P.D:
En  "comentarios" agregaron el tema de la DISAUTONOMÍA !!!.: ...."los que tenemos disautonomía en el paquete, ni hablar, es casi imposible ya que provoca un episodio por la concentración de sangre en la parte inferior del cuerpo, entonces provoca sintomas de hipoxia y nauseas, mareo, parestesias en las manos y pies y a veces hasta desmayos....", había olvidado mencionarlo y es super importante !!! GRACIAS  MAGGIE !!!


FUENTES
http://asedh.org/docs/funpsi.pdf
http://amorlomasdulce.blogspot.com/2011/08/al-desnudo-problemas-sexuales.html

MALA PRAXIS


Acá nos encontramos con un par de  palabras que van a ser escuchadas si nos conectamos con personas afectadas por el SED...
 Este síndrome, si no es diagnosticado a tiempo antes de una cirugía, puede traer consecuencias no gratas y  algunos han quedado peor de lo que estaban...



Apuntes Sobre la Responsabilidad Médica Legal y la Mala Praxis

Dra. Lidia Nora Iraola
Dr. Hernán Gutiérrez Zaldívar
1.- Mala Praxis, su Definición Conceptual: Existirá mala praxis en el área de la salud, cuando se provoque un daño en el cuerpo o en la salud de la persona humana, sea este daño parcial o total, limitado en el tiempo o permanente, como consecuencias de un accionar profesional realizado con imprudencia o negligencia, impericia en su profesión o arte de curar o por inobservancia de los reglamentos o deberes a su cargo con apartamiento de la normativa legal aplicable.-
2.- Análisis y contenido del concepto:
2.1) En primer lugar debe existir un daño constatable en el cuerpo, entendido como organismo, o en la salud, extendiéndose el concepto tanto a la salud física como a la mental, siendo ésta comprensiva de todas las afecciones y trastornos de orden psiquiátrico, psicológico, laborales, individuales y de relación, con incidencia en las demás personas. La amplitud del concepto, abarca no solo el daño directo al individuo, sino que por extensión, se proyecta inclusive sobre prácticamente la totalidad de las actividades del afectado.-
2.2) En segundo lugar, el daño causado debe necesariamente originarse en un acto imprudente o negligente o fruto de la impericia o por el apartamiento de las normas y deberes a cargo del causante del daño o apartamiento de la normativa vigente aplicable. De acuerdo a la normativa del art. 902 del Código Civil, la calidad de profesional de la salud en el agente involucrado en el daño, agrava cualquiera de las conductas negativas descriptas. Veamos:
a) Imprudencia: La imprudencia es entendida como falta de tacto, de mesura, de la cautela, precaución, discernimiento y buen juicio debidos, por parte del profesional de la salud.-
b) Negligencia: Es entendida como la falta de cuidado y abandono de las pautas de tratamiento, asepsia y seguimiento del paciente, que están indicadas y forman parte de los estudios en las profesiones de la salud.-
c) Impericia: Está genéricamente determinada por la insuficiencia de conocimientos para la atención del caso, que se presumen y se consideran adquiridos, por la obtención del título profesional y el ejercicio de la profesión.-
d) Inobservancia de los Reglamentos y/o Apartamiento de la Normativa Legal Aplicable: El ejercicio de la Medicina, la Odontología y las actividades de colaboración profesional de la salud, en el orden Nacional están regidas genéricamente, por la ley 17.132, 23.873 y por sus Decretos Reglamentarios Nº 6.216/67 y 10/03.- Cada Provincia y también las Municipalidades, dictan Leyes y Reglamentos atinentes al desempeño de las profesiones destinadas al servicio de la salud, que usualmente revisten tanto el carácter de imperativas como orientativas para el eficaz cumplimiento y prestación de dichos servicios.- Su conocimiento y permanente lectura, permiten a los profesionales, mantener presentee la buena praxis, a la par que les referencia sobre las conductas debidas e indebidas.-

2.3) Principio general del Derecho.- Quien invoca la producción del daño debe probar la efectiva responsabilidad de los agentes de la salud intervinientes en la producción del daño.- Esta condición deriva del principio general del derecho vigente, que establece a cargo de quien invoca un daño y un perjuicio, la obligación de probarlo y acreditarlo. Sin perjuicio de ello, existen pautas de conducta profesional que deben ser siempre adoptadas por dichos profesionales, para procurar su mejor defensa ante la acusación. De tal manera y para responder ante las acusaciones de imprudencia, impericia o negligencia, los agentes de la salud deben llevar a cabo, entre otros elementos importantes, una clara, completa y secuenciada Historia Clínica, la que debe contener además las pertinentes observaciones de quien las redacta. Otro elemento hábil en la defensa del agente de la salud, será el previo consentimiento informado del paciente y/o sus responsables, acerca de las conductas terapéuticas que se vayan implementando, así como la razón que las aconseja. El consentimiento informado por escrito, es legalmente exigible en todos los casos de trasplantes de órganos y es siempre, en todos los juicios derivados de "mala praxis", un antecedente evaluado por los jueces.-
3.- Origen de la Obligación Legal - Quienes se ven involucrados como agentes de la mala praxis - Primera aproximación a la mala praxis desde las perspectivas del Derecho Civil y del Derecho Penal: 
3.1) Origen de la obligación legal: Desde el momento que un agente de la salud, acepta el ingreso de un paciente a un establecimiento público o privado o bien desde que comienza en la atención de un paciente, nace un contrato de cumplimiento obligatorio y con dicho contrato se originan los derechos y obligaciones de las partes. El derecho del paciente a recibir la atención debida y la condigna obligación de los profesionales de la salud a prestársela. A su vez nace el derecho de los profesionales a percibir una retribución por sus servicios y la obligación del paciente o del Hospital o del Sanatorio o de la empresa de Medicina Prepaga a satisfacer dichos honorarios o retribución mensual convenida.-
3.2) Agentes de la salud involucrados: La doctrina emanada de los fallos judiciales engloba solidariamente, como agentes de la mala praxis, a todos los profesionales de la salud desde Instituciones Médicas y médicos hasta enfermeras y auxiliares, que hayan participado en la atención del paciente dañado, discerniéndose tan solo la gravedad de la pena o sanción económica, de acuerdo al grado de participación que los agentes de la salud intervinientes en el tratamiento, puedan haber tenido en la efectiva producción del daño.
El concepto Solidaridad implica, que todos y cada uno de los agentes intervinientes, son individualmente responsables por la totalidad del daño ocasionado, siendo facultad del Juez, de acuerdo a la prueba que se produzca en el juicio, atribuir o exeptuar a cada uno de los agentes de la salud intervinientes, de un mayor o menor grado o porcentual de responsabilidad en el hecho dañoso.
Esto es válido tanto en materia Penal como Civil, pero mientras las Instituciones Hospitalarias o los Sanatorios responden con su patrimonio para afrontar la indemnización dineraria en la condena Civil, no tienen en cambio una sanción Penal que les alcance, habida cuenta que son Personas Jurídicas de existencia ideal no física.
Como Limitación de la solidaridad se contempla la situación de los agentes de la salud, cuando en el transcurso de un tratamiento han existido diferentes etapas del mismo, realizadas, finalizadas y sin consecuencias dañosas que se proyecten a las etapas siguientes del tratamiento. Es decir, que concluído el tratamiento, para imputar un nuevo daño, el actor deberá probar que es consecuencia del anterior en forma inmediata o mediata.
La responsabilidad y la condigna solidaridad en la misma, abarca tanto la acción como la omisión dañosa.
En un reciente Fallo en sede penal, se trató el caso de dos Obstetras que se encontraban a cargo de un paciente en trabajo de parto. Una de ellas instruyó y colaboró en la realización de la maniobra llamada "Kristeller", en la que se presiona a la altura de la cavidad uterina para ayudar al parto, estando esta maniobra claramente descripta a la par que desaconsejada en la técnica y la praxis médica, ocasionando tal conducta severos daños en el útero de la paciente y posterior extirpación del mismo. La otra profesional médica, tuvo conocimiento de las intenciones de la primera y nada hizo para evitar que se llevase a cabo la maniobra descripta ni siquiera para desaconsejarla. La sentencia penal condenó a ambas, a la primera como agente directo del daño y a la segunda por haber permitido pasivamente que la anterior actuase en la conducta dañosa, sin hacer valer de modo acreditable a través de la Historia Clínica, su conocimiento de la peligrosidad de la maniobra y su disenso con la conducta médica adoptada.-
II.- La Mala Praxis en la Legislación Civil y Penal:
El Código Civil Argentino contempla la responsabilidad emergente de la mala praxis y la obligatoriedad de su resarcimiento económico (arts. 1073 á 1090 del Código Civil) y/o de la prestación asistencial reparadora, encuadrándola dentro de los Títulos de las Obligaciones, de los Hechos Jurídicos y de las Obligaciones que nacen de hechos ilícitos que no son delitos, esto último especialmente, a través de los artículos 1109 y 1113 del Código Civil. En particular, el art. 902 del Código Civil nos dice: "Cuanto mayor sea el deber de obrar con prudencia y pleno conocimiento, mayor será la obligación que resulte de la consecuencia posible de los hechos. El art. 903 dice: "Las consecuencias inmediatas de los hechos libres, son imputables al autor de los hechos.". El art. 904: "Las consecuencias mediatas son también imputables al autor del hecho, cuando las hubiere previsto, y cuando empleando la debida atención y conocimiento de la cosa, haya podido preverlas". El art. 905: "Las consecuencias puramente casuales no son imputables al autor del hecho, sino cuando debieron resultar, según las miras que tuvo al ejecutar el hecho."
Si bien, como fuera dicho al comienzo de esta nota, un principio general del derecho y la legislación subsecuente, indica tanto a los Jueces como a los particulares, que quien demanda por un daño debe probar no solo la magnitud del daño, sino también que dicho daño es una consecuencia natural del accionar mal práctico, ello no resulta ni es considerado siempre así por parte de la Doctrina Jurídica.
En efecto, encontrándose en tratamiento en el Congreso Nacional el Proyecto de Código Unificado Civil y Comercial para la Nación, durante el año 1993 la Cámara de Diputados sancionó dicho proyecto, que, entre otra gran cantidad de innovaciones a la legislación existente, expresaba que los profesionales de la salud debían ser ellos quienes probasen, es decir, demostrasen, que habían actuado con pericia, prudencia y diligencia ante la acusación por daños derivados de la mala praxis.- Afortunadamente, en ese entonces y por intermedio y directa intervención de la Asociación Médica Argentina y el accionar específico de su actual Presidente, el Profesor Doctor Elías Hurtado Hoyo, se logró que el Presidente de la nación vetase tal proyecto de codificación.-
Habiendo retomado Estado Parlamentario nuevamente el Proyecto Unificado del Código Civil y Comercial, desde el Congreso de la Nación se ha solicitado la opinión de la Asociación Médica Argentina en lo atinente a los Títulos, Capítulos y Artículos que referencien a las Profesiones y Profesionales de la Salud. La Comisión de Legislación de la Asociación Medica Argentina ya realizó y remitió un primer análisis conceptual del Proyecto, de las normas atinentes a las profesiones de la salud, así como de las aclaraciones y propuestas de modificaciones a dicho proyecto, para una mejor protección del derecho de los profesionales de la salud, resultando esta nota y Vuestra atención a las consideraciones de la misma, una oportunidad propicia para requerir de los profesionales de la salud e Instituciones conexas, que no hesiten ni vacilen desde los respectivos ámbitos de sus competencias, en hacer llegar a la Comisión de Legislación de la A.M.A. y a la Honorable Cámara de Diputados de la Nación, todas aquellas propuestas que consideren idóneas, para la presentación y obtención de una mejor legislación protectiva en el área de la Salud.-
El Código Penal.- Por su parte, el Código Penal tipifica la mala praxis de modo específico, a través de los delitos de homicidio culposo (art.84 CP) y de lesiones culposas (art.94 CP), que de ella, la mala praxis, se deriven y, sanciona a quienes resulten declarados culpables, con penas de prisión y de inhabilitación especial para el ejercicio de la profesión o de la actividad que por su ejercicio, haya sido generadora de la muerte o de la lesión.-
Curiosa, y a la par, inequitativamente, estas normas engloban actualmente en sus tipos delictivo, tanto a las acciones derivadas de los actos de los profesionales de la Salud, como, por ejemplo, a los conductores de automotores lanzados en una "picada" por las avenidas.-
Más aún, gravando la situación preexistente, el 29 de Septiembre del año 1999, el Congreso de la Nación sancionó, para su promulgación por el Poder Ejecutivo el 26 de Octubre del mismo año, la Ley 25.189 que incrementó la pena por muerte culposa, a un mínimo de prisión por seis meses y a un máximo de cinco años e inhabilitación especial de entre cinco y diez años, así como para el caso de lesiones culposas determinó la pena de prisión entre un mínimo de tres meses a un máximo de tres años o multa de $-1.000 a $-15.000 e inhabilitación especial por uno a cuatro años.-
De tal suerte, ante una situación legal tan desmedida que equipara penas referidas a situaciones, conductas y personas tan disímiles, como las atinentes y llevadas a cabo por un profesional de la salud en un caso hipotético y por un temerario conductor de vehículos en otro caso, determinó la inmediata actividad de la Asociación Médica Argentina qué, por un parte, dirigió una nota informativa y para la procura de toma de decisiones, a las diferentes Asociaciones Médicas, Universidades Nacionales y médicos en general y, por otra parte, previo a que la ley 25.189 fuese sancionada y promulgada inclusive, dirigió notas tanto al Congreso Nacional como al entonces Presidente de la Nación, advirtiéndoles de las perniciosas consecuencias públicas y sociales, que la sanción y promulgación de dicha ley traería aparejado, al no diferenciar personas ni conductas, equiparando profesionales con los conductores de automóviles y "picadas" de automóviles con el sacrificado obrar asistencial del médico.-
La Asociación Médica Argentina ha propuesto una clara difenciación de las conductas y un rigor mucho más atenuado y con diferentes requisitos en las consideraciones legales, respecto de los profesionales de la salud.-
En ese entonces, si bien no pudo llegarse a tiempo para detener o retrasar la sanción y promulgación de la ley 25.189, fué sin embargo oído, leído y atendido el reclamo presentado por la Asociación Médica Argentina, al punto que el Poder Ejecutivo Nacional, también con fecha 26 de Octubre del año 1999, envió al Congreso Nacional el Mensaje Nº 1.226, conteniendo un proyecto de ley para contemplar específicamente la modificación de la tipificación penal para los profesionales de la Salud.-
El Poder Ejecutivo de la Nación, en respuesta a la nota que al efecto le había elevado la Asociación Médica Argentina, envió a su vez al Congreso Nacional, una nota con copia del proyecto legislativo propuesto.-
Si bien dicho proyecto enviado al Congreso por el entonces Gobierno Nacional, no satisface las justas expectativas de los médicos profesionales de la salud, en orden a la morigeración y correcta adecuación de la conducta profesional en dicho ámbito, a pautas y normas específicas al área de la salud, podemos al menos constatar, que los esfuerzos en dicho sentido no han caído "en saco roto" y siguen siendo motivo de atención.-
III.-Actualidad Legislativa:
Merced a la intervención de la Asociación Médica Argentina y un vasto nucleamiento de Sociedades y Asociaciones vinculadas con las profesiones para la Salud, se encuentra actualmente en el Congreso Nacional, en tratamiento legislativo en su Comisión respectiva, un proyecto de Ley que modifica tanto al Código Civil como al Código Penal en lo atinente a la Responsabilidad Legal de los profesionales, en la órbita de la "mala praxis". En sus aspectos esenciales, disminuye de diez a dos años, el plazo de prescripción para iniciar la acción civil de responsabilidad. Se establecen topes dinerarios para el reclamo dinerario, evitando de tal suerte condenas que sean absolutamente impagables. Se reducen las penas establecidas por el art. 84 del Código Penal (muerte por "mala praxis") y por el art. 94 (lesiones derivadas de la "mala praxis").
De producirse la sanción legislativa y condigna promulgación normativa, la asfixiante situación actual de los profesionales de la Salud ante la amenaza de los juicios por Responsabilidad Legal y Mala Praxis, logrará un merecido desahogo.-
Hemos intentado por una parte, en el ámbito propuesto para esta comunicación con Ustedes, presentarles una visión y un marco sobre el tema de la mala praxis y sus connotaciones legales, que sin duda son conocidas por Ustedes en forma más particularizada, a la par, por otra parte, que reviste el carácter de convocante, solicitarles vuestro aporte permanente en ideas y actividad, para que entre todos destinemos algo de nuestra energía intelectual y corporal, hacia el esperanzado y permanente logro de un ámbito de trabajo, una Nación, un país y un profesional justamente amparado y reconocido legalmente, para poder ser un mejor individuo, tanto en lo personal como en su aporte social.-
Dra. Lidia Nora Iraola - Médica. MTAMA - Presidente del TEPLAS
Dr. Hernán Gutiérrez Zaldívar - Asesor Letrado MHN AMA - Presidente Comité Peritos AMA

FUENTE


jueves, 25 de agosto de 2011

S.E.D. Y AUTISMO


Las observaciones psiquiátricas no sugieren una asociación clínica del SED con el autismo como se habia sugerido anteriormente... ( http://asedh.org/docs/funpsi.pdf )
Los síntomas a veces son confusos ya que un chiquito con SED puede retrasar la edad del habla, puede sentirse irritado por estar dolorido, puede retrasarse su desarrollo físico, puede retraerse ante los demás por distintos motivos, como dolor en las piernas, haciendo que no participe de los juegos con otros chicos y estar horas en el suelo jugando con los chiches... algunos síntomas tal vez "parezcan" un autismo leve... por eso al consultar con el médico debe estar capacitado para encontrar las diferencias en la infancia más temprana!!!

En mi caso Nico ya tenía un antecedente de problema neurológico como ser las "ausencias", su hipotonia lo tenia mucho tiempo jugando con lo mismo y por los dolores y molestias no solía jugar con otros chicos, pero desarrolló mucho la cabeza, a los tres años ya sabia letras y números, a los 5 jugaba ajedrez y todo tipo de juegos de mesa, a los 6 ganó su primera copa de ajedrez quedando 1°, participó del taller de ciencias a los 9 años explicando electromagnetismo y el funcionamiento del tren bala !!! no era muy sociable, no era demostrativo a través de abrazos o besos, por eso también sus médicos estaban confundidos con algunos de estos datos.... al final todo tuvo su lugar al crecer y fuimos entendiendo porqué actuaba así como lo hacía, no era autismo era solo que no podía compartir una vida "normal" con el resto y en muchos casos casi sin saberlo se estaba preservando.

QUÉ ES "AUTISMO"?
Es un trastorno del desarrollo que aparece en los primeros 3 años de la vida y afecta el desarrollo cerebral normal de las habilidades sociales y de comunicación.


El consenso general consiste en que los diferentes tipos de autismo son desórdenes genéticos que no pueden ser identificados en pruebas genéticas actuales. Este puede que nunca sea identificado especialmente en el futuro porque "el autismo" es un término general de un modelo conducta que puede ser causado por varias anormalidades genéticas diferentes. Esto significa que genes diferentes o las combinaciones diferentes de genes defectuosos pueden causar la misma presentación de  autismo.
Las causas identificadas para el autismo incluyen varias anormalidades cromosómicas que implican diferentes "sitios genéticos. "El síndrome frágil-x implican al cromosoma x, el síndrome de Angelman implica al cromosoma 15, y muchas otras anormalidades cromosómicas se pueden presentar con "autismo". Otros desórdenes como la esclerosis Touberouse, un desorden que causa a anormalidades de la piel y el cerebro y severos y frecuentes convulsiones epilépticas (cromosoma 9 y 16) pueden presentarse con "autismo" también. Algunos "desórdenes metabólicos" como PKU (fenilcetonuria), donde una sustancia (fenilalanina) se acumula en el cerebro, y otros desórdenes del metabolismo pueden presentar con el autismo.
Otra condición importante que puede causar el "autismo" es una forma de trastorno convulsivo o síndrome de Laundau Kleffner. Este desorden, también conocido como afasia epileptiforme adquirida, es un desorden en el cual las convulsiones se desarrollan del área responsable del lenguaje (en el hemisferio izquierdo), "robándole" al niño el lenguaje adquirido y es asociado con una regresión autista.

 Esto no quita que puedan combinarse en una persona las dos cosas, como en estos casos:

"tengo un niño de tres años con sindrome de ehlers danlos y rasgos autistas y ya se acostumbró a andar en corre corre, cuando el día es calmaso como que se estresa, a decir verdad hay días en los q su ansiedad son una constante a veces no se si llamarle la atención como lo haría con cualquiera de mis estudiantes o hacer caso a lo que he estado leyendo sobre autismo, algunas veces q en verdad me confundo y no se que hacer, soy licenciada en psicopedagogía pero algunas veces me siento como dice el adagio popular, en casa de herrero azadón de palo. me gustaría que tratarán temas sobre cómo mejorar las conductas inadecuadas en niños con transtornos del espectro autista, aunq leyendo algunos comentarios los berrinches de mi juan no son muy diferentes a los de otros niños “normales” sin normas, será que es eso lo que me hace falta??????" (consulta de una madre en una página de psicología:http://psicologia.laguia2000.com/psicologia-de-ninos/la-siesta-en-los-ninos ) 


Otro caso es este


¿Lo qué debería sorprender a los espectadores y los aficionados es que  Lamping tiene articulaciones inestablesun defecto en el tejido colágeno, la piel frágil, con grandes cicatrices finas,parecido al papeluna deficiencia de la elasticidad en el tejidode sus pulmones - que lo obliga a usar  inhaladores - y los músculos que no son tan fuertes como las de otros estudiantes-atletas de su edad.

De todos modos, tiene Lamping IPC Oficial Ranking Mundial de Finlandia en el año 2011 en el estilo libre de 50 metros (41 en el mundo), 100 metros estilo libre (38 ª del mundo)y 100 metros mariposa (28 º del mundo). Su clasificación europea para el estilo libre de 50 metros100 metros libres y los 100 metros mariposa son 23, 23 y 16, respectivamente.

Las clasificaciones de Canadá-Estados Unidos son aún mejores en el estilo libre de 50 yardas (10 º)el estilo libre de 100 yardas (10 º) y  mariposa de 100 metros (la sexta).

Estas marcas oficiales son sólo una parte de la razón por la que los nadadores de Delray emular Lamping.

"Tiene una personalidad increíble y una enorme cantidad de energía", dijo Cruzun nadador nacional de calificación en la escuela secundaria en St. Louis antes de unirse al Cuerpo de Marines"Los nadadores aquí quieren emularlo. Él  lleva seis días a la semana, y sigue mejorando."

Lamping, que está buscando patrocinadorescomenzó su carrera en la natación en la YMCA DeVos-Blum familia deBoynton Beach. Sigue lo inspiran.
"Es el ejercicio, el trabajo", dijo Lamping"Me gusta ir a nadaren las piscinas al aire libre."



"A pesar de ser autistas y con síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad del tejido conectivo, Lamping se esfuerza porparticipar en la parte de natación paralímpica de los Juegos Olímpicos de 2012.
Para Lamping, los resultados hablan por sí mismos.

La educación en la casa principal se llevó a cabo por primera vez en  mariposa de 50 metros (29.49 segundos) y  mariposa de 200 metros (2 minutos, 33,28 segundos) en el 2011 Speedo CanAm Para-Natación en Gatineau, Quebec, Canadá.
En el prestigioso encuentro, que tuvo lugar jul. 15 hasta 17, Lamping también terminó segundo en el 100 metros mariposa (1:08.43), cuarto en los 100 metros libres (1:03.43), y el quinto en el estilo libre de 50 metros (29,49).
"A veces hago un  vistazo para ver dónde están los nadadores", dijo Lamping, que actualmente representa a Finlandia. "Si yo no veo a nadie, es porque está muy por delante o por detrás. Yo sólo trato de ir rápido en las curvas y en todas las cosas y no pensar demasiado. Sólo tienes que ir tan rápido como puedas y lograr que se haga. "
La razón por la que Lamping compite por Finlandia se debe a su madre, Suvi, quien también funciona como su entrenador de natación. Suvi creció en Savonlinna, que se encuentra en la parte sureste de Finlandia, en el corazón de la región de lago Saimaa.
Además de su época en el Campeonato Para-Piscina, Lamping poseen varios records de natación estadounidense en la clasificación S-10, que es un sistema para  los estudiantes con una discapacidad. Su mejor marca en América del Lamping Juegos Paralímpicos de  mariposa de 50 yardas (29.04), de 200 yardas mariposa (2:19.09), y 200 metros mariposa (2:29.40), es impresionante por decir lo menos.
Su deporte favorito es  mariposa, y la Cruz no sabe  que elegir.
"Él mantiene sus caderas altas y utiliza la forma correcta", dijo Cruz. "Es notable lo bien que lo hace en largas distancias. Su resistencia en la mariposa es poco común para su edad. Puede ir 3.000 metros, creo, en la mariposa sin cansarse, como la mayoría de los niños".


(traducido con google, http://articles.sun-sentinel.com/2011-08-03/news/fl-drf-lamping-0803-20110803_1_butterfly-50-meter-freestyle-matthew-lamping )



Las personas con autismo pueden:
  • Ser extremadamente sensibles en cuanto a la vista, el oído, el tacto, el olfato o el gusto (por ejemplo, puede negarse a vestir ropa "picante" y se angustian si se los obliga a usar estas ropas).
  • Experimentar angustia inusual cuando se le cambian las rutinas.
  • Efectuar movimientos corporales repetitivos
  • Mostrar apegos inusuales a objetos
Los síntomas pueden variar de moderados a severos.
Los problemas de comunicación pueden abarcar:
  • Es incapaz de iniciar o mantener una conversación social
  • Se comunica con gestos en vez de palabras
  • Desarrolla el lenguaje lentamente o no lo desarrolla en absoluto
  • No ajusta la mirada para observar objetos que otros están mirando
  • No se refiere a sí mismo correctamente (por ejemplo, dice "usted quiere agua", cuando en realidad quiere decir "Yo quiero agua")
  • No señala para dirigir la atención de otros hacia objetos (ocurre en los primeros 14 meses de vida)
  • Repite palabras o memoriza pasajes, como comerciales
  • Utiliza rimas sin sentido
Interacción social:
  • Tiene dificultad para hacer amigos
  • No participa en juegos interactivos
  • Es retraído
  • Puede no responder al contacto visual o a las sonrisas o puede evitar el contacto visual
  • Puede tratar a otros como si fueran objetos
  • Prefiere pasar el tiempo solo y no con otros
  • Muestra falta de empatía
Respuesta a la información sensorial:
  • No se sobresalta ante los ruidos fuertes
  • Presenta aumento o disminución en los sentidos de la visión, oído, tacto, olfato o gusto
  • Los ruidos normales le pueden parecer dolorosos y se lleva las manos a los oídos
  • Puede evitar el contacto físico porque es muy estimulante o abrumador
  • Frota superficies, se lleva objetos a la boca y los lame
  • Parece tener un aumento o disminución en la respuesta al dolor
Juego:
  • No imita las acciones de otras personas
  • Prefiere el juego ritualista o solitario
  • Muestra poco juego imaginativo o actuado
Comportamientos:
  • "Se expresa" con ataques de cólera intensos
  • Se dedica a un solo tema o tarea (perseverancia)
  • Tiene un período de atención breve
  • Tiene intereses muy restringidos
  • Es hiperactivo o demasiado pasivo
  • Muestra agresión a otras personas o a sí mismo
  • Muestra gran necesidad por la monotonía
  • Utiliza movimientos corporales repetitivos
Para conocer más sobre el autismo pueden visitar esta página: 
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001526.htm




FUENTES

viernes, 19 de agosto de 2011

DESORDENES DE CONDUCTA



No hay datos acerca de desordenes de humor o personalidad independientes del dolor en individuos con SED.

Los datos obtenidos de entrevistas y pruebas psicológicas tanto en adultos como en niños, dice que los afectados por SED enfrentan varios retos que afecta de manera importante a la mayoría, ya que pueden sufrir desde un nivel intenso a moderado de : ansiedad, inquietud, obsesiones, depresión, angustia, disconfort interpersonal que pueden alejarlos de las relaciones sociales..., cosa que ocurre en la mayoría de las enfermedades crónicas, ya que esto estigmatiza a los que la padecen.
Son los "raros", los hipocondríacos, los que nunca se prenden para jugar a la pelota, la flaquita desgarbada, el quejoso, el que vive cansado, etc... 

A los afectados con dolor crónico (a veces invalidante),se les hace más difícil tratar el stress físico y social,  el que no padece este problema tiene menos interferencia en las actividades de su vida diaria.
En un estudio sobre 7 chicos, 4 mostraban deterioro en su nivel de competencia social y 3 estaban dentro de los limites normales, se encontró que 5 tenían una amplia gama de problemas de comportamiento, 3 estaban deprimidos y ansiosos, 1 tenia un comportamiento sumamente agresivo y 2 tenían comportamientos normales.

También deberíamos contar con los cambios de humor lógicos ante una situación que no se puede manejar, o el tratar de disimular hasta no poder hacerlo más... ya sea el dolor, la depresión, etc.. sea por los hijos, los amigos, parientes, una pareja... 

En los chicos pareciera ser más visible por los cambios o problemas de conducta, en los adultos se recurre a la ayuda psicológica ante el malestar aún antes de que lo recomiende el médico que "cree que su paciente tiene problemas psicológicos que le causan las molestias " !!!!!


FUENTES



CIBERCONDRIACOS ?

"La hipocondría es una enfermedad por la que el paciente cree de forma infundada que padece alguna enfermedad grave, un trastorno asociado muy a menudo con la ansiedad, por lo que el principal síntoma de la hipocondría es la preocupación exagerada que siente por su salud.Finalmente, el hipocondríaco acaba renunciando a casi todo para consagrarse a cuidar su enfermedad imaginaria."


Añadiendo más problemas a los que padecen SED,algunos médicos al desconocer el tema, atribuyen demasiado rápido tanto los síntomas como la preocupación de los enfermos a causas psicológicas tales como la HIPOCONDRÍA, y para peor si el paciente no se sintió satisfecho por las explicaciones del médico y buscó información por Internet se lo acusa directamente de CIBERCONDRÍACO, a veces sin siquiera tomarse la molestia de averiguar por sí mismos e incluso asegurando que "toda" la información sacada de este medio es "dudosa", por eso es importante que la información sacada de Internet tenga escrita la FUENTE  de donde se extrajo. 


La cibercondría es un neologismo médico que se refiere a aquellas personas que teclean los síntomas que padecen en un buscador deInternet en vez de consultárselos a un médico. El término surge cuando los doctores constatan como les llegan pacientes con autodiagnósticos a menudo errados. Otro posible desenlace es una peligrosa automedicación por parte del paciente.


El 85% de los pacientes consulta en la World Wide Web sobre temas de salud antes de acudir al médico. 


Un 25% reconoció utilizar los buscadores como si de un sistema médico experto se tratara y para un 20% lo que encontró en Internet le llevó a buscar ayuda profesional.


MADRID.- Si ponemos en un buscador como Google "dolor de cabeza" obtenemos 1.730.000 resultados. En la primera página ya podemos encontrar un enlace que en su descripción muestra términos como esclerosis lateral amiotrófica, tumores cerebrales o ataque isquémico transitorio. Algunas personas siguen entonces el impulso de informase sobre estas graves enfermedades y terminan pensando que padecen alguna de ellas, según un estudio presentado por Microsoft. Son los llamados 'cibercondríacos'.


Diversos factores contribuyen a la magnificación de los síntomas. Desde la no comprobación de la validez de las fuentes de información, a la baja calidad de la gran mayoría, pasando por el uso de terminología compleja y la predisposición de algunas personas a ponerse en lo peor. Todos ellos, indica el estudio, "contribuyen a que la Red sea un lugar potencialmente peligroso para aquellos que buscan sobre salud".


Pero la pregunta es: porqué la gente termina buscando información por este medio ???, si no existiera la facilidad de información por Internet... como  etiquetarian los médicos una persona con SED si es que desconocen de qué se trata?? 




FUENTES
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/11/27/neurociencia/1227809525.html
http://es.wikipedia.org/wiki/Hipocondr%C3%ADa
http://es.wiktionary.org/wiki/cibercondr%C3%ADa
http://asedh.org/docs/funpsi.pdf

3° parte- LABORATORIOS QUE INVESTIGAN EL S.E.D. (Orphanet)



Molecular and functional diagnosis of Ehlers-Danlos Syndrome 

(COL3A1 and COL5A1 gene)



  • PAISES BAJOS (LOS)
  •  
  • Noord-Holland
  • AMSTERDAM

Laboratorium voor DNA- en eiwitdiagnostiek
Afdeling Klinische Genetica
VUmc - VU medisch centrum
De Boelelaan 1117
1081 HV AMSTERDAM
PAISES BAJOS (LOS)
Director del laboratorio Dr E.A. [Erik] SISTERMANS

Teléfono31 (0)20 444 8346
Otro teléfono-
Fax31 (0)20 444 8293
Sitio web
Secretario
Número de OrphanetORPHA78599


RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA



Molecular diagnosis of Ehlers Danlos syndrome 

(COL3A1 gene)

  • SUIZA
  •  
  • Suisse Alémanique
  • SCHWERZENBACH (ZÜRICH)


Institüt für Medizinische Molekulargenetik - Institute of Medical Molecular Genetics
Universität Zürich - University of Zürich
Universität Zürich
Schorenstrasse 16
8603 SCHWERZENBACH (ZÜRICH)
SUIZA
Director del laboratorio Pr Wolfgang BERGER

Teléfono41 (0)44 655 70 31
Otro teléfono-
Fax41 (0)44 655 72 13
Sitio web
Secretario
Número de OrphanetORPHA260668

RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA



Diagnóstico molecular del síndrome de Ehlers-Danlos 

tipo vascular. Gen COL3A1 (secuenciación completa).

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 4. 

COL3A1 gene (complete sequencing).

  • ESPAÑA
  •  
  • Comunidad Valenciana
  •  
  • PATERNA

Instituto de Medicina Genómica
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
C/ Catedrático Agustín Escardino 9. Parque Científico. Universidad de Valencia
E46980 PATERNA
ESPAÑA
Director del laboratorio Dr Javier GARCÍA PLANELLS

Teléfono34 963212340
Otro teléfono34 607524365
Fax34 963212341
Sitio web
Secretario
Número de OrphanetORPHA227917

RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA


Diagnostic moléculaire du syndrome 

d'Ehlers-Danlos de type vasculaire (gène COL3A1)

Molecular diagnosis of vascular type of Ehlers-Danlos syndrome 

(COL3A1 gene)

  • FRANCIA
  •  
  • ILE DE FRANCE
  •  
  • PARIS

Département de génétique
CHU Hôpital Européen Georges Pompidou
20 Rue Leblanc
75908 PARIS CEDEX15
FRANCIA
Director del laboratorio Pr Xavier JEUNEMAITRE
Teléfono33 (0)1 56 09 38 81
Otro teléfono33 (0)1 56 09 37 15
Fax33 (0)1 56 09 38 81
Secretario
Número de OrphanetORPHA9246

 Las pruebas moleculares realizadas en la clínica en Brasil: EHLERS-DANLOS Tipo Cifoescoliótica - Gene PLOD1, sequenciamento de toda a região codificante.
EHLERS-DANLOS Tipo Clássico - Genes COL5A1 e COL5A2 - Sequenciamento de ambos os genes.
EHLERS-DANLOS Tipo Cifoescoliótica - Eletroforese do colágeno.
EHLERS-DANLOS Tipo Artrocalasia - Genes COL1A1 e COL1A2 - seqüenciamento de toda a região codificante.
EHLERS-DANLOS, SÍNDROME Tipo Vascular - Gene COL3A1 - Análise de mutação



 Brasil: Genetika Curitiba
Rua Saldanha Marinho, 1782
80730-180 - Curitiba - PR - Brasil
Fone: (41) 3306-6838
Fax: (41) 3306-6811
E-mail: sac@genetika.com.br

FUENTE: 
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