viernes, 19 de agosto de 2011

3° parte- LABORATORIOS QUE INVESTIGAN EL S.E.D. (Orphanet)



Molecular and functional diagnosis of Ehlers-Danlos Syndrome 

(COL3A1 and COL5A1 gene)



  • PAISES BAJOS (LOS)
  •  
  • Noord-Holland
  • AMSTERDAM

Laboratorium voor DNA- en eiwitdiagnostiek
Afdeling Klinische Genetica
VUmc - VU medisch centrum
De Boelelaan 1117
1081 HV AMSTERDAM
PAISES BAJOS (LOS)
Director del laboratorio Dr E.A. [Erik] SISTERMANS

Teléfono31 (0)20 444 8346
Otro teléfono-
Fax31 (0)20 444 8293
Sitio web
Secretario
Número de OrphanetORPHA78599


RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA



Molecular diagnosis of Ehlers Danlos syndrome 

(COL3A1 gene)

  • SUIZA
  •  
  • Suisse Alémanique
  • SCHWERZENBACH (ZÜRICH)


Institüt für Medizinische Molekulargenetik - Institute of Medical Molecular Genetics
Universität Zürich - University of Zürich
Universität Zürich
Schorenstrasse 16
8603 SCHWERZENBACH (ZÜRICH)
SUIZA
Director del laboratorio Pr Wolfgang BERGER

Teléfono41 (0)44 655 70 31
Otro teléfono-
Fax41 (0)44 655 72 13
Sitio web
Secretario
Número de OrphanetORPHA260668

RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA



Diagnóstico molecular del síndrome de Ehlers-Danlos 

tipo vascular. Gen COL3A1 (secuenciación completa).

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 4. 

COL3A1 gene (complete sequencing).

  • ESPAÑA
  •  
  • Comunidad Valenciana
  •  
  • PATERNA

Instituto de Medicina Genómica
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
C/ Catedrático Agustín Escardino 9. Parque Científico. Universidad de Valencia
E46980 PATERNA
ESPAÑA
Director del laboratorio Dr Javier GARCÍA PLANELLS

Teléfono34 963212340
Otro teléfono34 607524365
Fax34 963212341
Sitio web
Secretario
Número de OrphanetORPHA227917

RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA


Diagnostic moléculaire du syndrome 

d'Ehlers-Danlos de type vasculaire (gène COL3A1)

Molecular diagnosis of vascular type of Ehlers-Danlos syndrome 

(COL3A1 gene)

  • FRANCIA
  •  
  • ILE DE FRANCE
  •  
  • PARIS

Département de génétique
CHU Hôpital Européen Georges Pompidou
20 Rue Leblanc
75908 PARIS CEDEX15
FRANCIA
Director del laboratorio Pr Xavier JEUNEMAITRE
Teléfono33 (0)1 56 09 38 81
Otro teléfono33 (0)1 56 09 37 15
Fax33 (0)1 56 09 38 81
Secretario
Número de OrphanetORPHA9246

 Las pruebas moleculares realizadas en la clínica en Brasil: EHLERS-DANLOS Tipo Cifoescoliótica - Gene PLOD1, sequenciamento de toda a região codificante.
EHLERS-DANLOS Tipo Clássico - Genes COL5A1 e COL5A2 - Sequenciamento de ambos os genes.
EHLERS-DANLOS Tipo Cifoescoliótica - Eletroforese do colágeno.
EHLERS-DANLOS Tipo Artrocalasia - Genes COL1A1 e COL1A2 - seqüenciamento de toda a região codificante.
EHLERS-DANLOS, SÍNDROME Tipo Vascular - Gene COL3A1 - Análise de mutação



 Brasil: Genetika Curitiba
Rua Saldanha Marinho, 1782
80730-180 - Curitiba - PR - Brasil
Fone: (41) 3306-6838
Fax: (41) 3306-6811
E-mail: sac@genetika.com.br

FUENTE: 

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