viernes, 19 de agosto de 2011

2° parte- LABORATORIOS QUE INVESTIGAN EL S.E.D. (Orphanet)




Diagnóstico molecular del síndrome de Ehlers - 

Danlos (COL5A1, COL5A2, TNXB, COL3A1, PLOD1, 

COL1A1 y COL1A2 genes)

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL5A1, COL5A2, TNXB, COL3A1, PLOD1, COL1A1 and COL1A2 genes)



  • ESPAÑA
  •  
  • Madrid
  •  
  • SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES


LABGENETICS. LABORATORIO DE GENÉTICA CLÍNICA S.L.
LABGENETICS. LABORATORIO DE GENÉTICA CLÍNICA S.L.
C/ Poeta Rafael Morales, 2 2ª Planta
28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
ESPAÑA
Director del laboratorio Dr Jorge PUENTE PRIETO

Teléfono34 916592298
Otro teléfono-
Fax34 916592299
Sitio web
Secretario
Número de OrphanetORPHA252544

RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA






Diagnosi molecolare della sindrome di Ehlers-Danlos tipo 

vascolare (gene COL3A1)

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome vascular type 

(COL3A1 gene)


Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
Dipartimento Patologie Ortopediche-Traumatiche Specialistiche
Istituto Ortopedico Rizzoli
Via di Barbiano 1/10
40136 BOLOGNA
ITALIA
Director del laboratorio Dr Luca SANGIORGI

Teléfono39 051 6366037
Otro teléfono39 051 6366039
Fax39 051 6366039
Sitio web
Secretario
Número de OrphanetORPHA266511


RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA




Diagnosi molecolare della sindrome di 

Ehlers-Danlos, tipo vascolare (gene COL3A1)

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 4 

(COL3A1 gene)

  • ITALIA
  •  
  • LOMBARDIA
  •  
  • BRESCIA

Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare
Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche
Università degli Studi di Brescia
Viale Europa 11
25123 BRESCIA
ITALIA
Director del laboratorio Pr Sergio BARLATI

Teléfono39 030 3717241Otro teléfono39 030 3717265Fax39 030 3701157Sitio webNúmero de OrphanetORPHA91142

RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA




Molekulare Diagnostik des Ehlers-Danlos-Syndroms 

Typ 1, 2, 3, 4, 6A und B (Gene: COL3A1, COL5A1,

 COL5A2, PLOD1, PLOD2, TNXB)

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1, 2, 3, 4, 6A 

and B (COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, PLOD2, TNXB genes)

  • ALEMANIA
  •  
  • Baden-Württemberg
  •  
  • FREIBURG


Praxis für Humangenetik Freiburg - Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase
Center for Human Genetics Freiburg
Praxis für Humangenetik / Center for Human Genetics Freiburg
Heinrich-von-Stephan-Str. 5
79100 FREIBURG
ALEMANIA
Director del laboratorio Pr Jürgen KOHLHASE

Teléfono49 (0)761 896454 0
Otro teléfono-
Fax49 (0)761 896454 9
Sitio web
Secretario
Número de OrphanetORPHA84282

RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA


documentos:


Molekulare Diagnostik des Ehlers-Danlos-Syndroms 

Typ 1, 2, 3, 4, 7A und 7B (Gene: COL1A1, COL1A2, 

COL3A1, COL5A1 und COL5A2)

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1, 2, 3, 4, 7A and 7B (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 genes)

  • ALEMANIA
  •  
  • Baden-Württemberg
  •  
  • MANNHEIM



Zentrum für Humangenetik Mannheim
Gemeinschaftspraxis Dr. med. Rüdiger Kläs - Dr. med. Friedrich W. Cremer
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Harrlachweg 1
68163 MANNHEIM
ALEMANIA
Director del laboratorio 
Teléfono49 (0)621 422 86 0
Otro teléfono-
Fax49 (0)621 422 86 88
Sitio web
Secretario
Número de OrphanetORPHA182593

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