miércoles, 30 de octubre de 2013

DÍA MUNDIAL DEL A.C.V. ( accidente cerebro vascular )

Complicaciones cerebrovasculares

Las complicaciones cerebrovasculares  pueden afectar a los pacientes con SED en la forma de aneurismas intracraneales, hemorragia subaracnoidea, disección arterial espontánea, y fístula carótido cavernosa espontánea. En particular, los pacientes con SED tipo IV tienen mayor riesgo de aneurismas intracraneales. Típicamente el aneurisma se desarrolla en el seno cavernoso o apenas emerge del seno, y también se han registrado aneurismas carotídeos bilaterales. Las complicaciones más comunes son la hemorragia subaracnoidea o la ruptura de un aneurisma intracavernoso de carótida provocando una fístula carótido cavernosa. 
La ruptura de aneurismas puede producirse espontáneamente o durante la actividad vigorosa. 
Una fístula puede desarrollarse luego de traumas menores en la cabeza, pero la mayoría ocurren espontáneamente. 
Las fístulas carótido cavernosas en los pacientes con SED resultan de la ruptura de un aneurisma de la arteria carótida interna dentro del seno cavernoso . 
La fístula carótido cavernosa bilateral recurrente es rara . La disección arterial se ha documentado en la mayoría de las arterias intracraneales y extracraneales, y la presentación clínica depende de la arteria que esté afectada. 
La disección carótida clásicamente causa parálisis ipsilateral oculosimpática y dolor de cabeza , pero más comúnmente lleva a signos de infarto isquémico. Los pacientes con disección vertebral desarrollan una masa dolorosa, pulsátil en el cuello. 
También se ha registrado la tortuosidad de la arteria carótida y de las arterias intracraneales. 
En los pacientes con SED tipo I, ocasionalmente se producen aneurismas, y otras anormalidades vasculares son raras. 
https://sites.google.com/site/rededargentina/sindrome-de-ehlers-danlos-y-caracteristicas-neurologicas-una-revision

Para leer un poco mas sobre aneurismas cerebrales consultar este link:
 http://ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com.ar/2011/07/aneurisma-cerebral-2-parte.html

Instalan un cerebro gigante en el Obelisco

Los ACV provocan 18.000 muertes al año en el país. Con la intención de prevenir, “El Cerebro Gigante” es una iniciativa de la Clínica La Sagrada Familia, con la Fundación para el Estudio de las Neurociencias y la Radiología Intervencionista (FENERI) y la Asociación Argentina de Ataque Cerebral (AAAC), junto con el Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires.

"La muestra forma parte de la campaña “No al ACV, me importa y me ocupo”, por ese motivo contará con puestos de atención sanitaria para que los asistentes puedan controlar su presión arterial, aprendan a tomarse el pulso, como así también se brindarán charlas con especialistas y médicos con amplia trayectoria en la especialidad."

Estuve ahí y la verdad que fué muy interesante, así era el encuentro entre carpas donde se tomaba la presión, se hacían muestras de sangre y se monitoreaban las arterias del cuello... entregaron mucha folletería...







DENTRO DEL CEREBRO SE VIÓ UN VIDEO INFORMATIVO:
 Los síntomas a los que el especialista refiere son la aparición súbita de vértigo, dificultad para hablar, piernas o brazos entumecidos o adormecidos, entumecimiento o adormecimiento de la cara, dolor de cabeza intenso y no habitual, dificultad para caminar, pérdida súbita de la visión de un ojo, o visión borrosa o limitada, mareos, dificultad para manejar los brazos o coordinar los movimientos o confusión general.Se denomina ataque cerebral a los síntomas neurológicos a causa de una súbita interrupción del flujo sanguíneo en un área del cerebro.El origen de la interrupción de flujo sanguíneo puede deberse a dos factores: la obstrucción de una arteria del cerebro (lo que provoca un ACV isquémico) o por sangrado como consecuencia de la ruptura de una arteria (ACV hemorrágico).


  Dieron un teléfono para comunicarse en caso de urgencia: 
CLÍNICA SAGRADA FAMILIA - UNIDAD DE RESCATE CEREBRAL: 6343-7888


 "El ataque cerebral es una de las principales causas de muerte y discapacidad tanto a nivel mundial, como en Latinoamérica y Argentina. Su reconocimiento temprano y la decisión rápida afectan de forma crucial las secuelas y la sobrevida de la persona que lo está sufriendo. Esto afecta no sólo a esa persona, sino también a su núcleo familiar, a sus afectos e incluso a su nicho laboral, social y cultural”, afirma el director de la Clínica La Sagrada Familia, el Dr. Pedro Lylyk.


Lylyk precisó que "el objetivo de la instalación del cerebro frente al Obelisco es informar a la comunidad cómo es la anatomía de este órgano y sus funciones; identificar las señales de alerta de un ACV y las acciones recomendables a tomar frente a ellas.







MEDUSAS RICAS EN COLÁGENO Y SUS USOS.

Viendo el canal "Encuentro" en la tele mi mamá me avisa que se iban a usar las medusas gigantes para distintas cosas entre ellas por su gran cantidad de colágeno y las estudiarían para mejorar la calidad de vida de las personas con problemas articulares.
Así que busqué información y  parece  que existe una invasión de medusas gigantes porque el exceso de pesca deja libre el crecimiento de estos animales y se quiere aprovechar todo ese material para empezar a producir productos farmacéuticos y para laboratorios

Un estudio de la empresa gaditana Bionaturis, especializada en biotecnología, descubrió cólageno en diversos tipos de medusas, un componente con gran interés comercial. En el campo de la ingeniería de tejidos resultan útiles en la medida en que la función de sus músculos tiene ciertas similitudes con la del corazón humano. Y en sectores como el farmacéutico se estudia la posibilidad de sacar provecho de su actividad antiinflamatoria para tratar alergias o enfermedades como la psoriasis artrítica.
http://www.elmundo.es/elmundo/2013/01/04/natura/1357308941.html

El informe, «Review of jellyfish blooms in the Mediterranean and Black Sea», advierte sobre la proliferación en el mar Mediterráneo y en el mar Negro del llamado «plancton gelatinoso» (que incluye todos los tipos de medusas), y que está generando graves problemas a la industria pesquera, ya que las medusas son depredadoras y se alimentan de larvas y huevos de pez; pero también a la turística, provocando incluso que los turistas «cancelen sus reservas o reduzcan su estancia». La solución: comérselas. De hecho, ya se consume en países como China, Corea o Japón.
Fernando, aún siendo chef, insiste en la importancia de la medusa por sus propiedades medicinales: «Tiene mucho colágeno, por lo que es buena para la piel; también es buena para los huesos, etc."
medusas rebozadas 

"Los responsables de la empresa Bionaturis se preguntaron qué hacer con los miles de ejemplares de medusas -en 2007 se recogieron 16 toneladas sólo en Andalucía- que acaban muertos en el litoral español. La respuesta está ahora en "Medusas. Valoración de las proliferaciones de medusas y ctenóforos en el litoral andaluz", un estudio financiado por Corporación Tecnológica de Andalucía y con participación de la Universidad de Málaga.Este trabajo evalúa la viabilidad de un aprovechamiento comercial sostenible de las medusas.
Según el estudio, los tres tipos más habituales en el litoral andaluz ("Pelagia noctiluca", "Cotylorhiza tuberculata" y "Rhizostoma pulmo") serían aprovechables en distintos usos industriales y comerciales dada su elevada concentración en proteínas, especialmente colágeno, lo que las hace idóneas como biomasa para la fabricación de abonos para la agricultura o piensos para animales.
Otro uso posible estaría en el campo de la investigación científica, ya que ciertas especies contienen una proteína luminiscente "de gran utilidad para la experimentación, especialmente para su uso como marcador genético o en investigaciones moleculares", subrayan los autores. Es el caso de la especie "Pelagia noctiluca", una de las más comunes en el Mediterráneo.
La situación de alarma que vivía Japón ante la inminente invasión de colonias masivas de medusas nomura, un auténtico gigante que puede medir hasta dos metros y superar los 200 kg de peso. La amenaza se ha cumplido y, entre otras consecuencias catastróficas para las poblaciones costeras, hundir el pesquero Diasan Shinsho-maru, una embarcación de diez toneladas que se fue a pique al no poder soportar el peso de los cientos de ejemplares que quedaron atrapados en sus redes.Los expertos han comprobado que la amenaza no era en vano. El aumento de la temperatura oceánica, una condición que resulta favorable para las nomura, ha traído desde los mares de China enormes oleadas de ellas hasta aguas japonesas, que se ven literalmente invadidas por la especie, la embarcación volcó repentinamente al no poder arrastrar las redes debido a su peso. 


FUENTES
http://www.consumer.es/web/es/medio_ambiente/2008/08/31/179711.php
http://www.abc.es/20091105/ciencia-tecnologia-/medusas-gigantes-hunden-pesquero-200911051243.html
http://www.abc.es/viajar/restaurantes/20130609/abci-comer-medusas-201306071954.html

jueves, 17 de octubre de 2013

HISTOLOGIA DEL SED


clik en la imágen para ver más grande

Ayer preparamos como 24 madalenas con glaseado para llevar al cierre de un curso de histología que tiene mi hijo en su carrera de medicina, fueron más o menos ocho horas de trabajo copiando imágenes con glasé de colores, por suerte a sus compañeros y profesores les gustó... 


Qué es la Histología??La histología (del griego ιστός: histós "tejido" y «-λογία» -logía, tratado, estudio, ciencia) es la ciencia que estudia todo lo relacionado con los tejidos orgánicos: su estructura microscópica, su desarrollo y sus funciones. La histología se identifica a veces con lo que se ha llamado anatomía microscópica, pues su estudio no se detiene en los tejidos, sino que va más allá, observando también las células interiormente y otros corpúsculos, relacionándose con la bioquímica y la citología.

Buscando imágenes sobre el Ehlers Danlos encontré estas:

Las mutaciones en el GEN COL3A1 resultando en el síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV, alteraciones en el tamaño y distribución de las fibrillas de colágeno principales de la dermis.(figura A es la muestra de control normal, figura B es SED IV).




Síndrome de Ehlers-Danlos es una colección de mutaciones que causan defectos en la síntesis y el procesamiento de las fibras de colágeno, que reducen su resistencia a la tracción. Los tejidos que contienen altas concentraciones de colágeno, tales como la piel, los ligamentos y las articulaciones, se ven afectadas frecuentemente en el síndrome de Ehlers-Danlos. Fenotipos comunes son la hiperlaxitud articular y piel hiperextensión. Micrografías electrónicas de colágeno a partir de pacientes de Ehlers-Danlos revelan fibrillas que tienen forma anormal en comparación con colágeno de pacientes no afectados, lo que indica un defecto estructural en las fibrillas de colágeno.



Mutación responsable de la Dermatosparactic tipo de síndrome de Ehlers- Danlos (Tipo VIIC ) y polimorfismos comunes en el gen ADAMTS2
Estructura de fibrillas de colágeno . Fibrillas de colágeno de la piel de humanos (A, D , E , F) y el ratón (B , C ) se estudiaron por microscopía electrónica de transmisión. En la piel normal ( A, B ) , fibrillas de colágeno aparecen en la sección transversal cilíndrica y alargada con un patrón de bandas típico en sección longitudinal . En el modelo animal de la enfermedad (C, ADAMTS2 nula ratón) , y en los pacientes de tipo VIIC EDS ( D: P7 , E, y F: P8 ) , fibrillas son jeroglíficos en sección transversal y desorganizados en la sección longitudinal. El nivel de patrón jeroglífico observada está influenciada por el ángulo de la sección y puede variar ligeramente entre diferentes regiones dentro de una biopsia de la piel sola ( C -F ) . La barra de escala = 0.3





Deficiencia de tenascina X Causa anomalías en la morfología dérmica, fibra elástica.
 Tinción de las fibras elásticas en las biopsias de piel humana. En la piel expuesta al sol no normal, elastina-van Gieson muestra perpendicular orientado típico candelabro patrón hacia la lámina basal (A). Pacientes TNX-deficientes (B, C), las estructuras candelabro están burdamente alterados. Tenga en cuenta las estructuras cortos, escasamente ramificados en b, y los orientados horizontalmente, fragmentos gruesos y c fragmentación de las fibras elásticas de la piel TNX-deficientes. El análisis morfométrico de los pacientes cinco y ocho controles mostró una reducción significativa en la longitud de las fibras elásticas (p <0 asteriscos="" barra="" col="" control="" de="" del="" densidad="" dermis="" diferentes="" el="" en="" escala="50" fibra="" geno="" indican="" la="" los="" m="" mero="" n="" nimo.="" p="" por="" ramas="" relativa="" significativamente="" span="" stica="" tnx-deficientes.="" valores="" y="">

FUENTES:
http://www.nature.com/jid/journal/v123/n4/fig_tab/5602503f4.html?url=%2Fjid%2Fjournal%2Fv123%2Fn4%2Ffull%2F5602503a.html#figure-title

http://www.nature.com/jid/journal/v108/n3/pdf/5610243a.pdf

http://medcell.med.yale.edu/histology/connective_tissue_lab/ehlers_danlos.php

lunes, 7 de octubre de 2013

ENTREVISTA A LA DR. MARCELA LOIANNO SOBRE GENÉTICA( 1° parte )

Facultad de Medicina ( UBA )

Tuve la oportunidad de entrevistar a la Dr: Marcela Loianno en la Facultad de Medicina de Buenos Aires, nos atendió muy amablemente luego de su cátedra.

Para conocerla un poco mejor: 
Marcela Loianno es Médica Pediatra, está relacionada a la Fundación Favaloro, es también Profesora Adjunta de Biologia Celular, Histologia y Embriologia - Facultad de Medicina- Universidad Abierta Interamericana. 
Jefa de Trabajos Prácticos de Biologia Celular, Histologia, Embriologia y Genetica en la  Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires.

Aquí está la primera parte de la nota que hicimos con ella, donde hablamos de todo: terapia génica, células madre, terapia pre-implantacional, etc:

E: Gracias por atenderme,me presento: represento a un grupo de pacientes afectados por el Síndrome de Ehlers Danlos en principio todo lo que sabíamos era por fuentes de España con el tiempo hicimos un grupo acá, luego nos separamos y yo estoy por mi cuenta desde un blog donde subo todo lo que encuentro sobre el SED que pueda brindar una guía a los pacientes pero también haciendo este tipo de notas y aprovecho cuando conozco a alguien que del tema me puede dar información… sobre todo de lo que la gente más pregunta en Internet, busco mucho en todo tipo de escritos en la WEB y prefiero no buscar en  Wikipedia…

M:  correcto…

E:  ...en ese medio uno puede participar y cambiar la información… eso no me da seguridad por eso busco además otrasfuentes…

M: de todas maneras si era para una cosa de estas acá está el Dr. Solari… que es un hombre que además está trabajando no solo desde la investigación sino también está en contacto con la gente del área clínica haciendo diagnósticos, entonces …

E: no quiero molestarlo, no se su disponibilidad debe estar muy ocupado…

M: no, no… yo creo que le va a interesar también …

E: si, me encantaría, es más estuve leyendo su libro e iba a arrancar preguntando algo sobre lo que leí pero después se fueron sumando más temas… preguntas que me dejaron por Internet, si es cierto esto o aquello… etc.

M: en lo que yo pueda ayudar o sino como también a él ( refiriéndose a Nico que es su alumno) lo veo, bueno lo buscamos o consultamos porque este es un tema muy de especialistas…

E: además de las cosas que surgieron ahora con la tecnología con respecto a la ciencia como el de las células madre, hace poquito estuvimos en el Senado hablando sobre el tema, y todo esto recién se está investigando…

M: si, recién ahora… no hay mucho hecho todavía…

E: …y  otro tema también es el diagnóstico genético pre-implantacional, es un tema nuevo y ya conocemos de una chica con Marfan que tuvo su beba por este método y no tiene el síndrome.
Bueno sobre todas estas cosas quería preguntar arrancando porque yo no se nada… tal vez haga preguntas muy disparatadas pero es que no tengo ni idea… solo lo que leo pero no tengo un estudio sobre  esto…
Primero que nada, tengo preguntas desde el 2007 que no me las han podido contestar… el tema de las “colagenopatías” como  el SED y los trasplantes porque al tener un órgano que tiene esta estructura defectuosa sabemos que se puede recibir pero con un órgano y su posible defecto que puede no saltar hoy ni mañana pero puede notarse en un par de años, se puede o no…

M: no tengo idea de cuáles son los protocolos ahora porque obviamente hay determinadas enfermedades en las cuales uno no puede ofrecer órganos de ninguna manera, obviamente hay muchos órganos que van reemplazando el tejido a medida que uno lo trasplanta, se me ocurre y no lo conozco… pero hay tipos de SED con alteraciones de córnea y la cornea no es que se va renovando tanto, es un tejido muy permanente con lo cual supongo no sería el paciente más indicado para donar la córnea, excepto que se las donen a él, si lo que va a renovar son células propias son células con defectos eso habría que consultarlo con lugares que hagan trasplantes, yo conozco un centro que es un Banco, hay varios acá en Argentina para ver qué protocolo tienen…

E: cuando consulté por teléfono al INCUCAI me atiende una asistente social, nunca me pasaron con un médico y me dijo que eso se ve en el momento… ahora me estoy atendiendo por ASMA con una Dra que es especialista en trasplante de pulmón y me repite lo mismo porque hay muchísimas cosas a tener en cuenta…pero si uno aclarara en el DNI y pone que sufre de tal condición los estaría predisponiendo a estudiar mejor el tema dentro de todos los estudios que se hacen antes de trasplantar??

M: ya eso no lo sé… no tendría que haber ninguna otra incompatibilidad como ser que la persona es HIV positivo o no, estas son cosas que se evalúan desde el principio  en este caso de estas patologías se me ocurre que si alguien hiciera un traspalnte vascular, aguien con una patología de estas donde precisamente los vasos sanguíneos no están bien armados, no debería …

E: incluso cocerlo es difícil…

M: si, es una de las características que tienen, si…. Además cuesta cicatrizar y por ahí no cicatriza correctamente… se abre el tejido, se deshace… lo que tiene esta enfermedad es que lo que nosotros le decimos tejido conectivo que es el que conecta todo, pega a la piel con lo de abajo y esto con los huesos, conectar… unir…, veamos el caso de un riñón que está encapsulado y separadito del resto por esa cubierta que tiene que es de ese tipo de tejido, los vasos que entran y salen están rodeados de este tejido, la cuestion de este tejido… a ver digamos del hígado, el hígado en si mismo tiene muchos tejidos pero digamos lo que la gente común le dice hígado, bueno en el cerebro no tengo ese tejido así que no importa pero el tejido conectivo está en todos lados, en todos los  órganos de nuestro cuerpo, en algunos lugares hay más y en otros menos, por ejemplo los tendones.. por eso a ellos se les estiran muchísimo porque los tendones y ligamentos nos tienen que dar cierto movimiento en cierto lugar y en otros no… para que no se me descuageringue, entonces... en ligamentos, en  huesos hay estos tejidos… hay 29 tipos de colágeno en todo el cuerpo con lo cual hay muchísimos tipos de esta enfermedad, recién ahora se están encontrando todos esos tipos, donde predomina más un colágeno que otro, por eso por ahí la aorta tiene un tipo de colágeno mucha más cantidad que en otros lugares así que lo sufre más en este lugar y no en otro y eso es lo que debería tenerse en cuenta en los trasplantes…

E: el SED es poli-génico???

M: ahora hay algunos tipos que no se saben bien cómo son… pero en general no, porque el colágeno no es una sola cosa como lo es una proteína, ésta es una proteína formada por varias que se enroscan, se enganchan entonces por ahí tenemos para cada una de estas tres cadenitas que se enganchan, un gen para esto, otro para esto y uno para esto… eso no quiere decir “poligénico”, porque para cada cadena hay un gen y ya se conocen cuáles son y puedo tener uno bien y otro mal, para cada cadena hay un gen (aquí cada gen hace que falle una sola cosa ), por eso hay varios tipos de SED ( por eso es un síndrome) según el gen afectado es el tipo de SED, incluso hay algunas formas donde ni siquiera es el colágeno lo que está enfermo sino que es la enzima que lo ayuda a formarse, puede ser que cada cadenita tiene un gen que está bien pero para enroscarse necesito la enzima y esto es lo que se está estudiando mucho en las terapias génicas porque hay algunas enfermedades enzimáticas que con este estudio pueden andar.

E: también sobre eso quería preguntarle, “terapias génicas”…leo textual: "
  • Terapia ex vivo: la transformación celular se lleva a cabo a partir de una biopsia del tejido del paciente y luego se le trasplantan las células ya transformadas. Como ocurre fuera del cuerpo del paciente, este tipo de terapia es mucho más fácil de llevar a cabo y permite un control mayor de las células infectadas. Esta técnica está casi completamente reducida a células hematopoyéticas pues son células cultivables, constituyendo así un material transplantable.
Ésto tiene que ver con las células madre pero esto otro de qué se trata, es más viable???
  • Terapia in vivo: la transformación celular tiene lugar dentro del paciente al que se le administra la terapia. Consiste en administrarle al paciente un gen a través de un vehículo (por ejemplo un virus), el cual debe localizar las células a infectar. El problema que presenta esta técnica es que es muy difícil conseguir que un vector localice a un único tipo de células diana.
(Ver más sobre terapias génicas en este link:

M: eso es lo que más hasta el momento se utilizó porque esto de las células madres es diferente y tiene ventajas como algunas desventajas aunque va a pasos agigantados y no soy la persona experta por ahí para plantear pero en pediatría algunas se están  usando ahora, nosotros normalmente cuando tenemos una enfermedad por un virus donde éste entra y tienen una característica, los virus a diferencia de otras cosas se meten adentro de la célula, tienen su propios genes y qué hace … se mete en nuestra célula, pone su ADN lo mete en el nuestro  y usa toda nuestra maquinaria con la que nosotros armamos las proteínas y todo lo demás así  le terminamos formando las proteínas y todo a ellos así el virus se vuelve a armar y hacen lo mismo en otras células… así nos invade y nos enferma pero esto se estudió y ahora se usa como técnica para otras enfermedades con bastante buen resultado, el problema es cómo lo meto al virus y en qué lugar lo meto, cómo se hace: tomo el virus, le meto el cachito de gen que yo quiero y que mi paciente tiene enfermo por ejemplo quiero que corrija proteínas, al virus solo le dejo el mecanismo que lo deja entrar a la célula así el paciente luego de tener el gen bueno empieza a copiarlo esta proteína “trucha” porque se lo mandamos de afuera como si fueran copias pirata que produce una buena proteína, el problema es por ejemplo si tengo un problema en el recubrimiento de la via respiratoria meto el virus modificado con una nebulización entra a la cobertura del aparato respiratorio que sintetiza esa proteína que es lo que necesita el problema para una persona son SED es que desde cero, desde la 1° célula de esta persona que se empezó a dividir y dividir ese gen está en todas las células de su cuerpo trabajando, yo tendría entonces que tener un virus que entrara a todas las células para que  éstas trabajen bien, si se sabe que aunque no entrara a todas y fuera en los lugares más importantes podría dar resultados, de hecho hay muchos tratamientos por ejemplo en los músculos bombardeados de virus que aunque entren algunos pocos el paciente anda bien …

E: eso tiene relación con “cuánto antes mejor”???

M: el problemas que algunas de estas cosas ( SED )deterioran… éstas enfermedades tomadas a tiempo y en las formas menos graves … 1 cada 10000, 1 cada 15000 personas lo puede tener, las formas más graves serán unas 30 en el mundo … si uno pudiese generar ( ya ahí aparece esto de las células madres) si uno lograse incorporar tempranamente este gen todas las células que se van formando van llevando esta buena información, pero eso todavía está…. Por ejemplo lo del diagnostico pre-implantatorio está muy cuestionado…no estoy haciendo juicio de valor… éticamente o bio-eticamente (ver este link sobre el tema:http://ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com.ar/2013/10/diagnostico-genetico-pre-implantacional.html), pero hablando de la técnica eso sí sería lo ideal porque yo ya tengo supongamos, un embrión de muy poquitas células y si yo pudiese a esas poquitas células meterle este gen bueno ya me quedo tranquila porque estás células se dividen y se dividen e irán a los distintos órganos así la persona ya va a tener este gen bueno y funcionante en todos los sistemas porque todos esos sistemas aparecieron después de agregar este gen sano, ahora en general no se usa para tratamiento esa técnica sino que se usa el descarte, donde se revisa una celulita y si esa tiene problemas las demás también así que…

E: con respecto a eso… si para hacer un estudio de ADN hay mucho margen de error, y cuando se hace este estudio en algo tan chiquito no existe el mismo margen de error???


M: si la mutación está ahí la verdad es que estas células se multiplicarán en millones y todos se la van a llevar, a veces al mutación no está ahí sino que aparece más tardíamente entonces hay un grupo de células que la tienen y otras no, entonces si a un individuo ya formado con millones de células le saco sangre o tejido al tener células afectadas y otras que no yo tengo que sacar mucha cantidad de muestras para encontrar el problema… si me sale positiva de una me quedo “tranquila” pero que dé negativo no quiere decir nada, en el embrión al hacerlo con poquitas células y tiene un margen de seguridad bueno… no es ilegal pero tiene muchos cuestionamientos, la técnica es segura porque se viene usando hace tiempo.

Después seguiré subiendo lo que resta de la entrevista...

jueves, 3 de octubre de 2013

SINDROME DE EHLERS DANLOS ADQUIRIDO TEMPORALMENTE


Buscando información encontré esto que me pareció importante:

...SED IX se llamaba antiguamente ahora es Sindrome de Cuerno occipital, pero lo raro es el caso de SED "adquirido temporariamente" en un bebé por la administración en altas dosis de un fármaco quelante de cobre d-penicilamina a la madre... 
el tratamiento con d-penicilamina tiene como efecto secundario provocar piel hiperextensible y cicatrización lenta...

FUENTE:
http://books.google.com.ar/books?id=p3DCb9lTLx8C&pg=PA270&lpg=PA270&dq=SUICIDIO+PROTEICO+EHLERS+DANLOS&source=bl&ots=Y_1ETPLfSU&sig=2YRkU2M-u8k1qpYNsMweiuta2AU&hl=es-419&sa=X&ei=heFFUo-9BIOQ9QTZmoHQDQ&ved=0CCsQ6AEwAA#v=onepage&q=SUICIDIO%20PROTEICO%20EHLERS%20DANLOS&f=false

Estudio descriptivo sobre sintomatología y comorbilidades en pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)/Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)


Una de las representantes de REDEDA me comenta sobre la encuesta:
"Uno de los motivos por el cual no se reglamenta la ley de EPF es porque no se sabe cuántos son los afectados, ni que tienen, ni cuanto gastan. Si se fijan en la ley, piden estudios de prevalencia y eso es lo que estamos haciendo en SED. No somos invisibles y de nosotros depende hacernos ver. Los estudios de prevalencia son importantes para conocer los signos y síntomas más frecuentes. Son necesarios para actualizar a los médicos. Nuestra encuesta on line es una fotografía de la población con SED. Es importante para elaborar pautas de alta sospecha diagnóstica en este síndrome. La participación de los afectados y los resultados, son el fundamento de futuras intervenciones. No se diagnostica lo que no se conoce, como así tampoco se asignan recursos del Estado para algo de lo que no se tiene números."

PARA EL QUE QUIERA PARTICIPAR PUEDEN COMPLETAR EL CUESTIONARIO EN ESTE LINK:

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRE-IMPLANTACIONAL

TENER HIJOS SIN EL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS??? ES POSIBLE ???
( Gracias a Patri que me pasó el dato)
Entre las cosas que se pueden decir de este método es que se trata de algo para tomar con pinzas ya que está la ética de por medio ( no sé si ética sería la palabra), por que se trata de elegir al embrión sano de entre un cultivo de otros IN VITRO, sin meter mi opinión personal porque cada uno piensa lo que quiere, es todo un tema...
"El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre.
El DGP permite conocer aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas. Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada patología."
"La técnica de DGP así como las indicaciones se encuentran tipificadas en la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida.
El primer paso es un estudio exhaustivo por parte de nuestros genetistas y biólogos moleculares de cada caso en particular. Posteriormente, se establece la estrategia diagnóstica, individualizada para los futuros embriones."
"Las indicaciones actuales son:

1. Enfermedades hereditarias autosómicas o ligadas a los cromosomas sexuales

Cada día es mayor el número de enfermedades hereditarias de las que se conoce dónde radica la anomalía que las origina, al detectar si el embrión está o no afectado. Logramos asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de la enfermedad a futuras generaciones.
El departamento de genética del Instituto Bernabeu ofrece un estudio integral de la familia y una optimización del diagnóstico de forma más rápida que en otros centros.
Nuestro departamento es pionero y referencia mundial en la aplicación de la técnica denominada MDA (Multiple displacement amplification) en el diagnóstico genético preimplantacional. El desarrollo y puesta en marcha en nuestro Instituto de esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico.
Actualmente las enfermedades que ya diagnosticamos son:
  • Corea de Huntington
  • Síndrome X Frágil
  • Distrofia Miotónica
  • Síndrome de Marfan 
  • Retinosquisis
  • Hemofilia-A
  • Fibrosis Quística
  • Betatalasemia
  • Hidrocefalia
  • Emerin-Dreiffus
  • Incontinencia Pigmenti
  • Porfiria Aguda intermitente
  • Adrenoleucodistrofia
  • Ataxia espinocerebelosa 3
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Parálisis Hipocalcémica
  • Angioedema Familiar
  • Síndrome de Carney
  • Atrofia Muscular Espinal tipo 1
  • Charcot-Marie-Tooth 1
  • Poliquistosis renal
  • Nistagmus"
SI PUEDE CON EL MARFAN PODRÁ CON EL EHLERS DANLOS ???

Copiado textual de este link: 

PARA MAYOR INFORMACIÓN CONSULTAR LA PÁGINA



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