lunes, 7 de octubre de 2013

ENTREVISTA A LA DR. MARCELA LOIANNO SOBRE GENÉTICA( 1° parte )

Facultad de Medicina ( UBA )

Tuve la oportunidad de entrevistar a la Dr: Marcela Loianno en la Facultad de Medicina de Buenos Aires, nos atendió muy amablemente luego de su cátedra.

Para conocerla un poco mejor: 
Marcela Loianno es Médica Pediatra, está relacionada a la Fundación Favaloro, es también Profesora Adjunta de Biologia Celular, Histologia y Embriologia - Facultad de Medicina- Universidad Abierta Interamericana. 
Jefa de Trabajos Prácticos de Biologia Celular, Histologia, Embriologia y Genetica en la  Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires.

Aquí está la primera parte de la nota que hicimos con ella, donde hablamos de todo: terapia génica, células madre, terapia pre-implantacional, etc:

E: Gracias por atenderme,me presento: represento a un grupo de pacientes afectados por el Síndrome de Ehlers Danlos en principio todo lo que sabíamos era por fuentes de España con el tiempo hicimos un grupo acá, luego nos separamos y yo estoy por mi cuenta desde un blog donde subo todo lo que encuentro sobre el SED que pueda brindar una guía a los pacientes pero también haciendo este tipo de notas y aprovecho cuando conozco a alguien que del tema me puede dar información… sobre todo de lo que la gente más pregunta en Internet, busco mucho en todo tipo de escritos en la WEB y prefiero no buscar en  Wikipedia…

M:  correcto…

E:  ...en ese medio uno puede participar y cambiar la información… eso no me da seguridad por eso busco además otrasfuentes…

M: de todas maneras si era para una cosa de estas acá está el Dr. Solari… que es un hombre que además está trabajando no solo desde la investigación sino también está en contacto con la gente del área clínica haciendo diagnósticos, entonces …

E: no quiero molestarlo, no se su disponibilidad debe estar muy ocupado…

M: no, no… yo creo que le va a interesar también …

E: si, me encantaría, es más estuve leyendo su libro e iba a arrancar preguntando algo sobre lo que leí pero después se fueron sumando más temas… preguntas que me dejaron por Internet, si es cierto esto o aquello… etc.

M: en lo que yo pueda ayudar o sino como también a él ( refiriéndose a Nico que es su alumno) lo veo, bueno lo buscamos o consultamos porque este es un tema muy de especialistas…

E: además de las cosas que surgieron ahora con la tecnología con respecto a la ciencia como el de las células madre, hace poquito estuvimos en el Senado hablando sobre el tema, y todo esto recién se está investigando…

M: si, recién ahora… no hay mucho hecho todavía…

E: …y  otro tema también es el diagnóstico genético pre-implantacional, es un tema nuevo y ya conocemos de una chica con Marfan que tuvo su beba por este método y no tiene el síndrome.
Bueno sobre todas estas cosas quería preguntar arrancando porque yo no se nada… tal vez haga preguntas muy disparatadas pero es que no tengo ni idea… solo lo que leo pero no tengo un estudio sobre  esto…
Primero que nada, tengo preguntas desde el 2007 que no me las han podido contestar… el tema de las “colagenopatías” como  el SED y los trasplantes porque al tener un órgano que tiene esta estructura defectuosa sabemos que se puede recibir pero con un órgano y su posible defecto que puede no saltar hoy ni mañana pero puede notarse en un par de años, se puede o no…

M: no tengo idea de cuáles son los protocolos ahora porque obviamente hay determinadas enfermedades en las cuales uno no puede ofrecer órganos de ninguna manera, obviamente hay muchos órganos que van reemplazando el tejido a medida que uno lo trasplanta, se me ocurre y no lo conozco… pero hay tipos de SED con alteraciones de córnea y la cornea no es que se va renovando tanto, es un tejido muy permanente con lo cual supongo no sería el paciente más indicado para donar la córnea, excepto que se las donen a él, si lo que va a renovar son células propias son células con defectos eso habría que consultarlo con lugares que hagan trasplantes, yo conozco un centro que es un Banco, hay varios acá en Argentina para ver qué protocolo tienen…

E: cuando consulté por teléfono al INCUCAI me atiende una asistente social, nunca me pasaron con un médico y me dijo que eso se ve en el momento… ahora me estoy atendiendo por ASMA con una Dra que es especialista en trasplante de pulmón y me repite lo mismo porque hay muchísimas cosas a tener en cuenta…pero si uno aclarara en el DNI y pone que sufre de tal condición los estaría predisponiendo a estudiar mejor el tema dentro de todos los estudios que se hacen antes de trasplantar??

M: ya eso no lo sé… no tendría que haber ninguna otra incompatibilidad como ser que la persona es HIV positivo o no, estas son cosas que se evalúan desde el principio  en este caso de estas patologías se me ocurre que si alguien hiciera un traspalnte vascular, aguien con una patología de estas donde precisamente los vasos sanguíneos no están bien armados, no debería …

E: incluso cocerlo es difícil…

M: si, es una de las características que tienen, si…. Además cuesta cicatrizar y por ahí no cicatriza correctamente… se abre el tejido, se deshace… lo que tiene esta enfermedad es que lo que nosotros le decimos tejido conectivo que es el que conecta todo, pega a la piel con lo de abajo y esto con los huesos, conectar… unir…, veamos el caso de un riñón que está encapsulado y separadito del resto por esa cubierta que tiene que es de ese tipo de tejido, los vasos que entran y salen están rodeados de este tejido, la cuestion de este tejido… a ver digamos del hígado, el hígado en si mismo tiene muchos tejidos pero digamos lo que la gente común le dice hígado, bueno en el cerebro no tengo ese tejido así que no importa pero el tejido conectivo está en todos lados, en todos los  órganos de nuestro cuerpo, en algunos lugares hay más y en otros menos, por ejemplo los tendones.. por eso a ellos se les estiran muchísimo porque los tendones y ligamentos nos tienen que dar cierto movimiento en cierto lugar y en otros no… para que no se me descuageringue, entonces... en ligamentos, en  huesos hay estos tejidos… hay 29 tipos de colágeno en todo el cuerpo con lo cual hay muchísimos tipos de esta enfermedad, recién ahora se están encontrando todos esos tipos, donde predomina más un colágeno que otro, por eso por ahí la aorta tiene un tipo de colágeno mucha más cantidad que en otros lugares así que lo sufre más en este lugar y no en otro y eso es lo que debería tenerse en cuenta en los trasplantes…

E: el SED es poli-génico???

M: ahora hay algunos tipos que no se saben bien cómo son… pero en general no, porque el colágeno no es una sola cosa como lo es una proteína, ésta es una proteína formada por varias que se enroscan, se enganchan entonces por ahí tenemos para cada una de estas tres cadenitas que se enganchan, un gen para esto, otro para esto y uno para esto… eso no quiere decir “poligénico”, porque para cada cadena hay un gen y ya se conocen cuáles son y puedo tener uno bien y otro mal, para cada cadena hay un gen (aquí cada gen hace que falle una sola cosa ), por eso hay varios tipos de SED ( por eso es un síndrome) según el gen afectado es el tipo de SED, incluso hay algunas formas donde ni siquiera es el colágeno lo que está enfermo sino que es la enzima que lo ayuda a formarse, puede ser que cada cadenita tiene un gen que está bien pero para enroscarse necesito la enzima y esto es lo que se está estudiando mucho en las terapias génicas porque hay algunas enfermedades enzimáticas que con este estudio pueden andar.

E: también sobre eso quería preguntarle, “terapias génicas”…leo textual: "
  • Terapia ex vivo: la transformación celular se lleva a cabo a partir de una biopsia del tejido del paciente y luego se le trasplantan las células ya transformadas. Como ocurre fuera del cuerpo del paciente, este tipo de terapia es mucho más fácil de llevar a cabo y permite un control mayor de las células infectadas. Esta técnica está casi completamente reducida a células hematopoyéticas pues son células cultivables, constituyendo así un material transplantable.
Ésto tiene que ver con las células madre pero esto otro de qué se trata, es más viable???
  • Terapia in vivo: la transformación celular tiene lugar dentro del paciente al que se le administra la terapia. Consiste en administrarle al paciente un gen a través de un vehículo (por ejemplo un virus), el cual debe localizar las células a infectar. El problema que presenta esta técnica es que es muy difícil conseguir que un vector localice a un único tipo de células diana.
(Ver más sobre terapias génicas en este link:

M: eso es lo que más hasta el momento se utilizó porque esto de las células madres es diferente y tiene ventajas como algunas desventajas aunque va a pasos agigantados y no soy la persona experta por ahí para plantear pero en pediatría algunas se están  usando ahora, nosotros normalmente cuando tenemos una enfermedad por un virus donde éste entra y tienen una característica, los virus a diferencia de otras cosas se meten adentro de la célula, tienen su propios genes y qué hace … se mete en nuestra célula, pone su ADN lo mete en el nuestro  y usa toda nuestra maquinaria con la que nosotros armamos las proteínas y todo lo demás así  le terminamos formando las proteínas y todo a ellos así el virus se vuelve a armar y hacen lo mismo en otras células… así nos invade y nos enferma pero esto se estudió y ahora se usa como técnica para otras enfermedades con bastante buen resultado, el problema es cómo lo meto al virus y en qué lugar lo meto, cómo se hace: tomo el virus, le meto el cachito de gen que yo quiero y que mi paciente tiene enfermo por ejemplo quiero que corrija proteínas, al virus solo le dejo el mecanismo que lo deja entrar a la célula así el paciente luego de tener el gen bueno empieza a copiarlo esta proteína “trucha” porque se lo mandamos de afuera como si fueran copias pirata que produce una buena proteína, el problema es por ejemplo si tengo un problema en el recubrimiento de la via respiratoria meto el virus modificado con una nebulización entra a la cobertura del aparato respiratorio que sintetiza esa proteína que es lo que necesita el problema para una persona son SED es que desde cero, desde la 1° célula de esta persona que se empezó a dividir y dividir ese gen está en todas las células de su cuerpo trabajando, yo tendría entonces que tener un virus que entrara a todas las células para que  éstas trabajen bien, si se sabe que aunque no entrara a todas y fuera en los lugares más importantes podría dar resultados, de hecho hay muchos tratamientos por ejemplo en los músculos bombardeados de virus que aunque entren algunos pocos el paciente anda bien …

E: eso tiene relación con “cuánto antes mejor”???

M: el problemas que algunas de estas cosas ( SED )deterioran… éstas enfermedades tomadas a tiempo y en las formas menos graves … 1 cada 10000, 1 cada 15000 personas lo puede tener, las formas más graves serán unas 30 en el mundo … si uno pudiese generar ( ya ahí aparece esto de las células madres) si uno lograse incorporar tempranamente este gen todas las células que se van formando van llevando esta buena información, pero eso todavía está…. Por ejemplo lo del diagnostico pre-implantatorio está muy cuestionado…no estoy haciendo juicio de valor… éticamente o bio-eticamente (ver este link sobre el tema:http://ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com.ar/2013/10/diagnostico-genetico-pre-implantacional.html), pero hablando de la técnica eso sí sería lo ideal porque yo ya tengo supongamos, un embrión de muy poquitas células y si yo pudiese a esas poquitas células meterle este gen bueno ya me quedo tranquila porque estás células se dividen y se dividen e irán a los distintos órganos así la persona ya va a tener este gen bueno y funcionante en todos los sistemas porque todos esos sistemas aparecieron después de agregar este gen sano, ahora en general no se usa para tratamiento esa técnica sino que se usa el descarte, donde se revisa una celulita y si esa tiene problemas las demás también así que…

E: con respecto a eso… si para hacer un estudio de ADN hay mucho margen de error, y cuando se hace este estudio en algo tan chiquito no existe el mismo margen de error???


M: si la mutación está ahí la verdad es que estas células se multiplicarán en millones y todos se la van a llevar, a veces al mutación no está ahí sino que aparece más tardíamente entonces hay un grupo de células que la tienen y otras no, entonces si a un individuo ya formado con millones de células le saco sangre o tejido al tener células afectadas y otras que no yo tengo que sacar mucha cantidad de muestras para encontrar el problema… si me sale positiva de una me quedo “tranquila” pero que dé negativo no quiere decir nada, en el embrión al hacerlo con poquitas células y tiene un margen de seguridad bueno… no es ilegal pero tiene muchos cuestionamientos, la técnica es segura porque se viene usando hace tiempo.

Después seguiré subiendo lo que resta de la entrevista...

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