sábado, 10 de noviembre de 2018

Enfermería en la escuela.








La enfermera de la escuela - Un defensor de nuestros niños

Escrito por Kathy Ripple-Gilmour
(estractos)

Mi hija, Taylor, fue diagnosticada con el síndrome de Ehlers Danlos (EDS) a los 13 años debido a un perceptivo médico del pie que me dijo que la llevara a un genetista. Antes de eso, nos dijeron que su gran cantidad de síntomas eran "psicosomáticos" y "dolores de crecimiento". Este médico nos dio un regalo de este tipo. Mi familia, incluida la familia extendida, ahora entendía nuestro dolor y por qué siempre nos sentimos diferentes. Fuimos suertudos. Muchos no son diagnosticados hasta la edad adulta tardía, en todo caso.
...
Cuando comenzamos a desarrollar síntomas, las pruebas vuelven a ser normales. Tenemos días realmente malos entremezclados con días buenos. Esto lleva a amigos, familiares y médicos a creer que todo está en nuestra cabeza. Muchos niños son acusados ​​de evitar la escuela o tener problemas sociales. No ser creído o ser despedido como "no puede ser tan malo" nos lleva a callarnos y no a compartir.
Un día pueden aparecer en una abrazadera de apoyo de articulación. Esta abrazadera puede durar solo un día o dos. Esto es lo suficientemente largo para que los tejidos conectivos, músculos, ligamentos y tendones se calmen que se estiraron debido a la hipermovilidad de la articulación. Esto también hace que las personas no crean a un niño porque pueden recuperarse rápidamente de una articulación hiperextendida solo para tener una articulación diferente molestada unos días más tarde.
...
Nuestro dolor no está en nuestra cabeza y no encajaremos en una caja común. Una vez se pensó que EDS es un trastorno raro. Ahora hemos aprendido que rara vez se diagnostica, aunque esto está cambiando debido a la conciencia.
 Estas son las cosas que nunca comparto con amigos. No tienen ni idea.
Pero soy un adulto. Los niños, por otro lado, se quejan. Ellos comparten su dolor. Y aquí es donde USTED, la enfermera de la escuela, puede ayudar a nuestra comunidad de EDS. Piense en el niño que se queja a menudo y siempre parece estar fuera de lugar. Este niño a menudo evita las actividades que otros niños consideran divertidas, pero muestran ansiedad. Recuerdo las innumerables llamadas telefónicas de la enfermera de la escuela primaria de mi hija. "¿Está cansada todo el tiempo, tal vez antes de irse a la cama?" "Ella está en mi oficina de nuevo, con dolor de cabeza y dolor de garganta". "Taylor está de vuelta, se está quejando de dolor de cabeza y de tobillo". ¿Venir a buscarla? "" Ayer fue su tobillo, ahora se está quejando de su rodilla. "" Tal vez es hora de ver a un terapeuta. "" ¿Qué dice su pediatra? "Lo peor fue de sus maestros," Ella es Perdiendo demasiada escuela. Por favor llévela a los médicos ”. Y siempre le explicaría que ningún médico tiene una respuesta, están tan desconcertados como nosotros. Y por favor sepan que este niño está sufriendo. Ella no está fingiendo. Estoy seguro de que en algún momento estaban pensando en llamar a los servicios sociales ya que no podían creer la cantidad de dolor de la que se quejaba.
 En la escuela secundaria, le diagnosticaron. Después del diagnóstico y un IEP, pudo ir a la enfermera para recostarse durante 20 minutos con una bolsa de hielo colocada dondequiera que estuviera el dolor e ibuprofeno.
Este simple gesto de bondad de parte de la enfermera de su escuela, con el entendimiento de que no estaba tratando de evitar la clase, sino de quedarse en la escuela,hizo una gran diferencia en su asistencia. Por favor, lea detenidamente los sitios web enumerados para obtener más información. GRACIAS por defender a nuestros hijos todos los días.

21 síntomas Los niños con síndrome de Ehlers-Danlos tenían "problemas de crecimiento"

Guía de un educador y de un padre para el niño EDS

PARA LEER COMPLETO EN INGLÉS:

miércoles, 7 de noviembre de 2018

Video presentando al SED a CoFEDIS.(Consejo Federal de Discapacidad )

                            
(COFEDIS) = Consejo Federal de Discapacidad 

Para el día de las Epof éste año me comentaron sobre este encuentro con CoFEDIS en el que se iba a presentar un video donde participaran afectados de distintas EERR y una amiga pensó en mí.
Esa amiga es parte de GEISER (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras ) y me dice que cada uno va a grabar un video donde se presentan, también su enfermedad, el lugar donde vive, y de qué se trata su Epof; agradecer a CoFEDIS y que, como el video lo presentaba GEISER también el que quería podía agradecerles la inclusión.
Para ésto hago dos carteles, no incluyo a nadie de la familia, y no agradezco a GEISER... 
Este es el video casero que les mando para que incluyan en el que iban a hacer para la ocación:


Cerca de la fecha pregunto por el video para publicarlo en mi página pero me dicen que el video no se iba a poder mostrar.. porque la presidenta de GEISER  había tenido problemas en subtitularlo.
Resignada a no salir mi patología en el encuentro con CoFEDIS, no pregunto más sobre el asunto pero... 
... pero veo que el video sale!!!!


y me encuentro con la triste sorpresa que mi parte solo sale un segundo al aire, y solo la primer hoja de las dos!!! 
Obviamente me quejé! me contestaron que no salió todo el video por falta de tiempo.







MAPO, mi perra socorrista!



Mapo es mi perra, amo a este animal y ella seguro a mí porque me salvó más de una vez de mi apnea. Si estoy durmiendo y tengo apnea nadie se da cuenta que dejo de respirar normalmente, que mi respiración se vuelve tan reducida que ya no tengo oxígeno para reaccionar y a veces tuve la suerte de que alguien me vio azul y me llevó a un hospital donde se me dio oxígeno, otras veces no hubo tiempo de ir a un hospital y me dieron oxígeno en mi propia cama, tal vez algún día no la cuente pero cuando Mapo se da cuenta de que algo anda mal sube a mi cama y me sacude hasta que reacciono, si no lo hago rápido empieza a "quejarse" al lado de la cama o ladra. También tengo asma, cuando me escucha respirar mal se queda al lado mío. Es mi perro socorrista!

Además es contorsionista!!!
Se mete en lugares imposibles a pesar de sus patas largas!!


No es buena con la gente que no es de la casa... el día que tuvieron que venir  a atenderme por un edema de glotis ( casi me llevo de regalo una traqueotomía!!!), ella no los dejaba en paz... hasta que la dejaron subirse a la cama donde yo estaba, miraba de mala gana cómo me ponían suero, cómo me controlaban la presión y el pulso... pero los dejó hacer siempre bajo su vigilancia.








domingo, 4 de noviembre de 2018

Voz y SED.



¿Puede la afonía o pérdida de la voz de manera periódica estar asociada con el síndrome de Ehlers-Danlos?
En algunos pacientes con el síndrome de Ehlers-Danlos, el uso excesivo de la voz puede causar afonía recurrente (pérdida de voz). Es importante que haya ajuste de la postura y la fisioterapia de los músculos abdominales, sin embargo esto puede ser difícil para los pacientes que tienen problemas graves en los huesos o músculos.[1][2] En un estudio con 411 pacientes miembros del grupo de apoyo británico del síndrome de Ehlers-Danlos (British EDS support group) se encontró disfonía, anomalías de las cuerdas vocales, y dificultades para tragar en 27% de los casos.[3] Una revisión de los pacientes con el tipo hipermóvil del síndrome de Ehlers-Danlos concluyó que había falta de coordinación o poco tono de las cuerdas vocales en todos los pacientes que se hicieron un examen que se llama fibroscopía en que se usa un instrumento médico para iluminación y exploración de cavidades y órganos huecos como la laringe y los bronquios.[3][4] En otro reporte, sobre una mujer de 20 años con el tipo hipermóvil que fue consultada por afonía de inicio súbito los autores concluyeron que la afonía se debía a rupturas de arterias dentro de la mucosa de la laringe.[5]
Última actualización: 2/9/2016

Pensar que alguna vez canté para el colegio secundario donde estudiaba y luego en el Jardín infantes de mis hijos, estaba en el coro oficial y hoy por hoy a penas tengo voz algunos días!!! o va variando el tono de agudo a grave como un adolescente!!!
la de chaleco marrón era yo

Muchas veces prefiero hacer las cosas por escrito porque no puedo hablar de forma que se entienda, como lo hice para este video en agradecimiento por incluirnos en un proyecto.

Problemas respiratorios en el Ehlers Danlos





¿Cuáles son los problemas respiratorios que hay en el síndrome de Ehlers-Danlos?
Los problemas respiratorios que se han descrito en el síndrome de Ehlers-Danlos son:[1][2][3]

Expectoración o tos con sangre (hemoptisis)
Malformaciones vasculares que son poco frecuentes y se observan con mayor frecuencia en el tipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos
Hemotórax (acumulación de sangre en la cavidad pleural) es muy raro y es causado por la ruptura de un vaso
Tracheobronchiomegalia (síndrome de Mounier-Kuhn) que se caracteriza por la dilatación tanto de la tráquea y los bronquios, así como bronquiectasias (dilataciones anormales de los bronquios), y que puede ser causada por la mucha laxitud de los tejidos
Sinusitis recurrente
Bronquitis crónica
Episodios de neumonía
Dolor o infección de garganta
Afonía recurrente (pérdida de voz) y anomalías de las cuerdas vocales
Deformidades de la pared torácica
Deficiencia auditiva leve
Dificultades para tragar
Asma
Alergias
Tos y sibilancias no específicos
Bullas (burbuja de pared delgada como espacios de aire que contiene en el pulmón)
Neumotórax espontáneo (presencia de aire en la cavidad pleural) que es más frecuentes en el tipo vascular
Reducción no obstructiva de la función pulmonar causada por la deformidad tórax presente en muchos pacientes con resultado de Ehlers-Danlos en la reducción de la función pulmonar.Parece que los problemas respiratorios son más frecuentes en el tipo vascular y en el tipo hipermóvil del síndrome de Ehlers-Danlos. Los médicos que cuidan estos pacientes deben saber que puede haber síntomas respiratorios y asma, que se puede tratar de forma convencional.[2][3] No es bueno fumar.[2]


¿La bronquitis recurrente puede estar asociada con el síndrome de Ehlers-Danlos?
Si, existen varios relatos de síntomas respiratorios, incluyendo bronquitis crónica, en personas que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos y otras enfermedades del colágeno. Bronquitis crónica se presenta como varios episodios de bronquitis durante el año.[1]Además hay también más síntomas de asma y de alergia en los paceintes con Ehlers-Danlos, lo que pueden desencadenar los ataques recurrentes de bronquitis.[1][2]

En un estudio con 162 pacientes afectados con el síndrome de Ehlers-Danlos se encontró que 23% tenía problemas respiratorios.[2]



¿Hay alguna relación entre el colágeno en los pulmones y la laringe que pueda estar asociada al síndrome de Ehlers-Danlos?
Parece que los síntomas respiratorios son debidos a los defectos del tejido conectivo que alteran las paredes de los pulmones resultando en una distensibilidad aumentada de las vías aéreas y aumento de la tendencia al colapso. Además de la fragilidad del tejido conectivo de colágeno en las vías aéreas y en la laringe, es posible que otros problemas sean el resultado de deformidades músculo-esqueléticas y debilidad muscular general. También se piensa que algunos genes que aumentan la chance de tener asma pueden superponerse con los genes responsables de los trastornos hereditarios del tejido conectivo.[1][2]

Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo disfibronectinémico

Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo disfibronectinémico
Otros nombres: FN anormalidad; Síndrome de Ehlers-Danlos con disfunción plaquetaria por anomalía de la fibronectina; EDS10 (anteriormente)

Número de Orpha: 75501

Definición de la enfermedad
  El tipo X se distingue por la disfunción plaquetaria asociada con una anomalía de la fibronectina. El tipo X EDS se ha descrito en una sola familia hasta ahora. La edad de inicio es de unos 13-25 años. La transmisión es autosómica recesiva.
La fibronectina (FN) es una proteína ubícua y abundante de la matriz extracelular (ECM) que une otras proteínas de la ECM (colágenos, fibrina, proteoglicanos y FN) y moléculas de adhesión celular (integrinas y sindecanos) regulando, de esta manera, la adhesión, migración, proliferación y supervivencia de las células.

Los síntomas
Para la mayoría de las enfermedades, los síntomas varían de persona a persona. Las personas con la misma enfermedad pueden no tener todos los síntomas enumerados. Esta información proviene de una base de datos llamada ontología del fenotipo humano (HPO). La HPO recopila información sobre los síntomas que se han descrito en los recursos médicos. El HPO se actualiza regularmente. Utilice el ID de HPO para acceder a información más detallada sobre un síntoma
80% -99% de las personas tienen estos síntomas
Morfología anormal de los trombocitos / anomalías plaquetarias
Piel hiperextensible
hiperflexibilidad articular
Cicatrización atípica de la piel.
Herencia autosómica recesiva
Susceptibilidad a los moretones
Laxitud articular
Prolapso de la válvula mitral
Petequias
Estrías distensae
Piel delgada

actualmente no es considerado parte de los síndromes de Ehlers-Danlos en la nueva clasificación.


FUENTE:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8508/ehlers-danlos-syndrome-dysfibronectinemic-type

https://www.uv.es/~knockin/fibronectina.html

Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular


Heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X

La heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X, o heterotopía periventricular nodular tipo 1, es una enfermedad genética causada por defectos en la migración de las neuronas del cerebro. Se caracteriza por la presencia de grumos o grupos de neuronas cerca de los ventrículos del cerebro (las cavidades llenas de líquido que están dentro del cerebro). La mayoría de las personas con este trastorno son mujeres, porque en los varones muchas veces es letal. Los síntomas como convulsiones, por lo general comienzan en la adolescencia. La inteligencia suele ser normal, aunque puede haberdiscapacidad intelectual leve, como dificultades con la lectura y la ortografía. Las personas afectadas tienen un riesgo un poco mayor de tener derrame cerebral y otros problemas vasculares (dilatación aórtica y otros) y de la coagulación, y pueden tener articulaciones muy flexibles, que son síntomas que también se observan en el síndrome de Ehlers-Danlos (debido a esto, a algunos casos de la heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X se les ha llamado variantes de Ehlers-Danlos o síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopía periventricular).[1][2)[1823] La heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X y es causada por mutaciones en el gen FLNA. [1823][1824] El tratamiento depende de los problemas presentes, y puede incluir medicamentos anti-convulsivos.[1823][12998]

La llamada variante de Ehlers-Danlos (PVNH4) o síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopía periventricular antes se consideraba un subtipo de los síndromes de Ehlers-Danlos pero no está incluida en la nueva clasificación de 2017. Actualmente se considera que la variante de Ehlers-Danlos es lo mismo que la heterotopía periventricular tipo 1 ligada al cromosoma X.

Síntomas
Las señales y síntomas en general solamente se ven en mujeres porque en los varones la enfermedad es letal en la mayoría de los casos. Pueden incluir:[1][2][3][4][5][16688][6]
Convulsiones que por lo general comienzan en la adolescencia
Inteligencia normal o leve discapacidad intelectual como dificultad para leer o escribir
Riesgo aumentado de ataque del corazón o derrame cerebral
Piel que puede ser más elástica que lo normal
Articulaciones muy móviles y dislocamiento de las articulaciones
Problemas en las arterias como aneurismas y dilataciones de la aorta y de otras arterias del cuerpo
Sangramientos de las vísceras y del cerebro (subaracnoideo)
Enfermedad pulmonar progresiva (enfisema)
Anomalías de los huesos (escoliosis, hiperlordosis, pectus excavatum)
Hernias inguinales (y hiatales)
Paladar estrecho (ojival)El examen de resonancia magnética muestra la presencia de grumos o grupos de neuronas cerca de los ventrículos del cerebro.

Causa
Es causada por mutaciones en el gen FLNA.[7]

El gen FLNA proporciona instrucciones para producir la proteína filamina A que es importante para la formación del esqueleto y el desarrollo del cerebro, la formación detejido del corazón y los vasos sanguíneos, y la coagulación de la sangre. La filamina A se une a otra proteína llamada actina y ayuda a formar la red ramificada de filamentos que forman el citoesqueleto, que proporciona estructura a las células y les permite la flexibilidad para cambiar de forma. La filamina A también puede unirse a muchas otras proteínas en la célula para llevar a cabo varias muchas funciones, diferentes incluyendo la unión de células entre sí (adhesión celular), movimiento celular (migración), determinación de la forma celular, y supervivencia celular.[8][9]


Herencia
La enfermedad se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X. Este tipo de herencia se refiere a la herencia de una mutación de un gen localizado en el cromosoma X. Los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X y ningún cromosoma Y. Debido a esto, los varones tienen solo una copia del gen en el cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Una copia alterada es suficiente para causar la enfermedad, así que si un varón tiene un gen alterado en su cromosoma X, de forma general, será afectado más gravemente por la enfermedad; si una mujer tiene el gen causante de la enfermedad alterado será afectada, pero muchas veces, no tan gravemente como los varones.[7][10]

Si el padre tiene el gen anormal para un trastorno dominante ligado al cromosoma X, todas sus hijas heredarán la enfermedad y ninguno de sus hijos varones la padecerá. Esto es porque las hijas siempre heredan el cromosoma X de su padre, y los varones siempre heredan el cromosoma Y de su padre. Si la madre tiene el gen anormal X, hay un chance de 50% en cada embarazo de que los hijos (varones o mujeres) heredarán la enfermedad.

En el caso de la heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X, la mayoría de los varones que tienen el gen anormal mueren temprano porque tienen una forma muy grave; Sin embargo, es posible, que una persona tenga una mosaicismo somático, es decir que solo algunas células de su cuerpo tengan el gen alterado y por eso no tenga muchos síntomas.
Es importante que se sepa que no existe “culpa” de nadie y que se no hay nada que se hubiera podido hacer para que no se tuviera la enfermedad.


Tratamiento
El tratamiento depende de los síntomas que haya. Las convulsiones deben ser tratadas como otras enfermedades epilépticas. Se debe hacer una evaluación por un neurólogo, incluyendo un electroencefalograma, y también una resonancia magnética del cráneo.[7]

Debido al riesgo para la disección aórtica o la de la arteria carótida, se debe asegurar que haya un buen control de la presión arterial y que haya una evaluación por un cardiólogocon exámenes como ecocardiograma y resonancia magnética cardíaca. El tratamiento de los problemas en el corazón que puedan existir es igual que para cualquier persona en general.[7]

Muchos pacientes tienen problemas para leer por lo que se recomienda que se detecte si hay este problema en una edad temprana.[7]

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