miércoles, 13 de marzo de 2019

Evento en el Eladia Blazquez! día de las Epof 2019


Después de tantos años difundiendo sobre el síndrome, después de ir a tantos eventos, encuentros y congresos; al fin pude protagonizar uno propio, compartir con un grupo de amigos este día en un lugar tan lindo para hacer conciencia sobre las Epof.
Cuando propuse en el grupo de whatsapp de "A flor de piel" ( la revista digital donde participé difundiendo sobre las Epof) que nos encontremos para celebrar no imaginé que todo iba a terminar en un encuentro más grande, no solo de amigos de edición sino con un encuentro que llenó el lugar de personas.
Me tocó ser la oradora con muchísimo gusto! presentar a este grupo de personas fué muy emotivo por sus historias particulares y las que compartimos.
Centro Cultural Eladia Blazquez.




Mientras nos organizábamos con el comienzo del evento y los amigos iban llegando.

Presentando a los oradores a la izquierda yo y a la derecha Ana Salas de Esclerodermia.

Algunos de los oradores llevamos banderas
Ehlers Danlos

Osteogénesis Imperfecta

Marfan

Esclerodermia y Raynaud



Licenciada Daiana Bergon



Licenciada Daiana Bergon

Dra Verónica Passodomo

Dra Verónica Passodomo

Homenaje a Ana María Rodriguez de Histiocitosis.

Preparamos un video recordando a nuestra amiga y compañera de redacción Ana María Rodriguez, este recuerdo fué entregado a su familia de parte de los que hicimos con ella la revista.




Cerrando la velada con música!

Cerrando la velada con música!



Bufete.



domingo, 3 de marzo de 2019

Avances en dolor crónico; con hormonas.



                                  
Hay dos derivados hormonales que,han sido extremadamente beneficiosos para los subgrupos de pacientes con dolor crónico. El primero es la medroxiprogesterona, que es un derivado de la progesterona. En mi experiencia, la medroxiprogesterona es mucho más potente en el tratamiento de pacientes con dolor intratable que la progesterona simple.

He administrado medroxiprogesterona a pacientes con dolor intratable y la mayoría descubrió que redujo su dolor y su necesidad de opioides. Las causas del dolor intratable en estos pacientes fueron múltiples e incluyeron la enfermedad de Lyme, la cefalea postraumática, el accidente cerebrovascular y la aracnoiditis. A menudo hemos fabricado una crema tópica de medroxyprogesterona (masaje para la piel) para usar sobre las articulaciones artríticas y sobre la columna lumbar de pacientes con aracnoiditis adhesiva.

La segunda hormona es la nandrolona, ​​que es un derivado de la testosterona. Cuando se obtiene un derivado de la testosterona, a menudo se lo denomina "esteroide anabólico" porque hace crecer el tejido.

Los esteroides anabólicos tienen una visión generalmente peyorativa o negativa, ya que se han utilizado para hacer crecer los músculos y los nervios de los atletas que desean obtener una ventaja atlética. No se ofenda demasiado por el término. Después de todo, el paciente con dolor necesita crecer algunos nervios y músculos para aliviar el dolor.
La Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Aprobó la nandrolona para su uso en condiciones de "pérdida" o "catabólica" que causan la degeneración de los tejidos. Muchos pacientes con dolor severo califican. Un gran problema hoy en la práctica del dolor es el paciente con síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) cuyos nervios, músculos y tejido conectivo se degeneran genética y progresivamente. La nandrolona está demostrando ser una bendición para algunos de estos individuos que sufren.
Una cosa realmente buena sobre los derivados de la medroxiprogesterona y la nandrolona es que los pacientes pueden probar estos agentes hormonales de manera segura durante solo un mes para ver si obtienen una respuesta positiva.

Extractos hormonales
Años atrás, incluyendo los días del curandero y el chamán, se entregaron a los enfermos extractos de glándulas enteras, particularmente las glándulas suprarrenales, gónadas, páncreas y tiroides. En la primera parte del siglo pasado, esta práctica era conocida como "medicina glandular" y los médicos practicantes administraban extractos de glándulas completas. Muchas personas hoy en día aún encuentran que un extracto de tiroides (fabricado por Armor Company) es superior a un solo componente de la glándula tiroides o una tiroides sintética.

Algunas empresas comerciales han recuperado extractos adrenales y gonadales enteros. Estos extractos son sin receta y están siendo utilizados por pacientes con dolor crónico. Hasta la fecha, parecen estar esencialmente desprovistos de complicaciones o efectos secundarios. Algunos pacientes con dolor crónico están reportando resultados positivos para la reducción del dolor y la mejora en la energía, el apetito y el sueño. Son una forma segura y económica para pacientes y médicos a quienes no les gustan los esteroides o la cortisona.

Los tratamientos hormonales para pacientes con dolor crónico son fundamentalmente esenciales si un paciente con dolor crónico desea algunos efectos curativos.

Aunque las hormonas son un gran avance, con más avances, nunca serán un reemplazo total de la atención sintomática con opioides, agentes neuropáticos y dispositivos médicos. Muchos pacientes con dolor intratable a largo plazo tienen sistemas nerviosos dañados y marcados que ni las hormonas ni otros tratamientos conocidos pueden curar.

Los tratamientos hormonales deben iniciarse tan pronto como sea posible si una persona desarrolla dolor crónico. Recomiendo la prueba de hormonas en sangre al menos dos veces al año con un panel de seis hormonas. Debe reponer cualquier hormona que sea baja en el torrente sanguíneo.

La hormona oxitocina tiene, como una de sus funciones naturales, el alivio del dolor. Es un excelente analgésico a corto plazo que puede tomarse con otros analgésicos sintomáticos para evitar un opioide. Existen otras hormonas producidas en el SNC que protegen las células nerviosas al suprimir la neuroinflamación y luego regenerarlas. Para descargar una copia completa de mi último informe sobre hormonas y cuidado del dolor, haga clic aquí.https://static1.squarespace.com/static/54d50ceee4b05797b34869cf/t/5c50e6c3cd8366beb7ba68b2/1548805828819/Pain+Care+Report+2019.pdf

LA CONEXION DE EMBARAZO

Hace un par de años presentaba un póster científico en una reunión médica sobre algunos de mis
investigación hormonal. Un viejo amigo se acercó y le preguntó: "¿Qué te tomó tanto tiempo?"
Pensé que me estaba insultando. El no estaba Se lamentaba, junto conmigo, un hecho triste. Nosotros
hace mucho tiempo debería haber estado estudiando las hormonas del embarazo, HCG y oxitocina, para todos los días
cuidado del dolor ¿Por qué? HCG en el embarazo es LA HORMONA que crece el SNC en el embrión y
feto'. La oxitocina es el analgésico natural en el embarazo que permite que crezca como un "tumor" grande
El abdomen sin dolor mortal. Además, la oxitocina aumenta en el momento del parto para hacer
Seguro que el dolor no mata a la futura madre. Con tal conocimiento obvio sobre lo natural
alivio del dolor en el embarazo, deberíamos haber analizado estas hormonas para el dolor severo y crónico
problemas antes de ahora ¿Funcionan? Sí. El uso a largo plazo de HCG (más de 60 días) es la prueba más
eficaz para reducir el dolor y restablecer la función en algunos pacientes con aracnoiditis adhesiva
y otros problemas severos de dolor. La oxitocina es un analgésico efectivo a corto plazo que puede ser
tomado por las llamaradas de dolor. Incluso se puede tomar con analgésicos sintomáticos como la aspirina,
acetaminofeno, o un estimulante para ayudar al paciente a evitar los opioides.
Las hormonas y sus derivados están comenzando a ser utilizados por pacientes con dolor crónico. Todos los pacientes con dolor crónico pueden y deben solicitar a sus médicos un ensayo terapéutico a corto plazo para encontrar uno que se ajuste a ellos. Si bien una talla no se ajusta a todas, todas pueden encontrar una talla que se ajuste. Es el camino a seguir.

viernes, 1 de marzo de 2019

DIA DE LAS EPOF ARGENTINA 2019


POR EL DÍA DE LAS EPOF PUSIMOS UN PASACALLES EN LA ENTRADA PRINCIPAL DEL HOSPITAL DE NIÑOS GARRAHAM POR MÁS DIAGNÓSTICOS TEMPRANOS!!!
Día de las enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas! Necesitamos ( entre muchas cosas) diagnósticos tempranos para salvar vidas! tener tratamientos efectivos! sufrir el menor trauma posible!


Centro de Referencia en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico (CERyD)


El Centro de Referencia en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico (CERyD) ya se encuentra en funcionamiento desde el año 2011 en el Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Crónicos (HIEA y C) San Juan de Dios de La Plata, inicialmente como consultorio externo de Enfermedades Raras (EERR) y desde febrero de 2014 como Centro de Referencia (CERyD). La atención de estas patologías se realiza de manera programada un día a la semana y se coordinan las consultas necesarias los días restantes según posibilidad del Médicos, Trabajadora Social, Nutricionista, etc. La idea de la creación del centro es que aquellos pacientes con una patología ya diagnosticada puedan consultar y ser orientados y que aquellos pacientes que no tienen un diagnóstico definitivo puedan consultar y ser también orientados de manera adecuada; en el centro los pacientes pueden:
- Ser diagnosticados y tratados
- Ser diagnosticados y eventualmente derivados para su tratamiento (o tratamiento en conjunto con otros especialistas)
- Si el paciente no pudo ser diagnosticado se intentará un abordaje diagnóstico y/o será presentado en ateneo con los profesionales que correspondan para poder arribar a su diagnóstico correctamente.
   Debido a la experiencia en la atención de pacientes en el centro hemos definido a las Enfermedades de Dificultoso Diagnóstico –EDD- como aquellas que no han podido ser diagnosticadas luego de tres o más consultas a diferentes especialistas, y/o en un período igual ó mayor a 6 meses de sintomatología y consultas médicas.
   El CERyD cuenta con una amplia red de profesionales consultores con los cuales se realizan habitualmente consultas de pacientes complejos. Actualmente contamos también con contactos para la realización de una gran variedad de pruebas diagnósticas, pero muchas veces son inaccesibles económicamente y/o están muy atomizadas en diferentes Instituciones, ya que los estudios complejos para los pacientes no pueden realizarse mayormente en un solo lugar, y muchas veces tienen que ser derivados para su realización.
Seguiremos trabajando para que la atención de los pacientes puede ser más accesible y para acercar la temática a la población general y a los trabajadores de la salud interesados en ésta área.

Dr. César Agustín Crespi
Referente del Programa Provincial de EERR-Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos AiresConsejo Consultivo Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas-Ministerio de Salud de la NaciónCoordinador del Centro de Referencia Clínica en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico  (CERyD)-Servicio de Clínica Médica-HIEA y C San Juan de Dios 
Calles 27 y 70 - La Plata - Buenos Aires - Argentina
Tel Laboral: +54 221-457-5454 // 457-5800/04/06/08. Int. 235/251
Turnos: 0800-666-3884//453-2476//453-5224 o 457-5454 interno 226
Fax: 457-5454//457-5800/04/06/08 interno 225.

Lic. Romina Llera
Trabajadora Social
Servicio de Trabajo Social- HIEA y C San Juan de Dios 


Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes
28 de febrero de 2019

Se celebra en un día poco frecuente: el 29 de febrero –o el 28 si el año no es bisiesto, como ocurre en 2019–. El diagnóstico y el  tratamiento de las EPF así como el apoyo oportuno es clave para la calidad de vida de las personas.
A lo largo de los últimos años el campo de las Enfermedades Raras (EERR) ó Poco Frecuentes (EPF) ha evolucionado desde lo que constituía un grupo limitado de enfermedades, desconocidas, sin diagnóstico y a menudo fatales, hacia una serie de enfermedades que pueden ser diagnosticadas y en algunos casos son tratables. Dada la gran diversidad y baja frecuencia de cada una de las EPF, la accesibilidad al diagnóstico resulta dificultosa.
Las EPF son aquellas cuya prevalencia es menor o igual a 1 cada 2000 personas. Se incluyen más de 6000 entidades y si se consideran en su conjunto, son mucho más frecuentes de lo que se piensa. Se estima que solo en Argentina las padecen más de 4 millones de personas de las cuales el 40% se encuentran en la provincia de Buenos Aires.
En muchos casos se desarrollará la enfermedad sin llegar a identificarse como tal, dado que no estamos aun totalmente preparados para reconocerlas. Además, a menudo son erróneamente diagnosticadas o no diagnosticadas, lo que lleva a una significativa morbimortalidad. Algunas de ellas tienen tan baja prevalencia individual que se necesitan esfuerzos especiales y combinados para detectarlas y tratarlas. 
Las EPF son enfermedades abrumadoras y a menudo letales, implican cargas familiares y sociales muy importantes y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a las reiteradas consultas a profesionales. Muchas de estas enfermedades suelen ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo ni se las trata de forma adecuada. La esperanza de vida está reducida en dos tercios de ellas; en un 30% los pacientes fallecen antes de los 10 años y un 20% entre los 10 y 30 años. La mayoría de los fenotipos compatibles con una supervivencia prolongada están asociados a discapacidades, que limitan el acceso a la escolarización y a un trabajo. Para algunas de las EPF se posee en este momento un tratamiento específico eficaz. Para el resto, el diagnóstico precoz permite el adecuado asesoramiento familiar  y la instauración de un tratamiento paliativo capaz de mejorar notablemente su calidad de vida. 
Diagnosticar una EPF es difícil ya que hay numerosos factores que dificultan tanto su reconocimiento clínico como la realización de exámenes complementarios. Entre ellos, la gran heterogeneidad genética, que es una de las bases de la variabilidad clínica y bioquímica. La gran mayoría de los afectados no sabe que la padecen y deben recorrer un largo camino hasta llegar al diagnóstico y el tratamiento (odisea diagnóstica): un peregrinar por diversos consultorios y especialistas durante períodos a veces de varios años, sin que se llegue al diagnóstico correcto. Este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables para el enfermo.
Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, en la infancia o en la vida adulta. Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos y generalmente se las sospecha cuando se suman síntomas aparentemente no relacionados entre sí, o cuando la respuesta inicial a los tratamientos comunes no es la esperable. Existe en general en el personal que atiende pacientes (plantel profesional y no profesional)  una escasez de conocimientos sobre este tipo de patologías. Esto lleva asociado un inevitable retraso en el diagnóstico y, por lo tanto, la instauración de tratamientos inadecuados hasta que se llega al diagnóstico final. Es importante señalar que muchas EERR son compatibles con una vida normal si el diagnóstico y/o el tratamiento llegan a tiempo. Muchos de los afectados se sienten aislados, sin saber a dónde ni a quién acudir. Esto se debe a la falta de especialistas, protocolos y centros integrales donde encontrar una respuesta completa e integral a su patología. 
La Provincia de Buenos Aires, a través del Ministerio de Salud, fue pionera en iniciar acciones en pos de las EPF, con la promulgación de la ley 14.239 en diciembre de 2010. Esta declara de Interés Provincial el diagnóstico, seguimiento e investigación de las denominadas enfermedades raras y crea el Centro de Referencia de Enfermedades Raras a nivel Ministerial.
En Argentina, el 29 de junio de 2011, se sancionó la ley nacional 26.689 que trata la “promoción del cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”. En el marco de esta ley, el primer objetivo que se plantea es el de “promover el acceso al cuidado de la salud de las personas con EPF, incluyendo las acciones destinadas a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación, en el marco del efectivo acceso al derecho a la salud para todas las personas”. Otros de los objetivos de la ley 26.689 son “promover el desarrollo de centros y servicios de referencia regionales especializados en la atención de las personas con EPF, promover el desarrollo y fortalecimiento de centros de asesoramiento, atención e investigación de enfermedades de origen genético que incluyan servicios de diagnóstico para los estudios complementarios pertinentes, promover estrategias y acciones de detección de EPF, en las consultas de seguimiento y de atención por otras problemáticas de salud más frecuentes, estableciendo la importancia del incremento de los criterios de sospecha del diagnóstico, jerarquizando la perspectiva de los usuarios”. 
Ambas Leyes se encuentran actualmente Reglamentadas.
Es precisamente, en estas enfermedades, donde los servicios de referencia cobran mayor sentido, al tratarse de patologías que precisan de cuidados de elevado nivel de especialización y que requieren la concentración en un número reducido de centros,  para que la experiencia, las técnicas o procedimientos preventivos, de diagnóstico y terapéuticos puedan garantizar la calidad, la seguridad y la eficiencia asistencial. 
Las autoridades están cada vez más concientizadas y el desarrollo de centros para la atención integral de estos pacientes es un paso inicial que debemos llevar a cabo en conjunto los profesionales de la salud junto con las autoridades sanitarias. 
La Ley 26.689 promueve la atención integral de las personas con EPF y sus familias, y crea el Programa Nacional de Enfermedades poco Frecuentes y Anomalías Congénitas. Impulsa una política pública destinada a facilitar el acceso a información actualizada y confiable, y el abordaje integral de las personas con este tipo de cuadros, procurando mejorar su calidad de vida. 
El Programa Nacional orienta y asesora a familias y a los equipos de salud de las jurisdicciones y promueve la difusión de la información actualizada disponible sobre estas enfermedades.
También se encuentra en funcionamiento el Programa Provincial de Enfermedades Raras, bajo la Dirección de Enfermedades Crónicas no Transmisibles en el Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires.
Por otra parte, el Consejo Consultivo Honorario –en actividad desde 2015 y recientemente formalizado mediante la Resolución Secretarial 271/19– es un organismo compuesto por representantes de organizaciones de la sociedad civil, de entidades académicas y de instituciones públicas de salud, convocados ad honorem para formular propuestas en relación con las políticas, las estrategias o las acciones que se implementan desde el Programa Nacional.
En síntesis, una jornada para poner de relieve el esfuerzo comprometido de toda la sociedad –el Estado, los pacientes y sus familias, los equipos de salud y los investigadores– orientado a un problema que requiere un nuevo abordaje desde la salud pública.
FUENTE: http://www.hospitalsanjuandedios.com.ar/noticia/dia-mundial-de-las-epf?fbclid=IwAR2rOgH71Ecw72U9ZNtcTf9p_KuEpvCxP9jm9HYC1qq0gfUj3q7RIJG5MC4

Enfermedades Raras en diferentes provincias Argentinas ( día de las Epof 2019)

                                                Tucumán
Por celebrarse el día mundial de estas patologías, el próximo jueves 28 el hospital del Niño Jesús llevará a cabo un encuentro que pretende actualizar a los profesionales de la salud, informar y concientizar a la población sobre las implicancias de estas enfermedades.
“Las Enfermedades Raras se hallan en un gran grupo de patologías que son genéticamente heredadas y que tienen distintas manifestaciones clínicas, síntomas y signos, que hace que se las agrupe por su etiología. Hay trastornos inmunológicos, de metabolismo, errores congénitos del metabolismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, enfermedades neuromusculares, y otras más”, explicó la médica pediatra a cargo de la Unidad de Inmunología del efector, María Natalia Tauil.
“Se las agrupa porque antes eran muy poco conocidas, entonces para tomar fuerza y hacerlas notorias, se las nombra bajo estas denominaciones de enfermedades raras y poco frecuentes. Y así darles el impacto social que tienen”, fundamentó la referente.
En este contexto, la jornada estará dividida en dos módulos: la primera parte destinada a profesionales de la salud en general (médicos clínicos, dermatólogos, generalistas, rurales, endocrinólogos, neurólogos, pediatras, infectólogos, kinesiólogos, bioquímicos, enfermeros), comienza a las 9.30 con una charla para actualizar conceptos. Se desarrollará en el Salón Sociedad Argentina de Pediatría. Mientras que el segundo momento del encuentro, comenzará a las 10.30 en la plaza de los Decididos, justo al frente del hospital; está pensado para toda la sociedad, pacientes y sus familiares.“Tendremos stands, donde los grupos de padres y pacientes que se van formando estarán participando con la difusión a la comunidad, payamédicos, habrá música. Será una jornada de difusión por y para la comunidad”, asegura Tauil.




CHACO

Avanza la obra del Primer Centro de Enfermedades Raras de Argentina

La Fundación Ciudad Limpia y Procesos Solidarios avanzan en la construcción del Primer Centro de Enfermedades Raras de la Argentina, que se levanta en Barranqueras con el apoyo de toda la comunidad del Chaco.En medio de una crisis importante por la que atraviesa la industria de la construcción y la economía en general, la Fundación Ciudad Limpia y Procesos Solidarios avanzan notablemente en la obra del Primer Centro de Enfermedades Raras que se levanta en Barranqueras con el acompañamiento de la Municipalidad y comunidad portuaria, empresas, comercios, Lotería Chaqueña, la firma Weber que envió varias toneladas de material de primera marca, el Movimiento Social MTD 17 de Julio que lidera Tito López y varios vecinos del interior que enviaron ladrillos comunes para el cerramiento perimetral de la obra.
Esta obra representa otro emblema del poder ciudadano que no aguarda cómodamente el inicio, por parte del gobierno, de cada obra que requiere o necesita nuestra sociedad, sino que empieza a caminar y gestiona los sucesivos apoyos para concretar el desafío.
”Cuando un padre se encuentra con la situación desesperante de no saber que enfermedad padece su hijo y no encuentra respuesta en ningún organismo del Estado, obra social o sistema de salud que lo contenga y le de alguna solución, es ahí cuando la fuerza solidaria y las herramientas de la organizaciones no gubernamentales entran en acción y esta obra es una de ellas” afirmo el titular de Ciudad Limpia, arquitecto Carlos Alabe, quien trabaja junto al doctor Federico Valdés en las gestiones y difusión de este importante emprendimiento que, junto a la Casa Garrahan que se levanta en Resistencia y la Casa de los Chaqueños en Buenos Aires, serán los desafíos más contundentes de la participación ciudadana que podrá exhibir el Chaco hacia todo el país.Qué es C.R.E.O
Es un Centro de Referencia y Entrenamiento Ocupacional para la atención de personas con Enfermedades Raras y sus familias. Se configurara como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con Enfermedades Raras o poco frecuentes, y como centro de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.
Es una obra que se levanta en la Ciudad de Barranqueras, cuyo Municipio donó el predio y tendrá una superficie cubierta de casi 1.800 M2 contando con Consultorios, Sala de Estimulación Temprana, Odontología, Enfermería, Administración y un Salón de Usos Múltiples donde se realizaran los cursos de Entrenamiento y Apoyo a pacientes y sus familias.
La Fundación Ciudad Limpia y Procesos Solidarios son los responsables de este proyecto, único en el país y uno de los pocos de Sud América. Los recursos económicos para encarar esta obra también provienen de Campañas de reciclado de materiales, eventos, peñas solidarias, subastas, maratones, etc y el apoyo constante de toda la comunidad que entiende que “Un Mundo Mejor es posible… pero depende de Nosotros, los ciudadanos”.

Cómo ayudar
Quienes deseen sumarse a este importante desafío deberán comunicarse a la Fundación Ciudad Limpia por correo proyectociudadlimpia@yahoo.com.ar o a los teléfonos 3624 643404 o al 3624 025657 , también llevando su inquietud o donación a la Casa de la Madre y el Niño Chaco ubicada en Capitán Giacchino 1722 de Resistencia.




ENTRE RIOS 



Entre Ríos aborda las enfermedades poco frecuentes desde la interdisciplina y la genética

Paraná, 28 feb (APFDigital)
- El 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, marca la agenda para valorar el trabajo del equipo interdisciplinario de salud pública que afronta los diagnósticos, controles, registros y la educación para la prevención de estas patologías
El último día de febrero de cada año conmemora, desde 2008, las enfermedades raras o poco frecuentes. La fecha se eligió dado que cada 29 de este mes constituye un día raro. En la provincia, la Ley 10.291 marcó un antes y un después en el abordaje de las mismas al establecer la adhesión a la Ley Nacional 26.689 sobre el cuidado integral de la salud de personas con estas patologías y la creación del Centro de Referencia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas y de Enfermedades Poco Frecuentes de Entre Ríos (Cremcer) dependiente de la Dirección de Epidemiología del Ministerio de Salud.
Tomando como parámetro este marco, este jueves, de 10 a 12 en el salón rojo Dr. Abel Obaid del hospital Materno Infantil San Roque de Paraná, el Cremcer desarrollará una jornada abierta a la comunidad para dar cuenta de la tarea de los equipos de salud y la experiencia de diagnóstico, tratamiento y control de pacientes. En la oportunidad expondrán: el bioquímico Carlos Zumoffen; el farmacéutico Gustavo Perrén y una persona con Síndrome de Tourette. Participarán, entre otras, asociaciones que nuclean a personas con Asperger, Angioedema y Síndrome Cornelia de Lange.
“Entre Ríos es la primera provincia del país que adhiere a la ley nacional que protege al paciente con enfermedades poco frecuentes y cuenta con una genetista que atiende una vez por mes a los pacientes en el centro de referencia pediátrica de mayor complejidad evitando traslados”, indicó la coordinadora del Cremcer, Mariel Bordenave.
Andrea Chirino Misisian es la médica pediatra y genetista que atiende en el hospital Materno Infantil San Roque de Paraná a personas con enfermedades raras y poco frecuentes. “Estas patologías, cerca de 7 mil, son en su mayoría genéticas y crónicas, afectan a un chico cada 2.500 y muy pocas tienen tratamiento farmacológico”, definió de la especialista.
Teniendo en cuenta que la educación para la salud es absolutamente preventiva, la especialista valoró: “El 50 por ciento de las malformaciones congénitas se puede prevenir con hábitos saludables como no fumar o cumplir con la ingesta de ácido fólico durante el embarazo”. Por otra parte, destacó que el compromiso familiar en sacar adelante al paciente es fundamental para la inserción escolar, laboral y social.
Respecto a la importancia y el derecho a acceder al diagnóstico, Chirino indicó que “es la puerta de acceso a la rehabilitación, la estimulación temprana y la terapia ocupacional: lo que permite la inclusión en la sociedad”.
Una dificultad en el tratamiento es que, en casos de tener indicación farmacológica, la misma debe ser suministrada de manera constante y sin interrupción porque si se discontinúa la medicación el organismo deja de mejorar e involuciona.
• Cremcer
El trabajo del Cremcer se inició a partir de la atención de cinco pacientes y hoy, por consulta mensual, tienen un promedio de 28 a 35 atenciones. Cabe resaltar que además del registro de los nacimientos con malformaciones en toda la provincia, se hace una tarea de genealogía que permite descubrir enfermedades genéticas en el grupo familiar.
Este año, el equipo incorporó como actividad el triage en la primera consulta para ampliar la atención y se encuentra trabajando en intensificar la articulación con las asociaciones y la extensión a la comunidad.
Cabe recordar que el área funciona en el nosocomio paranaense ubicado en La Paz 430 y se ocupa de: registrar las denuncias de nacimientos o embarazos con anomalías congénitas que ocurren en maternidades de Entre Ríos; el diagnóstico genético, clínico y de laboratorio; organizar los tratamientos, asesoramiento, derivación a centros de mayor complejidad y capacitar a los equipos de salud.

 Legalidad y derechos
El marco legal permite un abordaje enfático y preciso de enfermedades que cada día se superan a sí mismas en cantidad y complejidad. “Los padres de los chicos y también los adultos tienen un largo camino hasta llegar al diagnóstico del genetista y el equipo multidisciplinar. La República Argentina tiene una ley de enfermedades poco frecuentes, la 26.689, a la cual Entre Ríos se adhiere (mediante la Ley 10.291) y por lo tanto cada paciente con una enfermedad poco frecuente, en la infancia o la adultez, tiene la posibilidad de recibir diagnóstico y tratamiento, ya sea medicamentoso o rehabilitación, para lograr una calidad de vida importante”, refirió la profesional que trabaja en la provincia desde hace seis años.
Finalmente, la coordinadora del Cremcer destacó que buscan informar acerca de los derechos que tienen las personas en cuanto a la atención de enfermedades no sólo crónicas sino también discapacitantes, en muchos casos. (APFDigital)

                                                                   MISIONES 



Trabajan para crear registro de enfermedades poco frecuentes
ada 29 de febrero o 28 -si el año no es bisiesto-, se conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), de las cuales a la fecha se conocen 8.000 distintas y se da un caso cada 2.000 habitantes o menos. Además, el 80 por ciento tiene una causa de origen genético, el resto pueden ser de causa infecciosa o incluso desconocida.
Mónica Ludojoski, coordinadora del Instituto de Genética Humana y referente en Misiones del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, dialogó en el programa Acá te lo contamos por Radioactiva 100.7 y comentó cómo se tratan estas patologías en la provincia.
“En Misiones ocurre lo mismo que a nivel nacional y en muchos lugares del mundo. La muy poca incidencia de esas enfermedades hace que muchas de ellas no sean conocidas o no sean diagnosticadas y nosotros todavía no tenemos un registro fehaciente del número total de pacientes que las padecen”, dijo.
La coordinadora del mencionado instituto destacó además: “Estamos trabajando tanto a nivel nacional como provincial para resolver el tema del registro que creemos que se podría concretar este año”.
En el año 2015 se conformó un Consejo Consultivo con referentes de los hospitales de mayor relevancia y con la presencia de padres de chicos con EPF y estuvieron trabajando en depurar una lista que existe en un sitio internacional en el cual todo el mundo se remite.
Es un sitio donde figuran todas las patologías que se conocen y ahí se van reportando las nuevas, entonces este registro nacional se basa en este listado y lo que está haciendo este grupo de expertos es adecuarlo a las que tenemos y eso queremos incorporarlo”.
“También tenemos una ley de creación del instituto, que es con la que se crea el Registro de Pacientes con Enfermedades Congénitas, entonces la idea es identificar a estas personas y darle el acceso al diagnóstico y al acompañamiento terapéutico tanto al enfermo como a su familia. Esto no significa que no existan personas ya diagnosticadas que están incluidas dentro de la atención de los equipos médicos para darle el tratamiento correspondiente”, explicó.
Lodojoski por otra parte aclaró que aquellos pacientes que ya están diagnosticados tanto en el sector público como en el privado tienen el acompañamiento médico de los distintos especialistas con las medicaciones específicas, “lo que nos pasa a nosotros y este es un problema internacional todavía, es que la demora en el diagnóstico justamente es por la complejidad de estas enfermedades entonces hay un promedio de 5 años desde que el paciente hace su primera consulta hasta que se detecta qué es lo que padece”.
“Una de las patologías en las que se está trabajando puntualmente es la fibrosis quística y se ha logrado mucho para ayudar a los pacientes. De todas maneras junto a otras enfermedades están contempladas en la ley por la cual a todos los recién nacidos se les realiza la prueba que es cuando se le pincha en el talón y en caso de dar positivo desde ese mismo momento se dispara todo el operativo para el tratamiento adecuado”, remarcó. 




MENDOZA


Un 6% de la población mendocina padece una enfermedad poco frecuente

En Argentina 3 millones de personas padecen una afección considerada "rara". Mendoza tiene una institución pionera en su estudio.El 28 de febrero -29 si es en año bisiesto- se recuerda el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) que son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general.Primera organización del país
La fundación mendocina Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras) fue la primera del país en abordar esta temática. La doctora Virginia Llera explicó que las actividades principales de la ong consisten en concientizar, capacitar, orientar e informar respecto de las enfermedades poco frecuentes.
“Los casos mendocinos, al menos de quienes consultan, coinciden con en la misma proporción que la población en general. Es decir que entre un 6 y 8% de la población mendocina padece enfermedades raras que pueden ser entre 7 mil y 8 mil según lo descripto a nivel internacional”, detalló la especialista.Geiser es una fundación pionera en América Latina y es formadora de otras organizaciones que se capacitaron en Mendoza. “Hemos sido pioneros también promoviendo la ley nacional de enfermedades raras y participamos en la confección de la misma. También hemos asesorado al gobierno de Buenos Aires en la temática”, indicó la doctora Llera.Quienes quieran contactarse con la fundación Geiser pueden hacerlo al correo: info@fundaciongeiser.org o al celular: (11)5503-9901
FUENTE: https://losandes.com.ar/article/view?slug=un-8-de-la-poblacion-mendocina-tiene-una-enfermedad-poco-frecuente&fbclid=IwAR2uFf9ssx2eBWyhwIlCdvsqO01np2OQ_IaGWPmjtTHzDLaX5Vcz88yeE3Q


Tiene SED y se siente un extraterrestre!



                                         Se quitó los pezones porque cree ser un extraterrestre

Jareth Nebula podría vivir en la tierra pero cree firmemente que pertenece a otro planeta. El joven de 33 años, que nació como mujer pero pasó a convertirse en hombre cuando tenía 29 años, ahora cree que no encaja en ningún género humano y que, de hecho, es un extraterrestre, e incluso se quitó los pezones y se afeita las cejas para "hacerlo sentir menos humano".

Jareth, quien se nombró a sí mismo por el personaje de David Bowie en Labrynth y Nebula como una nube espacial, ahora solo quiere que la gente acepte quién es y admite que se llamaría "cosa" o "eso" en lugar de él o ella.

Jareth, quien cambió su nombre legalmente hace cuatro años, dijo: "Después de salir como transgénero y creyendo que finalmente me había encontrado, me di cuenta de que estaba equivocada: no era hombre ni mujer, ni siquiera humana. "No pienso ni me siento como humanos. Realmente no puedo explicárselo a los demás, simplemente soy de otro mundo", explicó al diario The Mirror.

Jareth sintió por primera vez que no encajaba cuando le diagnosticaron, a los 26 años, el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), que es una condición rara de por vida que afecta el tejido conjuntivo y da como resultado una piel elástica y un mayor rango de movilidad articular.

Apodado 'Mr Elastic' por sus médicos debido a su piel elástica, la condición puede causarle dolor crónico.Su único beneficio es que su piel está libre de arrugas, lo que lo hace parecer más joven.

Jareth, quien no quiere revelar su nombre de nacimiento, dijo: "La condición significa que puedo sacar mis articulaciones a propósito, lo cual fue un truco divertido de fiesta cuando era un niño".

"Ahora me doy cuenta de por qué podría hacer eso. Mi dolor en mis articulaciones empeoró a medida que envejecía y me resultaría más difícil moverme día a día.

Afortunadamente, el trabajo de Jareth es muy complaciente, pero afirma que su diagnóstico le hizo darse cuenta de que era completamente diferente de otras personas.


lunes, 18 de febrero de 2019

Día de las Epof 2019


Nos vamos a reunir en el día de las Enfermedades Poco Frecuentes en el Centro Cultural Eladia Blázquez donde compartiremos una charla con la Dra. Andrea Passodomo ( abogada), con la Lic. Daiana Bergon (psicóloga) y con amigos de diferentes Epof que van a compartir sus experiencias como formadores de grupos, entre ellos la Sra Patricia Avena ( formadora del grupo de Epof GADAPER) y por medio de proyecciones estarán Florencia Agüero ( Enfermedades Poco Frecuentes Patagonia), Florencia Braga Menendez ( Fundación Investigar y ALAPA), entre otros... cerramos el encuentro con un homenaje a nuestra querida amiga Ana María Rodriguez ( Histiocitosis).
Quedan todos invitados al encuentro, el lugar dispone de un bufete ( no es obligatoria la consumición).
Al terminar cada exponente los invitados podrán hacerles preguntas.
Gracias!!
Butterfly Landing On PointerMonarch Butterfly 2Cute Pink Flying ButterflyCute Pink Flying ButterflyRed ButterflyZebra