viernes, 20 de mayo de 2011

SINDROME DE EHLERS DANLOS (resumen)


Qué es el Síndrome de Ehlers Danlos?
Es el nombre que se le da a  “un grupo variado de enfermedades hereditarias del tejido conectivo”
 Una serie de anomalías genéticas diferentes causa problemas en la elaboración  del colágeno en el cuerpo. Esto se debe a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que actúa como la "goma" en el cuerpo de personas y algunos animales.
El colágeno es lo que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos,  el encargado de darle una  estructura y la fortaleza a la piel, el tejido óseo, los vasos sanguíneos y los órganos.
Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal.
 
Los diferentes tipos son:
SED tipo hiperlaxitud
SED tipo clásico
SED tipo vascular
SED tipo dermatosparaxis
SED tipo atrocalasia
SED tipo cifoescoliosis


SINTOMAS
Entre los síntomas más comunes se encuentran:
Dislocación articular
Dolor articular
Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones
Hiperlaxitud ligamentaria
Pies planos
Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
Piel muy suave y aterciopelada
Cicatrización: piel que parece papel , queloides.…
Curación de heridas deficiente
Ruptura prematura de membranas durante el parto
Problemas de visión
Laxitud articular excesiva
Piel suave delgada o hiperextensible
Prolapso de la válvula mitral
Periodontitis
Signos de insuficiencia de agregación plaquetaria
Ruptura de intestinos, útero, pulmones (se ve solamente en SED vascular, el cual es raro)
Córnea deforme
Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos
Dolor articular crónico
Inicio temprano de artritis
Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular)
Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular)
Ruptura del globo ocular
Problemas de absorción de alimentos
Problema digestivos
Hernias, inguinal, abdominal, hiatal
Prolapsos de vejiga, intestinal y útero
Entre otros…..

No siempre se tienen todos estos síntomas, cada persona puede presentar algunos y otros no

No existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, puede generar invalidez  y su forma de transmisión es  hereditaria, por lo tanto los problemas y síntomas individuales se deben atender cada vez que surjan y se recomienda la asesoría genética para los futuros padres (lo que se hace es:  buscar manifestaciones clínicas, historia familiar compatible y se suele pedir  la demostración del defecto en el colágeno que se hace con una pequeña muestra de piel)

Se recomienda:
*conseguir profesionales que lo sepan escuchar y quieran aprender sobre el SED.
*tener una alimentación saludable (para evitar los problemas intestinales y la mala absorción)
*consumir mucha vitamina C (mejora la producción del colágeno)
*consumir alimentos con diferentes tipos de omegas (para mejorar las articulaciones y evitar inflamación)
*mantener la salud bucal 
*tener un hobbie
*mantenerse en movimiento

Evitar:
* contorsionismo o juegos con las articulaciones (a futuro puede traer consecuencias de inflamaciones de cartílagos  y deformación de huesos).
*deportes de contacto o alto riesgo.( por la facilidad para hacer hematomas, fracturas, esguinces, luxaciones, hemorragias , etc)
*tatuajes y pircins (debido a la mala cicatrización)
*el sedentarismo y el sobrepeso


Este es un resumen para poder llevar encima, hacer una copia y presentar en lugares como médicos, escuela, clubes... pero el tema es muy extenso, por eso en el blog voy presentando las caracteristicas de los sintomas más comunes en el sindrome  y de a poco se iran agregando más detalles sobre él. 



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