Cuando consultamos con los genetista de GENOMA, para confirmar las sospechas de que Nico tenía el Síndrome ( la primera observación fué en el Hospital Pedro Elizalde en el departamenteo de genética) lo que se hizo fué ver: manifestaciones clínicas, historia familiar compatible y se pidió la demostración del defecto en el colágeno.
Para demostrar el defecto del colágeno se le realizó un "punch cutáneo" que fué rápido, en el caso de Nico y sabiendo que él tiene problemas de cicatrización se tomaron los recaudos para que la pequeña herida no se abriera y le colocaron un relleno de colágeno como el que se usa en odontología.
Este "punch" era necesario para hacerle una biopcia de piel y resultó ser el método menos invasivo.
Qué se buscaba en ese estudio?...
....al microscopio las fibras de colágeno pueden ser muy pequeñas y si se utiliza el microscopio electrónico, se observa un cuadro característico, las fibrillas de colágeno son pequeñas y los fibroblastos dérmicos están empaquetados con un retículo endoplásmico rugoso dilatado.
Para hacer el punch cutaneo se utiliza una pequeño instrumento que hace el trabajo de un "sacabocado", con anestesia local para no causar molestias.Ya que esta muestra no es sobre una lesión pre-existente por lo general se realiza en el antebrazo.
En el caso de Nicolás el resultado dió positivo y se terminó de confirmar su SED, en mi caso después de dos biopcias de piel el resultado no quedaba claro ... ( en mi caso las biopsias fueron realizadas a la "antigua", con bisturí para separar más tejido y luego tuvieron que cerrarlas con un punto de sutura así que comparando su experiencia con la mía hoy eligiría hacerme un punch).
FUENTES
http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=55988
http://www.curette.de/es/hautbiopsie_3_1.htm
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