viernes, 16 de marzo de 2012

NEUROFIBROMATOSIS MÚLTIPLE ASOCIADA AL EHLERS DANLOS

Éste es un informe del año 1964:

"Neurofibromatosis múltiple asociada con el síndrome de Ehlers-Danlos se ha descrito en dos informes de casos anteriores. 
Crowe, Schull, y Neel  informó de un paciente con síndrome de Ehlers-Danlos en sus extensos estudios sobre la neurofibromatosis. 
Goodman, Levitsky, y Friedman  han informado de una tribu en la que los miembros de cuatro generaciones exhiben las características del síndrome de Ehlers-Danlos y tres generaciones han participado de la neurofibromatosis, con un total de cinco personas que se manifiestan ambos síndromes. 
Este informe se ocupa de varias características poco comunes clínicos de un nuevo caso en el que cada uno de estos síndromes raros se presentaron juntas en una forma sumamente incapacitante. "
Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).

Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada uno con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstos no han sido definidos aún.
Los primeros síntomas pueden aparecer en la infancia como las manchas "café con leche" o pecas en la axila, neurofibromas subcutáneos y el crecimiento de las lesiones tiene distintas evoluciones, no se conoce exactamente por qué unos desarrollan la enfermedad muy pronto y otras personas no, incluso en el seno de la misma familia, el desarrollo tiene una velocidad de crecimiento totalmente distinta y los primeros síntomas pueden aparecer a los 40 ó 50 años o incluso más. Se dan familias con hijos poco afectados y padres con gran afectación y al contrario, padre solo con manchas y los hijos con mayor afectación. También se dan casos de familias con gliomas que se reabsorben con el paso del tiempo y lo llamativo es que le ocurre lo mismo al hijo. Es importante saber que en la adolescencia y en los embarazos las lesiones sufren cambios importantes en cuanto a tamaño y cantidad. 
http://es.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis 

2 comentarios:

  1. Hola, vivo en México, tengo diagnosticado SED y mis dos hijos tambien, mi hijo de 10 años es quien esta mas afectado por la hipermovilidad, no puede correr, tiene muchos dolores, escoliosis, etc, pero leyendo este articulo caigo en cuenta de algo que note inmediatamente cuando lo bañe de recien nacido, el nació con por lo menos 5 manchas de cafe con leche en el cuerpo, bastante notorias porque literalmente parece que le hubiera salpicado cafe con leche, no se si esto sea algo que me deba preocupar y no creo que en el seguro médico me hagan mucho caso, por eso te agradeceré mucho que me orientes. Gracias

    ResponderEliminar
  2. Por lo que entiendo hay muy pocos casos en el SED y es seguro que se dan por el defecto del colágeno como una variente más del conjunto de síntomas que puede sufrir un afectado de Ehlers Danlos, pero imagino que siendo o no afectado por SED el proceso de la enfermedad es el mismo y lo mejor es contactarse con un centro de Neurofobromatosis para hacer una consulta por lo de las manchas, ya que ellos seguramente te van a prestar atención y te indicarán cómo hablarlo con tu médico, en Mexico tenés este contacto: http://www.anfm.org.mx/ , espero que te sirva, un beso grande !!!

    ResponderEliminar

Butterfly Landing On PointerMonarch Butterfly 2Cute Pink Flying ButterflyCute Pink Flying ButterflyRed ButterflyZebra