jueves, 29 de marzo de 2012

Hamartoma fibrolipomatoso precalcáneo congénito y síndrome de Ehlers-Danlos (tipo vascular)



El hamartoma fibrolipomatoso congénito precalcáneo es una rara malformación congénita publicada sólo
como esporádica y no asociada con ninguna otra enfermedad o anormalidad. No obstante, se presentó asociado con síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular.


El hamartoma fibrolipomatoso congénito precalcáneo (HFCP) es una patología benigna poco frecuente, que raramente es mencionada en la literatura. Por lo general está presente desde el nacimiento, aunque puede desarrollarse más tardíamente. La clínica del HFCP es característica. Las lesiones son nódulos blandos, poco salientes, asintomáticos, bilaterales, simétricos, de aproximadamente 1cm de diámetro y ubicados en la región plantar media de los talones.


 Fue descrito por primera vez por Larralde, Ruiz León y Cabrera en 1990 como pápulas podálicas en el recién nacido
1. Con posterioridad, en 1996, Larregue y cols.
2 publicaron cinco nuevos pacientes y acuñaron el término de HFCP en el V Congreso Internacional de Dermatología Pediátrica, por lo siguientes motivos:
- Los nódulos son congénitos o pueden observarse con posterioridad.
- La localización es precalcánea.
- En los pocos casos en que se tomó biopsias, se observaron adipocitos maduros rodeados por fibras colágenas y elásticas normales, con un componente edematoso intersticial.

 En 1998, Eichenfield y cols. presentaron tres nuevos pacientes en el VIII Congreso Internacional de Dermatología Pediátrica, bajo la denominación de pápulas podálicas similares a las piezogénicas congénitas. Posteriormente, se describe, además, como nódulos plantares anteromediales de la niñez y nódulos plantares adiposos congénitos bilaterales

El estudio muestra la presencia de tejido adiposo maduro envuelto predominantemente en vainas de fibras colágenas que ocupan dermis media y profunda.
La patogénesis es desconocida. Larregue y cols. consideran que estos nódulos son el resultado de una regresión incompleta del tejido fetal ya que el talón del feto presenta una hipertrofia hipodérmica fisiológica. Otros autores sostienen que  la planta del pie se desarrolla en el estado fetal, pero se completa sólo en los últimos meses del embarazo o en los primeros meses posteriores al nacimiento

Entre los diagnósticos diferenciales se describen: fibromatosis juvenil, particularmente el fibroma aponeurótico plantar, el hamartoma fibroso de la niñez y pápulas piezogénicas
Si bien la frecuencia de esta patología es de carácter esporádico, se han verificado tres miembros de una familia en dos generaciones; este hecho sugiere una herencia autosómica dominante
Poco se conoce sobre el curso natural del HFCP, pero se supone que puede persistir hasta la adultez observándose un crecimiento lento y proporcional al del niño.


.No es posible afirmar, hasta la fecha, que exista una condición asociada.

En cuanto a la revisión bibliográfica realizada sobre el síndrome de Ehlers Danlos, tampoco se han hallado descripciones referentes a la presencia de HFCP. Por el contrario, hay referencias sobre la existencia de
pápulas piezogénicas, asintomáticas o dolorosas en el SED.

Sólo se presentaron dos casos donde el afectado coincidía con tener SED IV, es lícito plantear si es ésta una verdadera asociación, o bien su presencia es meramente casual.
http://www.sladp-online.org/Magazine/Files/2007052.pdf (página 110)

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