lunes, 12 de septiembre de 2011

EHLERS DANLOS VASCULAR


El SEDV es extremadamente poco frecuente.
Muchos síntomas son semejantes a los del Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), que es muy frecuente (lo tienen el 40% de los chilenos) y no es grave. El diagnóstico de SEDV debe ser hecho por un médico que esté familiarizado con estas enfermedades. 
Es una enfermedad grave y su diagnóstico no se puede hacer a la ligera.
El SEDV, como todos los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED), al ser causado por una alteración genética del colágeno, se caracteriza por hiperlaxitud articular y fragilidad de los tejidos. 
La diferencia con el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) radica en que es de mayor gravedad, ya que hay mayor tendencia a la ruptura de arterias y órganos. 
La piel es suave y transparente, con gran tendencia a los moretones, pueden tener una facie característica (cara triangular, ojos hundidos, labio superior fino y falta de tejido adiposo facial) y gran fragilidad de las arterias, intestino y útero. 
Estos enfermos son poco laxos, presentando solo hiper-extensibilidad de los dedos. 
Debido a la fragilidad arterial suelen presentar aneurismas, disección o ruptura arterial. Por debilidad de los tejidos pueden tener ruptura del colon o del útero grávido. 
Las rupturas arteriales son más frecuentes durante el embarazo. 
También pueden tener otras complicaciones como problemas de columna, várices, hernias, escoliosis, pie plano, tendencia a la artrosis  y osteoporosis a temprana edad, etc. 
En nuestro estudio publicado en el 2006  encontramos Osteopenia (densidad mineral ósea baja) u Osteoporosis en el 50% de nuestros enfermos con SEDV.  Disautonomia se encontró en el 39% ( Fatiga crónica, mareos y desmayos) lo que les da una mala calidad de vida, la que de ser diagnosticada se puede tratar eficazmente.
El SEDV se debe a una alteración del colágeno tipo III, el que se encuentra en la piel, articulaciones y en especial en las arterias, en el colon y en el útero. El colágeno es una proteína formada por tres moléculas de procolágeno, enrolladas en forma de una hélice, lo que le da firmeza. El colágeno es pues la matriz de todos los tejidos, es como el “acero de la construcción” y su alteración produce debilidad de los tejidos, lo que se traduce en desgaste (artrosis, osteoporosis), desgarros (de tendones o músculos), dilataciones (várices, aneurismas, quistes de todo tipo), rupturas (arteriales, del pulmón, del colon, del útero en el parto.
El SEDV se considera como una de las “enfermedades raras”, ya que es muy poco frecuente y según el patólogo Peters Byers, quien ha colectado información sobre 400 casos de esta enfermedad, la frecuencia sería de  sólo 1 en 50.000 a 100.000 personas.  Mediante estudios a partir de una biopsia de la piel, se hace un cultivo de fibroblastos y mediante electroforesis de las proteínas se puede confirmar el diagnostico de SEDV. Si este estudio es positivo se puede hacer un estudio genético molecular. Este consiste en identificar cual es la mutación del gen COL3A1, que es la causante del SEDV, lo que sirve para dar consejos de genética familiar. La confirmación diagnóstica y el estudio genético-molecular se pueden hacer para el SEDV (en USA), pero no para el SHA, ya que en esta enfermedad no se conoce todavía el gen causal. En el 50% de los casos el SEDV tiene herencia Autosómica dominante y en los otros aparece como una enfermedad sin antecedentes familiares (”Forma esporádica del SEDV”), el que de ahí en adelante sigue siendo familiar. Autosómica, significa que aparece en hombres y mujeres y no esta ligada al sexo. Dominante, significa que basta que uno de los padres  tenga la mutación del gen COL3A1 para que el 50% de los hijos padezcan SEDV. Los no afectados no transmiten la enfermedad. Si uno de los padres tiene el gen alterado, el 50% de los hijos lo tendrá (la mitad de los hermanos). Si los padres no tienen la alteración genética y se trata de una forma esporádica de SEDV, es muy poco probable (1 a 5%) de que el hijo en el próximo embarazo tenga  SEDV.

Síntomas y signos:
Los síntomas y signos están dados por la alteración del colágeno que produce fragilidad de arterias y tejidos.
La piel es pálida y transparente (las venas se ven especialmente en el pecho y abdomen). Es muy frágil, presentando moretones (hematomas) en forma espontánea o con traumatismos mínimos. Hay mala cicatrización de las heridas, con tendencia a cicatrices fibrosas (queloides),”papiráceas” (piel muy delgada y arrugada como pergamino). Hay poca hiperlaxitud de la piel.
Cara típica de EDSV:  Cara triangular (mentón puntiagudo), ojos hundidos, labio superior fino y falta de tejido adiposo de la cara.
Articulaciones: Estos enfermos no son muy laxos, a diferencia con el SHA y el SED Clásico, ya que por lo general o no tienen hiperlaxitud o sólo tienen hiperlaxitud de los dedos. Pueden tener  torceduras de tobillos, esguinces y sub-luxaciones articulares.
Ruptura de vasos sanguíneos:  Debido a la fragilidad capilar, es frecuente que tengan hematomas (moretones), sin golpes o con traumas pequeños.  Lo grave es de que pueden tener aneurismas, disecciones y rupturas arteriales, que pueden ser fatales. A veces hay várices importantes a temprana edad, que tienen tendencia a sangrar.
Ruptura de órganos: Ruptura del intestino grueso (colon), debido a debilidad de los tejidos, lo que produce abdomen agudo por peritonitis. Debido a falla de la elasticidad del pulmón se puede producir ruptura del pulmón, sin mediar accidente alguno (neumotórax espontáneo.  Las paredes del útero son frágiles y suelen ocurrir perforaciones durante intervenciones médicas o se puede romper durante el esfuerzo del parto (ruptura del útero grávido).
Anomalías congénitas:  Riñón doble, alteraciones de los pies, vértebra de transición, espondilolistesis (una vértebra deslizada sobre la otra).  Los niños pueden nacer con sub-luxación de la cadera y ocasionalmente sin pared abdominal (síndrome de Prune-Belly), por la alteración del colágeno.
Otros signos: Manos avejentadas (con artrosis por lo general). Ruptura de tendones o músculos. Fístulas arteriovenosas. Recesión de las encías. Historia de algún familiar cercano joven muerto súbitamente, sin causa aparente.



En resumen, pueden haber complicaciones graves  como:

§                     Hemorragias y hematomas, que en los niños se suele confundir con maltrato  infantil y en los adultos como maltrato familiar.
§                     Ruptura intestinal.  
§                     Ruptura de tendones, ligamentos o músculos.
§                     Neumotórax espontáneo.
§                     Infertilidad. Abortos. Ruptura de útero grávido.
§                     Aneurismas cerebrales, que se pueden romper.
§                     Disección o rupturas arteriales.
§                     Arritmias. Prolapso de la válvula mitral.
§                     Muerte súbita de personas jóvenes, sin causa aparente.

Diagnóstico.
El diagnóstico se puede sospechar en presencia de hematomas importantes y recurrentes, historia de ruptura de tendones, esguinces y subluxaciones, hiperlaxitud sólo de los dedos, várices a temprana edad, facie típica de SEDV y especialmente ante historia de rupturas arteriales o de órganos (pulmón, colon, útero. El diagnóstico presuntivo de SEDV  es pues clínico y se hace usando el criterio de Villefrance (Tabla 2), el que se puede confirmar con estudios bioquímicos o/y de genética molecular, los que cuestan 1.000 o 2.000 dólares y se hacen sólo en centros muy especializados (Seattle.USA, entre otros).
El problema radica en que por lo general el diagnóstico no se había hecho con anterioridad y sólo se hace frente a una complicación grave o en la autopsia.
Los embarazos en enfermas con SEDV son riesgosos, ya que se puede producir ruptura de una arteria mesentérica, esplénica o ilíaca, sin mediar traumatismo alguno. También durante el parto pueden haber hemorragias graves e incluso ruptura del útero.


Tabla 2.   Criterio diagnóstico del SEDV (Villefrance)

a) Signos mayores:
–       Piel delgada y transparente (se ven las venas).
–       Aneurismas, disección arterial o ruptura arterial,  intestinal o uterina.
–       Hematomas espontáneos, frecuentes.
–       Facie típica de SEDV (cara triangular, con ojos como hundidos, el labio superior delgado y con falta de tejido adiposo de la cara) 
                         
                        b) Signos menores:


–       Acrogeria (manos avejentadas).
–       Hipermovilidad de pequeñas articulaciones de los   dedos.
–       Ruptura de tendones o músculos.
–       Pie equino varo.
–       Várices precoces.
–       Fístulas arteriovenosas.
–       Neumotórax espontáneo.
–       Recesión de las encías.
–       Historia familiar de muerte súbita de algún familiar cercano joven, sin causa aparente
Nota: Se requieren dos signos mayores para el diagnóstico clínico. Los signos menores ayudan al diagnóstico.  Para confirmar el diagnóstico son necesarios exámenes bioquímicos o genéticos.

♦Es necesario que a los deportistas y atletas de alto rendimiento, se les evalúe con respecto al SEDV y SMF, para evitar las muertes súbitas que ocurren con ejercicios excesivos y que de vez en cuando se escuchan en la TV o en la prensa.
♦Cuando se hace el diagnóstico de SEDV a un enfermo, hay que estudiar a la familia, en busca de otros casos, para prevenir complicaciones graves
♦El conocer el diagnóstico de SEDV antes de una complicación puede salvar la vida del paciente. Es importante saber que la mayoría de los problemas serios y a veces fatales en el SEDV y el SMF, ocurren el 25% de ellos antes de los 20 años y que el 80% lo hace antes de los 40 años de edad. Por esta razón es necesario que los médicos identifiquen éstos enfermos y las familias con SEDV o SMF, para predecir futuras complicaciones severas y tratar de evitarlas o tratarlas lo más pronto posible. Estudios invasivos y procedimientos quirúrgicos pueden ser muy riesgosos en éstos enfermos, debido a la fragilidad de las arterias.
No existe un tratamiento médico efectivo. El tomar colágeno por vía oral no sirve. La vitamina C y el DUO-CVP pueden ayudar a disminuir algo la fragilidad capilar. Lo fundamental es pues la prevención, tomando en cuenta la tendencia a hemorragias y ruptura de órganos. Se deben restringir las actividades riesgosas, debido a la fragilidad de los tejidos. Por esto se recomienda no hacer deportes de colisión, ni levantamiento de pesas. No hay medicamentos, ni medidas especiales para fortalecer las arterias y prevenir su ruptura.
♦Una vez hecho el diagnóstico de SEDV es necesario prevenir complicaciones graves, por lo que hay que estudiar las arterias, en busca de posibles aneurismas o disecciones arteriales. Para esto hay que hacer una ecografía del corazón, de las arterias del cuello y de las extremidades inferiores y un scanner de la arteria aorta y sus ramas digestivas y renales.
♦El dispositivo intrauterino esta contraindicado. Embarazadas que tienen EDSV, pueden tener durante el parto desgarros perineales importantes, hemorragias e incluso ruptura de útero grávido. Es pues necesario actuar de inmediato, ya que en caso de ruptura arterial, una demora puede resultar fatal.
♦El abdomen agudo en estos enfermos, puede no ser una apendicitis, sino una ruptura arterial o intestinal.
En el tratamiento de las complicaciones arteriales y ruptura de órganos lo fundamental  es  actuar  con rapidez, los problemas son de suma urgencia y se requieren cirujanos cardiovasculares especializados. Un abdomen agudo o una anemia súbita, en un enfermo con SEDV, debe ser considerado una emergencia y ser atendido de inmediato. En caso de dolor abdominal es recomendable un escáner tóraco-abdominal y pelviano. Esto es aún más importante en embarazadas, ya que en ellas son frecuentes las complicaciones arteriales y de ruptura de órganos. En algunos casos menos graves, es recomendable vigilancia y tratamiento medicamentoso.
♦En caso de hipertensión arterial es necesario controlarla lo antes posible y evitar causas o medicamentos que eleven la presión arterial, como los antiinflamatorios, antimigranosos y “gotas para la nariz”. El levantar algo pesado y la constipación,  también elevan la presión arterial. Se deben evitar los enemas, las rectoscopias y los medicamentos que producen estreñimiento (constipación).
♦Hay que tener presente que antiguamente la mayoría de los autores consideraba la arteriografía (estudio de las arterias mediante inyección en la arteria de un medio de contraste) contraindicada en éstos enfermos. Actualmente no es recomendable y sólo debe hacerse si es imprescindible. En caso de tener que efectuarla, debe hacerla una persona experimentada y usar técnicas atraumáticas, usando catéteres muy delgados. En todo caso es preferible hacer estudios con Doppler, Angio TAC o Angio Resonancia.
♦Se deben evitar las punciones arteriales, como lo que se hace para estudiar “los gases en la sangre”, pero de hacerlas hay que preocuparse que la compresión de la arteria sea más prolongada que de costumbre, para evitar hemorragias y hematomas. La extracción de sangre por lo general no es problema ya que se trata de una vena y no de una arteria.
♦Se deben evitar cirugías prescindibles y tener especial cuidado ya que los tejidos y vasos sanguíneos son extremadamente frágiles. Hay tendencia a las hemorragias, a pesar de existir factores de la coagulación normales. Hay mayor tendencia a infecciones de las heridas. Son frecuentes la dehiscencia de suturas, mala cicatrización (a veces con queloides) y las hernias incisionales.
El paciente con EDSV debe informar a cada médico que consulte, de que padece de esta condición, debido a mayor riesgo en  estudios invasivos y procedimientos quirúrgicos. Además le permite al médico, estar alerta a posibles complicaciones. Es recomendable que estos enfermos usen un brazalete de alerta médica, con éste diagnóstico.




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