martes, 7 de junio de 2011

CLASIFICACIÓN DEL S.E.D.(genética)


En el pasado existían más de 10 tipos reconocidos del síndrome. En 1997 los científicos propusieron una clasificación más sencilla que reducía el número de tipos principales a 6, asignándoles nombres descriptivos. A continuación se listan los seis tipos principales. Pueden existir otras formas de la afección, pero han sido descritas a partir de una única familia, o bien no han sido bien caracterizados. Excepto para la hipermovilidad se han identificado las mutaciones implicadas y se pueden detectar con precisión mediante pruebas genéticas. Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas. Por orden de prevalencia entre la población, éstos son:



A pesar de que la sintomatología es clara y definida, la enfermedad en si rara vez obedece estrictamente las categorizaciones. Prevalece el solapamiento de síntomas y conduce a diagnósticos insuficientes o erróneos. Ningún paciente puede asumir o confiar en el "hecho" de que tienen un tipo determinado de EDS cuando el solapamiento de síntomas es evidente y existe amenaza a la vida.
El elevado número de tipos distintos del Síndrome de Ehlers-Danlos que ya han sido identificados indican una gran heterogeneidad, pero claramente no se agota en la presente clasificación.

Entre los tipos de síndromes relacionados u otros distintos a los ya expuestos publicados en la literatura médica estarían los siguientes ejemplos:
305200 -- Tipo 5
130080 -- Tipo 8 - Gen no especificado, locus 12p13
225310 -- Tipo 10 -Gen no especificado, locus 2q34
608763 -- Tipo Beasley-Cohen
130070 -- Forma progeroide - B4GALT7
606408 -- Debido a una deficiencia en Tenascina X - TNXB
130090 -- Tipo no especificado

En 1986 se dividió el síndrome en 11 entidades distintas que cubrían un mayor rango de síntomas (clasificación de Berlín).

Más tarde, en 1997 estos 11 tipos se simplificaron en 6 tipos principales (clasificación de Villefranche), que son los que están vigentes en la actualidad.


Genética

Las siguientes mutaciones puede provocar el síndrome de Ehlers-Danlos:
Proteínas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB
Enzimas: ADAMTS2, PLOD1

Las mutaciones en estos genes pueden alterar habitualmente la estructura, producción o procesamiento del colágeno o bien proteínas que interactúan con él. El colágeno proporciona estructura y resistencia al tejido conectivo en todo el organismo. Si tiene defectos se puede debilitar este tejido en la piel, huesos, vasos sanguíneos y órganos, lo cual resulta en los rasgos del síndrome.

Los patrones hereditarios dependen del tipo de EMS. La mayoría se heredan de forma autosómico dominante, lo cual significa que solo se necesita una de las dos copias del gen para que aparezca. Existe una minoría que se hereda de forma autosómico recesiva, es decir, que para que se manifiesten los síntomas debe existir una alteración en ambos genes.

Tipos semejantes al EDS en veterinaria

Se han observado síndromes semejantes al de Ehlers-Danlos en gatos del Himalaya, algunos gatos domésticos de pelaje corto y en ciertas razas de ganado vacuno. Es una afección esporádica en los perros domésticos.

FUENTES
http://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Ehlers-Danlos
http://asedh.org/tiposed.php
http://eda.web.officelive.com/edased.html

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