jueves, 25 de octubre de 2018

Síndrome de Ehlers-Danlos que ocurre junto con el síndrome de Marfan


Informe de un caso con otros familiares afectados
Pese a que las características clásicas del síndrome de Marfan (aracnodactilia, ectopia lentis y lesiones aórticas) y las del síndrome de Ehlers-Danlos (hipermovilidad articular, hiperelasticidad y fragilidad de la piel) son bien conocidas1, muchos no son conscientes de la superposición clínica existente en estos y otros trastornos hereditarios del tejido conectivo. El presente informe describe a un paciente con cardiopatía valvular que tenía las características clásicas de los dos trastornos genéticamente determinados mencionados anteriormente, una observación de la que no se ha informado anteriormente. Otras facetas de este informe destacan la posible relación entre estas dos enfermedades.Aquí: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM196509022731002?fbclid=IwAR1L9q9FCRzY0vYnyzwl1cZxCJ8szxhde6gB8bcSprL3_hLFTQCEorgihtk

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