jueves, 28 de julio de 2011

EL S.E.D. COMBINADO CON OTRA ENFERMEDAD ...

 QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLITICA ASOCIADA A PELO LANOSO, SÍNDROME DE EHLERS DANLOS Y MIOCARDIOPATIA DILATADA.


Las queratodermias palmo plantares constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades, que se caracterizan por un engrosamiento anormal de las palmas de las manos y las plantas de los pies, debido a la excesiva formación de queratina.

La forma hereditaria más común tiene una herencia autosómica dominante y origina un engrosamiento difuso de toda la superficie palmar y plantar, aunque suele ser más intenso en las zonas de presión-apoyo. El resto de la piel es normal. Existen otras formas hereditarias de queratodermia palmoplantar en las que la hiperqueratosis puede extenderse a otras zonas y acompañarse de diversas anomalías. Otros tipos, en cambio, se caracterizan por afectar solo algunas zonas de las palmas y las plantas.


Las variedades adquiridas y congénitas se pueden presentar en forma aislada, o bien acompañando a otras enfermedades o formando parte de algún síndrome.

El tratamiento es poco exitoso y supone mejorías transitorias que deben repetirse de forma continuada y durante toda la vida.
Desde el punto de vista tópico, debe recomendarse el evitar los traumatismos repetidos, usar cremas queratolíticas y retinoides.
Como en todas las genodermatosis se establece la profilaxis en forma de consejo genético. Esta enfermedad infrecuente y de carácter hereditario, basa su diagnóstico en los antecedentes familiares (árbol genealógico), el cuadro clínico y el estudio histopatológico.



CUANDO SE COMBINAN LAS EERR

Se describe un nuevo síndrome cardiocutáneo  de consecuencias letales.  Taimadamente benigno, se  inicia con lesiones cutáneas que nada hacen suponer que al término de la niñez pudiere comenzar un drama cardiológico que termine con la muerte.  Su etiología  es genética de transmisión autosómica  recesiva.  Se trata de un síndrome poliqueratótico liderado por queratodermia palmar estriada (QPE), queratodermia plantar en islotes callosos(QPI), queratosis  liquenoide  estriada (QLE), queratosis folicular (QF) y sobrecurvatura de las uñas de las manos /SU.  Sólo  en ciertos pacientes se  forman vesículas y ampollas (V – A) y queratosis  psoriasiforme (QP) a más de leves manifestaciones del síndrome de Ehlers Danlos.


Los afectados nacen con pelo lanoso.  Al finalizar el primer año se presentan la queratodermia palmar y plantar.  A los 2 años el cuadro poliqueratótico está constituido  al completo, así como manifestaciones de hiperelasticidad metacarpofalángica se hacen presentes.  Finalmente, una disfunción ventricular izquierda inducida por miocardiopatía dilatada comienza promedialmente a los  10 – 12 años que termina en insuficiencia cardiaca  o muerte súbita.                                                                                                                         Ciertos pacientes exiben  piel extensible en codos y cuello, manos palmípedas y extensibilidad de la última articulación metacarpofalángica  y paladar arqueado.  Estas alteraciones sugieren un tipo de Ehlers  Danlos.
 Los exámenes  cardiológico clínicos, electrocardiográficos, ecocardiográficos, fueron compatibles con miocardiopatía dilatada.  


Sus primeras manifestaciones fueron electrocardiográficas en pacientes que clínicamente no presentaban alteraciones cardiacas.  Luego los ecocardiogramas revelaron afectación del ventrículo izquierdo que comienza con un apex hipoquinético para terminar afectando segmentos apicales de pared inferior y finalizar con una disfunción ventricular global.


Se ha descrito al síndrome de Vorner asociado al síndrome de Ehlers Danlos.  Los autores consideran el hecho como novedoso y no  descrito.  Sin embargo, esta asociación de queratoderma palmoplantar  con síndrome de Ehlers Danlos había quedado consignada de manera informal en el artículo Queratodermia Epidermolítica asociada a pelo lanoso  cuando se narraba la historia de los enfermos que integraban la casuística.  En la siguiente publicación sobre este síndrome se menciona en la isla de Naxos, en el mar Egeo,
 Protonotarios describió 4 familias con 9 miembros afectados con queratodermia  palmoplantar difusa tipo Thost Unna y todos exhibían el pelo áspero, erizado como alambre de acero, 7 de ellos sufrían alteraciones cardiacas.  Tosti y col  describen  2 miembros de una familia afectados de grosera queratoderma  palmoplantar difusa Thost Unna, pelo entrelazado  en apretadas trenzas (estilo Rasta) y leves afecciones ecocardiográficas compatibles con disfunción ventricular derecha. 


♦La queratodermia epidermolítica  asociada a pelo lanoso, S. De Ehlers Danlos y miocardiopatía dilatada es una enfermedad parecida, pero diferente a las descritas por  Protonotarios y Tosti. El síndrome que describo exhibe distintas características cutáneas  y cardiológicas a las descritas por estos autores.

                      El examen genético demostró que la enfermedad es autosómica recesiva. 



 1.-  El pelo lanoso es corto, fino y delicado en la mayor parte de los casos.  El pelo lanoso de los pacientes dela isla de Naxos es largo, duro, rígido como alambre de acero.
2.-  Es poliqueratótico y no monoqueratótico (Protonotarios).
3.-  La queratodermia palmar es estriada y no difusa.  La queratodermia plantar es  en islotes callosos.
4.-  Ocasionalmente presenta lesiones psoriasiformes y también vesículas y ampollas.
5.-  El patrón histológico es de hiperqueratosis epidermolítica  y espongiosis. El patrón histológico de los pacientes griegos  es de simple hiperplasia epitelial .
6.-  El síndrome de Ehlers Danlos consiste  en piel extensible de manos y del cuello, hipermotilidad de la última articulación metacarpofalángica y paladar arqueado.
7.-  La alteración cardiaca es ventricular izquierda que conduce a miocardiopatía  dilatada con insuficiencia  cardiaca  y muerte.  Los pacientes de Protonotarios sufren de ARVD cuyo marcador histológico consiste en infiltración  fibro – grasosa  en la parte media y externa de la pared del ventrículo derecho la cual no fue observada en la autopsia  de la paciente # 10 ( en un estudio con 19 pacientes).
Se concluye que toda  queratodermia palmoplantar asociada a cualquier tipo de pelo  lanoso u otras anomalías  de pelo debe ser cuidadosamente examinada cardiológicamente.


FUENTES                                                            
http://bvs.sld.cu/revistas/fdc/vol3_3_09/fdc07309.htm






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