EHLERS DANLOS "ENLACES"- Argentina : TRAQUEOBRONCOMALACIA y EHLERS DANLOS

La traqueobroncomalacia en adultos es una enfermedad de la vía aérea central que se caracteriza por debilidad de la pared y disminución dinámica de la luz de la tráquea y los grandes bronquios, especialmente durante la espiración. Es más frecuente en individuos de edad media y ancianos con exposición previa a cigarrillo. Genera síntomas crónicos, como tos, disnea, aumento de las infecciones recurrentes y mal tratamiento de las secreciones, pero también puede evolucionar hasta falla respiratoria crónica y muerte. Usualmente se confunde con otras enfermedades comunes, como enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) o asma.
Sus causas pueden ser congénitas o adquiridas y su diagnóstico involucra la evaluación dinámica de la vía aérea con tomografía y fibrobroncoscopia, y se clasifica en leve, moderada o grave, según el grado de colapso espiratorio de la vía aérea.

Traquebroncomalacia en niños, se refiere a la presencia de tráquea y/o bronquios cuya pared es blanda y tiene tendencia al colapso. Se ha reportado una incidencia entre 1:1.500 a 1:2.500. Puede ser congénita o adquirida. La severidad de los síntomas varía desde leve a incluso riesgo vital y muerte.

Malacia deriva del griego “malakia” que significa “blando”.
Aplicado a medicina se refiere habitualmente a huesos o cartílagos. Traqueomalacia (TM) se define como una debilidad de la pared traqueal, secundaria a una reducción y/o atrofia de las fibras elásticas longitudinales de la pars membranosa o a un daño en la integridad del cartílago. A consecuencia de
esto la pared es blanda por lo que la vía aérea tiene tendencia al colapso.Normalmente la vía aérea intratorácica tiende a colapsar en espiración y a dilatarse en inspiración, mientras que la extratorácica tiende a colapsar en inspiración y dilatarse en espiración. Al haber malacia estos fenómenos fisiológicos se agravan.Alteraciones en el momento de expresión o en los componentes que dan soporte estructural al cartílago pueden alterar las propiedades mecánicas del cartílago traqueal. El colágeno tipo II tiene el rol dominante en la tensión del cartílago. El colágeno tipo I tiene un rol más importante en la formación de la vía aérea. La distribución anatómica de los diversos tipos de colágeno en la vía aérea complica le asunto,porque los patrones de distribución de los colágenos tipo I, II y III cambian temporal y regionalmente desde el período neonatal a la infancia. Aun no se sabe cómo la expresión génica controla esta transición, pero alteraciones en estos procesos podrían llevar a una vía aérea vulnerable temporal y espacialmente y al desarrollo de malacia"

"En un recién nacido ocurre cuando el cartílago de la tráquea no se ha desarrollado en forma apropiada. Las paredes de la tráquea son flácidas en lugar de ser rígidas. Debido a que la tráquea es la vía aérea principal, las dificultades respiratorias comienzan poco después del nacimiento. La traqueomalacia congénita es muy común.

Puede afectar una pequeña porción de la tráquea o afectar a toda la tráquea; si además se afectan los bronquios el término traqueobroncomalacia debería utilizarse para describir el proceso. Atendiendo a su origen la traqueomalacia se puede clasificar en congénita y adquirida."

CLASIFICACIÓN

♦Primaria o congénita

♦Secundaria o adquirida

La TM es la forma más común de anomalía traqueal congénita. Es más frecuente en prematuros pero también se puede encontrar en niños sanos. Se piensa que es secundaria a una inmadurez del cartílago traqueal. Algunos autores han reportado mayor riesgo en el sexo masculino mientras otros no reportan diferencias de género. Se incluyen en este grupo aquellos procesos patológicos que resultan en la formaciónde una matriz cartilaginosa anormal como policondritis y condromalacia, que terminan en una alteración en la maduración de las fibras de colágeno y una debilidad de los tejidos traqueobronquiales. Además la TM está claramente asociada con la mucopolisacaridosis, como el síndrome de Hunter y el síndrome de Hurler, así como con otros síndromes genéticos

(Tabla 1). ( ENTRE ELLOS EL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS)

si la imagen no se vé clara hacer clik sobre la misma

En el adulto el tratamiento contempla una primera fase, en la que se deben controlar las enfermedades concomitantes, como EPOC, asma o reflujo gastroesofágico. En la traqueobroncomalacia sintomática difusa moderada a grave se debe considerar la traqueobroncoplastia con reforzamiento de la pared posterior. Se pueden utilizar stents de silicona en Y para la identificación de pacientes que potencialmente se beneficiarían del tratamiento quirúrgico como también se pueden utilizar para tratamiento sintomático definitivo en pacientes con riesgo quirúrgico alto. Se necesita un mayor número de estudios prospectivos para poder unificar criterios comunes para el tratamiento de esta enfermedad, usualmente subdiagnosticada.

En chicos clásicamente se ha descrito que los síntomas de TM no se presentan al nacimiento sino que van apareciendo en forma insidiosa durante las primeras semanas o meses de vida. Un

estudio más reciente describe que 95% de TM congénitas presentan síntomas al nacimiento.

Estridor espiratorio y tos “de perro” son los síntomas más reportados (Tabla 2). Si la malacia es de tráquea extratorácica el estridor será inspiratorio. La tos se produce por la yuxtaposición de la pared anterior y posterior de la tráquea, resultando en vibración recurrente e irritación de la misma.

Puede haber respiración ruidosa de tonalidad media o alta. Se han reportado también dificultad respiratoria recurrente, sibilancias, cianosis e hiperextensión espontánea del cuello.Puede haber retracción esternal, subesternal e intercostal. Los síntomas pueden aumentar en relación a esfuerzos como comer, llorar o toser. Suele asociarse un compromiso del clearence mucociliar por lo que hay obstrucción del lumen bronquial durante la tos. Se asocia a infecciones respiratorias y neumonía recurrente. Puede haber dificultad para la alimentación, en especial en aquellos con compresiones vasculares,

manifestada como disfagia, tos, cianosis, regurgitación. Esto secundario a fenómenos anatómicos y reflejos. Al llenarse el esófago y ocluir la tráquea se produce obstrucción traqueal

e hipoxemia, lo que impide continuar la alimentación, produciendo mal incremento ponderal. Puede ser necesario alimentar al lactante en forma muy fraccionada. Puede ocurrir una “apnea refleja” por obstrucción traqueal por alimentos en el esófago o secreciones en tráquea con letalidad elevada.

Se ha propuesto un puntaje de severidad de síntomas.

Los pacientes leves tendrían sólo dificultad respiratoria en relación a infecciones agregadas. Los pacientes moderados presentan estridor, sibilancias, infecciones respiratorias recurrentes e incluso cianosis en relación a exacerbaciones. Los severos presentan estridor de reposo, marcada retención de secreciones, obstrucción de la vía aérea, apnea refleja e incluso paro cardíaco.

Un examen físico confirma los síntomas. Una radiografía del pecho puede mostrar estrechamiento de la tráquea al inhalar. Asimismo, se realiza una radiografía para descartar otros problemas. Un procedimiento llamado laringoscopía suministra un diagnóstico definitivo. Este procedimiento permite al otorrinolaringólogo (médico especialista en oído, nariz y garganta) observar la estructura de la vía respiratoria y determinar cuán grave es el problema. Otros exámenes que pueden llevarse a cabo abarcan: