martes, 27 de noviembre de 2012

EHLERS DANLOS DIFÍCIL DE CLASIFICAR...


Como un juego de encastre para chicos tratamos de ver qué tipo de SED tenemos o tienen nuestros hijos, pero  como un juego fallado a veces las piezas no encajan...

"En el pasado existían más de diez tipos reconocidos del síndrome 
En 1997 los científicos propusieron una clasificación más sencilla que reducía el número de tipos principales a seis, asignándoles nombres descriptivos. A continuación se alistan los seis tipos principales. Pueden existir otras formas de la afección, pero han sido descritas a partir de una única familia o bien no han sido bien caracterizadas. Excepto para la hipermovilidad se han identificado las mutaciones implicadas y se pueden detectar con precisión mediante pruebas genéticas. Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas. Por orden de prevalencia entre la población, éstos son:

SED tipo hiperlaxitud
SED tipo clásico
SED tipo vascular
SED tipo dermatosparaxis
SED tipo atrocalasia
SED tipo cifoescoliosis
si no se vé bien hacer clik en la imágen


Para más información y para ver dentro de qué estudios hay que entrar para pertenecer a cada una de estas clasificaciones les dejo un link de consulta:
ASEDH     http://asedh.org/docs/villefranche.pdf

Antes la clasificación era más extensa, a mi hijo mayor le hicieron el estudio genético basado en esta escala y recomendaban hacer estudios de ADN para ver si entraba en alguno de estos grupos I,II,III;VIII; en ese momento no se hacían aquí pero ahora sí y es carísimo: 

- Tipo I o Gravis: Piel hiperextensible con hematomas, contusiones articulación hipermóvil. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

- Tipo II o Mitis:
 Piel hiperextensible, Articulación laxa. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

- Tipo III o Hipermóvil:
 Articulación hipermóvil, luxaciones. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

- Tipo IV o Vascular, por déficit del COL III:
 Ruptura arterial, perforación intestinal, fragilidad cutánea. No piel hiperextensible, no laxitud articular. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante y excepcionalmente recesivo.

- Tipo V, o ligado al cromosoma X:
 Piel hiperextensible.

- Tipo VI u Oculo-escoliótica,
 por déficit de lisil hidroxilasa: Piel hiperextensible, escoliosis, miopía. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

- Tipo VII o Artrocalasia múltiple congénita
: Piel hiperextensible, laxitud articular, luxaciones, talla pequeña. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante o recesivo.

- Tipo VIII o Periodontal:
 Cicatrización anormal, enfermedad periodontal. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

- Tipo IX:
 Síndrome Cuerno Occipital

- Tipo X, con déficit fibronectina:
 Piel hiperextensible. Se cree que se puede heredar como un rasgo genético autosómico recesivo.

( para consultarlos dejos este link: http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=55988 )

Pero también está el grupo perdido de los que no están en ninguna lista de clasificación:

Entre los tipos de síndromes relacionados u otros distintos a los ya expuestos publicados en la literatura médica estarían los siguientes ejemplos:
  • 130090 -- Tipo no especificado


"La mayoría de los pacientes con síndrome de EhlersDanlos suelen manifestar características clínicas similares 
(laxitud articular o elasticidad cutánea), pero no todos cumplen con los criterios principales de los subtipos; por lo tanto, se encuentra subdiagnosticado. Se requieren estudios genéticos y bioquímicos que ayuden a identificar 
los defectos coexistentes. Algunas formas del síndrome son comunes, mientras que otras muy raras. Es importante realizar la exploración física completa y buscar las características específicas de cada subtipo para integrarlo lo más preciso posible."

En este estudio que se hizo en México se puede ver lo que ocurre cuando se quiere buscar una clasificación y para algunos pacientes no se les encuentra un lugar determinado...

"Los pacientes* se clasificaron en los seis subtipos de la nueva clasificación para el síndrome de Ehlers-Danlos. 
Nueve casos no cumplieron con los criterios suficientes para clasificarlos dentro de alguno de los subtipos...." 
* (Se registraron 64 pacientes con hiperelasticidad cutánea e hiperlaxitud articular.)

"En este artículo se evaluaron las características clínicas que conforman los criterios mayores y menores del 
síndrome de Ehlers-Danlos en cada paciente. Debido a la variabilidad en su expresión, la mayor parte no fueron 
significativas. Únicamente se encontraron significativas algunas características que si bien son pocas, son manifestaciones clave para establecer el diagnóstico. La controversia del frenillo corto o ausente expresada 
por algunos autores, en este estudio, aunque frecuente, no tuvo significación estadística. La rotura prematura de 
membranas, reportada en 50% de los casos con subtipo clásico, representó sólo 19%.
La biopsia fue otro punto de interés, pues algunos médicos señalan que puede proporcionar información 
sugerente. Las biopsias obtenidas en este estudio coincidieron con los resultados emitidos por el servicio 
de patología y del segundo observador. Ninguno de los criterios fue estadísticamente significativo, lo que comprueba que este procedimiento es inespecífico y no suele ser diagnóstico.
La microscopia electrónica es una alternativa para valorar las alteraciones estructurales; sin embargo, no 
todos los pacientes tienen anormalidades. En este estudio se realizaron seis análisis de microscopia electrónica, pero ninguno mostró características específicas o concluyentes, por lo que se sugiere la exploración física detallada para establecer el diagnóstico."

Un estudio muy completo que está bueno leer aquí: 


Hiperelasticidad cutánea e hiperlaxitud articular. Problemas no 
clasificados
Adriana Miranda Gómez,* Gabriela Frías Ancona,** Sagrario Hierro Orozco***

http://www.nietoeditores.com.mx/download/Dermatologia/mayo-junio2008/Derma2008-52(3)%20111-20.pdf







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