martes, 17 de abril de 2012

SÍNDROME DE MENKES Y EHLERS DANLOS.

ALTERACIÓN EN EL METABOLISMO DEL COBRE - ENFERMEDAD DE MENKES

"CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS DEL SÍNDROME DE MENKES.-
Danks et al. (1972) presentaron evidencia de un defecto en la absorción
intestinal del cobre. El déficit de cobre en animales lleva a cambios en el tejido
conectivo a causa de la formación de complejos de lisina en la elastina y el
colágeno resulta alterado por la dependencia de la lisina. Esto puede explicar
las anomalías arteriales. Los llamativos cambios en el pelo son probablemente
el resultado de la formación defectuosa de las uniones de disulfuro en la
queratina ya que el proceso es cobre-dependiente, y el déficit de cobre en la
oveja lleva a la formación de lana defectuosa (Collie et al., 1980). Menkes
mandó pelo de sus pacientes originales a la comisión australiana de la lana,
pero en aquel tiempo la Comisión no pudo identificar el problema (Menkes,
1972). Peltonen et al. (1983) encuentran muchas anomalías similares del
metabolismo del cobre y el colágeno en fibroblastos cultivados de 13 pacientes
con la enfermedad de Menkes y 2 pacientes con E-D IX. Tras diversos estudios
concluyen que las semejanzas en resultados bioquímicos entre el tipo IX del
síndrome Ehlers-Danlos y síndrome de Menkes pueden indicar alelismo.
Scheinberg y Collins (1989) sugirieron que el defecto primario resida en el cinc,
es decir, que la enfermedad de Menkes es sobre todo un desorden de una
proteína cinc-dependiente, cuya síntesis está controlada por un gen en el
cromosoma X. Cuando el cinc iónico está presente en el hígado o el intestino
induce la síntesis del metalotioneina a la cual el cinc está unido. Puesto que la
afinidad del metalotioneina para el cobre es 100.000 veces mayor que para el
cinc, el cobre en cualquier órgano desplaza el cinc y se une a la metalotioneina.
Estudios posteriores han aclarado estos procesos."

El síndrome de Menkes es una enfermedad rara. También se la llama enfermedad del cabello ensortijado o síndrome del cabello ensortijado de Menkes, ya que el cabello frágil y ensortijado es uno de sus síntomas. Nosotros te explicamos cómo detectar el síndrome de Menkes
Es una enfermedad genética con una incidencia de un caso entre 300.000 bebés nacidos. Ocurre cuando un defecto en el gen ATP7A ligado al cromosoma X provoca un fallo en el transporte y la absorción del cobre, haciendo que se produzca un déficit de cobre en cerebro e hígado y un exceso en riñones e intestinos.

Tenemos que agradecer una vez más el avance de la ciencia para la detección de este tipo de enfermedades raras, ya que según se ha publicado en The New England of Journal Medicine un grupo de investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos están trabajando en un test sanguíneo que permitirá detectar el síndrome de Menkes en recién nacidos.

La falta de cobre en el organismo del bebé afecta a huesos, cerebro, tejidos, arterias y pelo. Puede que el niño tenga un aspecto normal al nacer ya que la enfermedad suele detectarse entre el segundo y tercer mes de vida.

Entre algunos de los síntomas de la enfermedad se destacan la hipotermia, la falta de tono muscular (hipotonía), convulsiones, retraso mental y dificultades para alimentarse.

No existe un tratamiento curativo de la enfermedad, pero al menos una detección precoz apenas el bebé nace ayudará a que el tratamiento sea aplicado lo antes posible para evitar mayores complicaciones en el pequeño.

http://www.cosasdebebes.com/como-detectar-sindrome-menkes/

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