lunes, 16 de abril de 2012

HETEROTOPÍA DE MATERIA GRIS EN EL SED.

No puedo creer que encontré esto !!!!
Mi hijo fué diagnosticado con una "HETEROTOPÍA DE CEREBRO" , le mandaron hacer una tomografía porque tenía "ausencias" o "petit mal", una forma suave de epilepsia.
La neuróloga que lo vió en ese momento lo diagnosticó mal y fué la que me dijo que mi hijo no llegaría a la adolescencia, que iba a morir antes de una parálisis general... que me fuera haciendo la idea de verlo degradarse progresivamente y al final confinarlo a una silla de ruedas de por vida incluso usaría un aparato en la boca que lo libraría de ahogarse con su propia saliva !!!!
No podía creerlo... consulté con otro médico que le mandó hacer "para descartar" una tomografía... llegó a la conclusión de que mi hijo estaba dentro de los parametros normales y que nunca moriría a causa de eso !!!
"Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de trastornos generalizados del tejido conectivo que se ha descrito en asociación con la epilepsia y displasia cortical cerebral, heterotopías de materia gris en su mayoría, en 3 informes."

Fuente

Unite d'Explorations Fonctionnelles des Epilepsias, Clinique Neurologique, Hospital Civil, Estrasburgo, Francia.


Durante la séptima semana de gestación, se produce una proliferación de neuronas jóvenes en un area denominada matriz germinal. Las células germinales se dividen para producir neuronas y células gliales. A partir de la octava semana las neuronas jóvenes emigran desde la matriz germinal hacia la corteza cerebral. Las células gliales forman fascículos que actuan como guías para la migración neuronal . Al llegar a la corteza cerebral, las células se distribuyen en capas celulares y establecen conexiones sinápticas con neuronas locales y distales, proceso conocido como organización cortical.

Cualquier causa que inhiba la proliferación, migración u organización neuronal puede producir una malformación. Entre ellas se incluyen:
- Mutaciones cromosómicas.
- Agentes destructivos (isquemia, infección,etc)
- Toxinas exógenas (sustancias tóxicas ingeridas) o endógenas (trastornos metabólicos).
Las malformaciones del desarrollo cortical son la causa del 25% de las epilepsias intratables de los niños.
En la mayoría de las malformaciones, las neuronas son morfológicamente normales. La malformación resulta de una localización anormal de las mismas, por lo que suelen tener una señal normal en estudios de imagen, similar a la de la sustancia gris cerebral normal.

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