Trastornos neuromusculares en el recién nacido y en el lactante
Las enfermedades neuromusculares en el período neonatal y en los primeros meses de vida se manifiestan homogéneamente por hipotonía y debilidad, independientemente de la causa subyacente
Cuando valoramos a un recién nacido (RN) o a un lactante con disminución del tono muscular o con escasos movimientos espontáneos, el primer paso es determinar si la hipotonía puede tener un origen central (hipotonía no paralítica) o periférico (hipotonía paralítica)
La hipotonía en las primeras etapas de la vida suele tener un origen central en más del 75% de los casos
Mediante los datos de la historia clínica, la exploración, las determinaciones bioquímicas, las
pruebas de neuroimagen y los estudios genéticos (cariotipo, moleculares) debemos descartar los procesos causantes de un síndrome hipotónico de origen central, como sepsis, alteraciones metabólicas, encefalopatía hipóxico-isquémica, síndrome de Down, trisomía 18 o síndrome de Prader Willi
Cuando estas causas pueden excluirse, el origen de la hipotonía probablemente es un trastorno neuromuscular primario.
Los RN con trastornos neuromusculares congénitos son menos capaces de tolerar el estrés asociado al trabajo del parto, y por ello son más susceptibles a experimentar depresión perinatal y trauma obstétrico. También se debe investigar la historia familiar, dado que la mayoría de estos procesos se heredan de forma recesiva o dominante.
El examen físico general puede proporcionar algunos signos que nos ayudarán a realizar el diagnóstico de un trastorno neuromuscular específico. Palidez cutánea, petequias, o evidencias traumáticas (mielopatía traumática). Anomalías del patrón y la frecuencia respiratoria, o alteración de los movimientos diafragmáticos
(miopatías congénitas). Presencia de miocardiopatía (deficiencia sistémica primaria de carnitina, trastornos de la betaoxidación de ácidos grasos). Presencia de organomegalias (deficiencia de maltasa ácida). Presencia de contracturas o laxitud de caderas u otras articulaciones (síndrome de Ehlers Danlos)...
Haciendo este estudio se podría saber si un bebé tiene SED al nacer ??? con la historia familiar y antecedentes de los padres es más que seguro pero... en el caso de no saber que en la familia se padece SED, esto podria detectar al síndrome en el recién nacido ????
FUENTE
http://www.apcontinuada.com/contenidos/pdf/v5n5a270pdf001.pdf
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