Este blog fué creado para difundir información sobre el Síndrome de Ehlers Danlos
y para contarles mi propia experiencia como mamá de dos hijos con éste síndrome (desde el 2011 al día de hoy).
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) vascular (previamente llamado SED tipo IV) es un raro pero grave desorden de los tejidos conectivos, que puede llevar al paciente a un desastre clínico por rotura de vasos sanguíneos y hemorragia masiva. Su baja incidencia (1 de cada 50.000-250.000 personas. Menos del 5% de todos los SED) hace que la mayoría de los cirujanos nunca hayan tenido la oportunidad de conocer a un paciente con esta enfermedad. Igualmente, pocos médicos han tenido experiencia con ese grupo de pacientes, y la mayoría desconocen de la existencia de esta enfermedad, por lo que no considerarán dicho diagnóstico, para emprender en ellos acciones preventivas.
omparto con vosotros un resumen de las recomendaciones quirúrgicas consensuadas según la evidencia clínica disponible y que fueron recopiladas en una revisión sistemática por Bergqvist D (Ann Surg 2013; 258(2): 257-261) en el 2013.
El SED vascular, está causado por la mutación en uno de los genes que codifican la síntesis del procolágeno tipo III (COL3A1), resultando en un colágeno de tipo III anormal, con fragilidad vascular, que puede originar aneurismas, fístulas arteriovenosas, disecciones arteriales y rotura vascular espontánea. La rotura de los mismos ocurre en el 10%. Le siguen en frecuencia las fístulas carotideocavernosas (18%), grandes hematomas (incluyendo en intestino o retroperitoneo) (15%), sangrado quirúrgico (13%), fistulas arteriovenosas (2,3%). Igualmente, conlleva riesgo de perforación espontánea del intestino, venas varicosas, hernias inguinales, rotura uterina durante la gestación y severas laceraciones durante el parto. Dado esta susceptibilidad a la ruptura de vasos, y hemorragias deben cuidarse algunos detalles respecto a la cirugía en estos casos
Su transmisión genética es autosómica dominante. La penetrancia del desorden puede variar sustancialmente entre los pacientes, dependiendo de la localización de la mutación en la molécula del colágeno III, y también entre los miembros de la misma familia portando exactamente la misma mutación, haciendo que los síntomas típicos sean menos obvios. Existen mutaciones espontáneas de novo sin una historia familiar, haciendo que el diagnóstico sea aún más difícil.
Casi la mitad de los pacientes (40%) tienen aneurismas, frecuentemente múltiples y, a menudo, en arterias viscerales o coronarias. Pero también, es necesario tener en cuenta el riesgo de rotura arterial de vasos no aneurismáticos, frecuentemente después de un trauma menor, o “espontáneamente”, sin antecedentes traumáticos (33%). En el diagnóstico de las lesiones vasculares se deberían usar métodos no invasivos de diagnóstico(ecografía y resonancia magnética nuclear). Una exploración negativa, en relación con los aneurismas, no excluye la posibilidad o el riesgo de que puedan romperse otras arterias no aneurismáticas.
La mortalidad postoperatoria (dentro de los 30 días después de la intervención quirúrgica) es elevada.Mortalidad ligeramente inferior si se realizan procedimientos endovasculares(24%) con respecto a los procedimientos abiertos (Reconstrucción vascular, ligaduras, clips o suturas y extirpación de órganos con arterias rotas (frecuentemente una nefrectomía o una esplenectomía) que llega al 30%
RECOMENDACIONES
La actitud terapéutica de los aneurismas debería ser muy conservadora.Tanto como sea clínicamente posible, se debe evitar el tratamiento quirúrgico. La cirugía puede llevar a catástrofes vasculares e incluso a la muerte. De ser necesaria, debe hacerse con extremo cuidado y con técnica atraumática. La misma incisión quirúrgica de la piel, puede provocar desgarros más allá de lo pensado, dado la friabilidad cutánea.
Las heridas más pequeñas pueden cerrarse preferiblemente con cinta quirúrgica, para evitar el desgarro de los suturas. A pesar de un meticuloso cuidado de la herida, las cicatrices frecuentemente son anchas, finas y estiradas.Las suturas de piel deben mantenerse en su lugar por mucho más tiempo que lo normal, debido a la tendencia de dehiscencia de la herida.
Debe considerarse el uso de almohadillas sintéticas o hechas con músculo o aponeurosis. Cuando es necesario un injerto vascular, es probablemente aconsejable usar suturas interrumpidas y almohadillas, para evitar tanto como sea posible el desgarro. De ser posible, las anastomosis o los vasos reparados deberían ser cubiertos con un maguito hecho con poliéster o politetrafluoroetileno expandido, para garantizar la presión desde fuera y/o con adhesivo tisular (no con agentes hemostáticos).
Deben evitarse: Las pinzas vasculares debido a su tendencia de desgarrar e incluso seccionar los vasos. En las extremidades, el uso de torniquetes es una posibilidad.
Visión lateral del tronco de un paciente nuestro con SED vascular: Aumento de la red venosa torácica. Cicatrices por dehiscencia provocadas por cirugía por Neumotórax.
La ligadura debe hacerse sólo para detener el flujo sanguíneo. En este caso, y con el objetivo distribuir la presión en un área más amplia, y para evitar fuerzas de cizallamiento de la sutura, debe hacerse con cinta umbilical o usando un parche de poliéster o de politetrafluoroetileno expandido, entre el vaso y la ligadura.
El balón intraluminal y el catéter de Fogarty, se utilizarán con gran cuidado en los casos de embolectomía o trombectomía, evitando las fuerzas de cizallamiento.
Evítese, la cirugía abierta. En los casos en los que la cirugía es la opción de tratamiento obligado, las técnicas endovasculares mínimamente invasivas, parecen disminuir levemente la mortalidad. Las técnicas percutáneas deben evitarse.
La experiencia, hasta ahora limitada, de estos procedimientos en pacientes con SED vascular, hace difícil la recomendación de una técnica específica.
Como norma general, cuando existe una hemorragia: Se deben elegir como métodos de hemostasia: La embolización. En el tratamiento de fistulas arteriovenosas, pseudoaneurismas o incluso, aneurismas: El uso de stents. El uso de injertos intraluminales fijados con una ligadura de banda es una opción, que puede funcionar en algunas situaciones.
La utilización de catéteres y alambres guías durante la cateterización pueden provocar la perforación o disección del vaso. Debe evitarse el sobredimensionamiento del stent y el uso de balones moldeados. Esto es igualmente valido para los procedimientos diagnósticos.
En caso de sangrado, se debería ser tan conservador como sea posible. Debería considerarse, la administración dedesmopresina(DDAVP) para estimular la liberación del factor endotelial de von Willebrand y de ácido aminocaproicopara contrarrestar la fibrinólisis. El celiprolol – antagonista de los receptores adrenérgicos β1 – no demostró un descenso significativo en el número de eventos arteriales (rotura o disección) durante un seguimiento alejado medio de 47 meses. Se necesita más información, pero esto puede ser una manera de retrasar la necesidad de un tratamiento invasivo.
PROPUESTA
Dada la rareza de la enfermedad, sería recomendable y valioso crear un registro de historias clínicas de pacientes con SED vascular, para incrementar el conocimiento sobre cómo tratar a estos pacientes de una manera óptima. Eso podría hacerse preferentemente en cooperación con las asociaciones de pacientes de SED y SED vascular (La Asociacion de síndromes de Ehlers Danlos, o la Organizacion de Ehlers Danlos, Avashelos) y sería aún más poderoso con la colaboración internacional. En muchos países, hay grupos de apoyo de pacientes y familiares y esos grupos tienen un conocimiento importante sobre la enfermedad y direcciones de contacto de médicos asesores.
Acer Therapeutics presenta NDA para EDSIVO ™ para el tratamiento de SED Vascular:
Traducido con Google: NEWTON, Mass., 29 de octubre de 2018 (GLOBE NEWSWIRE) - Acer Therapeutics Inc. (Nasdaq: ACER), una compañía farmacéutica enfocada en la adquisición, desarrollo y comercialización de terapias para enfermedades graves raras y ultra raras con insuficiencia crítica. necesidad médica, anunció hoy que ha presentado una Solicitud de nuevo fármaco (NDA) a la Administración de Drogas y Alimentos (FDA) de los EE. UU. para EDSIVO ™ para el tratamiento del síndrome vascular de Ehlers-Danlos (vEDS). De conformidad con la Ley de tarifas para el usuario de medicamentos recetados (PDUFA), la FDA tiene 60 días para determinar si acepta el envío para su revisión. Junto con la presentación de la NDA, Acer ha solicitado la Revisión de prioridad, que si se otorga, podría resultar en un período de revisión de seis meses. La Revisión de Prioridad es una designación que se le da a los medicamentos que ofrecen una mejora significativa en el tratamiento o brindan tratamiento donde no existe una terapia alternativa satisfactoria. "Nuestra presentación NDA representa la culminación de los esfuerzos extensos de nuestros empleados, investigadores, sitios de ensayos clínicos, organizaciones de investigación contratadas, cuidadores y pacientes", dijo William Andrews, MD, FACP, Director Médico de Acer. "Ahora esperamos continuar trabajando con la FDA mientras revisan nuestra NDA, con la esperanza de hacer que EDSIVO ™ esté disponible lo más rápido posible en los Estados Unidos. Agradecemos a la comunidad de pacientes y defensores de vEDS por su participación continua, apoyo y comentarios. "Trabajamos juntos para avanzar EDSIVO ™, que tiene el potencial de ser un importante paso adelante en el cuidado de pacientes con esta enfermedad devastadora".Acerca de EDSIVO ™ y vEDS El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo. vEDS es el subtipo más grave en el que los pacientes sufren disecciones y roturas arteriales que ponen en peligro la vida, así como roturas intestinales y uterinas. La mortalidad media es de 51 años. Un estudio de búsqueda de pacientes comisionado por Acer identificó fenotípicamente a 4,169 pacientes con VEDS en los EE. UU. A partir de un análisis de una base de datos de reclamos de pacientes disponible comercialmente con datos de aproximadamente 190 millones de vidas únicas de pacientes. En base a esa información, Acer estima que la prevalencia de vEDS definidos fenotípicamente en los EE. UU. Podría ser mayor que 1 en 45,000. Actualmente, no hay terapias aprobadas por la FDA para vEDS. Acer está avanzando EDSIVO ™ (celiprolol), una nueva entidad química (NCE), para el tratamiento de vEDS basado en un estudio clínico aleatorizado controlado de celiprolol (1) y presentó un NDA a la FDA en octubre de 2018. Acer solicitó una revisión de prioridad para EDSIVO ™ que, si se otorga en el momento de la posible aceptación de la NDA para la presentación, podría dar lugar a una fecha de acción del Acta de Uso Gratuito de los Usuarios de Medicamentos Recetados (PDUFA) a finales del segundo trimestre de 2019. EDSIVO ™ recibió la Designación de Medicamento Huérfano de la FDA para el posible tratamiento de vEDS en 2015. Acerca de Acer Therapeutics, Acer, con sede en Newton, MA, es una compañía farmacéutica centrada en la adquisición, el desarrollo y la comercialización de terapias para pacientes con enfermedades graves raras y ultra raras con necesidades médicas insatisfechas. La etapa clínica de la última etapa de Acer incluye dos candidatos para trastornos genéticos graves: EDSIVO ™ (celiprolol) para el síndrome vascular de Ehlers-Danlos (vEDS), y ACER-001 (una formulación de liberación inmediata con enmascaramiento del sabor del fenilbutirato de sodio) para el ciclo de la urea Trastornos (UCD) y enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD). No hay medicamentos aprobados por la FDA para vEDS y MSUD y opciones limitadas para UCD, que en conjunto impactan a aproximadamente 7,000 pacientes en los productos de Acer. Los candidatos de Acer tienen pruebas clínicas de concepto y diferenciación mecánica, y Acer tiene la intención de buscar su aprobación en el EE. UU. Utilizando la vía reglamentaria establecida en la sección 505 (b) (2) de la Ley Federal de Alimentos, Medicamentos y Cosméticos (FFDCA) que permite a un solicitante confiar al menos en parte en datos de terceros para su aprobación, que pueden acelerar La preparación, presentación y aprobación de una aplicación de marketing.Para más información, visite www.acertx.com. Referencias (1) Ong KT, et al. Efecto del celiprolol en la prevención de eventos cardiovasculares en el síndrome vascular de Ehlers-Danlos: un ensayo prospectivo, aleatorizado, abierto, con puntos ciegos. Lanceta. 2010; 376: 1476–84.
Ironias de la vida! éste pecesito "CEBRA" puede ayudarnos con las escoliosis!!!
Buscando en Internet encontré esta nota que comparto porque me pareció super interesante:
El pez cebra es uno de los modelos que más rápidamente está ganando terreno en distintos campos de la investigación biomédica. Su pequeño tamaño, su transparencia en los primeros días de desarrollo, su maduración sexual a los tres meses lo hace muy atractivo y fácil de emplear. Entre sus múltiples usos está el de los estudios de desarrollo.Además se consiguen generar mutaciones y transgénicos de forma relativamente simple. Por ejemplo una de las mutaciones con las que se está trabajando la Dra. Rebecca Burdine en Princeton es “curly,”. Esta mutación hace que la espina del pez se curve en una C permanente. Recuerda a un caso severo de escoliosis, una curvatura lateral de la columna vertebral que es más abundante en las adolescentes.
La producción de mutantes “curly” depende de la temperatura y esto se descubrió por casualidad. Diez años más tarde esa “casualidad” permite reunir evidencia sobre una nueva posible causa genética para la escoliosis. Además está relacionada con defectos congénitos del corazón. Y esa relación viene de la mano de los cilios que son estructuras similares a pelos que se proyectan desde la células.
Estamos muy acostumbrados a que nuestras columnas vertebrales sena rectas, que el corazón esté en el lado izquierdo y que nuestras extremidades sean pares pero esto sucede gracias a una sofisticados proceso de coordinación. Cada célula necesita saber donde está para que las células de nuestros pies no crezcan en uno de nuestros ojos. En un embrión en desarrollo los cilios se mueven en una sola dirección que pasa a ser la izquierda, así el corazón se desarrolla en la izquierda.
Los cilios dentro de la columna mueven fluido cerebroespinal que baña la medula y el cerebro. Si ese liquido no fluye “normalmente” por un tumor o porque los cilios son defectuosos la columna se tuerce.
Para determinar que los peces “curly” tenían cilios dectuosos la Dra Burdine y sus colegas cultivaron los peces a 19 C y después los transfirieron a tanques con agua más cálida: sus espinas dorsales comenzaron a curvarse. Cuando los introdujeron de nuevo en agua más fría sus espinas dejaron de empeorar.
El equipo encontró otras cuatro mutaciones relacionadas con los cilios de las células que causaban que las espinas del pez cebra se curvasen.
Queda mucho camino por recorrer pero contar con el pez cebra como modelo es de gran ayuda. El ratón, el modelo más común, no es bueno para la escoliosis porque caminar sobre las cuatro patas estabiliza la columna.
La ausencia de labial inferior (100% de sensibilidad; 99 · 4% de especificidad) y frenillo lingual (71. 4% de sensibilidad; 100% de especificidad) se encontró asociada con los tipos clásico e hipermovilidad del síndrome de Ehlers-Danlos.
Los médicos con los que me crucé en toda esta travesía que es cursar el SED (sobre todo con mis hijos) fueron más empáticos, si no es que los únicos empáticos, aquellos que habían cursado una enfermedad difícil, los que la estaban superando o tenían parientes cercanos con una.
Justo estaba leyendo esta nota cuando lo recordé:
"América necesita más médicos con discapacidades"
FRAGMENTO:".... Emocionada, le conté a mi prometido sobre la experiencia: la doctora estaba lo suficientemente familiarizada con el síndrome hipermóvil de Ehlers-Danlos (un trastorno degenerativo del tejido conectivo que me diagnosticaron cuando tenía 26 años) ¡que no tenía que buscarlo en Google! ¡Ella me envió a casa con un montón de referencias! Ella me dio respuestas cuando pudo y prometió hacer un seguimiento cuando no pudiera! Me sentí eufórica. Por una vez, las complicaciones de mi trastorno y muchas comorbilidades no asustaron a un médico. Finalmente había conseguido un equipo médico funcional y una atención médica adecuada.Unos meses más tarde, el mismo increíble doctor me dio las malas noticias. "Con suerte, no pensarás que soy poco profesional por decir esto", dijo, "pero siento que realmente hemos desarrollado una buena relación. También tengo el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil. No es tan grave como su caso, pero mi carga de trabajo y el estrés de este trabajo han provocado brotes graves, y me estoy alejando de la medicina por un poco. Es simplemente demasiado ". Mi corazón se estrelló y se quemó en el elegante piso de linóleo de la sala de examen. Cuando le conté a mi prometido la noticia, la realidad de que el sistema había fallado tanto el paciente como el médico se quedó en silencio entre nosotros..."
Pese a que las características clásicas del síndrome de Marfan (aracnodactilia, ectopia lentis y lesiones aórticas) y las del síndrome de Ehlers-Danlos (hipermovilidad articular, hiperelasticidad y fragilidad de la piel) son bien conocidas1, muchos no son conscientes de la superposición clínica existente en estos y otros trastornos hereditarios del tejido conectivo. El presente informe describe a un paciente con cardiopatía valvular que tenía las características clásicas de los dos trastornos genéticamente determinados mencionados anteriormente, una observación de la que no se ha informado anteriormente. Otras facetas de este informe destacan la posible relación entre estas dos enfermedades.Aquí: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM196509022731002?fbclid=IwAR1L9q9FCRzY0vYnyzwl1cZxCJ8szxhde6gB8bcSprL3_hLFTQCEorgihtk
Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico
Al igual que las personas con otros tipos de SED, las personas con SED espondilodisplástico tienen articulaciones inusualmente flexibles, piel suelta y elástica, y cicatrices frecuentes. Las características que son propias de este tipo incluyen baja estatura; piernas encorvadas; tono muscular débil; cabello y cejas escasas; y piel suave y aterciopelada, fina, y translúcida.[1] Los síntomas adicionales pueden incluir debilidad ósea, tono muscular débil, discapacidad intelectual leve, y pes plano.[2][3] El SED espondilodisplástico puede ser causado por variantes (mutaciones) en el gen B4GALT7, el gen B3GALT6 o el gen SLC39A13.[3] La herencia es autosómica recesiva.[4] El tratamiento depende de los síntomas que están presentes.
El síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico tipo 3 se debe a una producción deficiente de colágeno debido a la disfunción de ZIP13. (a) ZIP13 suministra zinc (círculo marrón) a las proteínas SMAD para su translocación nuclear. La fosforilatoína se representa como un círculo P. (b) El sib afectado por el anciano se muestra a los 22 años de edad. El paciente muestra estatura baja con tronco ligeramente acortado, ojo inclinado antimongoloide con falta de tejido periorbital, piel delgada y finamente arrugada en las palmas de las manos. BMPR / TGFβR, receptor de BMP / receptor de TGF-β; Col, colágeno.
Las señales y los síntomas comunes del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplástico incluyen:[5][1][6][2][3]
Estatura baja con empeora progresiva en la infancia, que puede resultar en un adulto con estatura baja (menos de 152 cm) Tono muscular deficiente (hipotonía), que puede ser grave y estar presente desde el nacimiento (congénito), o leve y de aparición tardía Brazos o piernas encorvados
Piel muy elástica (hiperextensibilidad de la piel) o muy suave y pastosa o piel delgada y translúcida Pies planos Retraso en el desarrollo motor Huesos frágiles por baja densidad mineral ósea (osteopenia) Discapacidades intelectuales leves o discapacidades de aprendizaje Problemas de los ojos Rasgos faciales característicos (cara triangular, ojos muy separados, proptosis (ojos "saltones"), boca estrecha, orejas hundidas, pelo ralo del cuero cabelludo, cara plana, frente amplia, esclerótica azul, dientes anormales y paladar hendido / bífido úvula) Cabello fino y rizado; cejas y pestañas dispersas Contracturas articulares e hipermovilidad Piel suelta y elástica en la cara
Dependiendo de la variante genética específica (mutación), puede haber algunos síntomas genéticos específicos:[3]
B4GALT7
Conexión anormal de los huesos del antebrazo (sinostosis radiocubital) Contracturas bilaterales del codo o movimiento limitado del codo Hipermovilidad articular generalizada Doble pliegue palmar transversal Rasgos faciales característicos (cara triangular, ojos muy separados, ojos saltones, boca estrecha, orejas hundidas, pelo ralo del cuero cabelludo, dientes anormales, cara plana, frente ancha, esclerótica azul debido a la decoloración de la esclerótica (el blanco de los ojos) ) y paladar o úvula hendida (bífida) Hallazgos radiográficos característicos (sinostosis radiocubital, ensanchamiento de la metáfisis (la porción estrecha de un hueso largo que contiene la placa de crecimiento del hueso y que se encuentra entre la epífisis y la diáfisis), osteopenia, luxación o subluxación del hueso más largo del antebrazo (radio) y clavículas cortas (clavículas) Mala visión de cerca (hipermetropía) Córnea que ha perdido la transparencia normalB3GALT6
Curvatura anormal y progresiva congénita o de comienzo temprano de la columna vertebral (cifoescoliosis) Hiperlaxitud articular, generalizada o que afecta solo a ciertas articulaciones con luxaciones articulares Contracturas articulares congénitas o progresivas (especialmente las manos) Dedos peculiares (delgados, cónicos, largos (aracnodactilia) o espatulados) Pie zambo (talipes equinovarus) Rasgos faciales característicos (región media de la cara muy pequeña (hipoplasia medial), protuberancia medial de la cara), ojos saltones, esclerótica azul, fisuras palpebrales descendentes, puente nasal deprimido, labio superior largo, orejas hundidas, mandíbula pequeña (micrognatia), dientes anormales, paladar hendido, cabello escaso. Hallazgos radiográficos característicos (cuerpos de las vértebras cortas (platispondilia), parte frontal de las vértebras con un pico, hueso corto del ilion, trocánter menor prominente, cavidad de la cadera muy superficial (displasia acetabular), hueso metafisario más delgado de lo normal (displasia) en la cabeza del fémur, mala alineación del codo, dislocación de la cabeza del hueso radio del antebrazo, arqueamiento de huesos largos, osteoporosis generalizada, presencia de muchas fracturas cicatrizadas. La fusión temprana de una o más de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre los huesos del cráneo del bebé (craneosinostosis) y la disostosis radiocubital (o sinostosis) se ha descrito en un paciente Osteoporosis con múltiples fracturas espontáneas Área debilitada o abultada (aneurisma) en la pared de la sección de la aorta más cercana al corazón (aneurisma aórtico ascendente) Pulmón pequeño, enfermedad pulmonar restrictivaSLC39A13:
Ojos protuberantes con esclerótica azulada (en lugar del color blanco normal de la parte frontal de la esclerótica) Manos con palmas finamente arrugadas Atrofia de los músculos en la palma de la mano (músculos tenares) y dedos afilados Articulaciones muy móviles (hipermovilidad de las articulaciones) Hallazgos radiológicos característicos (platispondilia, osteopenia leve a moderada de la columna vertebral, íleo pequeño, parte final(epífisis) plana del hueso del muslo (fémur) en la región donde se une a la cadera (epífisis femorales proximales planas), cuellos femorales anchosEl síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplástico era conocido antiguamente como "EDS, tipo progeroide". El término "progeroide" significa "apariencia de viejo" y recibió ese nombre debido a la apariencia facial, sin embargo, las personas afectadas en realidad no tienen un envejecimiento prematuro y tienen una expectativa de vida normal por lo general.
Causa El síndrome de Ehlers-Danlos tipo espondilodisplástico puede ser causado por variantes (mutaciones) en las dos copias del gen B4GALT7, que se encuentra en el cromosoma 5. Este gen proporciona instrucciones para crear una enzima que está envuelta en la producción de colágeno (la proteína principal en el tejido conectivo). Cuando el genB4GALT7 no produce suficiente enzima, el colágeno no se forma correctamente en el tejido conectivo, lo que causa los síntomas de la enfermedad.[6] Los investigadores todavía están estudiando exactamente cómo las mutaciones en el gen B4GALT7 causan las señales y síntomas específicos.[7][3]
Algunos casos son causados por mutaciones en el gen B3GALT6. Las personas con mutaciones en este gen pueden tener curvaturas anormales de la espalda (cifoescoliosis), hipermovilidad articular, contracturas, cara peculiar, dedos delgados y cónicos, dientes anormales, osteoporosis, aneurismas aórticos, y problemas pulmonares. El gen B3GALT6codifica una proteína que es parte del tejido conectivo.[3][8]
Otros casos son causados por mutaciones en el gen SLC39A13. Estos casos se caracterizan por ojos saltones, palmas arrugadas de las manos, dedos afilados, e hipermovilidad de las articulaciones distales. No se sabe cómo las mutaciones en este gen producen los síntomas. El gen SLC39A13 produce una proteína que regula la entrada de zinc en las células.[3][9]
Herencia La herencia del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásticose es autosómica recesiva. Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre.
Tanto el padre como la madre tienen solamente una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por la enfermedad y normalmente no tienen señales o síntomas. Cuando los padres son portadores la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con la enfermedad recesiva es de 25% en cada embarazo. Además, en cada embarazo hay un 50% de chance de que el hijo o hija sean portadores también y un 25% de chance de que el hijo o hija no herede el gen anormal.
Tratamiento Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplástico pueden beneficiarse de una variedad de tratamientos dependiendo de sus síntomas. Los niños que tienen tono muscular débil y retraso en el desarrollo pueden hacer fisioterapia para mejorar la fuerza muscular y la coordinación. Las personas con dolor en las articulaciones pueden usar los medicamentos antiinflamatorios. Se recomienda que se hagan cambios en el estilo de vida o se tomen precauciones durante el ejercicio o la actividad física intensa para reducir el riesgo de accidentes que afecten la piel y los huesos.[4] Se recomienda que las personas afectadas hablen sobre las opciones de tratamiento con su médico.
Cambios longitudinales en la rigidez aórtica segmentaria determinada por la resonancia magnética cardíaca en niños y adultos jóvenes con trastornos del tejido conectivo (síndromes de Marfan, Loeys-Dietz y Ehlers-Danlos y trastornos del tejido conectivo no específico).
Hoy en día se reconocen más de 200 trastornos del tejido conectivo de causalidad múltiple. El síndrome de Ehlers-Danlos pertenece a un pequeño grupo de trastornos del tejido conectivo que son de origen genético. Otros trastornos hereditarios del tejido conectivo que manifiestan sintomatología autista incluyen Marfan y el síndrome de Lujan-Fryns. Las personas con una apariencia física marfanoide (es decir, altas y de largas extremidades), la ausencia del cuerpo calloso y retraso mental por lo general tienen el síndrome de Lujan-Fryns. Aproximadamente el 90% de los pacientes con el síndrome de Lujan-Fryns, presentan algún tipo de sintomatología mental, la más común de las cuales es comportamientos autistas. Tantam et al. (1990) reportaron 3 casos de síndrome de Asperger con una apariencia marfanoide. Algunos informes de casos mencionan los pacientes con el diagnóstico dual de síndrome de Ehlers-Danlos y el autismo (Fehlow et al., 1993) y la relación se ha ampliado en una comunicación de Sieg (1992). SED y el autismo comparten comorbilidades como el síndrome del intestino irritable, trastornos de integración sensorial y trastornos de ansiedad.
En el síndrome de Ehlers Danlos un número de diferentes mutaciones afectan a una proteína llamada colágeno. Esta es la proteína más común que se encuentra en el cuerpo humano, lo que representa 25 a 35% de toda la proteína del cuerpo.
Las personas con SED pueden tener un desarrollo anormal del cerebro porque las proteínas de la matriz germinal se ven afectadas. En estos casos son comunes anomalías en la migración celular con heterotopías (grupos de células que se encuentran en lugares equivocados) (Cupo et al., 1981). Ahora hay varios informes de casos en pacientes con diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos relaciónando heterotopías nodulares del cerebro a convulsiones y dislexia. Dado a que las neuronas fallan en su migración a la corteza, la misma se malforma y ocasionalmente exhibe anomalías de las circunvoluciones (polimicrogiria). El tronco cerebral y cerebelo también pueden verse afectados y los pacientes generalmente nacen con porciones de su cerebelo que sobresalen a través de una gran abertura en el hueso occipital (foramen magnum). Este tipo de anormalidad se llama la malformación de Chiari tipo I.
Células fracasan en su intento migratorio fuera de la zona germinal periventricular y permanecen detrás en forma de nódulos que inciden sobre la pared de los ventrículos. Las similitudes entre este hallazgo y la reportada en el autismo pueden ser juzgados por un corte coronal en una muestra postmortem .
En blogs anteriores hemos mencionado cómo la propuesta de la patología del autismo predispone la misma a la hiperexcitabilidad cortical. La explicación se ha utilizado para sugerir un mecanismo capaz de explicar la presencia de convulsiones, problemas sensoriales y dolores de cabeza. La analogía con la migraña fue tratada en http://bit.ly/14h1THp por lo tanto, es de interés las conclusiones de un estudio: “Los individuos con SED pueden ser propensos a la migraña, debido a un trastorno inherente de la reactividad cerebrovascular o excitabilidad cortical” (Jácome, 1999).
En conclusión, Ehlers Danlos es otra de las causas del autismo sindrómico. La patología exhibida en los cerebros de los individuos con EDS sugiere un defecto migratorio de las células germinales. Este es el mismo tipo de anomalía que hemos propuesto para el autismo idiopático. Esta coincidencia entre un gran número de condiciones que dan lugar al autismo sindrómico merece una mayor investigación.
Existen más de 200 trastornos que afectan el tejido conectivo.!
Su tejido conectivo apoya a muchas partes diferentes de su cuerpo, como la piel, los ojos y el corazón. Es como un "pegamento celular" que entrega su forma a partes de su cuerpo y ayuda a mantenerlas fuertes. También ayuda a algunos de tus tejidos a hacer su trabajo. Está hecho de muchos tipos de proteínas. El cartílago y la grasa son tipos de tejido conectivo.
Existen más de 200 trastornos que afectan el tejido conectivo. Hay de diferentes tipos:
Les cuento más o menos mi camino durante estos años... ahora con trabajo y mal de salud estoy un poco limitada para hacer algunas cosas pero lo intento... quería mostrarles mi camino para que vean que una hormiga sola si se suma a otras hormigas mueven la montaña... mal que mal tenemos una ley aprobada y muchos eventos para aprender cosas nuevas, trato desde el Blog ponerlos al alcance de todos los SEDianos.
Creación del primer Foro en Argentina sobre SED en Marzo del 2007, éramos en un principio 4 integrantes, anteriormente participábamos de otros foros como el de España llamado ASEDH, luego de mucho diálogo con los integrantes del Foro de Marfan en Argentina donde nos habían "adoptado" nos atrevimos a abrir nuestro propio espacio.
Creamos, entre las cuatro personas que formamos el Foro, la primera página WEB de Argentina sobre SED en Septiembre del 2008, lamentablemente el grupo se fué agrietando y dos de las cuatro integrantes tuvieron que dejarlo. En ese momento soy co-creadora de la página y tenemos nuevas ideas como armar la página en Facebook y empezar a participar en eventos como los que organizaba GEISER ( Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras ). Se termina abriendo la página de Facebook en Abril del 2010 pero entre las integrantes ( solo 2 ) las ideas de cómo llevarlos eran bastante distintas.
El dúo de trabajo se divide y abro ésta página de Facebook el 21 de Enero del 2011 y luego el Blog con el mismo nombre el 26 de Enero del mismo año... al principio ambos se llamaron "Ehlers Danlos Síndrome". La otra co-cradora de SEDARG se queda con la administración de la página Web Argentina, cierra el facebook, el foro, le cambia el nombre a la página Web y forma un nuevo grupo, ingresan como miembro de la Fundación GEISER, cuando el grupo GEISER se separa y se forma FADEPOF ( Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes ) fui inmediatamente aceptada aún sin tener un grupo ni ONG, también me aceptaron en "RED DE AMOR" y formé amistad y apoyo con otros grupos importantes como SED Brasil, SED 66 de Francia que ahora cambió, sitios de España y de Chile; incluso llegué a formar eventos junto a otras Asociaciones, Agrupaciones y ONG de distitas EERR y con al apoyo de GADAPER ( grupo Argentino de ayuda al paciente con EERR)
2 de Noviembre del 2009 - participando de la 1º JORNADA "ENFERMEDADES POCO FRECUENTES Y POLÍTICAS PÚBLICAS" , EN LA HONORABLE CÁMARA DE DIPUTADOS.
Al comienzo nos hicieron entrega de una carpeta con la informacion necesaria para organizar el encuentro...presentando la investigación sobre "Enfermedades poco frecuentes en la Argentina", con el apoyo de la Agencia Nacional de Investigación Científica y Tecnológica del Ministerio de Ciencia y tecnologia de la Nación, de FUNI y la Fundación Gianantonio.Los temas destacados en los que participamos dando nuestra opinion y contando con nuestras propias experiencias fueron: + Accesibilidad al diagnóstico, + Accesibilidad al tratamiento y mejor calidad de vida, + Accesibilidad a la información y producción de conocimiento. Una compañera de grupo y yo representantes de SEDARG, participamos dando algunas ideas diferentes de las planteadas por los otros grupos (ya que todos teniamos las mismas necesidades basicamente), y propusimos: capacitacion no solo de los médicos sino de los auxiliares y asistentes sociales, la obligación en curricula de carreras de grado, que se tome en cuenta "el dolor" como discapacitante, etc..., ya que en el SED afecta en estos puntos particularmente.Como se expucieron más de 30 puntos claves para tomar en cuenta, se improvisó una lista en la pared para evaluar cuales eran los puntos en común llegando a resumirlos en 25 puntos, sí !! así se hace un "proyecto de ley". Para ver el resto de la historia clik aquí:
12 de Junio del 2008 - CA.DI.ME e IFESAL ( bonos solidarios) CADIME (camara de instituciones de diagnóstico médico), y IFESAL (instituto federal de salud). La historia que sigue es muy interesante porque gracias a este encuentro se decidió mas o menos el abrir una página web, pero dejo el link para que lo puedan leer tranquilos aquí:
Día de las EERR 2010 - para el día de las enfermedades raras se hacían dos encuentros.... uno de GEISER en Palermo y otro era el de Gaby que desde su blog organizaba uno por su cuenta... en ese entonces yo trabajaba y no podía ir a ninguno de los dos; pero mi marido fue con los chicos al de GEISER y yo fui al de Gaby antes de que empezara ... osea en plena organización !!! se propuso firmar una bandera, juntar firmas para que sean escuchados los afectados, y repartir folletería, pins y globos a los que pasaran por el lugar. Como en ese momento yo pertenecía al grupo de SED ARGENTINA era la representante en los eventos realizados en la Capital, por eso firmé los papeles y la bandera en nombre de esa organización... Ver la historia completa en:
Día de las EERR 2010 - para el día de las enfermedades raras se hacían dos encuentros.... uno de GEISER en Palermo y otro era el de Gaby que desde su blog organizaba uno por su cuenta... mi marido fue con los chicos al de GEISER y yo fui al de Gaby Mientras tanto por la tarde se hacía la reunión de GEISER, como yo no podía salir del trabajo mi marido fué con los chicos pero no sacaron fotos ... GEISER repartió folletería en un sobre y también estaban anotando a la gente que quería participar en el ICORD. Ver la historia completa en:
Día de las EERR 2011 - Hace un año Gabriela Chilo desde su blog convocaba a la gente al Planetario para realizar un encuentro de personas afectadas por ER, como representante de SEDARG fui a visitarla para firmar sus peticiones y la bandera que había llevado, pero al irme para ir a trabajar se encontró conque ninguna otra ER había ido...Este año pensé que se podía volver a intentar y la llamé para ofrecerle hacer otra vez la convocatoria desde el Facebook, y empezamos a organizarnos con los volantes, los pines, grullas. Llegó el día y cuando creímos que ese día estaríamos solas resultó que compartieron la tarde con nosotras otras 4 ER distintas, osea en total fuimos 6 ER participando con banderas que la gente firmaba para darnos su apoyo, los otros representantes eran se: Sindrome de Marfan, Sindrome de Moebius, Deficit de L- carnitina, Esclerodermia y nosotras con SED y Granuloma de Weneger.Al rato cayo el grupo de KAWACLUB, un grupo de motociclistas de Kawasakis que colaboran en eventos.El sueño de poder hacer algo sin tener recursos está cumplido, si pudimos nosotras puede cualquiera !!! Ver la historia completa en:
Varias veces hemos convocado a participar de encuentros en el Planetario para la fechas de las EPOF ( 28- 29 de febrero).
DIA MUNDIAL DE LA SALUD - 9 DE ABRIL 2011- EN EL PLANETARIO-
El día 7 de Abril se celebra el Dia Internacional de la Salud, pero no pudimos hacerlo sino el día 9 de ese mes... Una excusa más para juntarnos y entregar información... esta vez más preparados, con volantes y banderas, con las remeras puestas... una vez más con el apoyo de Fernando del kawaclub que en este caso se sumó con su campaña por "la donación de sangre" del Hospital Garraham y también participo "Casa Garraham" que antes no habia estado con nosotros. Ver más en:
29 de Junio del 2011 - LEY SOBRE E.P.F " APROBADA" POR EL SENADO
Al fín la ley que el 2 de Noviembre del 2009 nos convocó para aportar los datos necesarios sobre nuestras necesidades, después de su media sancion en Diputados, fué aprobada en Senadores el 29 de Junio del 2011. estábamos muy alto mirando desde lejos cómo aprobaban la ley sobre enfermedades poco frecuentes... Como conté ya no pertenecía actualmente a ningún Grupo, Fundación ni Asociación de SED ni EPF, por lo tanto me cuesta mucho enterarme de las cosas como que el día 29 se sabría si Senadores aprobaba la ley, pero llamé a Claudia D´Ippolito que el día siguiente hacía una jornada sobre enfermedades poco frecuentes y me contó que ya se iba al Congreso para estar presente cuando sucediera la buena noticia y me invitó. Pude ver en primer plano cómo tomaba forma lo que hoy es una ley aprobada. Ver más:
Habiendo hecho contactos nuevos me iba llegando información sobre eventos a los que iba para saber más sobre las EERR y la situación en el país, así empesé a ir y a tomar nota de todo para luego pasarlo al Blog y tratar de informar a los que no iban por problemas de salud o simplemente por no haberse enterado del evento. Para saber qué se habló en la Jornada:
30 de septiembre al 2 de octubre de 2011- EXPO SOLIDARIA 2011
Fúi a ver a una amiga que exponía y de paso a ver de qué se trataba para ponerlo en el Blog. Ahí conocí a la gente de RED DE AMOR que extrañamente me conocían a mí por el Blog!? waw!!! hablé con ellos y me hicieron parte del equipo... para ver la visita completa a la expo ver aquí:
24 de Noviembre del 2011 - G.E.I.S.E.R. JORNADA HOSPITALARIA DE E.R ( enfermedades raras)
Bueno... una buena amiga me contó que GEISER hacía esta reunión y fuí para participar de esta jornada, mucha gente se reunió ayer y la charla fué muy interesante, lo que me sigue sorprendiendo es cómo en cualquiera de estos encuentros, cada vez que se habla de una ER específica termino dándome cuenta que tenemos todas las mismas necesidades !!!!Nos encontramos en la jornada, amigas del Sindrome de Marfan y fué muy bueno. Ver completo en:
24 de Novienbre del 2011 - F.A.D.E.P.O.F. ( cierre de año)
fué Nicolás ( mi hijo afectado por SED) a reemplazarme, aunque llegó tarde porque este problema surgió a último momento pudo entregarle a la Presidenta de FADEPOF unos folletos nuevos que hice porque en el encuentro que tuvimos en Diputados cuando se aprobó la ley me pidió folletos para difundir sobre el Sindrome de Ehlers Danlos... Ver completo en :
Éste es el 3° año que hacemos un encuentro de Enfermedades Raras o poco frecuentes en el Planetario, cada año cambia la gente que lo organiza o colabora con el evento, pero por suerte también cada año somos más los que nos reunimos para estas fechas !!! para ver el evento y los videos clik aquí:
19 de Marzo del 2012 - " SED 66" Y "ENLACES" HERMANADOS.
Hoy la página SED66 no está, cambió pero en ese momento fué un lindo proyecto... SED66 TIENE SU PÁGINA WEB, FORO Y LUGAR EN FACEBOOK, LA IDEA ES PODER HACER CONOCER QUÉ SE ESTÁ HACIENDO ACÁ Y ATENDER A LA COMUNIDAD LATINA HASTA QUE LA RED CREZCA Y LLEGUE MÁS LEJOS.
REALMENTE AGRADEZCO SU VOTO DE CONFIANZA EN MÍ Y EN EL TRABAJO QUE PRESENTO DESDE EL BLOG. Ver en:
El día mundial de la salud es el 7 de Abril y el año pasado nos juntamos en el Planetario, pero este año con el grupo GADAPER pensamos hacerlo en otro lugar para no mezclarlo con el día de las enfermedades raras, luego entre otras ideas surgió la de asociarnos al encuentro de la salud del Hospital Italiano que tiene mucha convocatoria... Faltando pocos días para el evento la fundadora de GADAPER cae enferma ( esto es así, los que forman los grupos de salud por lo general padecen la patología y no siempre se está disponible para hacer las cosas ) y decide suspender el encuentro pero yo ya tenía todo preparado y además había prometido representar a todos los enfermos con Ehlers Danlos en la caminata.Llegó el día de la caminata pero yo también tengo mis achaques: tengo ASMA, mi hiperlaxitud no me deja pisar bien por eso me canso mucho al caminar, no puedo estar mucho tiempo de pié porque la disautonomía hace que en un momento me baje la presión y me desplome, además de todo eso... el día 21 me dí cuenta que todavía no superé mi fobia a las multitudes !!! (mal momento para un ataque de pánico).La verdad es que a pesar de haber sido cancelado por parte de GADAPER me hubiera gustado que alguien de Ehlers Danlos me acompañara... a veces en este tema de la participación en los eventos como el Planetario o este, pienso para qué ?? nadie me hace companía, entiendo los problemas de salud pero no puede ser que en todos los encuentros a todos les pase algo !!!! Ni siquiera se acercan para conocernos !!! Aunque no caminaran... me hubiera gustado que alguno de los tantos que viven en Buenos Aires se quedara a esperarme en la llegada. Eso me entristece porque la única forma de que la gente participe de algo es desde la compu, a veces....Ya sé que parece poco 3Km "caminando" pero en el primero ya me estaba desplomando... mis pies eran dos pelotas ( tengo un desequilibrio natural y mis pies no me ayudan... me es difícil caminar tanto sin que los tobillos no los sienta como si fueran de goma que hay que mantener en su lugar), y para cuando llegué a la mitad del camino ya el panorama estaba poníendose negro con puntitos brillosos ( no quería desmayarme en el medio del recorrido, iba a ser demasiado patético !!!!)Después de la caminata se hicieron talleres de TAI-CHI y SALSA, yo mientras tanto estaba en el piso tratando de que me suba la presión y que el bronco-dilatador hiciera su milagro !!!! PENSAMIENTO DEL MOMENTO: Háganme un bollo y tírenme a la basura... QUÉ PUDE HACER POR NOSOTROS ??? miralo en este link:
23 de Abril del 2012 - Votación para ver qué día sería el día de la conciencia SED.
CREO QUE QUEDA CLARO QUE POR MAYORÍA DE VOTOS QUEDÓ EL MES DE MAYO COMO EL MES DE LA CONCIENCIA SOBRE EL EHLERS DANLOS !!!LA IDEA QUE SURGIÓ DESDE BRASIL Ver más en:
8 y 11 de Septiembre del 2012 - 1° Simposio Internacional sobre el Síndrome de Ehlers Danlos en Bélgica !!!
Desde que se formó el grupo de SEDARG ( antiguo grupo sobre SED en Argentina al que pertenecí ) sabíamos que Bélgica llevaba la delantera en investigación sobre el SED, cuando se realizó el Taller "Salud y participación comunitaria" (2008) del Foro de Promoción y Defensa de la Salud, CA.DI.ME (Cámara de Instituciones de Diagnóstico Médico), e I.FE.SAL (Instituto Federal de la Salud) al que fuí invitada sin pertenecer a una ONG haciendo una excepción en mi caso, conocí al señor Gabriel Brito (secretario de relaciones institucionales de la cámara de comercio Argentino-Paraguaya) me ofreció contactarnos con la embajada de Bélgica (con el SR. Boucher) para ver si nos podian facilitar informacion o lo que necesitáramos, por desgracia en el grupo en ese momento les pareció que no era necesario y que no nos podía ayudar en nada ese dato así que pasó de largo pero me quedé con ganas de contactarlo por mi cuenta... lástima que no sé inglés y no podría traducir ni una charla ni un escrito ... Como siempre me picó el poder llegar de alguna manera a hacer contacto con ese país estuve más que felíz cuando desde SED BRASIL, Desireé Novaes propuso llevar mis volantes y tripticos al evento. Realmente esto es un ejemplo de solidaridad entre personas por una buena causa, todos los que me ayudaron a que esto fuera real no me pidieron nada a cambio y les agradeceré infinitamente su ayuda. De alguna forma siento que sin estar físicamente igual pude estar allí.. para ver el resto:
27 de Octubre del 2012 - ENTREVISTA A LAURA TORADO ( BIÓLOGA )
Laura Torado es profesora de Nicolás en la facultad, quise consultarle algunos temas por varios motivos, primero que nada al tocarles como tema de estudio “el colágeno” no se quedó con los ejemplos de la enfermedades que daban los apuntes que los chicos compran, sino que dio el ejemplo del Ehlers Danlos ( en los apuntes no figura), incluso recomendó que buscaran los alumnos en internet más información sobre este síndrome… Charla con Laura Torado, Bióloga recibida de la UBA (Universidad de Buenos Aires) y profesora de Biología Celular para el CBC en medicina de la UBA. Su cátedra se dá en la Sede Leónidas Anastasi ("Sede Drago") Holmberg 2614, CABA. T.E. 4576 - 9852 / 9855
Como todos los años que FADEPOF organizó un evento me invitaron, saben que necesitamos mucha difusión y ellos me ofrecieron un lugar entre sus "organizaciones amigas".Dando vueltas por ahí encontré al grupo CHIARI, enseguida nos pusimos a hablar sobre nuestros síndromes ya que se encontraron casos donde los dos conviven en un solo paciente. Pero todo se revolucionócuando llegó Facundo Arana, todos conocemos su humildad y solidaridad, esperé que todo pasara y cuando ya se estaba por quedar solo le pedí que me firmara la Bandera del SED, a lo que no tuvo ningún problema de decir que sí, no soy cholula pero él mismo me dijo que eso de sacarse una foto con un personaje público hacía que se destaque la foto y pregunten por ella momento ideal para sacar el tema del SED y seguir difundiendo.. para ver todo:
Este año la lluvia nos dejó sin reunión en Febrero pero el 3 de Marzo los que podían y se atrevían a desafiar el clima nos pudimos ver y pasar la tarde. Habíamos organizado un evento impresionante con Show y todo en el Parque Centenario pero por desgracia y por problemas con la seguridad del lugar no estaba apto y no nos pasaron el evento para otro día.
27 de Agosto del 2013 - JORNADA SOBRE REGULACIÓN DE LOS PRODUCTOS CELULARES (CÉLULAS MADRE)
El tema que expongo acá se debe a los constantes comentarios que observo por medio de Internet, tanto en facebook como en foros sobre personas afectadas por Síndrome de Ehlers Danlos que se han puesto inyecciones de "células madre" y supuestamente le han dado resultado y debo aclarar que muchos de esos resultados "positivos" no son más que un efecto placebo.
Ésta jornada fué a la única que pude ir porque al no ser parte de ninguna asociación en principio no podría participar activamente en estos temas pero otros grupos que me conocen y saben de mi trabajo de divulgación me invitaron a participar de este evento y me dieron voz... La sexta jornada o "seminario internacional" se realizó el 27 de agosto en el Salón Azul del Honorable Senado de la Nación, Argentina.
Realmente el tema es muy complejo pero super interesante!!! si lo pueden leer completo este es el link:
7 de Octubre del 2013 - ENTREVISTA A LA DR. MARCELA LOIANNO SOBRE GENÉTICA( 1° parte )
Nunca pude subir la 2°, perdón pero mi compu es tan maleta que no sé donde descargó el archivo... igual pude rescatar la parte más importante sobre porqué no se estudian las EERR en medicina... Tuve la oportunidad de entrevistar a la Dr: Marcela Loianno en la Facultad de Medicina de Buenos Aires, nos atendió muy amablemente luego de su cátedra.
Para conocerla un poco mejor: Marcela Loianno es Médica Pediatra, está relacionada a la Fundación Favaloro, es también Profesora Adjunta de Biologia Celular, Histologia y Embriologia - Facultad de Medicina- Universidad Abierta Interamericana. Jefa de Trabajos Prácticos de Biologia Celular, Histologia, Embriologia y Genetica en la Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires.
Aquí está la primera parte de la nota que hicimos con ella, donde hablamos de todo: terapia génica, células madre, terapia pre-implantacional, etc: Para ver la nota:
31 de Mayo del 2014 - PASACALLES POR EL MES DE LA CONCIENCIA EHLERS DANLOS
Cuando empezó el mes de Mayo dije en mi muro que pondría un pasacalles frente a la Facultad de Medicina (UBA) para generar conciencia SED. Creía que otros se me iban a sumar pero no hubo mucha respuesta... al final me decidí hacerlo igual aunque no tenía claro qué poner en él, tenía que ser corto y clarito!!! Terminó siendo así .
Escribí esta novela con la idea de difundir sobre la vida de una persona que padece el síndrome de Ehlers Danlos de una forma que no fuera fastidiosa o en una lista interminable de síntomas y explicaciones médicas inentendibles aún para nosotros... Mike es el protagonista y durante las 70 páginas que tiene el libro debe pasar de la adolescencia a la adultez, de buscar trabajo mientras estudia a encontrar el amor de su vida... Se tocan temas como la religión, la vida y al muerte, el aborto, el amor y la lástima, las drogas, etc... No está a la venta porque el objetivo es regalarlo a políticos, actores, médicos , etc en eventos donde participo. Ojalá les guste, pueden verlo en pdf gratis, las primeras páginas están en blanco.
20 de Octubre del 2014 - SEMINARIO SOBRE CÉLULAS MADRE
Estuve en el Seminario sobre esperanzas, desafíos y realidades de las terapias basadas en células madre...Bueno, soy muy desprolija pero tenía cosas que anotar adelante y atrás de las hojas... imposible que recordara tantas cosas!!!Allí está muy claro de qué se trata y qué se busca con el tiempo lograr a nivel científico y de reglamentación así que en esta entrada quiero hacer incapié en temas sueltos que surgieron y me parecieron interesantes porque completan a la entrada anterior o porque son cosas nuevas.Ver todo en:
1 de Octubre del 2015 - "Re-pensando las enfermedades poco frecuentes" Organizada por la Región Sanitaria XI y la Cátedra de Salud Pública de la Facultad de Ciencias Médicas de UNLP.
Uno de los problemas que enfrento actualmente es no poder usar las manos y por desgracia no pude llevar mi computadora para tomar notas (ya voy a hablar sobre eso). Pero pude sacar fotos...esta Jornada empieza temprano y sé que no voy a llegar, le prometí a Florencia Agüero ( que va a exponer) que voy a ir. A penas llego me dice Brenda que Flor ya expuso, me da una carpeta y me dice dónde puedo sentarme, pero todavía falta una segunda entrada de Flor y por lo menos esa parte no me la pierdo. Uno de los temas que más me interesa en este momento es el de la PESQUISA NEONATAL.. Siempre pensé si será un sueño imposible poder saber si nuestro futuro hijo, que ya sabemos puede heredar el SED, con una pesquisa nos señalen o descarten si tiene SED 4 (al ser el que tiene el peor pronóstico, un estudio precoz nos daría el aviso para tomar las precauciones necesarias). Ver completo, hay muchas fotos con datos más que interesantes!!! además del video donde habla Florencia que es mamá de un nene con SED vascular:
21, 22 y 23 de agosto 2015 - II° CONGRESO INTERNACIONAL HIPERMOBILIDAD *
Désirée Novaes, la conozco desde hace tanto tiempo!!! de SED Brasil me ayudó mucho con el simposio en Bélgica, ella llevó mis folletos hasta allá y cumplió un sueño grande que tuve siempre, de poder estar de alguna forma participando de ese primer gran evento sobre el SED.Ella me invitó y la verdad es que estoy tan agradecida de que se haya acordado de mí!!! Todavía no termino el informe que es larguísimo pero puedo mostrarles un video:
25 de Junio del 2015 - 1° Jornadas sobre EERR* Honorable Camara de Diputados
En el 2012 se investiga y formula el programa de ER en ese momento con la participación de FADEPOF y Angelito L- Carnitina ( una gran amiga Claudia D´Ipolito).
* Se habló de "el tour sanitario" que se hacen desde los países de frontera, por ser público y gratuito en Argentina de INTEGRIDAD, osea de integrar: salud ( en lo social, psicológica, biológica); una persona debe ser atendida de forma integral con apoyo psicológico mientras es curado o atendido físicamente y en un ambiente mejor. La medicación que se reparte actualmente se dirige a las enfermedades crónicas frecuentes (asma, epilepsia y diabetes) pero hay que hacer incapié en las ER eso es de dificil accesibilidad. Plantearon el estudio de una enfermedad en este orden: primero, es frecuente? no- entonces: es una presentación atípica de una enfermedad frecuente? no- en este caso sí se estudia como una enfermedad rara o poco frecuente. El desafío con las ER en edad pediátrica es reconocerlas o por lo menos "sospecharlas". El Dr. Crespi ( medico clínico y hepatologo) trabaja en San Juan de Dios en el estudio de las ER y de dificultoso diagnostico ( CER y D)... agregó esto de lo de "dificil diagnóstico" porque es una realidad que hay que distinguir. Qué se hace desde ahí: red de profesionales - red de instituciones para estudiar diagnósticos - red de derivación - registro - capacitación - CAPS y capacitacion de las CAPS. Se habló de que no sirven las reglas de epidemiología para las ER, las reglas generales. La frase fué " medicina: ciencia de verdades transitorias" porque el tiempo hace que cambie continuamente lo que se sabía o se creía de las enfermedades. Se propone desde la universidad de La Plata seminarios pregrado de ER en 4° y 5° año de estudio en medicina, promover y desarrollar la investigación. Lamentablemente La Plata no me queda cerca y debía volver a trabajar ( hago el turno nocturno en un geriátrico)así que se quedó Florencia Agüero de "SED Calafate", para ver la jornada hasta el final. Para leer todo:
ok... llegué muy tarde pero llegué!!! pude ver la última parte, una especial, que me llevó a hacer la maratón para poder ver al Dr. Juan Bowen ( MD Médico director de la Clinica del Síndrome de Marfan/ aorta torácica de Clínica Mayo, Rocheter; MN miembro del consejo profesional de la National Marfan Fundatión. EEUU), porqué? porque también ellos ven, estudian y atienden casos de SED vascular con muy buenos resultados, sobre todo en la búsqueda genética en los estudios de ADN y de éso hablo bastante, de la importancia de encontrar el gen para entender y tratar al paciente. Siendo que fuí para hablar con él y lo logré gracias a Rosa Arias, fué muy atento en escucharme y responder mis preguntas, una persona humilde que no tuvo ningún problema en escuchar algunos casos y además ofreció darme una mano con eso ( waw !!! no lo puedo creer!! ) Además conocí en persona al Dr. Crespi de La Plata, pude hablar con él de otros casos, otra persona atenta, un profesional que no tuvo ningún problema en hablar conmigo. Rosa como siempre dándome una mano, me presentó al Dr: Bowen y se lo agradezco muchísimo. Lo poco que estuve le saqué jugo y seguro en el Blog voy a contar con detalles todo lo que hablamos y lo que ví en la jornada.
Ultima reunión de FADEPOF a la que fuimos Nico y yo, creo que él pudo aprender algunas formas de interpretación sobre el mismo tema, de cómo ven las cosas los pacientes y cómo ven las mismas cosas los médicos.
22 de marzo 2016
Soy parte de la revista no solo por crear el logo sino por hacer notas, tengo la experiencia del blog en tratar de hacer notas cortas y entretenidas; quiero mostrar una verieté de cosas que nos pasan a todos no solo a los que tenemos SED. A veces cuento anécdotas, novedades, experiencias personales (como siempre) y eventos no solo de salud sino juveniles para poder despegarnos, sin dejar de tocar el tema, de las cosas tristes que a veces nos meten en su sombra.
Armé este grupo cuando noté la cantidad de SEDianos artistas, con necesidad de expresarse!!! muchos con necesidades económicas y porque no armar un lugar donde mostrar lo que se hace y tal vez venderlo para sostenerse!!!! Para ver las obras de los miembros del grupo les dejo el link:
Coty DePetris fué su fundadora, yo soy parte de esa idea; y como son las vueltas de la vida terminé donde empecé... en una página de SED para Argentina, armando un mapa donde cada uno cuenta sus experiencias personales y aconseja médicos e instituciones zonales... para entrar solo hay que contestar algunas preguntas aquí:
