COPIADO TEXTUAL
Hoy en día se reconocen más de 200 trastornos del tejido conectivo de causalidad múltiple. El síndrome de Ehlers-Danlos pertenece a un pequeño grupo de trastornos del tejido conectivo que son de origen genético. Otros trastornos hereditarios del tejido conectivo que manifiestan sintomatología autista incluyen Marfan y el síndrome de Lujan-Fryns. Las personas con una apariencia física marfanoide (es decir, altas y de largas extremidades), la ausencia del cuerpo calloso y retraso mental por lo general tienen el síndrome de Lujan-Fryns. Aproximadamente el 90% de los pacientes con el síndrome de Lujan-Fryns, presentan algún tipo de sintomatología mental, la más común de las cuales es comportamientos autistas. Tantam et al. (1990) reportaron 3 casos de síndrome de Asperger con una apariencia marfanoide. Algunos informes de casos mencionan los pacientes con el diagnóstico dual de síndrome de Ehlers-Danlos y el autismo (Fehlow et al., 1993) y la relación se ha ampliado en una comunicación de Sieg (1992). SED y el autismo comparten comorbilidades como el síndrome del intestino irritable, trastornos de integración sensorial y trastornos de ansiedad.
En el síndrome de Ehlers Danlos un número de diferentes mutaciones afectan a una proteína llamada colágeno. Esta es la proteína más común que se encuentra en el cuerpo humano, lo que representa 25 a 35% de toda la proteína del cuerpo.
Las personas con SED pueden tener un desarrollo anormal del cerebro porque las proteínas de la matriz germinal se ven afectadas. En estos casos son comunes anomalías en la migración celular con heterotopías (grupos de células que se encuentran en lugares equivocados) (Cupo et al., 1981). Ahora hay varios informes de casos en pacientes con diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos relaciónando heterotopías nodulares del cerebro a convulsiones y dislexia. Dado a que las neuronas fallan en su migración a la corteza, la misma se malforma y ocasionalmente exhibe anomalías de las circunvoluciones (polimicrogiria). El tronco cerebral y cerebelo también pueden verse afectados y los pacientes generalmente nacen con porciones de su cerebelo que sobresalen a través de una gran abertura en el hueso occipital (foramen magnum). Este tipo de anormalidad se llama la malformación de Chiari tipo I.
Células fracasan en su intento migratorio fuera de la zona germinal periventricular y permanecen detrás en forma de nódulos que inciden sobre la pared de los ventrículos. Las similitudes entre este hallazgo y la reportada en el autismo pueden ser juzgados por un corte coronal en una muestra postmortem .
En blogs anteriores hemos mencionado cómo la propuesta de la patología del autismo predispone la misma a la hiperexcitabilidad cortical. La explicación se ha utilizado para sugerir un mecanismo capaz de explicar la presencia de convulsiones, problemas sensoriales y dolores de cabeza. La analogía con la migraña fue tratada en http://bit.ly/14h1THp por lo tanto, es de interés las conclusiones de un estudio: “Los individuos con SED pueden ser propensos a la migraña, debido a un trastorno inherente de la reactividad cerebrovascular o excitabilidad cortical” (Jácome, 1999).
En conclusión, Ehlers Danlos es otra de las causas del autismo sindrómico. La patología exhibida en los cerebros de los individuos con EDS sugiere un defecto migratorio de las células germinales. Este es el mismo tipo de anomalía que hemos propuesto para el autismo idiopático. Esta coincidencia entre un gran número de condiciones que dan lugar al autismo sindrómico merece una mayor investigación.
FUENTE: https://corticalchauvinism.com/2013/09/04/el-sindrome-de-ehlers-danlos-y-el-autismo/?fbclid=IwAR3NBVcpQ1XDBtCZ4235J8_1H6gUQkz4oBobzq__ZqvWBMWGbBa9LGutlb8
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