viernes, 30 de agosto de 2013

JORNADA SOBRE REGULACIÓN DE LOS PRODUCTOS CELULARES (CÉLULAS MADRE)


El tema que expongo acá se debe a los constantes comentarios que observo por medio de Internet, tanto en facebook como en foros sobre personas afectadas por Síndrome de Ehlers Danlos que se han puesto inyecciones de "células madre" y supuestamente le han dado resultado y debo aclarar que muchos de esos resultados "positivos" no son más que un efecto placebo.

Ésta jornada fué a la única que pude ir porque al no ser parte de ninguna asociación en principio no podría participar activamente en estos temas pero otros grupos que me conocen y saben de mi trabajo de divulgación me invitaron a participar de este evento y me dieron voz... 

Para aclarar un poco de porqué es tan delicado este asunto copio  textual lo que dice la página del INCUCAI en Argentina, todo lo que se habló en la jornada fué en base a esto:

"Actualmente se observa con frecuencia la divulgación y promoción de supuestos tratamientos realizados con células madre en nuestro país y en el extranjero, que generan falsas expectativas y son potencialmente peligrosos para la salud. El INCUCAI recuerda que cualquier uso de células madre que no sea el trasplante de Células Progenitoras Hematopoyéticas debe considerarse experimental y su práctica debe ser expresamente aprobada por las autoridades sanitarias.
La única práctica con células madre que ha demostrado seguridad y eficacia científica, la cual se realiza con éxito en miles de pacientes en nuestro país y en el mundo es el trasplante de Células Progenitoras Hematopoyéticas (CPH) en casos de enfermedades onco-hematológicas. Fuera de este tratamiento no existe evidencia clínica, ni tratamientos establecidos a nivel nacional e internacional, que hayan demostrado la eficacia del uso de células madre para curar otras enfermedades.
Con respecto a este tema, el Comité de Ética de Investigación (CEI) del INCUCAI emitió un comunicado el 1º de marzo de 2011 en el que manifestó su preocupación frente a "la promoción de tratamientos con células madre no autorizados" y que cualquier uso de células humanas que no sea el trasplante de CPH "debe considerarse una práctica experimental, y en tal sentido debe ser precedido de una autorización expresa de la autoridad competente". También se afirmó que "la utilización de células para uso terapéutico sin la debida autorización es una práctica ilegal que puede afectar tanto la seguridad, salud y vida de los pacientes en particular, como a la salud pública, en general".
Asimismo, el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, a través de la Comisión Asesora en Terapias Celulares y Medicina Regenerativa emitió un comunicado en enero de este año en el que se mencionó que existen instituciones médicas privadas que ofrecen tratamientos de células madre para tratar enfermedades como las parálisis por lesiones cerebrales o de la médula espinal, Parkinson o trastornos metabólicos como la diabetes. Estos procedimientos "son presentados ante potenciales pacientes y a sus familiares con promesas irrealizables de curación y mejora de las enfermedades, a pesar de la evidencia que señala que muchas de las prácticas ofrecidas no poseen efectos terapéuticos comprobados ni siquiera en modelos animales".
La International Society for Stem Cell Research (ISSCR) también sentó posición sobre las aplicaciones comerciales usando células madre sin evidencia demostrada en el documento "Guía para la Traslación Clínica de las Células Madre". "Numerosas clínicas en todo el mundo están explotando las esperanzas de los pacientes ofreciendo nuevas terapias con células madre para tratar pacientes, generalmente por grandes sumas de dinero y sin una razonable credibilidad científica, trasparencia, seguimiento o sin ninguna protección para el paciente". Para ayudar a hacer frente a algunas de estas preocupaciones la ISSCR ofrece una guía para pacientes, para que puedan informarse sobre las distintas alternativas.
En la Argentina, los protocolos de investigación clínica que involucran el uso de células madre deben ser aprobados por el INCUCAI. Es importante destacar que las prácticas experimentales deben realizarse bajo un marco regulatorio estatal que compruebe su eficacia terapéutica y la ausencia de efectos secundarios indeseables. Asimismo, los protocolos de investigación clínica con células madre aprobados deben ser gratuitos para los pacientes.
Otros comunicados de la Comisión Asesora en Terapias Celulares y Medicina Regenerativa del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva


La sexta jornada o "seminario internacional" se realizó el 27 de agosto en el Salón Azul del Honorable Senado de la Nación, Argentina.


Voy a tratar de resumir lo que se habló ese día de la mejor forma:

Los expositores Bernard Siegel, Douglas Sipp y Marcos Timón hablaron de los derechos del paciente, de los movimientos que surgieron defendiendo estos avances de la ciencia contra los que se oponían por cuestiones religiosas entre otras y de los entes reguladores de los países que representaban:
 EMA - FDA - PMDA  son los entes reguladores en Europa, Estados Unidos y Japón respectivamente... Korea se está sumando a la regulación pero  lugares como China o la India viven en parte del turismo médico ( beneficios económicos sin evidencia de ser seguros ) y ponen en riesgo al paciente, ésta política hace que crezcan las empresas que no venden productos seguros mientras que  en lugares como EEUU o Japón se invierte fortunas para hacer todo el proceso de ensayos clínicos requeridos tal vez para usar solo un producto para una sola cosa específica, cuando otros ven que se puede vender igual copian, usan clínicas no reguladas donde se paga para tener terapias sin base científica, sin evidencia e inyectan sueros de animales, son modelo muy rentables que ponen en riesgo la salud como el caso mencionado por el defensor de los derechos del paciente Bernard Siegel del GEnetics Policy Institute de Estados Unidos que participó de la jornada:
"En la ciudad de Los Ángeles, California, se produjo un caso de lo más curioso. A la consulta de el Doctor Allan Wu acudió una paciente, una anónima mujer de 60 años que meses antes se había sometido a una común operación estética: estiramiento facial. Lo que no se esperaba la rejuvenecida víctima, era lo que se estaba gestando alrededor de su párpado. Días después de la operación empezó a sentir una serie de molestias oculares, que finalmente produjeron el cierre completo del ojo, el cual al intentar abrir, según la propia mujer: “producía extraños ruidos”. Al ir al médico, este se percató de los efectos de la operación de rejuvenecimiento en el ojo derecho: huesos. Sí, huesos que habían empezado a generarse de forma completamente natural dentro del párpado de la pobre afectada.
La explicación es,en los tratamientos estéticos se utilizan las ya conocidas Células Madre.Lo que desconocían los cirujanos, y da que sospechar a los biólogos encargados de estudiar este caso, es por qué utilizaron Células Madre mesenquimales en la cara de la mujer, que, al interactuar con una serie de filtros dérmicos generaban una señal que desembocaba en todo este caos facial.Para solucionar satisfactoriamente el problema, el Doctor Wu empleó mas de siete horas en eliminar los huesos de la cara de la paciente, extrayendo nuevamente Células Madre de su vientre e inyectándolas en la cara mediante hidroxiapatita de calcio."
Éste caso apareció en Internet que es de donde copié la nota:                                       http://leyendacosmica.wordpress.com/2013/01/10/cosmetica-peligrosa-huesos-dentro-del-ojo/ 
Bernard Siegel, Genetics Policy Institute, Estados Unidos

Douglas Sipp, Riken Center for Developmental Biology, Japón

Dr. Marcos Timón, Agencia Española de Medicamentos ( CAT )

MESA REDONDA CON REPRESENTANTES DE OBRAS SOCIALES, ASOCIACIONES MÉDICAS, DE PACIENTES E INCUCAI



*La representante de INCUCAI contó que algunos protocolos están aprobados y habló de la      DECLARACIÓN DE QUITO
"En la llamada Declaración de Quito,  se condena la compra, el tráfico y el turismo de células madre para trasplante, se reconoce la necesidad de combatir la publicidad engañosa, que presenta estas prácticas como “remedios milagrosos”, y se asume la falta de mecanismos de regulación y control que existen en muchos países de la región. En concreto se propone no utilizar las células madre con fines terapéuticos mientras no se demuestre evidencia científica de su beneficio y realizar las técnicas de Terapia Celular en centros o instalaciones previamente autorizadas por las autoridades sanitarias. "
Texto-completo: 

* La representante del ANMAT que se encarga de regular productos para la salud, dijo que con la legislación se puede reglamentar no solo para un grupo de empresas, y se da seguridad al paciente, producción de medicamentos, y tienen que ser compatibles con las normas de otros países; acciones: autorizar el producto sujeto a investigación o a registro, análisis de riesgo ( para regular o corregir ), desarrollo tecnológico, especificaciones de insumos y reactivos que se van a utilizar en la producción, guías específicas para autorizarlos, las 3 i = interacción temprana con empresas, con  científicos e interactuar para armar grupo de trabajo y estudiar su regulación.

*Neurólogo de la Fundación Favaloro: un paciente desesperado cree en cualquier cosa, el medico de una enfermedad incurable pero tratable es el malo de la película cuando dice que esos método nos funcionan o que no está probado que así sea, la estafa es económica y moral, y los cómplices son los que callan y los que divulgan ( amarillismo ), éste médico realizó una nota para la prensa con la idea de generar conciencia, nota de  Clarín:

* FADEPOF: a las EERR los médicos no las conocen, tienen tratamientos difíciles, etc... todos esperan milagros y caen en las trampas... para investigar se necesita una comunidad organizada de médicos, pacientes, asociaciones de pacientes, gubernamentales, farmacéutica... se debe saber la realidad para contener al paciente, se necesitan subsidios para desarrollar estudios sobre las EERR y ver si las cel. madres les sirven.
* Raynund.
FADEPOF ( que nos tiene como "amigos" entre sus miembros): 

*El coordinador, Salvador Bergel, Facualtad de Derecho de la Universidad de Buenos Aires: hay abusos por carecer de leyes de investigación médica, de investigación de células humanas que afecta a los derechos, pero ya se dan regulaciones provinciales... 

*Abogado de OSDE: se necesitan herramientas para saber qué sirve y qué no, los jueces no tienen referencias y las obras sociales tampoco, es plata que se puede destinar a tratamiento más efectivos, tuvieron dos casos y pusieron $ 5000000.

Fabiana Azcuaga, Comisión Asesora en Terapias Calulares y Medicina Regenerativa, Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, Argentina

La señora Azcuaga presentó el tema y al día siguiente debatimos junto con ella y el señor Siegel cómo se puede tratar esto desde las asociaciones de pacientes, donde se encendió un debate fuerte sobre cómo nos manejamos en Argentina y de quién es la responsabilidad de la difusión, la investigación y quién debe invertir en esto... los pacientes haciendo campaña, las empresas, las farmacéuticas que por lo menos en EEUU tienen cierto interés, el ministerio de salud...

taller con asociaciones de pacientes

Algunas de las conclusiones finales del día siguiente a la jornada fueron:
*es clave la interacción de los grupos de pacientes.
*se debe buscar que se invierta en la investigación para que no tarde 30 años en llegar por ejemplo una mejora para los enfermos de diabetes que van en aumento.
*se debe difundir información correcta contra el negocio inescrupuloso que se aprovecha de la solidaridad de la gente que hace campañas para hacer viajes innecesarios en vez de invertir ese dinero en terapias que dan resultados seguros, en el peor de los casos cuando el paciente "consiente" que se experimente con él, de esta forma luego no puede ingresar a los estudios de ensayos clínicos que se exigen para que un tratamiento seguro se apruebe y se ponga en marcha...
*los resultados deben ser publicados especificando tipo de tratamiento, tipo de células, etc
*al ser algo nuevo no hay leyes y existe una laguna con respecto al tema de derechos, un espacio en blando jurídico y por ahora se estos tratamientos se los compara con el de los medicamentos o transplantes pero hay una tercera función que no queda claro dónde ubicar y se genera un vacío legal. 
*el no tener leyes sobre el tema genera que no se pueda clausurar los lugares donde se practica, no se puede aplicar sanciones ni dar intervención a la policía, generando impunidad, competencia desleal y estafas, peor cuando el paciente da su consentimiento esperando un milagro, al aceptar las condiciones nada se puede hacer aunque esto lo perjudique...


Por último quiero copiar lo que dice el folleto que nos entregaron:

Los diez aspectos más relevantes sobre los
tratamientos con células madre (resaltaré en rojo lo que es de cuidado y en verde lo que puede referirse a algo que nos incluya como personas con SED)

Muchas de las clínicas que actualmente ofrecen tratamientos con células madre hacen afirmaciones sobre lo que pueden, y no, hacer las células madre, que no están avaladas por lo que entendemos por ciencia. La información que aparece en estas páginas corrige parte de la información errónea que ha sido de amplia difusión.

1. Existen distintas clases de células madre, cada una de ellas, con objetivos propios.
Existen numerosas clases de células madre, que provienen de distintas partes del cuerpo o se forman en diferentes momentos de nuestras vidas. Ente ellas, se encuentran las células madre embrionarias, que existen solo en las etapas más tempranas del desarrollo, y varias clases de células madre “específicas del tejido” o “adultas”, que aparecen durante el desarrollo fetal y permanecen en nuestros cuerpos de por vida.
Nuestros cuerpos se valen de distintas clases de células madre específicas del tejido para lograr un fin determinado. Las células madre específicas del tejido tienen un potencial limitado, y su principal función es producir el tipo de células que se encuentran en el tejido del que provienen. Por ejemplo, las células madre formadoras de sangre (o células madre hematopoyéticas) de la médula ósea regeneran la sangre, mientras que las células madre neuronales del cerebro producen células cerebrales. Una célula madre neuronal no producirá, espontáneamente, una célula sanguínea, así como una célula madre hematopoyética no producirá, espontáneamente, una célula cerebral. De este modo, es improbable que pueda usarse un único tipo de célula para tratar múltiples enfermedades no relacionadas que comprenden distintos tejidos u órganos. Tenga cuidado con las clínicas que ofrecen tratamientos con células madre que se originan en una parte del cuerpo distinta de la parte que recibirá el tratamiento.

2. Un único tratamiento con células madre no dará resultado en múltiples enfermedades no relacionadas.
Tal como se describió más arriba, cada clase de célula madre cumple una función específica en el cuerpo y no es posible que produzca células propias de otros tejidos. Por ello, es improbable que un único tipo de tratamiento con células madre pueda tratar múltiples enfermedades no relacionadas, como la diabetes y la enfermedad de Parkinson. Las causas subyacentes son muy diferentes, y sería necesario reemplazar distintas clases de células para tratar cada enfermedad. Es fundamental que el tipo de célula que se use para el tratamiento sea el adecuado para la enfermedad específica.
Algún día se podrán usar células madre embrionarias para desarrollar tratamientos contra una serie de enfermedades que afectan al hombre. Sin embargo, las células madre embrionarias, en sí, no pueden emplearse directamente en tratamientos, ya que es probable que produzcan tumores y es improbable que se conviertan en las células necesarias para regenerar, por sí solas, un tejido. Primero, antes del trasplante, deberían poder convertirse en tipos de células especializadas. La oferta de tratamientos contra numerosas enfermedades mediante el uso de un único tipo de célula es un indicio importante de que esa clínica no puede ser creíble.

3. En la actualidad, existen muy pocos tratamientos con células madre ampliamente aceptados.
Aún son muy pocas las enfermedades en las que se demostró, a través de ensayos clínicos realizados de manera responsable, que los tratamientos con células madre son beneficiosos. El tratamiento mejor definido y mayormente usado es el trasplante de células madre sanguíneas para tratar enfermedades de la sangre y del sistema inmune, o para restablecer el sistema sanguíneo después de los tratamientos contra cánceres específicos. Algunas enfermedades o lesiones óseas, de la piel y la córnea pueden tratarse con injerto de tejido que depende de células madre de estos órganos. Estos tratamientos, también, son generalmente considerados seguros y efectivos por la comunidad médica.

4. El solo hecho de que la gente diga que las células madre la ayudaron no significa que así sea.
Existen tres razones principales por las cuales alguien podría sentirse mejor, que no están relacionadas con el tratamiento con células madre en sí: el “efecto placebo”, los tratamientos que acompañan y las fluctuaciones propias de la enfermedad. El fuerte deseo o la creencia de que un tratamiento funcionará pueden lograr que una persona sienta que lo ha hecho, e incluso, experimente cambios físicos positivos, como mejoras en la movilidad o menor dolor. Este fenómeno se denomina efecto placebo. Incluso, una conversación positiva con el médico puede brindar a una persona una sensación de mejoría. Del mismo modo, otras técnicas que se ofrecen junto con el tratamiento con células madre, como cambios en la alimentación, relajación, terapia física, medicación, etc., pueden hacer que una persona se sienta mejor, sin que ello esté relacionado con las células madre. Asimismo, la severidad de los síntomas de muchas enfermedades puede cambiar con el correr del tiempo, dando lugar a mejoras o recaídas temporarias, lo cual puede complicar la interpretación de la efectividad de los tratamientos. Estos factores son tan amplios que, de no probarse en un estudio clínico controlado, donde se compara cuidadosamente un grupo que recibe tratamiento contra otro grupo que no recibe este tratamiento, es muy difícil determinar el verdadero efecto de cualquier tratamiento. Tenga cuidado con las clínicas que miden o divulgan sus resultados tomando como principal referencia los testimonios de los pacientes.

5. La principal razón por la cual lleva tiempo desarrollar nuevos tratamientos es que la ciencia, en sí, es un proceso largo y complejo.
La ciencia, en general, es un proceso largo y complejo. Comprender cuál es el problema en la enfermedad o la lesión y cómo resolverlo, lleva tiempo. Las ideas nuevas deben ser probadas, primero, en un laboratorio de investigación, y muchas veces, las ideas nuevas no funcionan. Aun una vez establecida la ciencia básica, trasladarla a un tratamiento médico efectivo constituye un proceso largo y difícil. Algo que parece prometedor en células cultivadas puede fracasar como tratamiento en un modelo animal, y algo que resulta en un modelo animal puede fracasar cuando se lo prueba en humanos. Una vez que los tratamientos se prueban en humanos, resulta clave garantizar la seguridad del paciente, y ello implica comenzar con muy poca gente hasta comprender mejor la seguridad y los efectos adversos.
Si un tratamiento no ha sido diseñado cuidadosamente, no ha sido estudiado correctamente, ni ha atravesado las pruebas clínicas y preclínicas necesarias, es poco probable que produzca los efectos deseados. Más preocupante aún: puede empeorar la enfermedad u ocasionar efectos adversos peligrosos.

6. Para ser utilizadas en tratamientos, las células madres deberán ser instruidas para comportarse de determinadas maneras.
El trasplante de medula ósea es, en general, exitoso, porque se les pide a las células que hagan exactamente aquello para lo que fueron diseñadas: producir más sangre. En el caso de otras enfermedades, podemos querer que las células se comporten de un modo diferente del que funcionarían comúnmente en el cuerpo. Uno de los grandes obstáculos en el desarrollo de tratamientos exitosos con células madre es lograr que las células se comporten del modo deseado. Asimismo, una vez trasplantadas en el cuerpo, las células necesitan integrarse y funcionar de manera conjunta con las otras células del cuerpo. Por ejemplo, para tratar muchas enfermedades neurológicas, las células que implantamos necesitarán convertirse en neuronas específicas, y para funcionar, también tendrán que saber con qué otras neuronas hacer conexiones y cómo hacer estas conexiones. Aún estamos aprendiendo de qué manera dirigir a las células madre para que se conviertan en el tipo de célula correcto, para que crezcan solo hasta donde sea necesario, y las mejores maneras de trasplantarlas. Llevará tiempo descubrir cómo hacer todo esto. Tenga cuidado con las afirmaciones que sostienen que las células madre sabrán, de algún modo, dónde ir y qué hacer para tratar una enfermedad específica.

7. El mero hecho de que las células madre provinieron de nuestro cuerpo no significa que sean seguras.
Todo procedimiento médico presenta riesgos. Mientras que es improbable tener una respuesta inmune a nuestras propias células, los procedimientos utilizados para adquirirlas, desarrollarlas y distribuirlas son potencialmente riesgosos. Cuando las células abandonan el cuerpo, pueden estar expuestas a una serie de manipulaciones que podrían modificar las características de las células. Si crecen en cultivo (proceso denominado “expansión”), las células pueden perder los mecanismos normales que controlan el crecimiento o pueden perder la capacidad de especializarse en el tipo de célula que necesitamos. Las células pueden contaminarse con bacterias, virus u otros patógenos que podrían causar enfermedades. El procedimiento para extraer o inyectar células, también, conlleva riesgos, desde introducir una infección hasta dañar el tejido donde se inyectan.

8. Algo que perder al intentar un tratamiento no probado.
Algunas de las enfermedades que, según las afirmaciones de las clínicas, pueden tratarse con células madre son incurables por otros medios. Resulta fácil comprender por qué la gente podría creer que no pierde nada al probar algo, aun cuando no está probado. Sin embargo, existen riesgos muy reales de sufrir complicaciones, tanto en lo inmediato como a largo plazo, mientras que las posibilidades de experimentar un beneficio son muy pocas. En un caso publicado, un hombre joven desarrolló tumores cerebrales como consecuencia de un tratamiento con células madre. Por participar en un tratamiento no probado, una persona puede ser inelegible para participar en ensayos clínicos futuros (véase, también, el número 9). Cuando el costo es alto, puede haber implicancias económicas a largo plazo para los pacientes, sus familiares y las comunidades. En caso de traslados, se suman otras consideraciones, y una no menor es estar lejos de familiares y amigos.

9. Un tratamiento experimental que se comercializa no es sinónimo de ensayo clínico.
Que un procedimiento sea experimental no significa, automáticamente, que sea parte de un estudio de investigación o de un ensayo clínico. Un ensayo clínico responsable puede presentar una serie de características clave. Existen datos preclínicos que avalan que el tratamiento en estudio es, probablemente, seguro y efectivo. Antes de comenzar el estudio, un grupo independiente, como por ejemplo, un Comité Institucional de Revisión o comité de ética médica que protege los derechos de los pacientes, se ocupa de la vigilancia, y en muchos países, el ensayo es evaluado y aprobado por un organismo regulador nacional, como la Agencia Europea de Medicinas (EMA) o la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA). El estudio, en sí, está diseñado para responder preguntas específicas sobre un nuevo tratamiento o una nueva forma de usar los tratamientos actuales, a menudo, con un grupo control con el que se compara el grupo de personas que reciben el tratamiento nuevo. En general, el costo del tratamiento nuevo y el control del ensayo son costeados por la empresa que desarrolla el tratamiento o por financiamiento del gobierno nacional o local. Tenga cuidado con aquellos tratamientos costosos que no hayan pasado, satisfactoriamente, por la fase de ensayos clínicos.
Los ensayos clínicos llevados a cabo de manera responsable son esenciales para el desarrollo de tratamientos nuevos, ya que nos permiten aprender si estos tratamientos son seguros y efectivos. La ISSCR avala la participación en ensayos clínicos responsables luego de la consideración cuidadosa de los aspectos resaltados en este sitio y conversados con un médico de confianza.

10. La ciencia relacionada con las células madre está en constante evolución.
La ciencia relacionada con las células madre es sumamente prometedora. Ha habido grandes avances en el tratamiento de enfermedades del sistema sanguíneo mediante el uso de células madre formadoras de sangre, y estos nos muestran el poder de los tratamientos con células madre. Los científicos de todo el mundo están investigando las maneras de aprovechar las células madre y utilizarlas para aprender más, diagnosticar y tratar numerosas enfermedades. Todos los días, los científicos trabajan en nuevas maneras de preparar y controlar distintas clases de células madre, lo cual nos está acercando al desarrollo de tratamientos nuevos. En la actualidad, se están probando numerosos tratamientos potenciales en modelos animales, y algunos ya forman parte de ensayos clínicos. En febrero de 2010, la empresa británica ReNeuron anunció que había sido autorizada a realizar un ensayo clínico de fase I sobre un tratamiento con células madre neuronales contra el accidente cerebrovascular. El primer tratamiento con células madre embrionarias contra lesión espinal aguda ha sido autorizado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) para iniciar un ensayo clínico en Fase I. Si bien, a veces, es difícil de percibir, la ciencia en torno de las células madre está avanzando. Somos sumamente optimistas con respecto a que algún día contaremos con tratamientos con células madre para combatir numerosas enfermedades humanas.


Para tenerlo en PDF: www.mincyt.gob.ar/_post/descargar.php?idAdjuntoArchivo=22605


hacer clik sobre la imagen para verla mejor

jueves, 29 de agosto de 2013

TESTAMENTO VITAL


Puse una nota en el muro del face de ENLACES donde menciona la voluntad de un enfermo con Síndrome de Ehlers Danlos que donó su cuerpo a la ciencia para que se estudie el SED.

El artículo dice esto:
Phyllis donó su cuerpo a la Universidad Estatal de Arizona, para que puedan seguir estudiando el síndrome de Ehlers-Danlos,el cual padecía.

TRADUCIDO CON GOOGLE: Phyllis Lorraine (Scharf) Demery, de 76 años, de Phoenix, Arizona, murió el 13 de agosto 2013 en el país.
Ella nació 09 de octubre 1936 a Arthur y Jenette (Pooler) Scharf. Ella creció en Fort Dodge y casada Colin Demery el 27 de diciembre de 1953 en Fort Dodge. Levantaron su familia en Fort Dodge, Des Moines y Boone. Le gustaba leer, viajar, el teatro y el tiempo pasado con la familia. Phyllis era un gerente de la oficina médica....


Debajo de la nota dejé este comentario: "...acá en Argentina no se hace esto... y en todo caso si el cuerpo quedara para la ciencia no se estudiaría la enfermedad que te aqueja... tengo entendido que solo sirve el cuerpo para las prácticas de los estudiantes en medicina... si alguien sabe algo más que cuente..."

Y me contestaron esto : "Se llama testamento vital y hace poco estuve hablando con los medicos para hacerlo."... Me pareció muy interesante ya que en Argentina solo se tocó este tema a grandes voces para hablar de la Eutanasia, pero esta persona no es de acá así que busqué de qué se trata realmente el testamento vital:



El término testamento vitaldocumento de voluntades anticipadas o de instrucciones previas se refiere al documento escrito por el que un ciudadano manifiesta anticipadamente su voluntad -con objeto de que ésta se cumpla en el momento que no sea capaz de expresarse personalmente- sobre los cuidados y el tratamiento de su salud o, una vez llegado el fallecimiento, sobre el destino de su cuerpo o de sus órganos. Su aplicación se entiende en previsión de que dicha persona no estuviese consciente o con facultades suficientes para una correcta comunicación.

Instrucciones posteriores al fallecimiento

"En el apartado 1 del artículo 11 de la Ley 41/2002 se indica que pueden incluirse instrucciones relativas al destino de su cuerpo o de los órganos del mismo una vez llegado el fallecimiento. En este sentido puede expresarse si se hace o no donación para trasplantes de órganos y si lo es de alguno o todos. Además puede indicarse el destino del cuerpo, su donación o el deseo de enterramiento o incineración. También puede mencionarse que rito o ausencia de rito religioso se desea. Puede también indicarse el esquema de valores o proyecto de vida que permita una mejor interpretación del documento."

Para que sea siempre efectivo, este documento deberá incorporarse al Registro de instrucciones previas correspondiente y a la historia clínica del paciente tanto para facilitar su acceso por los profesionales médicos como para que se pueda efectuar su revocación o modificación.
El testamento vital es un documento con indicaciones anticipadas que realiza una persona en situación de lucidez mental para que sea tenido en cuenta cuando, a causa de una enfermedad u otro evento -y encontrándose en una condición física o mental incurable o irreversible y sin expectativas de curación-, ya no le sea posible expresar su voluntad. La persona que realiza el testamento define como quiere se produzca su muerte si se dieran unas deternimadas circunstancias. En este sentido puede decirse que define lo que para él es una muerte digna en un contexto de final de la vida.
Los médicos y los familiares de los pacientes deben consultarlo en caso en que el paciente sea incapaz de expresar sus propios deseos. El testamento vital ayuda a los familiares y también a los profesionales sanitarios a determinar las mejores decisiones para un paciente, ante situaciones clínicas en las que éste no puede expresar su voluntad
La mayoría de los modelos incluyen el nombramiento de un representante que servirá como interlocutor suyo con el médico o el equipo sanitario para procurar el cumplimiento de las instrucciones previas. Por tanto, la existencia del documento evita la amplitud de interpretaciones que pudieran darse tanto por los profesionales médicos como los familiares y hace valer la posición única del signatario.


FIRMA DE PETICIÓN POR LA REGLAMENTACIÓN DE LA LEY DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

Ministerio de Salud de la Nación Argentina: Reglamentación de la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes                                         Petición de Raúl David Hochman Buenos Aires, Argentina                                                                                                                                                                                     El miércoles 3 de Agosto de 2011 se publicó en el Boletín Oficial la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes de la República Argentina, que lleva el número 26.689. Hasta el día de hoy no ha sido reglamentada. Gran parte de las Enfermedades Poco Frecuentes tienen origen genético, aparecen tempranamente, son degenerativas y, lo más grave, ponen en riesgo la supervivencia: alrededor del 30% de los niños o niñas que las padecen pueden morir antes de cumplir los 5 años de edad.
Otras Enfermedades Poco Frecuentes, si bien no acarrean riesgo de vida, son absolutamente perjudiciales. Y en todos los casos, el desconocimiento de los profesionales de la salud sobre las mismas, los errores de diagnóstico, la atención a destiempo, la falta de suministro de medicación específica, etc., provocan consecuencias irreversibles en los pacientes. Como agravante, estas falencias prestacionales son sufridas generalmente por niños en etapa de desarrollo, ocasionando daños físicos y psíquicos de por vida. El retraso en la reglamentación de esta ley lleva dos años, tiempo a todas luces excesivo. Y una ley sin reglamentación es prácticamente inaplicable. Las familias que padecen estas enfermedades invierten mucho tiempo y recursos económicos en atender su problemática, y lo menos que precisan es verse en la obligación de realizar demandas judiciales para obtener la cobertura médica que por derecho les corresponde.
Mediante su Resolución 0015/2013, la Defensoría del Pueblo de la Nación ha recomendado al Ministerio de Salud de la Nación la reglamentación de esta ley y su inclusión en el Programa Médico Obligatorio de las obras sociales y empresas de medicina prepaga.
Los pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes suman unos 3.200.000 en Argentina. Por el bien de tantas personas y sus familias, solicitamos la urgente reglamentación y aplicación de esta ley. Gracias por considerar esta petición.
Raúl David Hochman
D.N.I. 18.601.990
POR FAVOR PARA FIRMAR ESTA PETICIÓN ENTRAR AL LINK QUE DEJO AQUÍ:




http://www.change.org/es-AR/peticiones/ministerio-de-salud-de-la-naci%C3%B3n-argentina-reglamentaci%C3%B3n-de-la-ley-de-enfermedades-poco-frecuentes?share_id=MATfthFSMb&utm_campaign=share_button_action_box&utm_medium=facebook&utm_source=share_petition

SINDROME DE CORNEA FRÁGIL Y SED

Buscando la relación de algunas enfermedades con el síndrome de Ehlers Danlos encontré este artículo publicado en GENE...

GENE 
( pág 447 / pág 450 )

Destaca la superposición fenotípica entre BCS y el síndrome de Ehlers-Danlos.
Síndrome de córnea frágil (BCS) es un trastorno genéticamente heterogéneo caracterizado por la fragilidad extrema y adelgazamiento corneal, que puede conducir a la ruptura de córnea espontánea o inducida por trauma.

TRADUCIDO CON GOOGLE: BCS y BCS-1-2 son causadas por mutaciones recesivas en ZNF469 y PRDM5 , respectivamente. Ambos genes juegan un papel en la vía de regulación del desarrollo y mantenimiento de la córnea. Se presenta una familia consanguínea con cinco pacientes afectados con las características oculares cardinales de BCS y hallazgos musculoesqueléticos importantes, principalmente en la forma de hiperlaxitud articular y cifoescoliosis severa. Los pacientes tenían piel fina aterciopelado, hallux valgus, la pérdida auditiva neurosensorial variable y aracnodactilia. Curiosamente, uno de los pacientes, además, tenían la fenilcetonuria y mostraron un fenotipo oftalmológica y musculoesqueléticas más suave que sus hermanos afectados. La piridinolina urinaria y deoxipiridinolina concentraciones y sus relaciones fueron ligeramente elevada indica un aumento del recambio óseo-colágeno. Un nuevo homocigotos 14 pb duplicación en el exón 2 de ZNF469 (c.8817_8830dup) fue descubierto por secuenciación directa. Esta familia destaca la superposición fenotípica entre BCS y el síndrome de Ehlers-Danlos.


FUENTE
http://www.sciencedirect.com/science/journal/03781119/511/2

CIRUGÍA DE CONTORNO CORPORAL DESPUÉS DE PERDIDA DE PESO



Un análisis de resultados de los pacientes sometidos a cirugía de contorno corporal después de la pérdida masiva de peso dice:
"Conclusiones: El género masculino, hipotiroidismo y síndrome de Ehlers-Danlos pueden ser factores de riesgo para dehiscencia de la herida después de las operaciones de contorno del cuerpo para la pérdida masiva de peso."

TRADUCIDO CON GOOGLE:

Plastic & Reconstructive Surgery:
 "Abstracto
Antecedentes: A pesar de los informes publicados sobre la gestión técnica de los pacientes con pérdida de peso masiva están empezando a aparecer, los factores de riesgo de complicaciones después de las operaciones de contorno corporal no se conocen.

Métodos: Se realizó un análisis retrospectivo de los pacientes con pérdida masiva de peso que tuvieron las operaciones de contorno corporal entre marzo de 1998 y octubre de 2004. Se analizaron los factores demográficos y quirúrgicos. Las medidas de resultado incluyeron seroma, dehiscencia de la herida, complicaciones tromboembólicas, transfusión de sangre después de la cirugía, y períodos prolongados de estancia (> 2 días).



Conclusiones: El género masculino, hipotiroidismo y síndrome de Ehlers-Danlos pueden ser factores de riesgo para dehiscencia de la herida después de las operaciones de contorno del cuerpo para la pérdida masiva de peso. El asma puede ser un marcador de mal estado general de salud y los pacientes asmáticos tienen un mayor riesgo de requerir transfusiones de sangre. Tener tres o más procedimientos se asocia con un mayor riesgo de transfusión de sangre y el aumento de duración de la estancia."


FUENTE
http://journals.lww.com/plasreconsurg/Abstract/2006/09150/An_Outcomes_Analysis_of_Patients_Undergoing_Body.28.aspx

ASMA EN EL SED, HMS Y EL SHA (2007)


Todavía no puedo controlar lo del ASMA... no sé si lo tengo por la hiperlaxitud ( según el médico yo tendría SED frustro ) o porque soy alérgica y nada más.
La cuestión es que ahora también debo tomar una pastilla para la acidez estomacal porque parece que mi ASMA es por "reflujo"...
Yo ya había tocado el tema en este link:
http://ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com.ar/2011/09/asma-en-el-sed.html

Pero buscando nuevamente  encontré esta nota que está incluída en el link anterior que hice sobre el tema solo que la expongo completa por si alguien le sirve...

"ANALES DE LAS ENFERMEDADES RAUMÁTICAS"

El asma y el colapso de vías aéreas en dos trastornos hereditarios del tejido conectivo ( 05 de abril 2007): 

"Este estudio investigó la impresión clínica de que se produjo un aumento de la prevalencia de los trastornos respiratorios, tanto en el Síndrome de Hiperlaxitud (HMS) / Síndrome de hiperlaxitud articular (SHA) y el Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), en comparación con la población normal."

TRADUCIDO CON GOOGLE: "Objetivos: Este estudio investigó la impresión clínica de que se produjo un aumento de la prevalencia de los trastornos respiratorios, tanto en el Síndrome de Hiperlaxitud (HMS) / Síndrome de hiperlaxitud articular (SHA) y el Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), en comparación con la población normal.

Métodos: Se distribuyó un cuestionario a 509 sujetos (221 controles sanos, 126, 162 HMS EDS) que documentaron síntomas respiratorios y anteriormente diagnostican los trastornos respiratorios y atópicas. Un subgrupo de 157 socorristas se sometió a la evaluación clínica y serológica completos, y 57 sujetos fueron evaluados fisiológicamente.




Conclusiones: Hemos demostrado, por primera vez, que los individuos con HMS / SHA y EDS tienen síntomas respiratorios en asociación con diversas anomalías fisiológicas pulmonares. El aumento de la prevalencia de asma puede ser debido al desequilibrio de ligamiento entre los genes que causan estas condiciones, o una función del propio defecto de tejido conjuntivo. En la población no asmáticos, los cambios en las propiedades mecánicas de las vías aéreas bronquiales y el parénquima pulmonar puede ser la base del aumento de la tendencia observada de las vías respiratorias a colapsar."


FUENTE
http://ard.bmj.com/content/66/10/1369.short

martes, 13 de agosto de 2013

V JORNADA DE EERR EN ARGENTINA




Este año Claudia realizó la 5° Jornada sobre enfermedades raras o poco frecuentes, ahí estuve esta vez en persona ya que en encuentros anteriores no pude ir pero me remplazó mi hijo.


Por temas electorales el Lic.Gorbacz no pudo ir ( fué el que impulsó la ley sobre EERR ), cosa que no pudimos charlar sobre la ley que está sancionada pero no REGLAMENTADA, aprobada por Diputados y Senadores pero sin la firma final, algo quedó claro es que "esta agendada"... osea, para mí y ojalá me equivoque, no la van a volver a tocar por algún tiempo...

El SR Juan Godoy fué el protagonista junto con su hija de la realización de esta ley, ya que su historia fué el primer paso para que se hiciera algo sobre las EERR...
El final de su historia es triste porque su hija muere este año en Febrero a pesar de haber movido cielo y tierra para que eso no ocurriera.Pidió que desde el Estado se haga difusión y capacitación, que haga prevención, diagnóstico y tratamiento a los enfermos, y reconoció que cuando un caso se hace famoso como el de él es un problema agregado porque nadie quiere atenderlos o son conejos de indias.


También estaría presente el Dr. Collia, que  por causas políticas debido a las elecciones mandó un remplazo, en su lugar estuvo hablando el Dr, del Prete (Subsecretaría de Coordinación de Políticas de Salud )


El Licenciado Hugo Fiamberti habló sobre derechos, recordó que el modelo médico hegemónico agrupó a los enfermos como "insanos" o "incapaces" por lo que perdían derechos ya que los que los rodean se apropian de ellos... que los chicos con problemas no son "especiales" son chicos que deben ser integrados, y mencionó leyes sobre derechos de los enfermos y discapacidad como: ley 22431, ley 24901, ley 25689, entre otros datos.



Antes de comenzar con la participación de los especialistas se hicieron entrega de placas de reconocimiento por la labor sobre las enfermedades raras.
 
Aunque algunos invitados no pudieron ir tuvieron sus reemplazos que fueron muy claros y daba gusto oirlos en cada uno de sus temas, yo voy a hablar sobre todo de los temas que creí que podía servir en este espacio para pacientes con SED.


Dr Raúl Uicich - dificultades en el diagnóstico de las EERR


Dra. Liliana Alba - consideraciones genéticas

Ella habló de lo que tanto difundimos sobre cómo llegar al diagnóstico del Ehlers Danlos, eso debe ser así para cualquier patología, en la jornada subió un powerpoint que es de mucha ayuda.


Dr Jauregui _ prevención de enfermedades neuro-musculares infantiles


Dr. Guillermo Drélichman - enfermedad de Gaucher


Dra Gloria Ford _ desde el síntoma auditivo a la patología
Ella mencionó entre otras cosas que el 30 % de las discapacidades auditivas son por síndromes y recordé que el el síndrome de Ehlers Danlos hay casos de hipoacucia por problemas en el movimiento de los huesos dentro del oído y por la laxitud de la piel del tímpano.

DR. REISIN - enfermedad de Fabry


DR. JOSÉ CORDERI - buena postura y ayuda ortopédica


Así terminó la Jornada, luego hubo gente que se quedó a charlar con los invitados e intercambiaron información.





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