MAYO mes de la conciencia SED 2013

Mafalda con una curita en la mano se preguntaba: " y cómo se pega esto en el alma?"... bueno, gracias a todos los que nos están dando una mano difundiendo junto con los grupos que desde distintas páginas sociales intentamos hacer visible este síndrome... la curita en el alma la ponen todas esas personas que compartieron porque sus corazones están abiertos a los demás.

Muchas, muchas gracias por demostrarnos que hay esperanzas... pienso que algún día en todos estos muros donde la información surgió algún médico, algún especialista se esté enterando que necesitamos ayuda, que necesitamos que nos oigan, que nos crean y que busquen información para capacitarse y sepan por donde empezar cuando se encuentre con una persona afectada parada frente a frente buscando respuestas... aunque sea la más cruda... incluso un "no sé de qué me habla pero investigaré sobre esto para tratar de encontrar una respuesta"...
Los pacientes con SED saben que no tiene cura, que se puede tratar cada síntoma aunque no de forma genérica, y estamos acostumbrados a que "no" encuentren la forma de atender ciertas dolencias o que otras no tienen forma de ser atendidas, es triste ... pero necesitamos que éstos profesionales aunque sea lo intenten... y nos encontramos muchas veces con que solo se tiran la pelota unos a otros ( miedo a los juicios por mala praxis? simplemente miedo a meterse en un berenjenal? problemas para tener que asumir que no son capaces para atender estos casos porque alguno se cree un dios incapaz de mostrar que es simplemente humano? ).
Nos vemos en esta carpeta el año que viene, que no quiere decir que dejaremos de hacer conciencia sobre el SED... al contrario.

La carpeta de cartelitos empezó muy pobre... recién el año pasado nos pusimos de acuerdo con los lectores de las distitas páginas si Marzo iba a ser en Argentina la misma fecha que en otros paices y algunos mensajes empezamos a dar para hacer conciencia... sobre todo de nuestros lectores para que no tengan miedo de decir que tienen un síndrome y para que hagan público de qué se trata...
Este año los cartelitos avanzaron porque empezamos a difundir información puntual de este sindrome que es bastante distinto a otros con los que se lo confunde, y fueron enfocados a los lectores de esos muros, a los amigos o contactos que no saben lo que es el SED.
Aquí dejo la lista de cartelitos para compartir:

GRACIAS A TODOS Y RECUERDEN QUE UN GRANO DE ARENA ES SUFICIENTE PARA FORMAR UNA PERLA ... 

GEN B3GALT6 ( responsable de Ehlers-Danlos tipo progeroide.), NUEVOS HALLAZGOS ....

Lo copio textual lo encontre :
 Los investigadores han identificado un gen que cuando muta es responsable de un espectro de trastornos que afectan a los huesos y el tejido conectivo
AsianScientist (13 de mayo de 2013) - Un equipo internacional, liderado por investigadores del Centro RIKEN para las Ciencias Médicas Integrativa, ha identificado un gen que cuando muta es responsable de un espectro de trastornos que afectan a los huesos y el tejido conectivo.
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular, tipo I (SEMD-JL1), es una enfermedad del esqueleto que resulta en baja estatura y problemas de columna vertebral a partir de nacer y empeora con la edad. La enfermedad también se conoce como SEMD tipo Beighton.
Para encontrar el gen responsable del trastorno, y el Dr. Shiro Ikegawa y su equipo examinado toda la secuencia de codificación del genoma de siete individuos que sufren de SEMD-JL1 utilizando la tecnología de secuenciación de próxima generación.
Sus resultados, publicados en la revista American Journal of Human Genetics , mostraron que todos los sujetos del estudio tenían mutaciones que dieron lugar a una pérdida significativa de la función del gen B3GALT6, se sabe están involucrados en la biosíntesis de un importante componente del tejido conectivo.
Para su sorpresa, también se han encontrado mutaciones en B3GALT6 en pacientes que sufren de un trastorno del tejido conectivo llamada síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide.
Los investigadores muestran que una deficiencia en la enzima B3GALT6 - conocido para codificar  una enzima implicada en la biosíntesis de la (GAG) región de engarce glucosaminoglicano - resulta en un espectro de trastornos que afectan a diversos tejidos, incluyendo la piel, huesos, cartílago, tendones, y los ligamentos. Todos estos trastornos se pensaba anteriormente que pertenecen a diferentes familias de enfermedades - algunos se piensa que es la displasia esquelética y otros trastornos del tejido conectivo.
"La región de unión GAG es clave para la biosíntesis de glicosaminoglicanos y proteoglicanos metabolismo", explica el Dr. Ikegawa. "Los proteoglicanos son importantes porque son un componente principal de la matriz de tejido conectivo en los animales."
El artículo se puede encontrar en: Nakajima M et al. (2013) Las mutaciones en B3GALT6, que codifica un enlazador Glycosaminoglycan Región Enzyme, causan un espectro de trastornos del tejido conectivo y óseos .
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Fuente: RIKEN.
http://www.asianscientist.com/in-the-lab/gene-bones-connective-tissue-disorders-identified-2013/

EHLERS DANLOS Y LA CIRCUNCISIÓN

Qué tema !!!

Los que tenemos parientes con SED o tienen SED y son varones se pueden encontrar con este tema y no es necesario que la hiperlaxitud cutanea también esté en esta zona...
Sobre todo en el SED Vascular que la hiperlaxitud cutanea tal vez no exista.
Además sabemos que se tiene mala cicatrización y en algunos casos mala cohagulación... o hemorragias y problemas para que "agarre" la anestesia.

No solo la circuncisión se hace por motivos religiosos o de higiene, a veces ocurre que el problema se llama: "frenillo breve"  o se puede tener "fimosis", entre otras.

Frenillo breve:  o frenulum breve es la condición caracterizada por un frenillo demasiado corto que restringe el movimiento del prepucio, lo que puede conducir a molestias durante la actividad sexual. Es probable que un frenillo con dicha condición se desgarre causando leve dolor y sangrado mínimo. Por lo general, esto no supone una emergencia médica y el frenillo suele curarse cuando la hemorragia ha finalizado. Sin embargo la formación de tejido cicatricial fibroso lo acorta aun más. La condición puede ser tratada por frenuloplastía (cirugía plástica reparadora), frenectomía (eliminación), o circuncisión.

Fimosis:  es la estrechez del prepucio, es decir, el glande no se puede descubrir. Se cree que la causa de la fimosis es congénita, pero también puede ser debida a retracciones forzadas del prepucio de los bebés durante su higiene por los padres, que crea anillos fibrosos en el prepucio y adherencias balanoprepuciales.

Esta es una pregunta realizada por Internet en una página sobre salud:

Publicado 05/31/2001 16:51              
¿Hay problema específico haciendo la circuncisión (por razón religiosa) en un niño de 5 años de edad con una forma clásica de Ehlers-Danlos (tipo I o II):? Fea cicatriz solo
En resumen, ¿alguien tiene alguna experiencia al respecto, y debe circuncisión evitarse en esta circunstancia.
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http://hum-molgen.org/bb/Forum2/HTML/000076.html

Por ahora no sabremos la respuesta porque no fué publicada... tal vez se hizo de forma privada.

Hay un número de defectos de nacimiento (algunos congénita, algunos genética) que sugieren que la circuncisión no se debe realizar en un niño que sufre de uno o más de estos problemas, al menos hasta el momento en que el defecto de nacimiento ha sido curada o controlada. Estas enfermedades se llaman contraindicaciones y se enumeran aquí.
Alteraciones físicas de los genitales:
Los genitales ambiguos   incluyendo criptorquidia bilateral.
Enterrado pene .
Encordamiento .
Epispadias  o cualquier condición relacionada, como extrofia vesical.
Hipospadias [Igual enlace como Epispadias arriba].
Torsión del pene  especialmente cuando el 'giro' supera los 60 grados.
Hipoplasia uretral .
Pene palmeada  (Peno-escrotal web).
Trastornos Generalizados:
Hemofilia.
La trombocitopenia.
Cualquier trastorno de la piel alterar la cicatrización normal. (Ejemplo: Eczema.)
Cualquier trastorno del tejido conectivo alterar la cicatrización normal. (Ejemplo: Síndrome de Ehlers-Danlos.)
Cualquier enfermedad o condición médica actual. (Ejemplos: Ictericia, la prematuridad.)

¿En que consiste la cirugía?
Esta cirugía es sumamente simple, y consiste en quitar el prepucio de tal manera que el glande del pene quede permanentemente descubierto.
¿Dónde se realiza la herida quirúrgica?
La herida y los puntos quedan de manera concéntrica por debajo del glande.
¿Cuáles complicaciones se pueden presentar con esta cirugía?

Esta cirugía es muy segura. Usualmente no ocurren complicaciones, no hay problemas de sangrado ni de infección y, cuando suceden, tienden a ser muy leves y fáciles de tratar. Se calcula que el índice de complicaciones es inferior al 1%.

Es común que los tejidos se hinchen por unos días como parte del proceso de cicatrización y solo en casos excepcionales requiere de tratamientos específicos.

La presencia de sangrado siempre debe alertar y ser motivo de consulta inmediata, la mayoría ceden fácilmente pero en algunos casos es necesaria una nueva cirugía para que cese el sangrado.
La posibilidad de infección también es muy baja y cuando se presenta evoluciona satisfactoriamente con antibióticos, rara vez se ameritan drenajes o medidas similares.
También se ha descrito la muy baja posibilidad de que la cicatrización se produzca de manera anómala y que amerite una nueva intervención.
Las complicaciones anestésicas muy rara vez ocurren y cuando se presenta es en casos muy complejos, como en las pacientes que sufren de enfermedades severas como diabetes, presión alta, enfermedades del corazón, entre otras.

La desproporcionada relación entre los bajos índices de complicaciones, comparados con los enormes beneficios, hace que esta cirugía sea considerada como altamente segura.


FUENTE
http://es.wikipedia.org/wiki/Fimosis
http://www.circlist.com/glossarymale/m-anatdetail/contraind.html
http://drmauro.com/585-CIRCUNCISION.html

ADOLESCENCIA EN EL EHLERS DANLOS.

Bueno... este cartelito lo subí ( como dije en facebook ) primero que nada porque hablo mucho por ese medio aunque sea de forma privada con adolescente que se sienten mal y culpables por no cumplir con las expectativas de los padres y maestros aunque hacen su mayor esfuerzo, sienten que los defraudan y se sienten frustrados también por no tener cuerda para seguir el ritmo de la vida... no estoy hablando de "vagos" reales que se aprovechan de cualquier cosa para zafar de sus responsabilidades... NO. Hablo de los que me escriben angustiados porque no saben ni cómo hablar con sus padres por miedo a ser juzgados, por tener padres inflexibles, por tener padres que no escuchan... desde chicos a los que el padre les quiere hacer tomar anabólicos para que desarrollen físico, otros que quieren hijos deportistas y no les importa sus lesiones porque quejarse es "síntoma de debilidad"... entre otras cosas... chicas que saben que la meta es estudiar y aunque se desmayen en el aula o no puedan prestar atención por dolores que no saben porqué son prefieren no decir nada y aguantar para no desilusionar a sus padres... mi consejo para todos ellos es "HABLÁ". " NO TE CALLES", SI TE PASARA ALGO VA A SER PEOR., NO DEJES QUE SE CONVIERTA EN UNA BOLA DE NIEVE !!!! pero del otro lado tiene que haber un adulto responsable que ESCUCHE.

Una de las peores cosas que nos puede pasar a los padres es tener hijos estudiando o trabajando lejos, en otra ciudad o país... y si encima ese hijo o hija está enfermo es peor porque un síndrome como el SED nos puede dar un dolor de cabeza como una mala noticia a la distancia que no podremos reparar si no los escuchamos y prestamos atención a sus dolencias....

Entre otras cosas esa edad que para muchos es de rebeldía puede traer yapa cuando se nos presentan con tatuajes o piercing ( no tengo particularmente problemas con eso ) pero la falta de diálogo con los padres también impide que se informen sobre las cicatrices que pueden llegar a tener si no saben que por lo general una persona con SED puede cicatrizar mal y deformarce....
Para saber un poco más sobre los problemas que puede traer esto pueden leer más en este link
 http://www.actasdermo.org/es/reacciones-cutaneas-adversas-por-tatuajes/articulo/13141564/

                                       queloide después de una perforación para piercing

                                                          mala cicatrización de un tatoo

Ni qué decir si ellos están acomplejados con su cuerpo, en muchos son cuerpos delgados y en los varones adolescentes a veces esto es importante para entrar dentro de un grupo de musculosos o deportistas y  encajar.
Tomar anabólicos  esteroides no es bueno, como tampoco lo es pasarse el tiempo en el gimnasio o hacer deportes que no estan aconsejados para personas con SED ( como el fútbol ).
 Para leer un poco más sobre los efectos de los anabólicos:
http://www.taringa.net/posts/salud-bienestar/10930542/Efectos-secundarios-de-los-esteroides-anabolicos.html

                           Acné rampante es uno de los indicadores más obvios del uso de esteroides.


Incluso el cuidado de la piel debe tener importancia, el acné puede dejar cicatrices dificilísimas de sacar o atenuar... a veces se recomienda hacer un "peeling" pero con una piel tan frágil qué consecuencias traería ?? el peeling provoca quemaduras, la piel muere y se regenera haciendo desaparecer manchas y marcas.
Para leer más sobre porqué no es bueno el peeling químico ir a este link
http://mascarillascaserasparalacara.com/por-que-evitar-la-exfoliacion-quimica-o-peeling-quimico.html

Un adolescente tiene que tomar conciencia entre otras cosas que muchos desafíos que le va a presentar el síndrome no lo van a poder manejar solos, no se vale el orgullo, ni el "qué van a decir",  van a creer que "soy un maricón si me quejo", " van a decir que soy un vago si no lo hago", " los adultos me miran mal cuando me duele algo así que voy a callarme"... etc...
Y también está mal decir: "no me importa que me prohiban deportes de contacto, voy a jugar igual", "a mí no me va a pasar nada malo", etc....

Por último es el control sobre las drogas que toman para calmar el dolor, que no se acostumbren a ellas, que sean recetadas, que esten controladas por un médico porque muchas provocan dependencia.

 Dicho esto espero que padres e hijos empiecen a comunicarse porque todo es como un puente de doble dirección, un hijo adolescente no sabe todavía cómo manejarse en la vida con temas de salud como los del SED porque incluso nosotros muchas veces no sabemos qué hacer !!!
Pero alejarse, callarse, ignorarlo no ayuda en nada...
Es un trabajo que hay que abordarlo juntos.

TINNITUS Y SED

 QUÉ ES EL TINNITUS?
Los tinnitus o acúfenos son un fenómeno perceptivo que consiste en notar golpes o sonidos en el oído, que no proceden de ninguna fuente externa. Pueden ser provocados por gran número de causas...
 El término se utiliza para describir cualquier tipo de sonidos que nazcan en los oídos o cabeza y que generalmente son audibles sólo por la persona afectada. Pueden ser pitidos o zumbidos que a veces son pulsátiles, percibiéndose a modo de latidos.
Consisten generalmente en zumbidos, siseos o campanilleos, y en ocasiones llegan a ser tan fuertes que el paciente es incapaz de oír una conversación normal. Mediante estudios electrofisiológicos y de imagenología se han permitido distinguir dos variantes importantes de tinnitus neurosensorial: el periférico, que va de semanas a meses de evolución, y el central o crónico, de meses o años de evolución.6 No se limita a un campanilleo, puede percibirse en forma de pitido, zumbido grave o agudo, ronroneo, siseo, ruido blanco, estruendo o cantar de grillos, entre otros sonidos.
https://es.wikipedia.org/wiki/Tinnitus

 Encontré algunas cosas que relacionan el TINNITUS  al SED:

El tinnitus no es un síntoma clásico de EDS, pero puede ser un poco más común en las EDS que la población general. Podemos estar más lejos a lo largo del espectro hacia tener "oídos frágiles", y en segundo lugar, nuestros problemas musculoesqueléticos pueden exacerbar / perpetuar tinnitus somatosensorial .
http://www.inspire.com/groups/ehlers-danlos-national-foundation/discussion/tinnitus-in-the-context-of-eds/

En el SED se suele dar también el Síndrome de taquicardia ortostática postural (por su siglas en inglés POTS, o también síndrome de taquicardia postural, PoTS) es una condición de disautonomía, Más específicamente intolerancia ortostática, en la que un cambio desde la posición supina a una posición vertical provoca un gran aumento anormal en la frecuencia cardíaca, llamada taquicardia.
Esta respuesta taquicárdica es a veces acompañado por una disminución de la presión arterial y una amplia variedad de síntomas asociados con la hipotensión. Baja la presión arterial de cualquier tipo puede promover lo siguiente:3
sensación de mareo, a veces llamado pre-síncope (pre-desmayo) mareos (pero no vértigo, que también se llama mareo)4
intolerancia al ejercicio
extrema fatiga
síncope (desmayo)
La sed excesiva ( polidipsia )
Crónica o aguda hipoperfusión de los tejidos y órganos en la parte superior del cuerpo, se cree que causan los síntomas siguientes:
Extremidades frías
dolor en el pecho y malestar
desorientación
TINNITUS
disnea
dolor de cabeza
debilidad muscular
temblor
alteraciones visuales...."
 http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_taquicardia_ortost%C3%A1tica_postural

La mayoría de los personas con desórdenes temporomandibulares (DTM) sufren de dolor muscular crónico de tipo local, que afectan los músculos orofaciales y también pueden producir dolor y sintomatología no dolorosa de tipo referida, que puede llegar a afectar la musculatura cervical y la musculatura del oído medio, con síntomas óticos variados, que incluyen vértigo, tinitus, sensación de oído tapado, hiper o hipoacusia y otalgia...
 http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872007001200013&script=sci_arttext

 Para el que tenga ganas de leer un poco más sobre este tema encontré esta tesis:

PACIENTES CON DISFUNSIÓN TEMPOROMANDIBULAR Y TINNITUS
http://scientific-european-federation-osteopaths.org/tesis/APLICACION_DE_LA_TECNICA_DE_JONES_EN_EL_MUSCULO.PDF

EFUSIONES ARTICULARES

"Aunque a menudo se tiende a pensar que la hiperlaxitud articular no puede producir inflamación, los estudios clínicos han demostrado que, en ocasiones, debido al estrés al que están sometidas las articulaciones hiperlaxas se puede producir inflamación, que suele ser moderada. Las “efusiones articulares” (las articulaciones se hinchan y enrojecen) se suelen producir al final del día y están asociadas generalmente a la actividad."
http://infogen.org.mx/sindrome-de-ehlers-danlos/

Efusión
Aumento en el volumen de un fluido en una cavidad natural, por ejemplo: la efusión del fluido sinovial puede causar distensión articular.

EL SED AFECTA MÁS TU LADO DOMINANTE ?

"Como regla general, la hiperlaxitud suele ser generalizada, afectando a todas las articulaciones de la persona afectada, pero en ocasiones puede no afectar todas las articulaciones de la persona que padece SED, y también depende de la edad, el sexo, la raza y del lado dominante del cuerpo."
https://ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com/2013/03/hemartrosis.html

Ser zurdo o diestro no depende únicamente de qué mano empleamos para escribir o con qué pie jugamos al fútbol. El cuerpo muestra en muchos de sus actos y miembros preferencia por un lado, el conocido como ‘lado dominante’.Se puede conocer observando cómo se cruzan los brazos, qué mano coge a la otra por la espalda, qué mano se muestra activa al aplaudir, etc. Y aunque la inmensa mayoría de la población es diestra, también hay individuos que no son ni diestros ni zurdos puros, sino que manifiestan preferencias distintas en diferentes miembros.

http://www.quo.es/tecnologia/trucos/experimentos_con_tu_cuerpo/experimentos_con_tu_cuerpo_el_lado_dominante