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Los investigadores han identificado un gen que cuando muta es responsable de un espectro de trastornos que afectan a los huesos y el tejido conectivo
AsianScientist (13 de mayo de 2013) - Un equipo internacional, liderado por investigadores del Centro RIKEN para las Ciencias Médicas Integrativa, ha identificado un gen que cuando muta es responsable de un espectro de trastornos que afectan a los huesos y el tejido conectivo.
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular, tipo I (SEMD-JL1), es una enfermedad del esqueleto que resulta en baja estatura y problemas de columna vertebral a partir de nacer y empeora con la edad. La enfermedad también se conoce como SEMD tipo Beighton.
Para encontrar el gen responsable del trastorno, y el Dr. Shiro Ikegawa y su equipo examinado toda la secuencia de codificación del genoma de siete individuos que sufren de SEMD-JL1 utilizando la tecnología de secuenciación de próxima generación.
Sus resultados, publicados en la revista American Journal of Human Genetics , mostraron que todos los sujetos del estudio tenían mutaciones que dieron lugar a una pérdida significativa de la función del gen B3GALT6, se sabe están involucrados en la biosíntesis de un importante componente del tejido conectivo.
Para su sorpresa, también se han encontrado mutaciones en B3GALT6 en pacientes que sufren de un trastorno del tejido conectivo llamada síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide.
Los investigadores muestran que una deficiencia en la enzima B3GALT6 - conocido para codificar una enzima implicada en la biosíntesis de la (GAG) región de engarce glucosaminoglicano - resulta en un espectro de trastornos que afectan a diversos tejidos, incluyendo la piel, huesos, cartílago, tendones, y los ligamentos. Todos estos trastornos se pensaba anteriormente que pertenecen a diferentes familias de enfermedades - algunos se piensa que es la displasia esquelética y otros trastornos del tejido conectivo.
"La región de unión GAG es clave para la biosíntesis de glicosaminoglicanos y proteoglicanos metabolismo", explica el Dr. Ikegawa. "Los proteoglicanos son importantes porque son un componente principal de la matriz de tejido conectivo en los animales."
El artículo se puede encontrar en: Nakajima M et al. (2013) Las mutaciones en B3GALT6, que codifica un enlazador Glycosaminoglycan Región Enzyme, causan un espectro de trastornos del tejido conectivo y óseos .
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Fuente: RIKEN.
http://www.asianscientist.com/in-the-lab/gene-bones-connective-tissue-disorders-identified-2013/
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