martes, 12 de julio de 2016

La ampliación del espectro clínico y mutacional del síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis

Se identificaron tres nuevas mutaciones homocigóticas y un compuesto mutación heterocigota en cinco pacientes de cuatro familias no relacionadas.Tres de ellos muestran un fenotipo que era notablemente más suave que la de los pacientes previamente comunicados. Conclusión: Este estudio amplía el espectro clínico y molecular del tipo dermatosparaxis de EDS para incluir una variante fenotípica más suave y hace hincapié en la importancia de los buenos criterios clínicos. Para solucionar esto, proponemos un conjunto actualizado de criterios que refleja con precisión la naturaleza multisistémica de tipo dermatosparaxis de EDS.

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