martes, 12 de julio de 2016

CUÁL ES LA PREVALENCIA de cada tipo en el SED?

Datos publicados el  22 de abril de 2015 por http://bloggenetica1b2.blogspot.com.ar/2015_04_01_archive.html

Se calcula que, en conjunto, el SED afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos.
Además, el SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.
Los SED tipo Clásico, Hiperlaxitud y Vascular son más frecuentes que los SED tipo Artrocalasia, Cifoescoliosis y Dermatosparaxis.
Así, por lo que hace referencia a los tipos concretos del SED:
El tipo Clásico afectaría a 1/20.000 personas.
El tipo Hiperlaxitud a 1/5.000-20.000 personas.
El tipo Vascular a 1/50.000-250.000 personas.
El tipo Cifoescoliosis 1/100.000 personas.
El tipo Artrocalasia se ha descrito en 30 personas en el mundo.
El tipo Dermatoparaxis se ha descrito en 8 personas en el mundo.
Respecto a algunas de las demás variantes, varias de las cuales no es totalmente seguro que entren dentro del espectro clínico del SED, pero que se han descrito como tales:
El tipo deficiencia en D4ST1 se ha descrito en 26 personas.
El Síndrome de la Córnea Frágil se ha descrito en 11 personas.
El tipo similar al SED debido a deficiencia en TNX se ha descrito en 10 personas.
El SED con cifoescoliosis, miopatía y pérdida auditiva progresivas se ha descrito en 7 personas.
La forma displásica espondiloepifisaria se ha descrito en 8 personas.
La forma cardíaco-valvular se ha descrito en 4 personas.
La forma progeroide se ha descrito en 3 personas

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