martes, 12 de julio de 2016

Ehlers Danlos y pelagra.

Traducido con Google
PIEL GANSO EN UNA NIÑA CON Ehlers-Danlos Jared Martínez-Coronado, MD, Bertha Torres-Álvarez, MD y Juan Pablo Castanedo-Cázares, MD * Departamento de Dermatología, Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto, Universidad Autónoma de San Luis Potosí , San Luis, México RESUMEN la pelagra es un trastorno nutricional secundaria a la deficiencia de niacina. La tríada clásica es la dermatitis, la diarrea, y la demencia. Presentamos el caso de una niña con síndrome de hipermovilidad de tipo de Ehlers-Danlos, que exhibe los síntomas clásicos de la pelagra, a pesar de una ingesta nutricional adecuada aparente. El cuadro se resolvió después de suplementos de niacina se administraron por vía oral. Aunque esta asociación no ha sido previamente reconocido, un trastorno hereditario del tejido conectivo puede estar relacionada con la aparición de la pelagra. Una niña de 7 años de edad, de una zona rural ubicada en San Luis Potosí, México, que exhibió la ingesta normal de alimentos, heces sueltas de vez en cuando y que había sido diagnosticado con síndrome de hipermovilidad de tipo de Ehlers-Danlos 4 años antes. Se presentó con una historia de 1 mes de picor ocasional; dermatosis simétrica situada en la cara, cuello, tórax anterior superior; y los genitales externos. La dermatosis se caracterizó por hyperkeratotic, hiperpigmentada, y placas eritematosas . El paciente manifiesta más de 10 evacuaciones diarreicas por día, episodios diarios de fiebre de 39 ° C, alucinaciones y convulsiones; por lo tanto, su centro de salud rural la remitió a nuestro hospital. En el examen físico, su estatura y peso fueron inadecuadamente baja para su edad (percentil 5), y que presentan debilidad generalizada de que fue más evidente en las extremidades superiores e inferiores. Las pruebas de laboratorio revelaron una anemia normocítica normocrómica con 5,5 g / dl de hemoglobina. electrolitos séricos y pruebas de función renal eran normales, y de heces fueron negativos a los parásitos. Electroencefalograma reveló disfunción generalizada durante el sueño fisiológico. La pelagra se diagnostica basándose en la triada clásica de la dermatitis, la diarrea, y los hallazgos neurológicos apoyo de los niveles séricos bajos de niacina por debajo de 0,5 ng por mililitro. El paciente fue tratado con un suplemento multivitamínico que incluye intravenosa de nicotinamida 10 mg cada 6 horas, transfusiones de sangre, y el ungüento emoliente. El paciente mostró dermatológicos, neurológicos, y la mejora gastrointestinal y fue dado de alta 5 días después con suplementos de niacina orales. El paciente fue seguido a los 3 y 5 meses, y mostró una mejoría progresiva de la dermatosis.El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo causada por un defecto en la síntesis de colágeno y se caracteriza por mucocutánea, articular y manifestaciones sistémicas ; el último incluye un amplio espectro de trastornos de la motilidad intestinal. Los trastornos intestinales probablemente comparten un defecto del tejido conectivo fisiopatológico desconocido junto con las manifestaciones articulares. Aunque los pacientes de Ehlers-Danlos pueden presentar diarrea (1), no se había informado anteriormente que estos episodios interfieren con la absorción de niacina y por lo tanto dan lugar a la pelagra, que refleja una etapa tardía de una deficiencia severa celular en este vitamina. La hipótesis de que el síndrome de Ehlers-Danlos, estado anabólico relacionada con la edad del paciente, y una ingesta de niacina probablemente menor pueden haber contribuido a este resultado. dermatitis pelagra generalmente exhibe una combinación de cuatro presentaciones . El más común es una dermatitis simétrica y bilateral evidente en los sitios expuestos al sol. Cuando aparece alrededor del cuello, se le llama "el collar de Casal '. Dermatitis demuestra una erupción eritematosa pruriginosa y el edema que se vuelve áspera, agrietada, gruesa, con escamas, y hiperpigmentada, se asemeja a una "piel de ganso '. Dermatosis también puede estar situado en el perineo, con eritema y erosiones; sobre las prominencias óseas, con placas hiperpigmentadas y engrosadas; o en la boca, con queilitis angular o mucositis oral con erosiones o úlceras en la lengua. El diagnóstico de la pelagra es clínico; No se requieren estudios de laboratorio e histopatológicas . El tratamiento debe centrarse en reemplazo de niacina, pero se prefiere la terapia nicotinamida, ya que tiene efectos secundarios menores . La pelagra tiene un buen pronóstico cuando se tratan de manera oportuna; si no se trata, sin embargo, la muerte ocurrirá dentro de 4 o 5 años, sobre todo debido a las infecciones o las causas neurológicas. Hay recomendaciones nutricionales específicas para los pacientes de Ehlers-Danlos, como profusa de líquido de admisión, electrolitos, antioxidantes, coenzimas y cofactores, precursores de la matriz extracelular del cartílago, y los suplementos anti-osteopenia . Proponemos que la ingesta de niacina adecuada también debe ser considerado.

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