miércoles, 7 de diciembre de 2011

CUTIS LAXA NO ES S.E.D.

La cutis laxa es una enfermedad genética rara del tejido conectivo. Afecta tanto a hombres como mujeres. La incidencia precisa es desconocida. La literatura médica ha registrado de 50 a 100 casos. No obstante, existe un cierto número de casos que no se diagnostican o se diagnostican de forma errónea. Además, a menudo y en un primer diagnóstico, la cutis laxa se confunde con el síndrome de Ehlers-Danlos o con el pseudoxantoma elástico.

Etimológicamente “cutis laxa” viene del latín, cutis significa piel y laxa significa floja. Su nombre ya da idea del síntoma más evidente de esta enfermedad: una piel hiperextensible y floja que cuelga, formando a menudo grandes pliegues. Hasta la fecha se han podido identificar 5 tipos diferentes. Cada uno presenta síntomas asociados muy diferentes siendo el grado de afectación también diferente en cada persona.

Es conocida con otros nombres como Elastolísis generalizada, Chalasodermia generalizada, Dermatolísis de Alibert o Dermatomegalia.

Con ello, se define a una enfermedad dermatológica muy rara. Caracterizada por alteración del tejido conectivo (tejido de sostén y unión de otros tejidos y partes del cuerpo), envejecimiento prematuro y flacidez extrema de la piel que puede ser hereditaria o adquirida.

Actualmente, se considera que hay alrededor de 170 personas en todo el mundo diagnosticadas de Cutis Laxa.

Además de alteraciones en la piel, presentan enfisema en los pulmones y problemas tanto en el aparato digestivo (divertículos y hernia), cardiovascular (arterias sinuosas) o musculo esquelético(hiperlaxitud articular, anomalías óseas, luxaciones).

El síntoma clínico más llamativo es la presencia de grandes pliegues de piel laxa.

En el caso de que las alteraciones sean leves, es cuando se confunde con otras enfermedades como la enfermedad de Von Recklinghausen o el síndrome de Mounier Kuhn.

Si son mas graves, los pacientes muestran rasgos faciales característicos con envejecimiento, papada flácida, nariz ganchuda, labio superior alargado y párpados inferiores evertidos.

TIPOS

Cutis Laxa ligada al cromosoma X : Piel laxa, ligero retraso mental, laxitud articular, anomalías óseas (nariz aguileña, tórax en quilla) problemas urinarios, deficiencia en Lisiloxidasa.

Cutis Laxa Autosómica Dominante : Piel laxa, que cuelga, falta de fibras elásticas, envejecimiento prematuro, enfisema pulmonar.

Cutis Laxa Autosómica Recesiva tipo I : Piel laxa, enfisema pulmonar, divertículos a nivel del esófago, del duodeno o de la vejiga, articulaciones laxas y/o luxadas, arterias sinuosas, deficiencia en Lisiloxidasa, retraso en el crecimiento.

Cutis Laxa Autosómica Recesiva tipo II : Piel laxa, anomalías óseas, cierre tardío de la fontanela, luxación de la cadera, escoliosis, pies planos, tendencia excesiva a las caries dentales.

Cutis Laxa Adquirida : Aparece o bien después de un episodio severo caracterizado por fiebre, inflamación y una erupción cutánea importante (Eritema Multiforme), o bien debido a una enfermedad autoinmune.


No existe tratamiento de las causas de la enfermedad. Solamente se pueden tratar los síntomas asociados siguiendo los protocolos habituales. Se aconseja tener un médico de referencia, cercano al paciente, que centralice todos los exámenes así como las opiniones de los especialistas a fin de poder asegurar un seguimiento lo más adecuado posible.


FUENTES

http://asso.orpha.net/cutislax/es02-cutis_laxa_que_es.htm

http://5cada10000.blogspot.com/

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