2° parte- LABORATORIOS QUE INVESTIGAN EL S.E.D. (Orphanet)

Diagnóstico molecular del síndrome de Ehlers - 

Danlos (COL5A1, COL5A2, TNXB, COL3A1, PLOD1, 

COL1A1 y COL1A2 genes)

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL5A1, COL5A2, TNXB, COL3A1, PLOD1, COL1A1 and COL1A2 genes)

• ESPAÑA
 
• Madrid
 
• SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

LABGENETICS. LABORATORIO DE GENÉTICA CLÍNICA S.L. LABGENETICS. LABORATORIO DE GENÉTICA CLÍNICA S.L. C/ Poeta Rafael Morales, 2 2ª Planta 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES ESPAÑA Director del laboratorio  Dr Jorge PUENTE PRIETO

Teléfono	34 916592298
Otro teléfono	-
Fax	34 916592299
Sitio web
Secretario
Número de Orphanet	ORPHA252544

RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA

Dr Patricia GILARDI NAVARRO, Dr Jorge PUENTE PRIETO

Diagnosi molecolare della sindrome di Ehlers-Danlos tipo  vascolare (gene COL3A1) Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome vascular type  (COL3A1 gene)

Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche Dipartimento Patologie Ortopediche-Traumatiche Specialistiche Istituto Ortopedico Rizzoli Via di Barbiano 1/10 40136 BOLOGNA ITALIA
Director del laboratorio	Dr Luca SANGIORGI

Teléfono	39 051 6366037
Otro teléfono	39 051 6366039
Fax	39 051 6366039
Sitio web
Secretario
Número de Orphanet	ORPHA266511

RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA

Dr Martina PANDOLFI, Dr Luca SANGIORGI

Diagnosi molecolare della sindrome di 

Ehlers-Danlos, tipo vascolare (gene COL3A1)

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 4 

(COL3A1 gene)

• ITALIA
 
• LOMBARDIA
 
• BRESCIA

Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche Università degli Studi di Brescia Viale Europa 11 25123 BRESCIA ITALIA
Director del laboratorio	Pr Sergio BARLATI

Teléfono39 030 3717241Otro teléfono39 030 3717265Fax39 030 3701157Sitio webNúmero de OrphanetORPHA91142

RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA

Pr Sergio BARLATI, Pr Marina COLOMBI, Dr Eleonora MARCHINA

Molekulare Diagnostik des Ehlers-Danlos-Syndroms  Typ 1, 2, 3, 4, 6A und B (Gene: COL3A1, COL5A1,  COL5A2, PLOD1, PLOD2, TNXB) Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1, 2, 3, 4, 6A  and B (COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, PLOD2, TNXB genes)

• ALEMANIA
 
• Baden-Württemberg
 
• FREIBURG

Praxis für Humangenetik Freiburg - Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase Center for Human Genetics Freiburg Praxis für Humangenetik / Center for Human Genetics Freiburg Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 FREIBURG ALEMANIA
Director del laboratorio	Pr Jürgen KOHLHASE

Teléfono	49 (0)761 896454 0
Otro teléfono	-
Fax	49 (0)761 896454 9
Sitio web
Secretario
Número de Orphanet	ORPHA84282

RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA

Pr Jürgen KOHLHASE

documentos:

http://www.orpha.net/data/dgs/DE/LocID20125DE.pdf

http://www.orpha.net/data/dgs/DE/LocID20125GB.pdf

Molekulare Diagnostik des Ehlers-Danlos-Syndroms 

Typ 1, 2, 3, 4, 7A und 7B (Gene: COL1A1, COL1A2, 

COL3A1, COL5A1 und COL5A2)

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1, 2, 3, 4, 7A and 7B (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 genes)

• ALEMANIA
 
• Baden-Württemberg
 
• MANNHEIM

Zentrum für Humangenetik Mannheim Gemeinschaftspraxis Dr. med. Rüdiger Kläs - Dr. med. Friedrich W. Cremer Zentrum für Humangenetik Mannheim Harrlachweg 1 68163 MANNHEIM ALEMANIA

Director del laboratorio

Teléfono	49 (0)621 422 86 0
Otro teléfono	-
Fax	49 (0)621 422 86 88
Sitio web
Secretario
Número de Orphanet	ORPHA182593

RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA

Dr Friedrich W. CREMER, Dr Rüdiger KLÄS, Dr Heyko SKLADNY

documentos:

http://www.orpha.net/data/dgs/DE/LocID16637.pdf

http://www.orpha.net/data/dgs/DE/LocID16637GB.pdf

FUENTES

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search_Simple.php?lng=ES&LnkId=4042&Typ=Pat