La reglamentación de la ley de enfermedades poco frecuentes "está dentro de las metas del Ministerio de Salud" este año ??

El jefe de Gabinete, Jorge Capitanich, aseguró  que "está dentro de las metas de ejecución" delineadas por el Ministerio de Salud la reglamentación de la Ley 26.689 de Cuidado Integral de la Salud de Personas con Enfermedades Poco Frecuentes.

COPIADO DESDE TELAM:

"Tenemos prevista para la próxima semana una reunión para evaluar el impacto y su aplicación. De todas maneras, la ley puede ser aplicada en forma integral, aunque es necesario crear mecanismos para que su aplicación efectiva cumpla con los objetivos planteados (por la norma)", aseveró el jefe de ministros en su habitual conferencia de prensa en la Casa de Gobierno.

Así lo señaló esta mañana, al ser consultado por los planteos en ese sentido realizados ayer desde la federación que agrupa a afectados por estas patologías -que suman unas 8 mil- en ocasión de celebrarse el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes.

La Ley 26.689, promulgada hace dos años y medio pero aún pendiente de reglamentación, prevé la creación de un plan integral que incluye centros médicos de referencia, diagnóstico temprano y capacitación profesional.  

"Yo creo que la falta de reglamentación obedece a un tema de costo-beneficio, porque hablan de enfermedades caras, pero también las hacen caras por falta de atención", afirmó ayer Ana María Rodríguez, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades poco Frecuentes.

En esta categoría se agrupan unas 7 mil enfermedades de origen congénito o por ciertos problemas metabólicos al nacer, y de baja prevalencia en la población, con un caso cada 2.000 personas y una representación global del 6 al 8 por ciento, según la Organización Mundial de la Salud.

Algunas de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son cáncer de tiroides, colitis ulcerosa, enfermedades de hipófisis, espina bífida, esclerodermia, esclerosis múltiple, hidrocefalia, hiperinsulinismo congénito, lupus, narcolepsia y trastornos del crecimiento.

FUENTE
http://www.telam.com.ar/notas/201402/53563-la-reglamentacion-de-la-ley-de-enfermedades-poco-frecuentes-esta-dentro-de-las-metas-del-ministerio-de-salud.html

UN SUSTAZO CON BLOGGER...

A bueno... se me está empezando a notar que no soy joven y que de Blogger no entiendo nada... ésta fué la cara que puse cuando vi que no podía entrar al Blog a subir información...
Me volví loca tratando de entrar pero nada pasaba, hasta que se me ocurre preguntarle a mi hijo y me dice que tengo primero que entrar a blogger y ahí poner la dirección, yo me había asustado porque mi cuenta no es de gmail y me dijeron que si era de hormail no podía entrar más !!!
Vaya pedazo de susto !!!
Fueron como unas vacaciones forzadas pero desesperantes...
Realmente creí que lo había perdido todo...
Pero pasado el momento de disgusto, osea como dos meses..., puedo empezar a subir otra vez lo que tengo en el face y lo que estuvimos haciendo en los eventos de estos meses...
Bienvenida otra vez a este rincón y a trabajar...

COLAGENOSIS

DEL LIBRO

"El COLÁGENO"
Doctores D. J. Prockop y N. A. Guzmán 

( pag 53)

FUENTE

http://www.oc.lm.ehu.es/Fundamentos/fundamentos/articulos/Artículos/CL002.pdf

HIPERLAXITUD ARTICULAR BENIGNA Y TRASTORNOS PSICOLÓGICOS

"La relación entre el síndrome de hiperlaxitud articular benigna y los trastornos psicológicos: una revisión sistemática y meta-análisis"

Conclusión. Las personas con SHAB comúnmente exhiben una gama de síntomas relacionados con la ansiedad y la depresión. Síntomas emocionales considerables acompañan SHAB. Nuevos estudios se requieren para explorar cómo estos resultados se refieren a las poblaciones y los niños no mediterráneos. Sin embargo, los datos sugieren que la orientación síntomas psicológicos podría ser un instrumento importante para la gestión de la gama de los síntomas reportados en estos pacientes.

Métodos. Una revisión sistemática de publicación (AMED, CINAHL, MEDLINE, EMBASE, PubMed, Cochrane Library) y bases de datos de investigación no publicados (OpenGrey, la Organización Mundial de la Salud (OMS) Ensayos clínicos Plataforma de registros internacionales, Current Controlled Trials, el National Research Register del Reino Unido Archivo) se llevó a cabo desde su inicio hasta enero de 2013. Se incluyeron los estudios que evaluaron la prevalencia y la incidencia de las condiciones psicológicas para las personas con diagnóstico de SHA. 

El metanálisis se realizó la evaluación de la odds ratio (OR) y la diferencia de medias estandarizada en la severidad de las condiciones psicológicas. La calidad metodológica se evaluó mediante el Programa de habilidades de evaluación crítica (CASP), herramientas de evaluación.

Resultados. Catorce documentos incluidos 3.957 participantes, 1.006 personas con y 2.951 controles sin SHAB fueron elegibles. La calidad metodológica general fue moderada. Los resultados indicaron que las personas con experiencia SHAB significativamente mayores percepciones de miedo y más miedo intenso ( P menor 0,05) y tienen una mayor probabilidad de demostrar la agorafobia ( P menor 0,05), la ansiedad (OR 4.39, IC 95 por ciento 1.92, 10.40), depresión (OR 4.10, IC 95 por ciento 1,79, 9,41) y trastornos de pánico (OR 6.72, IC 95 por cineto 2.22, 20.35) que los que no SHAB ( P menor o igual 0,005). Ni la ansiedad ni la depresión se han evaluado en poblaciones infantiles.

El artículo está traducido con Google por lo que algunos términos son difíciles de entender... el artículo completo se puede consultar en este link:

http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/early/2013/09/28/rheumatology.ket317.short

EXPERIENCIAS VIVIDAS EN EL SED TIPO HIPERLAXITUD

Artículo de investigación

"El síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud: caracterización de la experiencia vivida de los pacientes"

Nuestros resultados muestran que las personas con SED-HT pueden experimentar una amplia gama de síntomas y condiciones co-mórbidas. El grado de dolor constante y la incapacidad que experimenta la mayoría de los encuestados EDS-HT es sorprendente e ilustra el impacto que esta enfermedad tiene en la calidad de vida, así como los retos clínicos inherentes a la gestión de este complejo trastorno del tejido conectivo.
Síndrome tipo Ehlers-Danlos hipermovilidad (EDS-HT) es un trastorno hereditario del tejido conectivo clínicamente diagnosticado por la presencia de hiperlaxitud articular importante y manifestaciones cutáneas asociadas. En este artículo se presenta un estudio a gran escala que relata la experiencia vivida de los pacientes EDS-HT, la amplia gama de síntomas que las personas con experiencia EDS-HT, y el impacto que estos síntomas tienen en el funcionamiento diario. Una encuesta en línea 237 ítems, incluyendo preguntas validadas sobre el dolor y la depresión, se ha desarrollado. Se incluyeron cuatro cientos sesenta y seis (466) adultos (90% mujeres, 52% universitarios o de grado superior) con un diagnóstico de auto-reporte de la EDS-HT realizado en una clínica u hospital. Los síntomas más frecuentes fueron dolor en las articulaciones (99%), la hipermovilidad (99%) y dolor en las extremidades (91%). También informaron de una alta frecuencia de otros trastornos como fatiga crónica (82%), ansiedad (73%), depresión (69%), y la fibromialgia (42%). Cuarenta y seis por ciento de los encuestados reportó dolor constante a menudo descrito como un dolor y cansado / agotador. A pesar de las múltiples intervenciones y terapias, muchos individuos (53%) indicaron que su diagnóstico afectó negativamente su capacidad para trabajar o asistir a la escuela.
© 2013 Wiley publicaciones periódicas, Inc.

El artículo completo en este link: 

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36293/abstract?deniedAccessCustomisedMessage&userIsAuthenticated=false

COLÁGENO FIBRILAR O COLÁGENO TIPO 5

Es un componente minoritario de los tejidos no cartilaginosos.
Este tipo de colágeno es uno los que predominan en la pared de los vasos sanguineos (juntamente con los tipos I y III); en las lesiones arterioscleróticas representan el 60% del total de las proteínas. Interviene esencialmente en el mantenimiento de la fuerza y la tensión de la pared del vaso.
El papel del colágeno tipo V es aún incierto. Además de participar en la estructura tisular, el colágeno V interviene en múltiples procesos vasculares. En el espacio extracelular se une a citoquinas y lípidos. Además, el colágeno fibrilar es importante en la determinación de la estructura fibrilar y la organización de la matriz. El colágeno V se ha descrito también en la membrana basal de la placenta. Esto es un ejemplo de cómo esta proteína se adapta a distintas funciones biológicas que van apareciendo a lo largo de la evolución de las especies.
El colágeno 5 se asocia con el tipo "Clásico"del SED. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia en el afectado de una piel suave, atericiopelada y muy elástica que se rasga, lacera o presenta hematomas con facilidad y que cura lentamente, con tendencia a desarrollar crecimientos grasos o fibrosos benignos en áreas bajo presión. Todo ello viene asociado a una mutación del gen COL5 A1 para la cadena alfa 1 (V) del colágeno de tipo V. Es hereditaria pues los genes que codifican el colageno V se asocian a la herencia.

FUENTE: 

http://es.wikipedia.org/wiki/Colágeno_V

SÍNTESIS DE COLÁGENO Y SED

( Tal vez un poco difícil de entender pero se menciona la participación de la Vitamina C en el proceso... por ahora una de las cosas que mejoran la formación del colágeno en pacientes con SED ):
El colágeno tiene una composición de aminoácidos inusual : Glicina ( Gly ) se encuentra en casi cada tercer residuo y prolina ( Pro ) constituye aproximadamente el 9 % de la composición de aminoácidos del colágeno . Hidroxiprolina ( Hyp ) se deriva de prolina . Hidroxilisina se deriva de lisina . La mayoría de las formas de colágeno de una manera similar , pero el siguiente proceso es típico para el colágeno tipo I ( véase la figura 1 ) . En el interior se forman las células,tres cadenas peptídicas ( 2 alfa- 1 y alfa- 1 - 2 de la cadena) en los ribosomas a lo largo del retículo endoplasmático rugoso ( RER). Estas cadenas de péptidos (o preprocollagen ) , que contienen "señal" y "registro" péptidos , migran hacia el lumen del RER . 

Los péptidos señal se escinde en el RER y las cadenas se denominan como procolágeno . La hidroxilación de los aminoácidos lisina y prolina se produce dentro de la luz . Este proceso es dependiente abierto Vitamina C (ácido ascórbico ) como cofactor . La glicosilación de aminoácido hidroxilado se produce . En el interior del RER se forma una estructura de triple hélice . Procolágeno viaja al aparato de Golgi , donde se envasa y se secreta por exocitosis . Fuera de los péptidos de registro de células se escinden y se forma tropocolágeno . Moléculas de tropocolágeno múltiples forman fibrillas de colágeno , y aún más estos se unen para formar fibras de colágeno . El colágeno se adhiere a las membranas celulares a través de otras proteínas , tales como la fibronectina y la integrina .

Está traducido con Google así que se me dificulta interpretar algunas cosas... para verlo mejor dejo la fuente:

http://path.upmc.edu/cases/case504/dx.html

 — conMirna Medina.