"Síndrome de Ehlers-Danlos Presentación clínica"
El defecto bioquímico del colágeno está presente al nacer, pero las manifestaciones clínicas se hacen evidentes después. Lamentablemente, el valor de las pruebas clínicas para la hipermovilidad generalizada conjunta, Ehlers- Danlos tipo hiperlaxitud, y el síndrome de hiperlaxitud articular puede ser menos que ideal. [13]
La debilidad muscular suele estar presente, y los pacientes reportan una tendencia a caer hacia abajo con facilidad y tienen un mal control del cuerpo.
A veces, los pacientes tienen dificultad para caminar.
El desarrollo mental es normal.
La forma tenascina-X deficiente recién descrito se describe en 8 pacientes con piel hiperelástica y la hiperlaxitud articular. [6]
Cada paciente con moretones con facilidad, y la mayoría tenía la piel aterciopelada.
Algunos pacientes también tenían dolor en las articulaciones y múltiples subluxaciones.
Ninguno había retrasado la curación de heridas o cicatrices atróficas.
Hallazgos adicionales en algunos pacientes incluyen la hiperplasia suprarrenal congénita , prolapso valvular mitral, derrame cerebral, hemorragia intestinal, y la arteriosclerosis prematura.
Patología dental es común en estos pacientes. Los hallazgos incluyen hipodoncia de los dientes permanentes, retraso en la erupción, y la displasia de la dentina. [14]
En un paciente, la ruptura esplénica por peliosis condujo al diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos vascular. [15]
Dos pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos con quistes sinoviales metaplásicas cutáneas se describen en la literatura. [16]
La esclerosis múltiple puede estar asociada con el síndrome de Ehlers-Danlos. [17]
Ausencia de la frenillo labial o lingual inferior en los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos se ha sugerido como un nuevo criterio de diagnóstico. [18]
Baba et al demostraron una asociación de síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de la úlcera rectal solitaria. [19]
Heterotopía periventricular subependimario no es una rareza en los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. [20]
Síndrome de Ehlers-Danlos y la anorexia nerviosa se han descrito en el mismo paciente. [21]
Varios artículos de revisión embarazo en pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. [22]
Para ver el link del texto es: http://emedicine.medscape.com/article/1114004-clinical
ÚLCERA SOLITARIA RECTAL:
Es una lesión caracterizada por eritema y/o ulceración de la pared rectal a 5 a 10 cm de margen anal. Las lesiones pueden pequeñas ó extensas y circunferenciales
Incidencia
- Es poco frecuente.
- Afecta a ambos sexos por igual.
- Personas mayores de 50 años pero puede aparecer en jovenes y niños.
- El 20% de los pacientes presentan psicosis, neurosis de ansiedad ó depresión.
Síntomas
- Pérdida de sangre roja por ano.
- Constipación ó diarrea.
- Pujo.
- Pérdida de moco por ano.
- Evacuación dolorosa.
- Sensación de evacuación incompleta.
- Evidencia de prolapso rectal.
Diagnóstico
- Tacto rectal es fundamental para palpar el tono de los músculos esfinterianos y elevadores del ano y su fascículo puborectal.
Durante el examen proctológico, se indicará al paciente que contraiga el esfínter anal, la vagina, y los músculos abdominales. Luego se le indicará que puje varias veces. Con estas maniobras un proctólogo con experiencia hará diagnóstico sin necesidad de dificultosas manometrías y molestas defecatografías. - Videocolonoscopía ve la úlcera y toma biopsias.
Ultrasonido Endorrectal detecta engrosamiento de la pared rectal y de la muscular.
Marcado engrosamiento del esfínter interno.
Ausencia de relajación del músculo puborrectal con el pujo.
Causas
- Prolapso mucoso.
- Prolapso rectal interno o externo.
- Pujo excesivo.
- Contracción paradójica del músculo puborrectal.
- Radioterapia.
- Trauma directo.
- Trastornos psicológicos.
- Teoría del Esfínter Externo Hiperactivo: El paciente tiene que generar una presión intrarrectal mayor para obtener la evacuación satisfactoria.
Esta alta presión puede favorecer la ulceración mucosa porque crea un gradiente muy alto de presión transmural con la consecuente congestión venosa y la lesión vascular.
Aunque la cirugía resuelve el prolapso, no cura la úlcera, esto sugiere que el prolapso puede estar asociado y no ser el agente causal. - Teoría de la Contracción Paradójica del músculo Puborrectal: Habría dos fuerzas opuestas sobre la mucosa rectal, una fuerza hacia abajo causada por el pujo y la defecación y otra hacia arriba por la contracción paradójica sostenida del piso pélvico y músculo puborrectal.
El paciente ejerce mucha presión para poder evacuar y esto produce la isquemia (falta de irrigación) y ulceración posterior.
Tratamiento Médico
- Conservador.
- Dieta con fibras.
- Supositorios de glicerina o microenemas.
- Psicoterapia.
- Yoga y técnicas de relajación.
- Valium a bajas dosis como miorelajante.
FUENTE:
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