Buscando información encontré esto:
"Síndrome de Ehlers-Danlos Presentación clínica"
TRADUCIDO CON GOOGLE: El defecto bioquímico del colágeno está presente al nacer, pero las manifestaciones clínicas se hacen evidentes después. Lamentablemente, el valor de las pruebas clínicas para la hipermovilidad generalizada conjunta, Ehlers- Danlos tipo hiperlaxitud, y el síndrome de hiperlaxitud articular puede ser menos que ideal. [13]
La debilidad muscular suele estar presente, y los pacientes reportan una tendencia a caer hacia abajo con facilidad y tienen un mal control del cuerpo.
A veces, los pacientes tienen dificultad para caminar.
El desarrollo mental es normal.
La forma tenascina-X deficiente recién descrito se describe en 8 pacientes con piel hiperelástica y la hiperlaxitud articular. [6]
Cada paciente con moretones con facilidad, y la mayoría tenía la piel aterciopelada.
Algunos pacientes también tenían dolor en las articulaciones y múltiples subluxaciones.
Ninguno había retrasado la curación de heridas o cicatrices atróficas.
Hallazgos adicionales en algunos pacientes incluyen la hiperplasia suprarrenal congénita , prolapso valvular mitral, derrame cerebral, hemorragia intestinal, y la arteriosclerosis prematura.
Patología dental es común en estos pacientes. Los hallazgos incluyen hipodoncia de los dientes permanentes, retraso en la erupción, y la displasia de la dentina. [14]
En un paciente, la ruptura esplénica por peliosis condujo al diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos vascular. [15]
Dos pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos con quistes sinoviales metaplásicas cutáneas se describen en la literatura. [16]
La esclerosis múltiple puede estar asociada con el síndrome de Ehlers-Danlos. [17]
Ausencia de la frenillo labial o lingual inferior en los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos se ha sugerido como un nuevo criterio de diagnóstico. [18]
Baba et al demostraron una asociación de síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de la úlcera rectal solitaria. [19]
Heterotopía periventricular subependimario no es una rareza en los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. [20]
Síndrome de Ehlers-Danlos y la anorexia nerviosa se han descrito en el mismo paciente. [21]
Varios artículos de revisión embarazo en pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. [22]
LINK PARA VER MÁS: http://emedicine.medscape.com/article/1114004-clinical
HIPODONCIA
La hipodoncia es la anomalía del desarrollo dental más común y se caracteriza por la falta de 1 o más dientes
La prevalencia de la agenesia dental en la población europea es de aproximadamente 1/18. No es una enfermedad rara.
La hipodoncia es más frecuente en la dentición permanente, pero si la dentición primaria está afectada, la permanente lo está en el 75-80% de los casos. A la mayoría de pacientes le falta 1 o 2 dientes permanentes. La lesión más frecuente es la ausencia del 3º premolar que tiene lugar hasta en el 10-30% de la población. La ausencia de incisivos laterales o premolares es la 2ª forma más común, afectando principalmente a los 2º premolares mandibulares (32%) y a los incisivos laterales maxilares (27%). Rasgos clínicos asociados: retención de deciduos predecesores, retraso en la formación y erupción de dientes, reducción del tamaño y la forma del diente, dientes con raíces cortas, taurodontismo, hipoplasia del esmalte, hipocalcificación, malposiciones dentales, diastemas e infraposición de molares primarios.
La hipodoncia puede estar causada por factores ambientales (trauma, infección, radioterapia, agentes quimioterapéuticos, uso de talidomida en el embarazo), pero son más comunes los factores genéticos. Genes homeobox divergentes (relacionados con el desarrollo dental) que han sido implicados en la agenesia dental: PAX9, MSX1, DLX y LHX, y recientemente IRF6, TGFA y FGFR1. Las mutaciones en AXIN2 (que conducen a la susceptibilidad al cáncer epitelial de ovario y al colorrectal), y las mutaciones en EDA, EDARADD, LTBP3 y WNT10A se han asociado con la hipodoncia no sindrómica.
Cuando se sospecha una ausencia de piezas dentarias es fundamental realizar una exploración física junto con una ortopantomografía (y radiografías intraorales). En condiciones normales, todos los dientes primarios y las criptas de los 1º molares permanentes son visibles en la radiografía al nacer y las coronas (excepto de los 3º molares) a los 6 años de edad. El retraso en la erupción de los dientes, la persistencia de los dientes primarios, la hipotrofia del hueso alveolar y la presencia de diastemas, sugieren un diagnóstico de hipodoncia.
La hipodoncia aislada debe diferenciarse de las formas sindrómicas vistas en los síndromes de displasia ectodérmica e hidrótica ligada al X, autosómica dominante y recesiva, síndromes oral-facial-digital tipo I, de Down, de Sotos, craneosionostosis sindrómica y síndromes de hendidura orofacial, como el de Van Der Woude.
El diagnóstico genético prenatal es posible pero nunca se realiza.
La mayoría de las mutaciones conocidas en la agenesia dental son heredadas de forma autosómica dominante. También es posible un patrón de herencia ligado al X o autosómico. El consejo genético es posible.
El manejo de la hipodoncia requiere un tratamiento multidisciplinar a largo plazo. Se enfatiza el uso de pasta dental con fluoruro desde edad temprana, dieta saludable y prácticas de buena higiene oral. Son necesarias visitas regulares al dentista. Los tratamientos de ortodoncia (aparatos fijos, retenedores) y prótesis (prótesis parciales removibles, sobredentaduras, dentaduras parciales fijas) empiezan a una edad temprana (3 años) para mejorar la estética y la función y para minimizar cualquier impacto psicológico. Son esenciales para el manejo del espacio y para preparar las terapias futuras. Pueden considerarse implantes dentales en la mandíbula incluso antes de los 6-7 años de edad en casos de oligodoncia mandibular. En otras localizaciones pueden usarse para apoyar la dentadura, y pueden colocarse después del periodo de crecimiento. Se está desarrollando una terapia de reemplazo usando ectodisplasina recombinante.
Con un tratamiento dental apropiado, los pacientes pueden tener una dentición funcional y estética.
La prevalencia de la agenesia dental en la población europea es de aproximadamente 1/18. No es una enfermedad rara.
La hipodoncia es más frecuente en la dentición permanente, pero si la dentición primaria está afectada, la permanente lo está en el 75-80% de los casos. A la mayoría de pacientes le falta 1 o 2 dientes permanentes. La lesión más frecuente es la ausencia del 3º premolar que tiene lugar hasta en el 10-30% de la población. La ausencia de incisivos laterales o premolares es la 2ª forma más común, afectando principalmente a los 2º premolares mandibulares (32%) y a los incisivos laterales maxilares (27%). Rasgos clínicos asociados: retención de deciduos predecesores, retraso en la formación y erupción de dientes, reducción del tamaño y la forma del diente, dientes con raíces cortas, taurodontismo, hipoplasia del esmalte, hipocalcificación, malposiciones dentales, diastemas e infraposición de molares primarios.
La hipodoncia puede estar causada por factores ambientales (trauma, infección, radioterapia, agentes quimioterapéuticos, uso de talidomida en el embarazo), pero son más comunes los factores genéticos. Genes homeobox divergentes (relacionados con el desarrollo dental) que han sido implicados en la agenesia dental: PAX9, MSX1, DLX y LHX, y recientemente IRF6, TGFA y FGFR1. Las mutaciones en AXIN2 (que conducen a la susceptibilidad al cáncer epitelial de ovario y al colorrectal), y las mutaciones en EDA, EDARADD, LTBP3 y WNT10A se han asociado con la hipodoncia no sindrómica.
Cuando se sospecha una ausencia de piezas dentarias es fundamental realizar una exploración física junto con una ortopantomografía (y radiografías intraorales). En condiciones normales, todos los dientes primarios y las criptas de los 1º molares permanentes son visibles en la radiografía al nacer y las coronas (excepto de los 3º molares) a los 6 años de edad. El retraso en la erupción de los dientes, la persistencia de los dientes primarios, la hipotrofia del hueso alveolar y la presencia de diastemas, sugieren un diagnóstico de hipodoncia.
La hipodoncia aislada debe diferenciarse de las formas sindrómicas vistas en los síndromes de displasia ectodérmica e hidrótica ligada al X, autosómica dominante y recesiva, síndromes oral-facial-digital tipo I, de Down, de Sotos, craneosionostosis sindrómica y síndromes de hendidura orofacial, como el de Van Der Woude.
El diagnóstico genético prenatal es posible pero nunca se realiza.
La mayoría de las mutaciones conocidas en la agenesia dental son heredadas de forma autosómica dominante. También es posible un patrón de herencia ligado al X o autosómico. El consejo genético es posible.
El manejo de la hipodoncia requiere un tratamiento multidisciplinar a largo plazo. Se enfatiza el uso de pasta dental con fluoruro desde edad temprana, dieta saludable y prácticas de buena higiene oral. Son necesarias visitas regulares al dentista. Los tratamientos de ortodoncia (aparatos fijos, retenedores) y prótesis (prótesis parciales removibles, sobredentaduras, dentaduras parciales fijas) empiezan a una edad temprana (3 años) para mejorar la estética y la función y para minimizar cualquier impacto psicológico. Son esenciales para el manejo del espacio y para preparar las terapias futuras. Pueden considerarse implantes dentales en la mandíbula incluso antes de los 6-7 años de edad en casos de oligodoncia mandibular. En otras localizaciones pueden usarse para apoyar la dentadura, y pueden colocarse después del periodo de crecimiento. Se está desarrollando una terapia de reemplazo usando ectodisplasina recombinante.
Con un tratamiento dental apropiado, los pacientes pueden tener una dentición funcional y estética.
LINK PARA CONSULTAR:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2227
No hay comentarios:
Publicar un comentario