viernes, 31 de mayo de 2013

MAYO mes de la conciencia SED 2013

Mafalda con una curita en la mano se preguntaba: " y cómo se pega esto en el alma?"... bueno, gracias a todos los que nos están dando una mano difundiendo junto con los grupos que desde distintas páginas sociales intentamos hacer visible este síndrome... la curita en el alma la ponen todas esas personas que compartieron porque sus corazones están abiertos a los demás.

Muchas, muchas gracias por demostrarnos que hay esperanzas... pienso que algún día en todos estos muros donde la información surgió algún médico, algún especialista se esté enterando que necesitamos ayuda, que necesitamos que nos oigan, que nos crean y que busquen información para capacitarse y sepan por donde empezar cuando se encuentre con una persona afectada parada frente a frente buscando respuestas... aunque sea la más cruda... incluso un "no sé de qué me habla pero investigaré sobre esto para tratar de encontrar una respuesta"...
Los pacientes con SED saben que no tiene cura, que se puede tratar cada síntoma aunque no de forma genérica, y estamos acostumbrados a que "no" encuentren la forma de atender ciertas dolencias o que otras no tienen forma de ser atendidas, es triste ... pero necesitamos que éstos profesionales aunque sea lo intenten... y nos encontramos muchas veces con que solo se tiran la pelota unos a otros ( miedo a los juicios por mala praxis? simplemente miedo a meterse en un berenjenal? problemas para tener que asumir que no son capaces para atender estos casos porque alguno se cree un dios incapaz de mostrar que es simplemente humano? ).
Nos vemos en esta carpeta el año que viene, que no quiere decir que dejaremos de hacer conciencia sobre el SED... al contrario.

La carpeta de cartelitos empezó muy pobre... recién el año pasado nos pusimos de acuerdo con los lectores de las distitas páginas si Marzo iba a ser en Argentina la misma fecha que en otros paices y algunos mensajes empezamos a dar para hacer conciencia... sobre todo de nuestros lectores para que no tengan miedo de decir que tienen un síndrome y para que hagan público de qué se trata...
Este año los cartelitos avanzaron porque empezamos a difundir información puntual de este sindrome que es bastante distinto a otros con los que se lo confunde, y fueron enfocados a los lectores de esos muros, a los amigos o contactos que no saben lo que es el SED.
Aquí dejo la lista de cartelitos para compartir:














GRACIAS A TODOS Y RECUERDEN QUE UN GRANO DE ARENA ES SUFICIENTE PARA FORMAR UNA PERLA ... 



jueves, 16 de mayo de 2013

GEN B3GALT6 ( responsable de Ehlers-Danlos tipo progeroide.), NUEVOS HALLAZGOS ....


Lo copio textual lo encontre :
 Los investigadores han identificado un gen que cuando muta es responsable de un espectro de trastornos que afectan a los huesos y el tejido conectivo
AsianScientist (13 de mayo de 2013) - Un equipo internacional, liderado por investigadores del Centro RIKEN para las Ciencias Médicas Integrativa, ha identificado un gen que cuando muta es responsable de un espectro de trastornos que afectan a los huesos y el tejido conectivo.
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular, tipo I (SEMD-JL1), es una enfermedad del esqueleto que resulta en baja estatura y problemas de columna vertebral a partir de nacer y empeora con la edad. La enfermedad también se conoce como SEMD tipo Beighton.
Para encontrar el gen responsable del trastorno, y el Dr. Shiro Ikegawa y su equipo examinado toda la secuencia de codificación del genoma de siete individuos que sufren de SEMD-JL1 utilizando la tecnología de secuenciación de próxima generación.
Sus resultados, publicados en la revista American Journal of Human Genetics , mostraron que todos los sujetos del estudio tenían mutaciones que dieron lugar a una pérdida significativa de la función del gen B3GALT6, se sabe están involucrados en la biosíntesis de un importante componente del tejido conectivo.
Para su sorpresa, también se han encontrado mutaciones en B3GALT6 en pacientes que sufren de un trastorno del tejido conectivo llamada síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide.
Los investigadores muestran que una deficiencia en la enzima B3GALT6 - conocido para codificar  una enzima implicada en la biosíntesis de la (GAG) región de engarce glucosaminoglicano - resulta en un espectro de trastornos que afectan a diversos tejidos, incluyendo la piel, huesos, cartílago, tendones, y los ligamentos. Todos estos trastornos se pensaba anteriormente que pertenecen a diferentes familias de enfermedades - algunos se piensa que es la displasia esquelética y otros trastornos del tejido conectivo.
"La región de unión GAG es clave para la biosíntesis de glicosaminoglicanos y proteoglicanos metabolismo", explica el Dr. Ikegawa. "Los proteoglicanos son importantes porque son un componente principal de la matriz de tejido conectivo en los animales."
El artículo se puede encontrar en: Nakajima M et al. (2013) Las mutaciones en B3GALT6, que codifica un enlazador Glycosaminoglycan Región Enzyme, causan un espectro de trastornos del tejido conectivo y óseos .
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Fuente: RIKEN.
http://www.asianscientist.com/in-the-lab/gene-bones-connective-tissue-disorders-identified-2013/
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