El personaje Brick Heck está interpretado por el actor Atticus Shaffer que padece Osteogénesis imperfecta, pero qué es y por qué es parte del diagnostico diferencial en el Síndrome de Ehlers Danlos...??
En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.
En la mayoría de casos la osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante debida a errores en el gen COL1A1 o COL1A2, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos en este caso. Sin embargo, también puede deberse a errores en otros genes, como el CRTAP o el LEPRE1, los cuales siguen una herencia autosómica recesiva, es decir que sólo se manifiesta la enfermedad si el individuo lleva las dos copias del gen alteradas, por lo que sólo se transmite la enfermedad si ambos padres pasan una copia mutada del gen, cosa que puede suceder aunque ellos no padezcan la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. El trastorno puede aparecer de novo por mutaciones esporádicas.
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Hay una película que vi en la tele que se llama en castellano "EL PROTEGIDO" pero en inglés sería "IRROMPIBLE" ( lo mejor hubiera sido que le dejaran el nombre original)... con Bruce Willlis y Samuel Jackson.
En sí se trata de un hombre que nunca le pasa nada (se salva de accidentes, no se enferma, está a punto de morir ahogado pero lo salvan) y otro que es super-fragil porque tiene osteogenesis imperfecta y le pasa de todo... huesos de cristal.
El personaje que padece la enfermedad se convence de que si el está en una punta de la escala de fragilidad debe haber en algún lugar un hombre que esté en el extremo opuesto y sea indestructible...
Fanático de los comic empieza a pensar que ese ser indestructible debe ser como un "heroe" con poderes especiales y en esa historia él sería su contracara... pero no voy a contar más por si la quieren ver.
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