SED y miopatías ( semejanzas con problemas mitocondriales)
Las enfermedades mitocondriales son un grupo diverso de trastornos hereditarios y adquiridos que resultan en la producción de energía inadecuada. La disfunción mitocondrial juega un papel central tanto en el envejecimiento y la falta de condición física muscular por falta de uso, pero esto no alcanza el punto de patogenicidad. El segundo punto es que la miopatía puede ocurrir en personas con síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), y la superposición de los síntomas de EDS y los trastornos mitocondriales puede hacer que sea difícil para el clínico para distinguir estos trastornos. Los bebés y los niños pequeños con EDS pueden ser etiquetados como hipotónicos, mientras que los niños mayores y adultos reportarán debilidad y fatiga fácil.Otra característica común de muchos trastornos del espectro EDS es alteración de la motilidad intestinal y la disfunción, una característica también se encuentra en las personas con trastornos mitocondriales. Las características duales en EDS de debilidad y alteración de la motilidad intestinal crean un conjunto de síntomas comunes en pacientes mitocondriales. Creatinina quinasa (CK) en general no es elevada en EDS, pero esto es de utilidad limitada debido a CK no está elevada en muchos casos de miopatía mitocondrial. La naturaleza proteica de EDS y es similitud neuromuscular a trastornos mitocondriales sugiere que este trastorno se debe considerar en las personas en cualquier evaluación neuromuscular, incluyendo una evaluación mitocondrial.
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