CLINODACTILIA

SINDROME DE EHLERS-DANLOS
Drs. MIGUEL FIGUEROA y RAFAEL MONREAL



..." El sindrome esta caracterizado en lo  fundamental por tres grupos sintomaticos, a saber:
a) hiperelasticidad de la piel  (dermatochalasia).
b) hiperextensibilidad de las articulaciones  ( artrochalasia ).
c) vulnerabilidad o f ragilidad de la piel  ( dermatorexis )....
... Al lado de estos tres grupos sintornaticos principales se encuentran malformaciones o estigmas degenerativos: epicantus, membr anas interdigitales, paladar ojival, clinodactilia y otros ... "
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v27n3/art03.pdf

La clinodactilia o Síndrome de Catel Manzke son las desviaciones de los dedos en el plano transverso. Pueden ser congénitas o adquiridas, así mismo se pueden dividir en reductibles (nos permiten colocar el dedo en una posición correcta, sin dolor) e irreductibles.
La deformidad angular de los dedos se realiza en flexión dorsal e inclinación (clinodactilia supraadductus) o en flexión plantar (clinodactilia infraadductus).
 Con mayor frecuencia afecta el meñique y la anomalía es bilateral en la mayoría de los casos. Puede ser aislada o asociarse con numerosos síndromes de herencia dominante.


FUENTES
http://www.bago.com/bago/bagoarg/biblio/trauma121web.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Clinodactilia

MEMBRANAS INTERDIGITALES

SINDROME DE EHLERS-DANLOS
Drs. MIGUEL FIGUEROA y RAFAEL MONREAL



..." El sindrome esta caracterizado en lo  fundamental por tres grupos sintomaticos, a saber:
a) hiperelasticidad de la piel  (dermatochalasia).
b) hiperextensibilidad de las articulaciones  ( artrochalasia ).
c) vulnerabilidad o f ragilidad de la piel  ( dermatorexis )....
... Al lado de estos tres grupos sintomaticos principales se encuentran malformaciones o estigmas degenerativos: epicantus, membranas interdigitales.... "
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v27n3/art03.pdf

Esta membrana puede ser la llamada SINDACTILIA SIMPLE INCOMPLETA:
Sindactilia (del griego Sin = "junto" y dactili = "dedo"). 
En el embarazo, la mano del bebé se inicia con la forma de una paleta y cerca de la 16ava semana, una enzima entra en acción y disuelve el tejido que se encuentra entre los dedos del pie y de la mano dejando dedos separados. Algunas veces no se separan lo suficiente ...
Puede ser clasificada como simple cuando sólo afecta a tejidos blandos, o compleja ...
Simple Incompleta: cuando la membrana interdigital no está presente a todo lo largo de la extensión entre ambos dedos.

FUENTE
http://www.infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvart=15451

PALADAR OJIVAL

SINDROME DE EHLERS-DANLOS
Drs. MIGUEL FIGUEROA y RAFAEL MONREAL


..." El sindrome esta caracterizado en lo  fundamental por tres grupos sintomaticos, a saber:
a) hiperelasticidad de la piel  (dermatochalasia).
b) hiperextensibilidad de las articulaciones  ( artrochalasia ).
c) vulnerabilidad o f ragilidad de la piel  ( dermatorexis )....
... Al lado de estos tres grupos sintomaticos principales se encuentran malformaciones o estigmas degenerativos: epicantus, membranas interdigitales, paladar ojival ..."
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v27n3/art03.pdf

El paladar puede presentar distintas patologías. Entre otros, podemos encontrarnos ante el llamado paladar ojival. Al decir paladar ojival nos referimos a un paladar (maxilar superior) estrecho.
Esta patología puede ser corregida, pero, dependiendo de la edad del paciente, será más o menos sencillo. Cuando se trata de un niño, es posible expandir el paladar mediante el empleo de un aparato ortopédico disyuntor. Es un proceso sencillo y bastante predecible. Pero, si en vez de ser un niño el paciente ya es una persona adulta, el proceso será bastante más complicado, ya que será necesario llevar a cabo una operación de cirugía en el maxilar superior.
http://dentistaensanturce.es/paladar-ojival/

EN ESTE VIDEO SE PUEDE VER CÓMO SE CORRIGE ....

HIPERDONCIA ( dientes supernumerarios)

Yo no tengo confirmado con estudios si tengo SED,pero cuando tuve que ponerme aparatos mientras era chica, me sacaron los colmillos del maxilar inferior para poder ordenar mis dientes apiñados... luego de 4 años de ortodoncia fija y otros 3 de los que se sacan me vuelven a salir los colmillos !!!!
Un desastre total porque los años de ortodoncia se fueron al tacho rápidamente...

Los dientes supernumerarios, es decir, aumento en el número de la fórmula dental normal (lo que algunos autores denominan hiperdoncia) son una anomalía poco frecuentes en la población mundial, en la cual presenta una prevalencia menor al 1% .
Por lo tanto son una entidad relativamente rara que en ocasiones ha sido relacionada con ciertos síndromes,
pero también hay autores que la catalogan y la han reportado como “múltiples dientes supernumerarios no síndrómicos,” o sea, que su presencia no están relacionados con un síndrome en particular.


Dentro de las posibles causas o etiología de esta anomalía  se encuentran varios factores como:
1 La herencia, observada en familias con
tendencia a la hiperdoncia y, en virtud de
esta tendencia se habla de un gen recesivo asociado al cromosoma X;  por eso la
mayor prevalencia se presenta en hombres

2 La teoría  filogenética como un retorno
(retroceso) a los antropoides que tenían
una formula dental con mayor numero de
dientes

3 Manifestaciones encontradas en ciertos síndromes como son: el de Apert  , la displasia cleido cranial o enfermedad de Crouzon  el labio y paladar hendidos el síndrome de Down el síndrome de Gardner  el síndrome de Hallermann-Streiff  el síndrome bucofaciodigital tipo I  el síndrome del leopardo  el síndrome trico-rino falángico el síndrome de Ellis van Creveld  el síndrome de Sturge-Weber,  el síndrome de Ehlers-Danlos  tipo III,  el síndrome de Fabry  el síndrome de Zimmermann-Laband el síndrome de Larsen  y el síndrome de Fibromatosis hereditaria asociada con la perdida auditiva y dientes supernumerarios

4 La hipótesis de King y colaboradores según la cual  los dientes supernumerarios son parte de la dentición post-permanente

5 La hiperactividad independiente de la lamina dental que es la teoría  más aceptada


Los sitios más frecuentes donde se ubican los dientes supernumerarios son; maxilar superior, línea media, región palatina superior de incisivos superiores, región premolar inferior y región distal al tercer molar en ambos tanto en los maxilares como  en la mandíbula. Sin embargo, en los casos de dientes supernumerarios múltiples diferentes autores reportaron una predilección por la región premolar inferior, seguida de la región molar y región anterior respectivamente.


Los dientes supernumerarios, a veces, traen como consecuencia la reabsorción radicular de los dientes adyacentes y pueden: a)  desarrollar quistes dentígeros; b)  retardar la erupción de dientes permanentes; c) producir rotación de los dientes vecinos; d) provocar diastemas, e) hacer erupción dentro de la cavidad nasal o ectópica; f) producir fallas en la erupción y apiñamiento de grupos dentales.

Para leer el informe completo que es muy interesante hacer clik aquí:
http://odontologia.univalle.edu.co/estomatologia/publicaciones/13-01-2005/pdf/02V13N01-05.pdf

FUENTES
http://www.cirugia-osteoarticular.org/adaptingsystem/intercambio/revistas/articulos/509_Art.7.pdf
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1698-69462006000400009

SÍNDROME DE CUERNO OCCIPITAL Y SED.

Esta condición se caracteriza por exostosis prominentes occipitales resultantes de la calcificación de los músculos trapecio y esternocleidomastoideo y de sus inserciones en el hueso occipital.

El síndrome del cuerno occipital (OHS) es una forma leve de la enfermedad de Menkes ( para saber más sobre él y la relación con el Sindrome de Ehlers Danlos hacer clik en este link del Blog: http://ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com.ar/2012/04/sindrome-de-menkes-y-ehlers-danlos.html ), un síndrome caracterizado por una neurodegeneración progresiva y trastornos del tejido conectivo debidos a un defecto del transporte de cobre. 

Su prevalencia exacta es desconocida y se han descrito unos 20 casos hasta la fecha. Su aparición puede darse desde la infancia hasta el inicio de la edad adulta. Aunque el embarazo es generalmente normal, la piel puede aparecer arrugada y suelta al nacer, y pueden darse hernias umbilicales o inguinales. A los pocos días, puede desarrollarse: hipotermia, ictericia, hipotonía y problemas de alimentación. Los primeros signos notables pueden ser diarrea intratable, divertículos vesicales o infecciones recurrentes del tracto urinario. El desarrollo motor se retrasa debido a una hipotonía muscular y se asocia con una torpeza inusual. 
La altura suele ser normal, aunque es común una desproporción leve, con tronco largo, pecho y hombros estrechos, cifosis toracolumbar o escoliosis, y deformidad en pectus. Las articulaciones son hipermóbiles. La movilidad del codo es restringida y hay tendencia a la dislocación. La apariencia facial se hace gradualmente distintiva. Los rasgos inusuales incluyen cara larga y delgada, a menudo con una frente alta, ojos inclinados hacia abajo, nariz aguileña o prominente, filtrum largo, paladar ojival, y orejas grandes prominentes. El grado de laxitud de la piel es variable y puede incrementarse con la edad, dando lugar a arrugas caídas alrededor del tronco. Por lo general, el cabello no es visiblemente anormal, aunque algunos pacientes pueden tener cabello inusualmente grueso y sin brillo. La recurrencia de hernias inguinales es común. Son frecuentes las anomalías vasculares, tales como venas varicosas, y también se han descrito aneurismas arteriales. La capacidad intelectual está por debajo de lo normal. El desarrollo de la pubertad es normal. El OHS está causado por mutaciones en el gen ATP7A (Xq21.1) que codifica para una proteína de transporte de cobre, el polipéptido transportador Cu2+-alfa-ATPasa. Los pacientes con las formas más leves tienen una mayor proporción de mutaciones, que dan lugar a una proteína parcialmente funcional o cantidades reducidas de una proteína por lo demás normal.
 El diagnóstico está basado en características clínicas. Las radiografías muestran cuernos occipitales característicos, exostosis ( Producción ósea, que forma prominencia en la superficie de un hueso a causa de traumatismos, inflamaciones o durante el crecimiento, al desarrollarse el esqueleto) simétricas que sobresalen del hueso occipital y apuntan hacia abajo. Estas exostosis pueden encontrarse alrededor de 1-2 años de edad pero, en general, son detectadas alrededor de los 5-10 años de edad. Continúan creciendo hasta el inicio de la edad adulta. El diagnóstico se confirma por la identificación de una mutación en el gen ATP7A.


La enfermedad de Menkes es el principal diagnóstico diferencial. Entre otras condiciones que deben considerarse se incluyen otras formas de cutis laxa y el síndrome de Ehlers-Danlos .

Su trasmisión es recesiva ligada al X. La prueba diagnóstica definitiva de la MD es la demostración de defectos moleculares en el gen ATP7A. No obstante, debido al gran tamaño del gen y a la variedad de mutaciones observadas en diferentes familias, la detección del defecto en una familia dada puede llevar tiempo. Por lo tanto, en familias en situación de riesgo es muy importante definir la mutación ATP7A a su debido tiempo e identificar a las mujeres ante un posible embarazo y diagnóstico prenatal. Su tratamiento es principalmente sintomático. La temprana administración parenteral suplementaria de cobre-histidina puede modificar la progresión de la enfermedad, pero no hay publicaciones científicas a este respecto. Su pronóstico es variable en OHS, aunque la esperanza de de vida es sustancialmente mayor que en la MD.

FUENTES

http://www.iqb.es/dermatologia/atlas/cutislaxa/cutis03.htm

http://www.acanomas.com/Diccionario-Espanol/87209/EXOSTOSIS.htm

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=7035&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ehlers-danlos&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-la-corne-occipitale--Syndrome-d-Ehlers-Danlos-type-9-&title=Syndrome-de-la-corne-occipitale--Syndrome-d-Ehlers-Danlos-type-9-&search=Disease_Search_Simple

ALIMENTADOS POR SONDA ....

WAW !!!!

Viendo un video sobre el  EHLERS DANLOS  me doy cuenta que los problemas de alimentación son muy comunes... y algunos requieren procedimientos especiales como la alimentación por sondas.

Una queridísima nena con la que tengo un contacto frecuente con su mamá ( no diré el nombre pero ella fué al Jardín Japonés a ver la grullas que hice para Nico, mi hijo) también cada dos por tres está usando una sonda nasogástrica, ella y mi hijo tienen problemas de alimentación y digestión de alimentos por eso toman Ensure, pero si bien mi hijo cada tanto está mal todavía no le han puesto sondas.

SONDA NASOGÁSTRICA

Una sonda nasogástrica también llamada de forma más correcta sonda gastronasal es un tubo -habitualmente de plástico, hule o PVC- que se introduce a través de la nariz (o la boca) en el estómago pasando por el esófago.

Una vez que la punta de la sonda se encuentra dentro del estómago se utiliza (entre otras cosas que no tienen que ver con la nutrición) para:

Nutrición enteral: para proporcionar nutrientes a pacientes con capacidad digestiva conservada, que presentan dificultad para masticar o deglutir los alimentos. Ejemplo de estas circunstancias son pacientes con disfagia, pacientes en coma o bajo sedación en terapia intensiva, o pacientes con estenosis de esófago o con un tumor esofágico que impide el paso del alimento. También, con el mismo propósito es utilizada en pacientes con malnutrición severa.

http://es.wikipedia.org/wiki/Sonda_nasog%C3%A1strica

GASTROSTOMÍA

Se denomina gastrostomía o gastrostomía endoscópica percutánea (más conocida por sus siglas en inglés: PEG) a una intervención quirúrgica que consiste en la apertura de un orificio en la pared anterior del abdomen para introducir una sonda de alimentación en el estómago. Es un método seguro que se considera de elección en situaciones de nutrición enteral prolongada, ya que previene las complicaciones más habituales de la sonda nasogástrica (obstrucción, recambios frecuentes, imposibilidad de colocación por estenosis esofágica...). Es de fácil manejo, lo que permite su uso en pacientes ambulatorios por parte de cuidadores no cualificados.

http://es.wikipedia.org/wiki/Gastrostom%C3%ADa

BOTÓN GÁSTRICO

Un botón gástrico es una sonda de silicona transparente que se coloca a través de la piel del abdomen hasta el estómago. Sirve para alimentar al paciente, darle la medicación y descomprimir el estómago. Es un dispositivo diseñado para mayor confort y movilidad del paciente.

Antes de la colocación del botón gástrico se suele colocar una gastrostomía endoscópica percutánea (PEG), que será reemplazada por el botón. Aunque elsistema no es exactamente igual tiene la misma función. La PEG no es una técnica definitiva, es transitoria.

http://www.guiametabolica.org/consejo/boton-gastrico-en-enfermedades-metabolicas

HASTA ACÁ SE MENCIONARON LAS TÉCNICAS QUE TIENEN RELACIÓN DIRECTA CON EL ESTÓMAGO

AHORA HABLEMOS DEL J-TUBE QUE ES PARA EVITAR EL ESTÓMAGO Y LLEGAR DIRECTO AL INTESTINO:

J-TUBE (tubo de yeyunostomía)

El J-tubo se implanta quirúrgicamente en la parte superior del intestino delgado llamada yeyuno, que es justo debajo del estómago. El tubo se encuentra más bajo y más hacia el centro de el abdomen, cuando se compara con la ubicación de una sonda de gastrostomía. La razón principal para el uso del tubo en J es para evitar el estómago y para ser alimentado directamente en el tracto intestinal. El paciente siempre debe ser alimentado con una bomba de alimentación enteral. El tubo a veces se fija en su lugar con suturas. La piel que rodea el tubo debe mantenerse limpia y seca y se cubre con un apósito de gasa. La colocación de la sonda se realiza por el médico. El tipo de tubos puede variar.

http://huntingtondisease.tripod.com/feedingtubes/id1.html

EN EL CASO DE LA CHICA QUE APARECE EN EL VIDEO ESTÁ USANDO EL J-TUBE.

AMÉRICA UNIDA EN MAYO POR LA DIFUSIÓN SOBRE EL S.E.D.

Primero que nada quería agradecer en este último día de Mayo ( mes de la conciencia sobre el Sindrome de Ehlers Danlos  en Argentina ) a todas aquellas personas que se sumaron para decirle SÍ  al mes de Mayo como fecha para aunar voces sobre lo que necesitamos y padecemos los afectados por SED, muchas gracias por compartir en sus muros los carteles con información, gracias por sumarse a la iniciativa de SED BRASIL no solo Argentina ya que dijeron SÍ  afectados de: Colombia, Venezuela, Chile, México, etc... ( y España también !!! )

                                  ésta pregunta fué publicada en el muro de "Enlaces" el 18 de Abril

Debo decir que este es el 1° año que se toma al mes de Mayo para hacer conciencia, pero lo bueno desde Argentina es que pudimos coincidir sobre este tema los dos grupos que hay sobre el SED en este país, si bien la propuesta fué tomar el día 15 de Mayo, por lo menos desde mi espacio una mamá me comenta:

"mi hija Esmeralda, quien sufre del sindrome, nacio el 15 de mayo, asi que mi respuesta es NOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOO!!!!!!!!!!!! No quiero que ella asocie su cumple con la enfermedad.... bastante ya que la acarrea todos los dias!!!!!!"


Por eso le prometí que iba a tratar de hacer que el més completo fuera de difusión ... y en eso parece que nos pusimos de acuerdo las dos páginas aunque no tenemos contacto entre nosotros...

EHLERS DANLOS ENLACES

RED EDA

OJALÁ ESTO NO SE DUERMA HASTA LA PRÓXIMA FECHA DE DIFUSIÓN MASIVA EN FEBRERO, DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS...