SÍNDROMES MARFANOIDES

MARFAN Y SÍNDROMES MARFANOIDES

Los pacientes con síndrome de Marfan tienen habitualmente más complicaciones de la aorta ascendente, con mayor morbimortalidad, cifras tensionales más bajas y a una edad más temprana que los pacientes marfanoides. También muestran mayores índices de recurrencia con necesidad de reintervención quirúrgica, por lo que un diagnóstico exacto incide en la vigilancia médica apropiada y en una actitud quirúrgica menos expectante que en otras patologías marfanoides como el síndrome de Ehlers Danlos, síndrome de Loeys-Dietz y síndrome de Shprintzen Goldberg.

LEER MÁS EN:
http://www.canalmarfan.org/informacion-profesional/blog-profesional/94-marfan/179-marfan-o-marfanoide.html

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - RESUMEN

FUENTE:

"Hiperelasticidad cutánea e hiperlaxitud articular. Problemas no clasificados"
Adriana Miranda Gómez,* Gabriela Frías Ancona, Sagrario Hierro Orozco

http://www.medigraphic.com/pdfs/derrevmex/rmd-2008/rmd083a.pdf

SOBRE LAS BIOPSIAS DE PIEL EN EL SED

hacer clik para ver mejor la imagen

"Hiperelasticidad cutánea e hiperlaxitud articular. Problemas no clasificados"
Adriana Miranda Gómez,* Gabriela Frías Ancona,Sagrario Hierro Orozco

"La microscopía electrónica es una alternativa para valorar las alteraciones estructurales, sin embargo no todos los pacientes tienen anormalidades."

FUENTE: PÁGINA 119 http://www.medigraphic.com/pdfs/derrevmex/rmd-2008/rmd083a.pdf

SED 4 y S. DE DOWN... SIMPLE CO-OCURRENCIA?

TEXTUAL:
Traducido con Google:

IV Síndrome de Ehlers-Danlos tipo en un paciente con síndrome de Down: Simple Co-Ocurrencia o verdadero Asociación?

Pasmatzi, Efi MD; Vlastos, Dimtrios PhD; Monastirli, Alexandra MD; Stephanou, Georgia PhD; Georgious, Sophia MD; Sakkis, Theophilos MD; Tsambaos, Dionisio MD, PhD

Resumen

El síndrome de Down, una aneuploidía cromosómica común, se ha asociado con una mayor incidencia de trastornos cutáneos. La ocurrencia simultánea con el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es raro. Presentamos aquí el caso clínico de una paciente de 19 años de edad con síndrome de Down (trisomía 21), que también se vio afectada por el SED tipo IV. Ella murió de una hemorragia espontánea debido a la rotura de la aorta abdominal aneurismática.Dado que los cromosomas afectados en estos dos síndromes son diferentes (21 y 2, respectivamente), la aparición concomitante de síndrome de Down y SED tipo IV en nuestro paciente, aunque clínicamente intrigante, muy probablemente representa una co-ocurrencia.Sin embargo, la posibilidad de que puede existir un enlace actualmente desconocido entre estos síndromes no se puede descartar.

FUENTE DE CONSULTA: http://journals.lww.com/amjmedsci/Abstract/2006/01000/Ehlers_Danlos_Type_IV_Syndrome_in_a_Patient_with.14.aspx

EL ACCESO A EMPLEOS DE PERSONAS CON EPOF

TEXTUAL:

29/08/2014 09:05:14 La Fundación Adecco, junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), va a elaborar un estudio sobre el acceso al empleo de las personas con enfermedades poco frecuentes o raras. Por ello, ponen a disposición de aquellas personas con estas patologías o familiares interesados una encuesta con la que se conocerá de primera mano la problemática real y las carencias existentes.

El objetivo es analizar el grado de participación de las personas con estas patologías en la vida laboral, hacer eco de su situación y detectar vías de mejora. “Para FEDER el ámbito laboral es un punto central ya que se trata de una herramienta esencial para que las personas con enfermedades raras se realicen y lleven una vida normalizada” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER.

Por su parte, Francisco Mesonero, director general de la Fundación Adecco comenta que: "hasta este momento, no se ha analizado específicamente el acceso al empleo de las personas con enfermedades raras, cuestión que debe ser estratégica y prioritaria en el siglo XXI. Mediante este trabajo, perseguimos aportar claridad e identificar acciones y políticas que favorezcan la igualdad de las personas con enfermedades raras, a través de un ámbito tan socializador como el empleo".

FUENTE: http://www.compromisorse.com/rse/2014/08/29/en-marcha-un-estudio-sobre-el-acceso-al-empleo-de-las-personas-con-enfermedades-raras/

SERIES DE TV Y EHLERS DANLOS

La condición ha sido mencionada en muchos programas de televisión, incluyendo:
*CSI Nueva York en el primer episodio de la temporada, " Blood, Sweat and Tears. "
*La serie de FOX Bones en la temporada 4 episodio "The Perfect Pieces in the Purple Pond". *Dr House en los episodios " House's Head "(Temporada 4, Episodio 15) y" The Dig (House) "(Temporada 7, Episodio 18).
*La Ley y orden episodio "Dignity" (Temporada 20, Episodio 5). En el episodio, un feto de tercer trimestre se diagnostica con la enfermedad y está programado para el aborto; poco después, el médico que debe llevar a cabo el aborto es asesinado en la iglesia.
*EE.UU. serie Red Royal Pains episodio "After the Fireworks " (Temporada 4, Episodio 1).
*El tema de la Temporada 7 estreno de la serie de A & E Intervención , Linda, dice tener EDS.
" The Doctors "episodio" O "del Cirque Du Soleil. En este episodio, los médicos discutir la flexibilidad y la EDS.

FUENTE: http://en.wikipedia.org/wiki/Ehlers%E2%80%93Danlos_syndrome

MAPA MUNDIAL DEL EHLERS DANLOS

Traducido con Google:
"Una pareja estadounidense decidió usar su propio dinero para iniciar un sitio web (todavía muy nueva y tal vez con algunos problemillas) utilizando Google Maps, donde las personas diagnosticadas con el síndrome de Ehlers-Danlos pueden inscribirse.Por supuesto, esto es un sitio web totalmente extraoficial. En esto me refiero a ninguna organización, asociación o médicos están detrás de él.Mientras tanto, yo estoy encantado de que esta pareja siguió adelante e hizo algo, a pesar de que no es perfecto.
... estoy feliz de ver el mapa con los puntos que aparecen en todo el mundo...
... no dude en ponerse en contacto con ellos!

ESTE ES EL LINK: http://www.edsregistry.org/