EHLERS DANLOS "ENLACES"- Argentina : Lo que el síndrome de Ehlers-Danlos puede enseñarnos sobre el autismo

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Lo que el síndrome de Ehlers-Danlos puede enseñarnos sobre el autismo

Como investigador del autismo interesado en síndromes genéticos raros, siempre he encontrado fascinante a mi abuela. Tenía rasgos faciales sutiles pero distintivos, así como epilepsia y dificultades de aprendizaje. Pero nunca he podido averiguar qué síndrome, si es que tiene alguno, podría haber tenido.

Escribí sobre sus rasgos inusuales en mi blog en 2014, y un lector respondió, sugiriendo que mi abuela podría haber tenido el síndrome de Ehlers-Danlos. No pensé mucho en la sugerencia en ese momento porque había cavado mucho y esta condición nunca había aparecido.

Pero a medida que continuaba comunicándome con el lector, me di cuenta de que muchas de las características que mencionó en realidad me describieron: tengo dolor crónico y tengo doble articulación en la mayoría de las articulaciones principales de mi cuerpo, por ejemplo.

La conversación me impulsó a ver a mi médico, quien me remitió para una evaluación en el Centro Genético Greenwood en Greenville, Carolina del Sur, donde vivo.

Se cree que el síndrome de Ehlers-Danlos y las afecciones relacionadas provienen de problemas con la formación y reparación del colágeno, el pegamento que mantiene unido al cuerpo.

Debido a esto, las personas con estas afecciones a menudo son hipermóviles (de doble articulación), tienen piel elástica y delicada, trastornos inmunes y, a veces, problemas cardíacos. A menudo experimentan dolor crónico severo relacionado con luxaciones articulares, luxaciones parciales e inflamación excesiva. Algunos requieren numerosas cirugías y pueden tener que usar dispositivos de movilidad en la adolescencia.

Las estimaciones oficiales sugieren que 1 de cada 2.500 a 5.000 personas tienen la afección, pero la mayoría de los médicos están de acuerdo en que estas estimaciones están desactualizadas. Y los síntomas son tan nebulosos que la frecuencia puede ser significativamente mayor.

Aunque todavía estoy esperando las pruebas genéticas para descartar otros trastornos hereditarios del tejido conectivo, mi examen físico sugiere que tengo una afección estrechamente relacionada con Ehlers-Danlos llamada trastorno generalizado del espectro de hipermovilidad. Después de mi diagnóstico, me uní a comunidades en línea para personas con estas condiciones y comencé a aprender más.

Noté numerosas publicaciones preguntando sobre la superposición de Ehlers-Danlos con el autismo. Era como si las estrellas científicas se hubieran alineado y me hubieran dado una nueva pregunta importante: ¿están relacionados el síndrome de Ehlers-Danlos y el autismo? Y, de ser así, ¿podría la biología de Ehlers-Danlos enseñarnos algo sobre la biología del autismo?

Condiciones conectadas:

La conexión literal y figurativa entre las dos condiciones puede estar en el colágeno.

El colágeno tiene un papel importante en el desarrollo del cerebro. Es abundante en la membrana que envuelve el cerebro y la médula espinal1. En un embrión típico, las células gliales radiales, una forma de célula progenitora neural, se unen a la membrana como un andamio. Si las células no se pueden unir adecuadamente debido a problemas con el colágeno, eso podría interrumpir el desarrollo del cerebro2. Sin embargo, esto es solo una hipótesis.

Otra posibilidad radica en las condiciones inmunes que con frecuencia afectan a las personas con Ehlers-Danlos. El autismo también está relacionado con problemas con el sistema inmunitario: los trastornos inmunes maternos o las infecciones durante el embarazo están relacionados con el riesgo de autismo en el niño, por ejemplo. Creo que puede existir una relación similar en el síndrome de Ehlers-Danlos.

En 2016, comencé a buscar datos para abordar estas ideas, pero encontré pocos estudios que vincularan el autismo y Ehlers-Danlos. Además de algunos informes de casos, solo un estudio sueco había investigado su coincidencia: estimó que el 3 por ciento de las personas con Ehlers Danlos también tienen un diagnóstico de autismo3. Pero debido a que la mayoría de las personas con Ehlers-Danlos son mujeres, y las mujeres son notoriamente diagnosticadas con autismo, sospecho que la superposición es mucho mayor. La misma tendencia puede ser cierta para el trastorno generalizado del espectro de hipermovilidad.

Mis colegas y yo comenzamos nuestro viaje científico realizando una pequeña encuesta en línea de mujeres autistas, 85 con y 20 sin hipermovilidad articular generalizada (definida como hipermovilidad en cinco o más articulaciones) 4. Les hicimos preguntas sobre su función inmune y hormonal. Descubrimos que las mujeres autistas con hipermovilidad articular generalizada son más propensas que las que no la padecen a tener condiciones inmunes y hormonales concurrentes como asma, alergias, diabetes y síndrome de ovario poliquístico.

En una segunda encuesta de más de 700 personas, comparamos a adultos con síndrome de Ehlers-Danlos y trastorno del espectro de hipermovilidad generalizada (con o sin autismo) con aquellos que tienen autismo (sin hipermovilidad) y aquellos sin ninguna condición5. Examinamos una amplia variedad de problemas, incluidas las luxaciones articulares, la tendencia a los hematomas, el dolor crónico y los problemas cardiovasculares.

Quizás, como era de esperar, el grupo Ehlers-Danlos tuvo la mayoría de los problemas de salud, seguido por las personas con autismo. Pero para nuestra sorpresa, el grupo de autismo también informó altas tasas de problemas relacionados con el tejido conectivo (piel fácilmente magullada, por ejemplo), así como dolor crónico.

También encontramos que aproximadamente el 20 por ciento de las madres en el grupo Ehlers-Danlos tienen hijos autistas, y que estas mujeres tienen más problemas relacionados con el sistema inmune que las madres Ehlers-Danlos sin hijos autistas. Sospechamos firmemente que los trastornos inmunes de las madres juegan un papel en el autismo de los niños.

Máxima prioridad:

Estamos en medio de nuestro primer estudio clínico y esperamos reclutar al menos 150 personas. Estamos comparando las características del síndrome de Ehlers-Danlos en dos grupos de mujeres: las que tienen niños autistas y las que tienen niños con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Probamos la movilidad articular de las madres y la tolerancia ortostática (la capacidad del sistema cardiovascular de adaptarse a los cambios en la postura corporal). También les preguntamos sobre sus problemas de salud inmunes, hormonales y de otro tipo, y evaluamos sus rasgos de autismo.

Nuestros resultados preliminares son tentadores: sugieren que las tasas de hipermovilidad articular generalizada no difieren entre los dos grupos, pero las madres de niños autistas tienen más hipermovilidad en general y experimentan mucho más dolor y deterioro musculoesquelético. Planeamos agregar un grupo de control más adelante este año para ver si estos problemas son más comunes en familias con autismo o TDAH que en los controles.

Necesitamos investigar la biología subyacente de estas condiciones para descubrir si Ehlers-Danlos en la madre contribuye al autismo en su hijo. También necesitamos estimaciones precisas de prevalencia para el síndrome de Ehlers-Danlos y el trastorno generalizado del espectro de hipermovilidad antes de poder precisar su prevalencia entre personas autistas.

Hay un creciente interés en los trastornos hereditarios del tejido conectivo dentro de la comunidad del autismo porque pueden ser muy debilitantes. De hecho, el vínculo entre los trastornos relacionados con la hipermovilidad y el autismo fue una de las principales prioridades de investigación propuestas por la comunidad autista adulta que asistió a la reunión anual de 2019 de la Sociedad Internacional para la Investigación del Autismo. (Puede leer más sobre esto a través del hashtag de Twitter #AutINSAR).

Afortunadamente, mi condición no me deja tan discapacitado que no puedo trabajar, aunque sí necesito algunas modificaciones menores. Pero muchas personas con estas condiciones no son tan afortunadas. Así que siento que descansa en parte sobre mis hombros abogar por esta población. Después de todo, ¿quién más pelearía tan duro como un científico que tiene la misma condición?

Emily Casanova es profesora asistente de investigación de ciencias biomédicas en la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Sur en Greenville.