Las mutaciones en FKBP14 son una variante del síndrome de Ehlers-Danlos con cifoescoliosis progresiva, Miopatía, y la pérdida de audición.
Se presenta en una variante autosómica recesiva del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) que se caracteriza por hipotonía muscular severa al nacer, escoliosis progresiva, hipermovilidad articular, piel hiperelástica, miopatía, pérdida de audición neurosensorial, y la excreción normal de piridinolina en la orina. Clínicamente, la enfermedad comparte muchas características con el tipo kyphoscoliotic de EDS y Ullrich distrofia muscular congénita....
...Sin embargo, el diagnóstico diferencial neuromuscular en el periodo neonatal principalmente produce resultados normales. La debilidad muscular y fatiga son síntomas comunes en diversos tipos de EDS y se han explicado por aumento de la distensibilidad de los tendones, disminución de la eficiencia mecánica resultante del tejido conectivo intramuscular escaso, y evitar el ejercicio debido a inestabilidad de la articulación y / o debido a la débil tejido conectivo...
...sugieren que los síntomas neuromusculares en EDS puede ser en parte debido a cambios de leve a moderada miopáticos y / o neuropático que se han atribuido a la composición alterada de la matriz extracelular en el músculo y el nervio periférico .
Viceversa, las miopatías primarias causadas por mutaciones en los componentes de la matriz extracelular, tales como el colágeno de tipo VI trastornos relacionados con Ullrich, distrofia muscular congénita (UCMD [MIM 254090]) y miopatía de Bethlem (MIM 158810), puede mostrar tejido conectivo sustancial involvement., UCMD en particular, se caracteriza por cifoescoliosis, hiperlaxitud articular, contracturas articulares, y la formación de cicatrices anormales, además de debilidad muscular severa....
El artículo entero está en Inglés, si lo pueden leer el link es :
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929711005398
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