Centro de Referencia en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico (CERyD)

El Centro de Referencia en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico (CERyD) ya se encuentra en funcionamiento desde el año 2011 en el Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Crónicos (HIEA y C) San Juan de Dios de La Plata, inicialmente como consultorio externo de Enfermedades Raras (EERR) y desde febrero de 2014 como Centro de Referencia (CERyD). La atención de estas patologías se realiza de manera programada un día a la semana y se coordinan las consultas necesarias los días restantes según posibilidad del Médicos, Trabajadora Social, Nutricionista, etc. La idea de la creación del centro es que aquellos pacientes con una patología ya diagnosticada puedan consultar y ser orientados y que aquellos pacientes que no tienen un diagnóstico definitivo puedan consultar y ser también orientados de manera adecuada; en el centro los pacientes pueden:

- Ser diagnosticados y tratados

- Ser diagnosticados y eventualmente derivados para su tratamiento (o tratamiento en conjunto con otros especialistas)

- Si el paciente no pudo ser diagnosticado se intentará un abordaje diagnóstico y/o será presentado en ateneo con los profesionales que correspondan para poder arribar a su diagnóstico correctamente.

   Debido a la experiencia en la atención de pacientes en el centro hemos definido a las Enfermedades de Dificultoso Diagnóstico –EDD- como aquellas que no han podido ser diagnosticadas luego de tres o más consultas a diferentes especialistas, y/o en un período igual ó mayor a 6 meses de sintomatología y consultas médicas.

   El CERyD cuenta con una amplia red de profesionales consultores con los cuales se realizan habitualmente consultas de pacientes complejos. Actualmente contamos también con contactos para la realización de una gran variedad de pruebas diagnósticas, pero muchas veces son inaccesibles económicamente y/o están muy atomizadas en diferentes Instituciones, ya que los estudios complejos para los pacientes no pueden realizarse mayormente en un solo lugar, y muchas veces tienen que ser derivados para su realización.

Seguiremos trabajando para que la atención de los pacientes puede ser más accesible y para acercar la temática a la población general y a los trabajadores de la salud interesados en ésta área.

Dr. César Agustín Crespi

Referente del Programa Provincial de EERR-Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos AiresConsejo Consultivo Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas-Ministerio de Salud de la NaciónCoordinador del Centro de Referencia Clínica en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico  (CERyD)-Servicio de Clínica Médica-HIEA y C San Juan de Dios 

Calles 27 y 70 - La Plata - Buenos Aires - Argentina

Tel Laboral: +54 221-457-5454 // 457-5800/04/06/08. Int. 235/251

Turnos: 0800-666-3884//453-2476//453-5224 o 457-5454 interno 226

Fax: 457-5454//457-5800/04/06/08 interno 225.

Lic. Romina Llera

Trabajadora Social

Servicio de Trabajo Social- HIEA y C San Juan de Dios 

Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes
28 de febrero de 2019

Se celebra en un día poco frecuente: el 29 de febrero –o el 28 si el año no es bisiesto, como ocurre en 2019–. El diagnóstico y el  tratamiento de las EPF así como el apoyo oportuno es clave para la calidad de vida de las personas.

A lo largo de los últimos años el campo de las Enfermedades Raras (EERR) ó Poco Frecuentes (EPF) ha evolucionado desde lo que constituía un grupo limitado de enfermedades, desconocidas, sin diagnóstico y a menudo fatales, hacia una serie de enfermedades que pueden ser diagnosticadas y en algunos casos son tratables. Dada la gran diversidad y baja frecuencia de cada una de las EPF, la accesibilidad al diagnóstico resulta dificultosa.

Las EPF son aquellas cuya prevalencia es menor o igual a 1 cada 2000 personas. Se incluyen más de 6000 entidades y si se consideran en su conjunto, son mucho más frecuentes de lo que se piensa. Se estima que solo en Argentina las padecen más de 4 millones de personas de las cuales el 40% se encuentran en la provincia de Buenos Aires.

En muchos casos se desarrollará la enfermedad sin llegar a identificarse como tal, dado que no estamos aun totalmente preparados para reconocerlas. Además, a menudo son erróneamente diagnosticadas o no diagnosticadas, lo que lleva a una significativa morbimortalidad. Algunas de ellas tienen tan baja prevalencia individual que se necesitan esfuerzos especiales y combinados para detectarlas y tratarlas. 

Las EPF son enfermedades abrumadoras y a menudo letales, implican cargas familiares y sociales muy importantes y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a las reiteradas consultas a profesionales. Muchas de estas enfermedades suelen ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo ni se las trata de forma adecuada. La esperanza de vida está reducida en dos tercios de ellas; en un 30% los pacientes fallecen antes de los 10 años y un 20% entre los 10 y 30 años. La mayoría de los fenotipos compatibles con una supervivencia prolongada están asociados a discapacidades, que limitan el acceso a la escolarización y a un trabajo. Para algunas de las EPF se posee en este momento un tratamiento específico eficaz. Para el resto, el diagnóstico precoz permite el adecuado asesoramiento familiar  y la instauración de un tratamiento paliativo capaz de mejorar notablemente su calidad de vida. 

Diagnosticar una EPF es difícil ya que hay numerosos factores que dificultan tanto su reconocimiento clínico como la realización de exámenes complementarios. Entre ellos, la gran heterogeneidad genética, que es una de las bases de la variabilidad clínica y bioquímica. La gran mayoría de los afectados no sabe que la padecen y deben recorrer un largo camino hasta llegar al diagnóstico y el tratamiento (odisea diagnóstica): un peregrinar por diversos consultorios y especialistas durante períodos a veces de varios años, sin que se llegue al diagnóstico correcto. Este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables para el enfermo.

Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, en la infancia o en la vida adulta. Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos y generalmente se las sospecha cuando se suman síntomas aparentemente no relacionados entre sí, o cuando la respuesta inicial a los tratamientos comunes no es la esperable. Existe en general en el personal que atiende pacientes (plantel profesional y no profesional)  una escasez de conocimientos sobre este tipo de patologías. Esto lleva asociado un inevitable retraso en el diagnóstico y, por lo tanto, la instauración de tratamientos inadecuados hasta que se llega al diagnóstico final. Es importante señalar que muchas EERR son compatibles con una vida normal si el diagnóstico y/o el tratamiento llegan a tiempo. Muchos de los afectados se sienten aislados, sin saber a dónde ni a quién acudir. Esto se debe a la falta de especialistas, protocolos y centros integrales donde encontrar una respuesta completa e integral a su patología. 

La Provincia de Buenos Aires, a través del Ministerio de Salud, fue pionera en iniciar acciones en pos de las EPF, con la promulgación de la ley 14.239 en diciembre de 2010. Esta declara de Interés Provincial el diagnóstico, seguimiento e investigación de las denominadas enfermedades raras y crea el Centro de Referencia de Enfermedades Raras a nivel Ministerial.

En Argentina, el 29 de junio de 2011, se sancionó la ley nacional 26.689 que trata la “promoción del cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”. En el marco de esta ley, el primer objetivo que se plantea es el de “promover el acceso al cuidado de la salud de las personas con EPF, incluyendo las acciones destinadas a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación, en el marco del efectivo acceso al derecho a la salud para todas las personas”. Otros de los objetivos de la ley 26.689 son “promover el desarrollo de centros y servicios de referencia regionales especializados en la atención de las personas con EPF, promover el desarrollo y fortalecimiento de centros de asesoramiento, atención e investigación de enfermedades de origen genético que incluyan servicios de diagnóstico para los estudios complementarios pertinentes, promover estrategias y acciones de detección de EPF, en las consultas de seguimiento y de atención por otras problemáticas de salud más frecuentes, estableciendo la importancia del incremento de los criterios de sospecha del diagnóstico, jerarquizando la perspectiva de los usuarios”. 

Ambas Leyes se encuentran actualmente Reglamentadas.

Es precisamente, en estas enfermedades, donde los servicios de referencia cobran mayor sentido, al tratarse de patologías que precisan de cuidados de elevado nivel de especialización y que requieren la concentración en un número reducido de centros,  para que la experiencia, las técnicas o procedimientos preventivos, de diagnóstico y terapéuticos puedan garantizar la calidad, la seguridad y la eficiencia asistencial. 

Las autoridades están cada vez más concientizadas y el desarrollo de centros para la atención integral de estos pacientes es un paso inicial que debemos llevar a cabo en conjunto los profesionales de la salud junto con las autoridades sanitarias. 

La Ley 26.689 promueve la atención integral de las personas con EPF y sus familias, y crea el Programa Nacional de Enfermedades poco Frecuentes y Anomalías Congénitas. Impulsa una política pública destinada a facilitar el acceso a información actualizada y confiable, y el abordaje integral de las personas con este tipo de cuadros, procurando mejorar su calidad de vida. 

El Programa Nacional orienta y asesora a familias y a los equipos de salud de las jurisdicciones y promueve la difusión de la información actualizada disponible sobre estas enfermedades.

También se encuentra en funcionamiento el Programa Provincial de Enfermedades Raras, bajo la Dirección de Enfermedades Crónicas no Transmisibles en el Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires.

Por otra parte, el Consejo Consultivo Honorario –en actividad desde 2015 y recientemente formalizado mediante la Resolución Secretarial 271/19– es un organismo compuesto por representantes de organizaciones de la sociedad civil, de entidades académicas y de instituciones públicas de salud, convocados ad honorem para formular propuestas en relación con las políticas, las estrategias o las acciones que se implementan desde el Programa Nacional.

En síntesis, una jornada para poner de relieve el esfuerzo comprometido de toda la sociedad –el Estado, los pacientes y sus familias, los equipos de salud y los investigadores– orientado a un problema que requiere un nuevo abordaje desde la salud pública.

FUENTE: http://www.hospitalsanjuandedios.com.ar/noticia/dia-mundial-de-las-epf?fbclid=IwAR2rOgH71Ecw72U9ZNtcTf9p_KuEpvCxP9jm9HYC1qq0gfUj3q7RIJG5MC4

Enfermedades Raras en diferentes provincias Argentinas ( día de las Epof 2019)

                                                Tucumán

Por celebrarse el día mundial de estas patologías, el próximo jueves 28 el hospital del Niño Jesús llevará a cabo un encuentro que pretende actualizar a los profesionales de la salud, informar y concientizar a la población sobre las implicancias de estas enfermedades.

“Las Enfermedades Raras se hallan en un gran grupo de patologías que son genéticamente heredadas y que tienen distintas manifestaciones clínicas, síntomas y signos, que hace que se las agrupe por su etiología. Hay trastornos inmunológicos, de metabolismo, errores congénitos del metabolismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, enfermedades neuromusculares, y otras más”, explicó la médica pediatra a cargo de la Unidad de Inmunología del efector, María Natalia Tauil.
“Se las agrupa porque antes eran muy poco conocidas, entonces para tomar fuerza y hacerlas notorias, se las nombra bajo estas denominaciones de enfermedades raras y poco frecuentes. Y así darles el impacto social que tienen”, fundamentó la referente.
En este contexto, la jornada estará dividida en dos módulos: la primera parte destinada a profesionales de la salud en general (médicos clínicos, dermatólogos, generalistas, rurales, endocrinólogos, neurólogos, pediatras, infectólogos, kinesiólogos, bioquímicos, enfermeros), comienza a las 9.30 con una charla para actualizar conceptos. Se desarrollará en el Salón Sociedad Argentina de Pediatría. Mientras que el segundo momento del encuentro, comenzará a las 10.30 en la plaza de los Decididos, justo al frente del hospital; está pensado para toda la sociedad, pacientes y sus familiares.“Tendremos stands, donde los grupos de padres y pacientes que se van formando estarán participando con la difusión a la comunidad, payamédicos, habrá música. Será una jornada de difusión por y para la comunidad”, asegura Tauil.

FUENTE: http://comunicaciontucuman.gob.ar/2019/02/debatiran-sobre-sobre-enfermedades-raras-y-anomalias-congenitas/?fbclid=IwAR1fo3FytrbBTU8jdakFK1pN90K6AbBFCBJ8QYf3mOmSmH8X_7B9foWB72o

CHACO

Avanza la obra del Primer Centro de Enfermedades Raras de Argentina

La Fundación Ciudad Limpia y Procesos Solidarios avanzan en la construcción del Primer Centro de Enfermedades Raras de la Argentina, que se levanta en Barranqueras con el apoyo de toda la comunidad del Chaco.En medio de una crisis importante por la que atraviesa la industria de la construcción y la economía en general, la Fundación Ciudad Limpia y Procesos Solidarios avanzan notablemente en la obra del Primer Centro de Enfermedades Raras que se levanta en Barranqueras con el acompañamiento de la Municipalidad y comunidad portuaria, empresas, comercios, Lotería Chaqueña, la firma Weber que envió varias toneladas de material de primera marca, el Movimiento Social MTD 17 de Julio que lidera Tito López y varios vecinos del interior que enviaron ladrillos comunes para el cerramiento perimetral de la obra.
Esta obra representa otro emblema del poder ciudadano que no aguarda cómodamente el inicio, por parte del gobierno, de cada obra que requiere o necesita nuestra sociedad, sino que empieza a caminar y gestiona los sucesivos apoyos para concretar el desafío.
”Cuando un padre se encuentra con la situación desesperante de no saber que enfermedad padece su hijo y no encuentra respuesta en ningún organismo del Estado, obra social o sistema de salud que lo contenga y le de alguna solución, es ahí cuando la fuerza solidaria y las herramientas de la organizaciones no gubernamentales entran en acción y esta obra es una de ellas” afirmo el titular de Ciudad Limpia, arquitecto Carlos Alabe, quien trabaja junto al doctor Federico Valdés en las gestiones y difusión de este importante emprendimiento que, junto a la Casa Garrahan que se levanta en Resistencia y la Casa de los Chaqueños en Buenos Aires, serán los desafíos más contundentes de la participación ciudadana que podrá exhibir el Chaco hacia todo el país.Qué es C.R.E.O
Es un Centro de Referencia y Entrenamiento Ocupacional para la atención de personas con Enfermedades Raras y sus familias. Se configurara como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con Enfermedades Raras o poco frecuentes, y como centro de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.
Es una obra que se levanta en la Ciudad de Barranqueras, cuyo Municipio donó el predio y tendrá una superficie cubierta de casi 1.800 M2 contando con Consultorios, Sala de Estimulación Temprana, Odontología, Enfermería, Administración y un Salón de Usos Múltiples donde se realizaran los cursos de Entrenamiento y Apoyo a pacientes y sus familias.
La Fundación Ciudad Limpia y Procesos Solidarios son los responsables de este proyecto, único en el país y uno de los pocos de Sud América. Los recursos económicos para encarar esta obra también provienen de Campañas de reciclado de materiales, eventos, peñas solidarias, subastas, maratones, etc y el apoyo constante de toda la comunidad que entiende que “Un Mundo Mejor es posible… pero depende de Nosotros, los ciudadanos”.

Cómo ayudar
Quienes deseen sumarse a este importante desafío deberán comunicarse a la Fundación Ciudad Limpia por correo proyectociudadlimpia@yahoo.com.ar o a los teléfonos 3624 643404 o al 3624 025657 , también llevando su inquietud o donación a la Casa de la Madre y el Niño Chaco ubicada en Capitán Giacchino 1722 de Resistencia.

FUENTE: http://www.chacodiapordia.com/2019/02/21/avanza-la-obra-del-primer-centro-de-enfermedades-raras-de-argentina/?fbclid=IwAR0BVn9JZvm6D85svOgQS6ZbfcqoIDycky7kNwisRU7NXQque5MFS8QtEcU

ENTRE RIOS 

Entre Ríos aborda las enfermedades poco frecuentes desde la interdisciplina y la genética

Paraná, 28 feb (APFDigital)
- El 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, marca la agenda para valorar el trabajo del equipo interdisciplinario de salud pública que afronta los diagnósticos, controles, registros y la educación para la prevención de estas patologías
El último día de febrero de cada año conmemora, desde 2008, las enfermedades raras o poco frecuentes. La fecha se eligió dado que cada 29 de este mes constituye un día raro. En la provincia, la Ley 10.291 marcó un antes y un después en el abordaje de las mismas al establecer la adhesión a la Ley Nacional 26.689 sobre el cuidado integral de la salud de personas con estas patologías y la creación del Centro de Referencia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas y de Enfermedades Poco Frecuentes de Entre Ríos (Cremcer) dependiente de la Dirección de Epidemiología del Ministerio de Salud.
Tomando como parámetro este marco, este jueves, de 10 a 12 en el salón rojo Dr. Abel Obaid del hospital Materno Infantil San Roque de Paraná, el Cremcer desarrollará una jornada abierta a la comunidad para dar cuenta de la tarea de los equipos de salud y la experiencia de diagnóstico, tratamiento y control de pacientes. En la oportunidad expondrán: el bioquímico Carlos Zumoffen; el farmacéutico Gustavo Perrén y una persona con Síndrome de Tourette. Participarán, entre otras, asociaciones que nuclean a personas con Asperger, Angioedema y Síndrome Cornelia de Lange.
“Entre Ríos es la primera provincia del país que adhiere a la ley nacional que protege al paciente con enfermedades poco frecuentes y cuenta con una genetista que atiende una vez por mes a los pacientes en el centro de referencia pediátrica de mayor complejidad evitando traslados”, indicó la coordinadora del Cremcer, Mariel Bordenave.
Andrea Chirino Misisian es la médica pediatra y genetista que atiende en el hospital Materno Infantil San Roque de Paraná a personas con enfermedades raras y poco frecuentes. “Estas patologías, cerca de 7 mil, son en su mayoría genéticas y crónicas, afectan a un chico cada 2.500 y muy pocas tienen tratamiento farmacológico”, definió de la especialista.
Teniendo en cuenta que la educación para la salud es absolutamente preventiva, la especialista valoró: “El 50 por ciento de las malformaciones congénitas se puede prevenir con hábitos saludables como no fumar o cumplir con la ingesta de ácido fólico durante el embarazo”. Por otra parte, destacó que el compromiso familiar en sacar adelante al paciente es fundamental para la inserción escolar, laboral y social.
Respecto a la importancia y el derecho a acceder al diagnóstico, Chirino indicó que “es la puerta de acceso a la rehabilitación, la estimulación temprana y la terapia ocupacional: lo que permite la inclusión en la sociedad”.
Una dificultad en el tratamiento es que, en casos de tener indicación farmacológica, la misma debe ser suministrada de manera constante y sin interrupción porque si se discontinúa la medicación el organismo deja de mejorar e involuciona.
• Cremcer
El trabajo del Cremcer se inició a partir de la atención de cinco pacientes y hoy, por consulta mensual, tienen un promedio de 28 a 35 atenciones. Cabe resaltar que además del registro de los nacimientos con malformaciones en toda la provincia, se hace una tarea de genealogía que permite descubrir enfermedades genéticas en el grupo familiar.
Este año, el equipo incorporó como actividad el triage en la primera consulta para ampliar la atención y se encuentra trabajando en intensificar la articulación con las asociaciones y la extensión a la comunidad.
Cabe recordar que el área funciona en el nosocomio paranaense ubicado en La Paz 430 y se ocupa de: registrar las denuncias de nacimientos o embarazos con anomalías congénitas que ocurren en maternidades de Entre Ríos; el diagnóstico genético, clínico y de laboratorio; organizar los tratamientos, asesoramiento, derivación a centros de mayor complejidad y capacitar a los equipos de salud.

 Legalidad y derechos
El marco legal permite un abordaje enfático y preciso de enfermedades que cada día se superan a sí mismas en cantidad y complejidad. “Los padres de los chicos y también los adultos tienen un largo camino hasta llegar al diagnóstico del genetista y el equipo multidisciplinar. La República Argentina tiene una ley de enfermedades poco frecuentes, la 26.689, a la cual Entre Ríos se adhiere (mediante la Ley 10.291) y por lo tanto cada paciente con una enfermedad poco frecuente, en la infancia o la adultez, tiene la posibilidad de recibir diagnóstico y tratamiento, ya sea medicamentoso o rehabilitación, para lograr una calidad de vida importante”, refirió la profesional que trabaja en la provincia desde hace seis años.
Finalmente, la coordinadora del Cremcer destacó que buscan informar acerca de los derechos que tienen las personas en cuanto a la atención de enfermedades no sólo crónicas sino también discapacitantes, en muchos casos. (APFDigital)

FUENTE: http://www.apfdigital.com.ar/despachos.asp?cod_des=320505&ID_Seccion=1&fecemi=28%2F02%2F2019&fbclid=IwAR13ndYTPSBFhXS_ha8L6YX_kp5Fd9uxNGcILFBmZyEUTBnLEj1IP5H7AmU

                                                                   MISIONES 



Trabajan para crear registro de enfermedades poco frecuentes
ada 29 de febrero o 28 -si el año no es bisiesto-, se conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), de las cuales a la fecha se conocen 8.000 distintas y se da un caso cada 2.000 habitantes o menos. Además, el 80 por ciento tiene una causa de origen genético, el resto pueden ser de causa infecciosa o incluso desconocida.
Mónica Ludojoski, coordinadora del Instituto de Genética Humana y referente en Misiones del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, dialogó en el programa Acá te lo contamos por Radioactiva 100.7 y comentó cómo se tratan estas patologías en la provincia.
“En Misiones ocurre lo mismo que a nivel nacional y en muchos lugares del mundo. La muy poca incidencia de esas enfermedades hace que muchas de ellas no sean conocidas o no sean diagnosticadas y nosotros todavía no tenemos un registro fehaciente del número total de pacientes que las padecen”, dijo.
La coordinadora del mencionado instituto destacó además: “Estamos trabajando tanto a nivel nacional como provincial para resolver el tema del registro que creemos que se podría concretar este año”.
En el año 2015 se conformó un Consejo Consultivo con referentes de los hospitales de mayor relevancia y con la presencia de padres de chicos con EPF y estuvieron trabajando en depurar una lista que existe en un sitio internacional en el cual todo el mundo se remite.
Es un sitio donde figuran todas las patologías que se conocen y ahí se van reportando las nuevas, entonces este registro nacional se basa en este listado y lo que está haciendo este grupo de expertos es adecuarlo a las que tenemos y eso queremos incorporarlo”.
“También tenemos una ley de creación del instituto, que es con la que se crea el Registro de Pacientes con Enfermedades Congénitas, entonces la idea es identificar a estas personas y darle el acceso al diagnóstico y al acompañamiento terapéutico tanto al enfermo como a su familia. Esto no significa que no existan personas ya diagnosticadas que están incluidas dentro de la atención de los equipos médicos para darle el tratamiento correspondiente”, explicó.
Lodojoski por otra parte aclaró que aquellos pacientes que ya están diagnosticados tanto en el sector público como en el privado tienen el acompañamiento médico de los distintos especialistas con las medicaciones específicas, “lo que nos pasa a nosotros y este es un problema internacional todavía, es que la demora en el diagnóstico justamente es por la complejidad de estas enfermedades entonces hay un promedio de 5 años desde que el paciente hace su primera consulta hasta que se detecta qué es lo que padece”.
“Una de las patologías en las que se está trabajando puntualmente es la fibrosis quística y se ha logrado mucho para ayudar a los pacientes. De todas maneras junto a otras enfermedades están contempladas en la ley por la cual a todos los recién nacidos se les realiza la prueba que es cuando se le pincha en el talón y en caso de dar positivo desde ese mismo momento se dispara todo el operativo para el tratamiento adecuado”, remarcó. 

FUENTE: https://www.elterritorio.com.ar/trabajan-para-crear-registro-de-enfermedades-poco-frecuentes-20998-et?fbclid=IwAR3j6ePb5ZmvIEBq8CmBztL5SOjsXhmM7BxwVQ-jMi7xofdOWxXIyhqgFYw

MENDOZA

Un 6% de la población mendocina padece una enfermedad poco frecuente

En Argentina 3 millones de personas padecen una afección considerada "rara". Mendoza tiene una institución pionera en su estudio.El 28 de febrero -29 si es en año bisiesto- se recuerda el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) que son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general.Primera organización del país
La fundación mendocina Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras) fue la primera del país en abordar esta temática. La doctora Virginia Llera explicó que las actividades principales de la ong consisten en concientizar, capacitar, orientar e informar respecto de las enfermedades poco frecuentes.
“Los casos mendocinos, al menos de quienes consultan, coinciden con en la misma proporción que la población en general. Es decir que entre un 6 y 8% de la población mendocina padece enfermedades raras que pueden ser entre 7 mil y 8 mil según lo descripto a nivel internacional”, detalló la especialista.Geiser es una fundación pionera en América Latina y es formadora de otras organizaciones que se capacitaron en Mendoza. “Hemos sido pioneros también promoviendo la ley nacional de enfermedades raras y participamos en la confección de la misma. También hemos asesorado al gobierno de Buenos Aires en la temática”, indicó la doctora Llera.Quienes quieran contactarse con la fundación Geiser pueden hacerlo al correo: info@fundaciongeiser.org o al celular: (11)5503-9901
FUENTE: https://losandes.com.ar/article/view?slug=un-8-de-la-poblacion-mendocina-tiene-una-enfermedad-poco-frecuente&fbclid=IwAR2uFf9ssx2eBWyhwIlCdvsqO01np2OQ_IaGWPmjtTHzDLaX5Vcz88yeE3Q

Tiene SED y se siente un extraterrestre!

                                         Se quitó los pezones porque cree ser un extraterrestre

Jareth Nebula podría vivir en la tierra pero cree firmemente que pertenece a otro planeta. El joven de 33 años, que nació como mujer pero pasó a convertirse en hombre cuando tenía 29 años, ahora cree que no encaja en ningún género humano y que, de hecho, es un extraterrestre, e incluso se quitó los pezones y se afeita las cejas para "hacerlo sentir menos humano".

Jareth, quien se nombró a sí mismo por el personaje de David Bowie en Labrynth y Nebula como una nube espacial, ahora solo quiere que la gente acepte quién es y admite que se llamaría "cosa" o "eso" en lugar de él o ella.

Jareth, quien cambió su nombre legalmente hace cuatro años, dijo: "Después de salir como transgénero y creyendo que finalmente me había encontrado, me di cuenta de que estaba equivocada: no era hombre ni mujer, ni siquiera humana. "No pienso ni me siento como humanos. Realmente no puedo explicárselo a los demás, simplemente soy de otro mundo", explicó al diario The Mirror.

Jareth sintió por primera vez que no encajaba cuando le diagnosticaron, a los 26 años, el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), que es una condición rara de por vida que afecta el tejido conjuntivo y da como resultado una piel elástica y un mayor rango de movilidad articular.

Apodado 'Mr Elastic' por sus médicos debido a su piel elástica, la condición puede causarle dolor crónico.Su único beneficio es que su piel está libre de arrugas, lo que lo hace parecer más joven.

Jareth, quien no quiere revelar su nombre de nacimiento, dijo: "La condición significa que puedo sacar mis articulaciones a propósito, lo cual fue un truco divertido de fiesta cuando era un niño".

"Ahora me doy cuenta de por qué podría hacer eso. Mi dolor en mis articulaciones empeoró a medida que envejecía y me resultaría más difícil moverme día a día.

Afortunadamente, el trabajo de Jareth es muy complaciente, pero afirma que su diagnóstico le hizo darse cuenta de que era completamente diferente de otras personas.

FUENTE: https://www.elliberal.com.ar/noticia/476462/insolito-se-quito-pezones-porque-cree-ser-extraterrestre?fbclid=IwAR3LNFZM3m4zsw9dE-qZCGg2JuUrmG2h7C9xouZ0XYDn71lMnY438qk3IWg

Día de las Epof 2019

Nos vamos a reunir en el día de las Enfermedades Poco Frecuentes en el Centro Cultural Eladia Blázquez donde compartiremos una charla con la Dra. Andrea Passodomo ( abogada), con la Lic. Daiana Bergon (psicóloga) y con amigos de diferentes Epof que van a compartir sus experiencias como formadores de grupos, entre ellos la Sra Patricia Avena ( formadora del grupo de Epof GADAPER) y por medio de proyecciones estarán Florencia Agüero ( Enfermedades Poco Frecuentes Patagonia), Florencia Braga Menendez ( Fundación Investigar y ALAPA), entre otros... cerramos el encuentro con un homenaje a nuestra querida amiga Ana María Rodriguez ( Histiocitosis).
Quedan todos invitados al encuentro, el lugar dispone de un bufete ( no es obligatoria la consumición).
Al terminar cada exponente los invitados podrán hacerles preguntas.
Gracias!!

Mi libro no es para venderlo! es gratis....

Buscando la página del Blog para pasárselo a un amigo pongo en el buscador el nombre del libro y me aparece ésto!

Alguno de los ejemplares que regalé terminó en una librería ( cosa que me parece bien, osea si lo donaron otros pueden leerlo, creo que es parte de la difusión que no estuviera guardando polvo en una casa), y en la librería decidieron venderlo... ok! a $110.-!!! 

Cuando lo ví no me enojé, al contrario... pensaba en la persona que lo dejó en una librería y también pensé en la persona que tuvo que pensarle un precio... así que lo miró y consideró que siendo usado valía algo... siendo usado y sobre un tema raro... siendo una novela simple... de un autor desconocido... tuvo la fé de que podía venderlo a ese precio; en una era donde casi no se lee o se lee todo en pdf le apostó a mi libro de papel a que era un artículo deseable por el cual alguien pagaría ese precio para tenerlo entre sus manos...

Nunca lo sabremos!! alguien hubiera pagado eso por tenerlo? cuánto tiempo hubiera tardado en venderlo? lo hubiera rebajado?

Jamás lo sabremos porque lo compré yo... no soy tonta es que quiero conocer al tipo que lo vende... me parece una buena anécdota! divertida... quiero ver su cara cuando me vea... jajaja; si fué divertido verlo se los comento en esta entrada...

Neurogluten

Cuántas personas con Ehlers Danlos tienen intolerancia al gluten? que levanten la mano...

Y cuántos tienen problemas neurológicos??

¿Y qué significa ser intolerante al gluten?

Las intolerancias son permanentes, tienen una base genética y por tanto, no desaparecen nunca y hay que aprender a vivir con ellas. La diferencia con la celiaquía es que ésta, además, es una enfermedad autoinmune.

¿Cuáles son los síntomas más frecuentes que aparecen ante esta enfermedad?

Al tratarse de una enfermedad autoinmune, no sólo produce manifestaciones digestivas, sino que también se acompaña frecuentemente de una serie de síntomas extra-digestivos a diversos niveles, que hacen que sus formas de expresión clínica sean muy variadas.

Los síntomas digestivos son muy frecuentes por lo general y consisten en la existencia de digestiones lentas y pesadas, acompañadas de hinchazón abdominal fluctuante con acúmulo llamativo de gases, dolor y molestias abdominales frecuentes (incluso cólicos), ardores de estómago acompañados de reflujo gastro-esofágico y alteración del hábito intestinal con predominio diarrea, pero también puede cursar con estreñimiento acentuado. Dichos síntomas son, por lo general, de larga evolución (generalmente varios años) porque el retraso diagnóstico de la celiaquía es muy llamativo. 

Síntomas extra-digestivos:

Junto con ellos, son muy frecuentes la presencia de catarros repetidos de vías respiratorias altas (rinitis, faringitis, bronquitis, asma) así como de cafaleas y/o jaquecas, las dermatitis de diversos tipos (eczemas, psoriasis, urticarias, herpetiforme, etc), la anemia y/o ferropénica crónica, los trastornos menstruales yla infertilidad en ambos sexos, la osteoporosis con dolores intensos mantenidos, las poliartritis, el cansancio exagerado manifestado como fibromialgia o síndrome de fatiga crónica, los trastornos del sueño y del carácter (ansiedad, depresión) y de forma muy relevante, la presencia de diversas enfermedades neurológicas asociadas que se engloban bajo el término de neurogluten.
En los niños son frecuentes los retrasos del crecimiento y desarrollo (talla corta y bajo peso), así como retrasos en el lenguaje que se encuadran algunos dentro del espectro autista.

Neurogluten es un concepto todavía muy poco conocido. Usted desde hace años lo investiga y difunde por su gran importancia, ¿en qué consiste?

Se trata de la relación que existe entre diversas enfermedades neurológicas y la presencia de una intolerancia al gluten, que influye de forma directa en su aparición y mantenimiento. Este concepto no es nuevo, sino que data de mediados de los años 60 del pasado siglo; es decir, algo más de 50 años.

Su mecanismo fundamental consiste en que el propio gluten, que es una proteína de pequeño tamaño, al existir un aumento en la permeabilidad intestinal en personas celíacas y/o con sensibilidad al gluten no celíaca, es capaz de atravesar la barrera hemato-encefálica y llegar al Sistema Nervioso Central.

Entonces, se localiza en cualquiera de sus diferentes regiones anatómicas y produce una inflamación localizada, pero reversible, que es capaz de originar diversas enfermedades diferentes, según la zona donde asiente.

Lo importante del caso, es que si se coge a tiempo, lo antes posible después del diagnóstico de la enfermedad neurológica que origina, y se instaura una dieta sin gluten estricta, por si sola es capaz de revertir la enfermedad así producida.

Quizás la Ataxia es la enfermedad neurológica asociada con el gluten más conocida.

-Sí. La ataxia cerebelosa se describió ya hace más de 50 años. Consiste en una afectación localizada a nivel de la parte central del cerebelo, donde se coordina el movimiento, así que provoca problemas de equilibrio comoinestabilidad de la marcha que puede provocar caídas y tropiezos frecuentes. Además, también produce temblores en las manos lo que impide realizar una vida normal en las personas que la padecen. Es relativamente frecuente a partir de los 40 años, aunque entre niños y jóvenes es más rara. Si el médico se da cuenta que tras estos problemas hay una celiaquía, o una sensibilidad al gluten, con una dieta estricta sin gluten se produce una reversión casi completa de los síntomas, siempre y cuando esa ataxia cerebelosa no lleve demasiado tiempo sin diagnosticar.

-Son síntomas comunes también a otras enfermedades.

-Sí, además aparecen también frecuentemente con problemas de la piel. Cuando un paciente empieza con estos síntomas, debe buscar la enfermedad celiaca y si se confirma, comenzar cuanto antes la dieta sin gluten para que se puedan revertir esos síntomas de la ataxia. Es importante que el diagnóstico sea precoz porque si se produce una atrofia más importante a nivel del cerebelo, ésta no sería reversible potencialmente. Cuando estos síntomas se den, lo primero en lo que hay que pensar es en la celiaquía, ya que es la primera causa de ataxia cerebelosa.

-La celiaquía es también una causa muy común de jaquecas.

-En otras ocasiones nos has hablado también de la polineuritis. ¿También está relacionada con el conocido Neurogluten? ¿Qué es exactamente?

-La polineuritis es una inflamación de muchos nervios, en este caso principalmente de nervios periféricos, los de los pies, las manos, las piernas, que se inflaman. Los nervios, recordamos, son sensoriales y motores, y ocurre que cuando se inflaman no funcionan correctamente y producen parestesias, hormigueos, pierden sensibilidad al frío y al calor, pierden fuerza, sienten cansancio al caminar, etc. La polineuritis se ha atribuido a deficiencias de vitaminas del grupo B, que son fundamentales para el buen funcionamiento del sistema nervioso, pero se ha visto que hay muchos pacientes con polineuritis que no tienen bajos niveles de estas vitaminas. En los últimos años se ha podido ver con claridad que la polineuropatía está relacionada con el consumo de gluten, en los pacientes con Neurogluten. Es de las polineuritis más frecuentes y con la dieta sin gluten los pacientes mejoran y revierten estos síntomas. Es cierto que para que el tratamiento sea eficaz hay que tener paciencia, porque es un proceso lento, pero hay que insistir y ser estricto para que funcione.


-También la Epilepsia se ha vinculado a la celiaquía y al gluten.

-Sí, la epilepsia es otra de las patologías que se incluyen cuando hablamos de Neurogluten. La epilepsia es un trastorno frecuente provocado por un aumento de la actividad eléctrica de las neuronas en forma localizada, en los denominados “focos” de irritación cerebral. Hay muchos tipos de epilepsia y esta se desarrolla mediante crisis en las que el paciente sufre convulsiones, entre otros síntomas. Estos pacientes están condenados a una medicación durante toda la vida. La experiencia nos ha mostrado también que en numerosos casos estos pacientes también son celiacos y con una dieta sin gluten, mejoran y controlan mucho mejor su epilepsia. Pero no se conoce aún por qué se da esta relación y también es cierto que la dieta sin gluten no resulta siempre eficaz para todas las personas con epilepsia, pero en algunos casos sí que funciona, por lo que vale la pena probarlo incluso en los casos que exista una duda razonable de su presencia . Se sabe que el gluten puede llegar al cerebro, a los focos afectados, por lo que si dejamos de tomarlo las manifestaciones clínicas de la epilepsia, en una gran mayoría de casos, se reducirán en frecuencia e intensidad.

-Y qué hay del Síndrome de Tourette, una enfermedad habitual, limitante y difícil de controlar… Sabemos que ha habido progresos en este campo.

-Estamos viendo resultados muy satisfactorios con este trastorno. Actualmente desde Oviedo estamos siguiendo y controlando un grupo de alrededor de 60 pacientes con Síndrome de Tourette que están mejorando de forma increíble sólo gracias al seguimiento estricto y prolongado de una dieta sin gluten. Algunos de estos niños y también adultos, son celiacos, otros son sensibles al gluten, pero todos ellos mejoran al retirarles el gluten de la dieta.

Actualmente, un creciente número de trastornos neurológicos o psiquiátricos se está relacionando en algunos casos con el consumo de gluten, entre los cuales cabe destacar la neuropatía periférica,¹⁴​ la epilepsia¹⁵​¹⁶​¹⁷​¹⁸​¹⁹​²⁰​ la esclerosis múltiple,²¹​²²​²³​ la demencia,²⁴​²⁵​ el Alzheimer,²⁶​ la encefalopatía,²⁷​ parkinsonismos,²⁸​ la esquizofrenia,¹⁴​²⁹​³⁰​ elautismo,¹⁴​²⁹​³¹​³²​ la hiperactividad,³³​ el trastorno obsesivo-compulsivo,³⁴​³⁵​³⁶​ el síndrome de Tourette,⁷​³⁷​³⁸​³⁹​ lasalucinaciones, que algunos autores han denominado "psicosis por gluten",⁴⁰​⁴¹​ el trastorno bipolar,⁴²​ la parálisis cerebral⁴³​⁴⁴​⁴⁵​ y diversos trastornos neuromusculares que provocan movimientos involuntarios, pérdida de fuerza, atrofia, parálisis o alteraciones sensoriales.⁴⁶​

El riesgo de desarrollar trastornos neurológicos o psiquiátricos en personas con enfermedad celíaca una vez diagnosticada y a tratamiento es bajo en los niños, aproximadamente de un 2,6%, frente al 26% en los adultos.⁴⁷​ Esta discrepancia puede deberse a la eliminación temprana del gluten y al efecto protector de la dieta: los niños permanecen durante menos tiempo expuestos al gluten y con la enfermedad celíaca activa, en comparación con los adultos con largas demoras en el diagnóstico; es probable que durante la infancia se ponga más precaución en hacer la dieta sin gluten estricta; o podría haber una diferencia en la susceptibilidad frente a los trastornos inmunitarios.⁴⁷​¹⁵​

Según el neurólogo Marios Hadjivassiliou, pionero a nivel mundial en el estudio de los trastornos neurológicos relacionados con el gluten:

"Que la sensibilidad al gluten sea considerada principalmente una enfermedad del intestino delgado es un error histórico (...) puede ser principalmente, y a veces exclusivamente, una enfermedad neurológica"

https://es.wikipedia.org/wiki/Trastornos_neurol%C3%B3gicos_relacionados_con_el_gluten

FUENTE:
https://celicidad.net/neurogluten-enfermedades-neurologicas/

Desde GADAPER:

https://elperiodicodeyecla.com/intolerancia-gluten-enfermedades-neurologicas/?fbclid=IwAR1QZ-V9QbZJWhQTx8i-64wjOUmOnqy5lIbo9XzGIi6BWA-Ozu9OFMIIK3E

Desviación del tabique nasal

COPIADO TEXTUAL DE LA FUENTE:
(Abya Yala Digital).-La Desviación del tabique nasal , es un trastorno físico de la nariz, que implica un desplazamiento del tabique nasal. Algunos desplazamiento es común y afecta a 80% de las personas, la mayoría sin saberlo, es causada con mayor frecuencia por un traumatismo de impacto, como por un golpe en la cara. También puede ser un trastorno congénito, causada por la compresión de la nariz durante el parto. El tabique desviado se asocia con trastornos del tejido conectivo genéticos como el síndrome de Marfan, homocistinuria y el síndrome de Ehlers-Danlos.

FUENTE:

http://abyayala.tv.bo/index.php/2016/06/28/desviacion-del-tabique-nasaltrastorno-fisico-la-nariz/?fbclid=IwAR1gYwbkMMzm4m0WgGkQUrlaCR9iL8xMbCqzM0L1dfP3vY8QpcuDh4zdFXI

Sólo los casos más graves de un tabique desviado causarían síntomas de dificultad respiratoria, los cuales requerirían tratamiento. Los síntomas de un tabique desviado incluyen infecciones de los senos y el apnea del sueño, ronquidos, estornudos repetitivos, dolor facial, hemorragias nasales, dificultad para respirar, y de leve a severa pérdida de la capacidad de oler.Si el tabique nasal está muy desviado y provoca una obstrucción nasal, puede causar boca seca, debido a la respiración crónica por la boca

Es común que los septos nasal se aparten de la línea central; el tabique desviado sólo se considera si el cambio es sustancial o influye negativamente en el paciente. Muchas personas con una desviación no saben que lo tienen hasta que se produce un poco de dolor. Por sí mismo, un tabique desviado puede pasar desapercibida por años, por lo tanto no habrá necesidad de corrección

Tratamiento
En los casos leves, los síntomas se pueden tratar con medicamentos como los descongestionantes, antihistamínicos y spray nasal. La medicación alivia temporalmente los síntomas, pero no corrige la enfermedad subyacente. Entre soluciones no médicas se puede utilizar tiras nasales. Una cura para los síntomas relacionados con las desviaciones septales está disponible en la forma de un procedimiento quirúrgico menor conocido como septoplastia. La cirugía se realiza de forma rápida (dura aproximadamente 1 hora) y no da lugar a ninguna alteración cosmética o cicatrices externas. La recuperación del procedimiento puede tomar de 2 días a 4 semanas para sanar completamente. Los huesos septales nunca vuelven a crecer. Sin embargo, si los síntomas reaparecen y no están relacionados con la desviación. La reaparición de los síntomas puede ser debido a la mucosa metaplasia de la nariz.

Las complicaciones de la septoplastia
Perforación del tabique nasal: Debido al trauma bilateral de las solapas mucoperichondrial opuestos entre sí.
Hematoma septal] y absceso septal.
Las adherencias y synachiae: entre mucosa septal y la pared lateral nasal.
Nariz Saddle: Debido a la sobre la resección de la pared dorsal del cartílago septal.
Abandonado punta nasal: Debido a la resección del margen de caudal.

Fuentes:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/deviated-septum/symptoms-causes/syc-20351710

https://es.wikipedia.org/wiki/Desviaci%C3%B3n_del_tabique_nasal