Dr WHO Y LA TARDIS Y EL SED

Es noticia del año pasado pero tengo que ponerla ahora... porqué? porque el año pasado no tenia idea de lo que era la serie "Dr. Who" ( no se hagan ilusiones los que creen que es como Dr. House... nada que ver, es sobre un viajero en el tiempo, muy especial tanto que se regenera y cambia su aspecto físico así pueden seguir la serie con distintos actores).

Lo que pasa con esta serie es que el personaje principal suele poder arreglar cualquier cosa porque es "el" Dr. !!!
Para viajar en el tiempo tiene una nave espacial camaleónica que se trabó en la forma de una caseta de teléfonos para llamar a la policía en Inglaterra, algo muy viejo pero estéticamente especial ya que por afuera es muy pequeña pero por dentro es enorme!!! y aunque no lo crean todo esto que acabo de mencionar tiene que ver con el SED!!

Cuando la comunidad de "Doctor Who" en las redes sociales supo que Daniel, de 14 años –quien sufre de dos condiciones: Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Taquicardia Postural–, ellos se pusieron en acción con la etiqueta #drwhodaniel para ayudar a que se corriera la voz sobre la situación con las personas de la serie de ciencia ficción.
La esperanza era que quizá Daniel podría incluso llegar a conocer al Doctor.
Peter Capaldi, la estrella actual de "Doctor Who", apareció en la habitación del hospital donde está Daniel, representando al doctor.
Por si eso fuera poco, Steven Moffat, el productor ejecutivo de la serie le envió un mensaje especial a Daniel, y le reveló que la antigua estrella de "Doctor Who", Matt Smith, había ido a verlo.
Christopher Eccleston, quien interpretó al Doctor en 2005, se unió. Esto fue especialmente inusual puesto que Eccleston no ha regresado al papel ni ha estado involucrado con el programa desde que salió de él.
 Capaldi se acercó a la cama de Daniel y con calma declaró: ". Yo entiendo que necesita un doctor '
Una vez que Daniel, 14, se había recuperado de la conmoción, la pareja pasó dos horas charlando.
"Yo no lo podía creer", dijo Daniel. "Hemos tenido un montón de que hablar."
El ardiente fan había visto obligado a cancelar una visita al Festival Who Doctor de Londres después de ser trasladado a un hospital de Londres. Él sufre de problemas del corazón e insuficiencia intestinal que significa que no puede comer y tiene que estar constantemente conectado a un goteo.La madre de Daniel, Tracey, dijo: "Yo estaba tan mal por él cuando no pudo ir al festival - que estaba en lágrimas. Sin embargo, usted debe haber visto su cara cuando Peter entró. Lloré de alegría '

Y acá está el porque´ de la TARDIS como representación de las enfermedades invisibles... parecen más chicas de lo que son por dentro!!!
Doctor Who está tan arraigado en la cultura popular británica, que no solo la forma de la cabina de policía es inmediatamente asociada con la serie, en vez de asociarse con la policía; sino que la palabra "TARDIS" es usada para describir cualquier objeto que parezca más grande por dentro que por fuera. La palabra "TARDIS" es marca registrada de la British Broadcasting Corporation.

Fuentes: http://www.dailymail.co.uk/news/article-3357802/Anguish-turns-joy-sick-young-Doctor-fan-forced-miss-convention-star-Peter-Capaldi-appears-hospital-bedside.html

http://cnnespanol.cnn.com/2015/12/15/estrellas-de-doctor-who-sorprenden-a-joven-fan-enfermo/#0 

https://es.wikipedia.org/wiki/TARDIS

EL DESHUESADO DE MOULIN ROUGE

El París de Toulouse-Lautrec, la exposición y una película
El Palacio de Bellas Artes exhibe los carteles y litografías originales de los archivos del MOMA neoyorquino hasta el 27 de noviembre.

Personajes variopintos
La muestra hace un recorrido gráfico de los clientes y personajes que frecuentaban el famoso cabaret y, muy particularmente, de los artistas que daban brillo a las variedades del Molino Rojo. Así nos enteraremos quiénes fueron y qué hacían.
Como figura secundaria, destaca Valentín le desossé (“el deshuesado”),que llevaba una doble vida, de día era un comerciante de vinos y cobrador y por las noches resquebrajaba su flaca y larga figura como bailarín acompañante. Tenía el síndrome de Ehlers-Danlos, que daba a sus extremidades una flexibilidad como de trapo.
La Gouluse y Valentin le Desossé fueron las primeras grandes estrellas del Moulin Rouge desde su inauguración y ambos se irían el mismo año , 1895 ,en pleno éxito . Él, conocido por su prodigiosa elasticidad que aquí demuestra haciendo el Grand Écart (apertura de piernas) era el hijo de un comerciante de vinos y después de abandonar el Moulin Rouge, donde fue inmortalizado en varias ocasiones por el pincel de Toulouse Lautrec, poco más se volvió a saber de él hasta su muerte en su ciudad natal, Sceaux, , el 4 e marzo de 1907. He dudado en poner la fotografía porque Valentin parece muy joven en ella cuando ya superaba los cuarenta años de edad, pero así la he encontrado en diferentes páginas siempre identificados como tales (Imagen procedente de http://lafertealais.com )


Fuente:
http://mx.blastingnews.com/ocio-cultura/2016/10/el-paris-de-toulouse-lautrec-la-exposicion-y-una-pelicula-001162367.html

http://chrismielost.blogspot.com.ar/2014/10/mouling-rouge-bienvenidos-la-belle.html

La ampliación del espectro clínico y mutacional del síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis

Se identificaron tres nuevas mutaciones homocigóticas y un compuesto mutación heterocigota en cinco pacientes de cuatro familias no relacionadas.Tres de ellos muestran un fenotipo que era notablemente más suave que la de los pacientes previamente comunicados. Conclusión: Este estudio amplía el espectro clínico y molecular del tipo dermatosparaxis de EDS para incluir una variante fenotípica más suave y hace hincapié en la importancia de los buenos criterios clínicos. Para solucionar esto, proponemos un conjunto actualizado de criterios que refleja con precisión la naturaleza multisistémica de tipo dermatosparaxis de EDS.

http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim2015188a.html

Síndrome de Ehlers-Danlos asociado con múltiples quistes espinales meníngeos

Abstracto
Una mujer de 40 años de edad con síndrome de Ehlers-Danlos que ingresa por una gran masa pélvica. El examen radiológico reveló múltiples quistes espinales meníngeos. La primera operación a través de una laminectomía reveló que los quistes se originaron de manguitos durales dilatados que contienen las raíces nerviosas. Embalaje de mangas dilatados era inadecuada. Por último, los quistes se oversewed a través de una laparotomía. Los quistes se redujeron, pero el curso postoperatorio se complicó por una mala cicatrización de heridas y la atrofia muscular difusa. El síndrome de Ehlers-Danlos asociado con los quistes espinales puede ser mejor tratado mediante cirugía endoscópica.

Fuente: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10481443

Ehlers Danlos y pelagra.

Traducido con Google

PIEL GANSO EN UNA NIÑA CON Ehlers-Danlos Jared Martínez-Coronado, MD, Bertha Torres-Álvarez, MD y Juan Pablo Castanedo-Cázares, MD * Departamento de Dermatología, Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto, Universidad Autónoma de San Luis Potosí , San Luis, México RESUMEN la pelagra es un trastorno nutricional secundaria a la deficiencia de niacina. La tríada clásica es la dermatitis, la diarrea, y la demencia. Presentamos el caso de una niña con síndrome de hipermovilidad de tipo de Ehlers-Danlos, que exhibe los síntomas clásicos de la pelagra, a pesar de una ingesta nutricional adecuada aparente. El cuadro se resolvió después de suplementos de niacina se administraron por vía oral. Aunque esta asociación no ha sido previamente reconocido, un trastorno hereditario del tejido conectivo puede estar relacionada con la aparición de la pelagra. Una niña de 7 años de edad, de una zona rural ubicada en San Luis Potosí, México, que exhibió la ingesta normal de alimentos, heces sueltas de vez en cuando y que había sido diagnosticado con síndrome de hipermovilidad de tipo de Ehlers-Danlos 4 años antes. Se presentó con una historia de 1 mes de picor ocasional; dermatosis simétrica situada en la cara, cuello, tórax anterior superior; y los genitales externos. La dermatosis se caracterizó por hyperkeratotic, hiperpigmentada, y placas eritematosas . El paciente manifiesta más de 10 evacuaciones diarreicas por día, episodios diarios de fiebre de 39 ° C, alucinaciones y convulsiones; por lo tanto, su centro de salud rural la remitió a nuestro hospital. En el examen físico, su estatura y peso fueron inadecuadamente baja para su edad (percentil 5), y que presentan debilidad generalizada de que fue más evidente en las extremidades superiores e inferiores. Las pruebas de laboratorio revelaron una anemia normocítica normocrómica con 5,5 g / dl de hemoglobina. electrolitos séricos y pruebas de función renal eran normales, y de heces fueron negativos a los parásitos. Electroencefalograma reveló disfunción generalizada durante el sueño fisiológico. La pelagra se diagnostica basándose en la triada clásica de la dermatitis, la diarrea, y los hallazgos neurológicos apoyo de los niveles séricos bajos de niacina por debajo de 0,5 ng por mililitro. El paciente fue tratado con un suplemento multivitamínico que incluye intravenosa de nicotinamida 10 mg cada 6 horas, transfusiones de sangre, y el ungüento emoliente. El paciente mostró dermatológicos, neurológicos, y la mejora gastrointestinal y fue dado de alta 5 días después con suplementos de niacina orales. El paciente fue seguido a los 3 y 5 meses, y mostró una mejoría progresiva de la dermatosis.El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo causada por un defecto en la síntesis de colágeno y se caracteriza por mucocutánea, articular y manifestaciones sistémicas ; el último incluye un amplio espectro de trastornos de la motilidad intestinal. Los trastornos intestinales probablemente comparten un defecto del tejido conectivo fisiopatológico desconocido junto con las manifestaciones articulares. Aunque los pacientes de Ehlers-Danlos pueden presentar diarrea (1), no se había informado anteriormente que estos episodios interfieren con la absorción de niacina y por lo tanto dan lugar a la pelagra, que refleja una etapa tardía de una deficiencia severa celular en este vitamina. La hipótesis de que el síndrome de Ehlers-Danlos, estado anabólico relacionada con la edad del paciente, y una ingesta de niacina probablemente menor pueden haber contribuido a este resultado. dermatitis pelagra generalmente exhibe una combinación de cuatro presentaciones . El más común es una dermatitis simétrica y bilateral evidente en los sitios expuestos al sol. Cuando aparece alrededor del cuello, se le llama "el collar de Casal '. Dermatitis demuestra una erupción eritematosa pruriginosa y el edema que se vuelve áspera, agrietada, gruesa, con escamas, y hiperpigmentada, se asemeja a una "piel de ganso '. Dermatosis también puede estar situado en el perineo, con eritema y erosiones; sobre las prominencias óseas, con placas hiperpigmentadas y engrosadas; o en la boca, con queilitis angular o mucositis oral con erosiones o úlceras en la lengua. El diagnóstico de la pelagra es clínico; No se requieren estudios de laboratorio e histopatológicas . El tratamiento debe centrarse en reemplazo de niacina, pero se prefiere la terapia nicotinamida, ya que tiene efectos secundarios menores . La pelagra tiene un buen pronóstico cuando se tratan de manera oportuna; si no se trata, sin embargo, la muerte ocurrirá dentro de 4 o 5 años, sobre todo debido a las infecciones o las causas neurológicas. Hay recomendaciones nutricionales específicas para los pacientes de Ehlers-Danlos, como profusa de líquido de admisión, electrolitos, antioxidantes, coenzimas y cofactores, precursores de la matriz extracelular del cartílago, y los suplementos anti-osteopenia . Proponemos que la ingesta de niacina adecuada también debe ser considerado.

fuente: http://www.jchimp.net/index.php/jchimp/article/view/28216

CUÁL ES LA PREVALENCIA de cada tipo en el SED?

Datos publicados el  22 de abril de 2015 por http://bloggenetica1b2.blogspot.com.ar/2015_04_01_archive.html

Se calcula que, en conjunto, el SED afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos.
Además, el SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.
Los SED tipo Clásico, Hiperlaxitud y Vascular son más frecuentes que los SED tipo Artrocalasia, Cifoescoliosis y Dermatosparaxis.

Así, por lo que hace referencia a los tipos concretos del SED:
El tipo Clásico afectaría a 1/20.000 personas.
El tipo Hiperlaxitud a 1/5.000-20.000 personas.
El tipo Vascular a 1/50.000-250.000 personas.
El tipo Cifoescoliosis 1/100.000 personas.
El tipo Artrocalasia se ha descrito en 30 personas en el mundo.
El tipo Dermatoparaxis se ha descrito en 8 personas en el mundo.
Respecto a algunas de las demás variantes, varias de las cuales no es totalmente seguro que entren dentro del espectro clínico del SED, pero que se han descrito como tales:
El tipo deficiencia en D4ST1 se ha descrito en 26 personas.
El Síndrome de la Córnea Frágil se ha descrito en 11 personas.
El tipo similar al SED debido a deficiencia en TNX se ha descrito en 10 personas.
El SED con cifoescoliosis, miopatía y pérdida auditiva progresivas se ha descrito en 7 personas.
La forma displásica espondiloepifisaria se ha descrito en 8 personas.
La forma cardíaco-valvular se ha descrito en 4 personas.
La forma progeroide se ha descrito en 3 personas

Teoría de las cucharas...

El término de las cucharas fue acuñado por Christine Miserandino en su sitio web llamado "Pero no te ves Enferma". En el artículo "La Teoría de las Cucharas" recordó una conversación, en la que un amigo cercano y compañero de cuarto le preguntó acerca de cómo se siente tener lupus. Como los dos estaban en un restaurant, Miserandino espontáneamente tomó cucharas de las mesas cercanas para utilizarlas como ayuda visual. Se las entregó a su amigo, y entonces le pidió que describiera los acontecimientos de un día típico, quitándole una cuchara luego de cada actividad hipotética. De este modo pudo ilustrar que las cucharas, o energía, tenían que ser racionadas para evitar que se terminen antes del fin del día. Miserandino también afirmó que es posible de superar el límite diario, pero eso significaría "tomar prestadas" las del futuro, y puede resultar en no tener cucharas suficientes para el día siguiente.
Las cucharas podrían ser restauradas después de una noche de descanso. Aun así, las personas con enfermedades autoinmunes también pueden tener desórdenes de sueño, además de un suministro particularmente bajo de energía. Algunas personas discapacitadas pueden cansarse, no por su condición, sino por el esfuerzo constante por tratar de hacer que su patología pase desapercibida.  Las personas autistas que se adscriben a esta teoría, informan que cuando ya no les queda energía, experimentan colapsos nerviosos o burnout.

La teoría de las cucharas es un modelo conceptual, utilizado con el propósito de ilustrar las dificultades diarias de personas con patologías crónicas, que no necesariamente son visibles, por lo que su situación es difícil de comprender para la gente sana. Dicha analogía explica que aquellos con algún tipo de discapacidad (física y/o mental) se desenvuelven con una cantidad reducida de energía disponible para ejecutar sus tareas cotidianas. Las cucharas representan una unidad intangible para medir la cantidad de energía que la persona tiene a su disposición en un día. Cada actividad "cuesta" un cierto número de cucharas, las cuales sólo podrán ser reemplazadas a medida que la persona las ''recarga'' cuando descanse, o haga otras actividades que no las requieran. Cuando se acaba la cantidad de cucharas diarias, la persona no es capaz de hacer nada más que descansar. 

Uno de los principios de la teoría de las cucharas es que las personas con diversidad funcional, y con enfermedades crónicas (orgánicas o mentales), tienen que planear sus actividades diarias para conservar sus "cucharas," a diferencia de los individuos sanos y/o neurotípicos, que poseen un "suministro ilimitado de cucharas", así que no necesitan preocuparse constantemente de que se les acaben.¹ Ya que las personas sanas no sienten el impacto de gastar cucharas para realizar tareas tan mundanas como bañarse y vestirse, es más difícil que dimensionen la cantidad de energía que personas con enfermedades crónicas o discapacitadas necesitan para poder sobrellevar el día a día.²

Aunque el modelo de las cucharas es ampliamente utilizado dentro de las comunidades de personas con discapacidades físicas y/o mentales, este concepto todavía es considerado un neologismo

https://es.wikipedia.org/wiki/Teor%C3%ADa_de_las_cucharas