EHLERS DANLOS "ENLACES"- Argentina : octubre 2015

PRIMERA JORNADA REGIONAL DE ENFERMEDADES RARAS.

"Re-pensando las enfermedades poco frecuentes"

Organizada por la Región Sanitaria XI y la Cátedra de Salud Pública de la Facultad de Ciencias Médicas de UNLP.

Bueno... acá estoy otra vez corriendo... salgo del trabajo ( guardia nocturno) a las 8:00hs pero esta Jornada empieza temprano y sé que no voy a llegar, le prometí a Florencia Agüero ( que va a exponer) que voy a ir pero debo apurarme.

Tomo el colectivo hasta el subte, éste hasta el micro, llego a La Plata y me tomo un taxi hasta Ensenada...

A penas llego me dice Brenda que Flor ya expuso, me da una carpeta y me dice dónde puedo sentarme, pero todavía falta una segunda entrada de Flor y por lo menos esa parte no me la pierdo.

en rojo las entradas de Florencia Agüero - Calafate

Uno de los problemas que enfrento actualmente es no poder usar las manos y por desgracia no pude llevar mi computadora para tomar notas (ya voy a hablar sobre eso).

Pero pude sacar fotos...

Uno de los temas que más me interesa en este momento es el de la PESQUISA NEONATAL..

Siempre pensé si será un sueño imposible poder saber si nuestro futuro hijo, que ya sabemos puede heredar el SED, con una pesquisa nos señalen o descarten si tiene SED 4 (al ser el que tiene el peor pronóstico, un estudio precoz nos daría el aviso para tomar las precauciones necesarias).

Qué es una "pesquisa neonatal"?

Es la búsqueda de enfermedades mediante la detección de sustancias anormales en unas pocas gotas de sangre de los recién nacidos.

En algunos casos las muestras están mal tomadas y volver a hacer el procedimiento puede llevar hasta 2 semanas, por desgracia para algunas enfermedades que se pueden resolver bien para el futuro del bebé solo se cuenta con unos pocos días para detectarlas, pasado ese tiempo las posibilidades de morir aumenta considerablemente.

¿Qué sucede si estas enfermedades no son tratadas precozmente?

Pueden provocar retraso del desarrollo físico y mental, y en algunos casos, comprometen la vida del niño.
El diagnóstico precoz permite el tratamiento adecuado de las mismas.
¿Cuáles son las enfermedades hereditarias de detección obligatoria en la Argentina?
Son 3, la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística.

Además de las enfermedades de búsqueda obligatoria por ley, ¿existe en nuestro país la posibilidad de detectar otras?

Sí. El programa de pesquisa de F.E.S.E.N. abarca en total 25 enfermedades, incluyendo las de detección obligatoria. El mismo es posible gracias a la aplicación de una nueva tecnología, llamada espectrometría de masa en tándem (EMT).
¿Cuál es la experiencia con dicha tecnología en el mundo?
Programas similares se hallan en curso en la mayoría de los países desarrollados, los que ya han beneficiado a mas de 1.000.000 de niños.

Fuente: http://www.fesen.org/facs.html

Ley 26279 de pesquisa neonatal en Argentina

ARTICULO 1º - A todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactocemia, hiperplasia suprarenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis; siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as. Toda persona diagnosticada con anterioridad a la vigencia de la presente ley queda incluida automáticamente dentro de la población sujeta de tratamiento y seguimiento.

ARTICULO 2º- También se incluirán otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas inaparentes al momento del nacimiento, si la necesidad de la pesquisa es científicamente justificada y existen razones de política sanitaria.....

Para seguir leyendo el resto entrar a este Link: http://www.msal.gob.ar/chagas/index.php/institucional/ley-26279

Dado que la jornada se hace en Provincia tenemos que hablar de PRODYTEC.

FUNDAMENTOS

Actualmente se tiende en todo el mundo a desarrollar acciones de medicina preventiva por los beneficios comprobados sobre la salud de la población

y la economía del sistema.

La pesquisa neonatal se encuentra dentro de este tipo de medicina y ha evolucionado desde mediados del siglo XX hasta la actualidad con dispar intensidad en algunos aspectos: muchos conocimientos, regular manejo, poca aplicación.

En el año 1963, el Dr. Robert Guthrie, un microbiólogo estadounidense, describió la inhibición del desarrollo bacteriano provocada por la presencia de niveles altos de fenilalanina en una gota de sangre seca impregnada sobre papel de filtro.

Este método sencillo y económico fue la base de los primeros programas de pesquisa neonatal.

En la provincia de Buenos Aires, se cuenta con la ley 10.429, la cual declara la obligatoriedad de la investigación masiva de Hipotiroidismo Congénito y Fenilcetonuria en todos los recién nacidos en el ámbito provincial, y también el tratamiento y seguimiento de los pacientes detectados. Dicha ley, promulgada y sancionada en julio de 1986, fue reglamentada en marzo de 1996 por Resolución Ministerial 1343/86.
A partir de esta ley, se constituyó el Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas (PRODYTEC), el cual se lleva a cabo en forma conjunta entre el Ministerio de Salud de la Provincia y la Fundación Bioquímica Argentina.

Este programa es coordinado por la Comisión Coordinadora del PRODYTEC, estando presidida por el Director de Salud Mental de este Ministerio e integrada por profesionales médicos y bioquímicos pertenecientes al H.I.A.E.P. "Sor María Ludovica" de La Plata y a la Fundación Bioquímica Argentina.

Es un sistema de búsqueda de enfermedades congénitas en recién nacidos conocida también con el nombre de pesquisa neonatal. La misma se efectúa por medio de un sencillo análisis en unas pocas gotas de sangre.

Se detectan enfermedades que carecen de síntomas durante los primeros días de vida y que pueden producir daño severo e irreversible como retraso mental, desórdenes neurológicos y muerte cuando no son tratadas a tiempo. La ausencia antes mencionada de síntomas en el período neonatal impide al neonatólogo o al pediatra efectuar un diagnóstico clínico precoz, haciendo necesaria la realización de las pruebas de pesquisa.
Se hacen estos análisis fundamentalmente porque estas enfermedades presentan alteraciones bioquímicas que permiten efectuar un diagnóstico certero en los primeros días de vida con un simple análisis de sangre y porque las mismas poseen un tratamiento efectivo ante la implementación precoz del mismo. De este modo se puede evitar la instalación del cuadro clínico de la enfermedad, resultando un individuo absolutamente normal.

Para seguir leyendo si te interesa clik en este Link: https://www.google.com.ar/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=9&ved=0CFQQFjAIahUKEwj1mMiPgKfIAhWEQpAKHZSxCco&url=http%3A%2F%2Fwww.hcdiputados-ba.gov.ar%2Fproyectos%2F09-10d12740.doc&usg=AFQjCNFXWKXUPZ8o3fkzIAmaXT0HkPJ2sw&sig2=Q83757yAJHnR2tZkQXpD3Q