Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo disfibronectinémico
Otros nombres: FN anormalidad; Síndrome de Ehlers-Danlos con disfunción plaquetaria por anomalía de la fibronectina; EDS10 (anteriormente)
Número de Orpha: 75501
Definición de la enfermedad
El tipo X se distingue por la disfunción plaquetaria asociada con una anomalía de la fibronectina. El tipo X EDS se ha descrito en una sola familia hasta ahora. La edad de inicio es de unos 13-25 años. La transmisión es autosómica recesiva.
La fibronectina (FN) es una proteína ubícua y abundante de la matriz extracelular (ECM) que une otras proteínas de la ECM (colágenos, fibrina, proteoglicanos y FN) y moléculas de adhesión celular (integrinas y sindecanos) regulando, de esta manera, la adhesión, migración, proliferación y supervivencia de las células.
Los síntomas
Para la mayoría de las enfermedades, los síntomas varían de persona a persona. Las personas con la misma enfermedad pueden no tener todos los síntomas enumerados. Esta información proviene de una base de datos llamada ontología del fenotipo humano (HPO). La HPO recopila información sobre los síntomas que se han descrito en los recursos médicos. El HPO se actualiza regularmente. Utilice el ID de HPO para acceder a información más detallada sobre un síntoma
80% -99% de las personas tienen estos síntomas
Morfología anormal de los trombocitos / anomalías plaquetarias
Piel hiperextensible
hiperflexibilidad articular
Cicatrización atípica de la piel.
Herencia autosómica recesiva
Susceptibilidad a los moretones
Laxitud articular
Prolapso de la válvula mitral
Petequias
Estrías distensae
Piel delgada
actualmente no es considerado parte de los síndromes de Ehlers-Danlos en la nueva clasificación.
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8508/ehlers-danlos-syndrome-dysfibronectinemic-type
https://www.uv.es/~knockin/fibronectina.html
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