síndrome de Ehlers-Danlos con características craneofaciales, múltiples contracturas congénitas, progresiva de las articulaciones y laxitud de la piel.
El artículo en American Journal of Medical Genetics Parte A 152A (6): 1333-1346 · de junio de 2010
Abstracto
Hemos descrito previamente dos pacientes no relacionados que muestran rasgos faciales y esqueléticos característicos, la coincidencia con el tipo cifoescoliosis síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), pero sin deficiencia de lisil hidroxilasa [Kosho et al. (2005) Am J Med Genet Parte A 138A: 282-287]. Después de las observaciones de los mismos a través del tiempo y el encuentro con cuatro pacientes no relacionados adicionales, hemos concluido que representan un nuevo tipo clínicamente reconocible de EDS con distintas características craneofaciales, múltiples contracturas congénitas, articular progresiva y laxitud de la piel, y manifestaciones multisistémicas por fragilidad. Los pacientes presentaron características muy similares en función de su edad: craneofacial, gran fontanela, hipertelorismo, fisuras palpebrales cortas y oblicuas hacia abajo, escleróticas azules, nariz corta con columela hipoplásico, baja y con giradas oídos, paladar alto, surco nasolabial largo, bermellón delgado del labio superior, boca pequeña y micro-retrognatia en la infancia; cara delgada y asimétrica con mandíbula protuberante de la adolescencia; contracturas congénitas del esqueleto, de los dedos, las muñecas y las caderas, y con pie equino varo inserción anómala de los músculos flexores; laxitud de la articulación progresiva con dislocaciones recurrentes; esbelta y / o los dedos cilíndricos y talipes progresiva valgo y cavum o liquen plano, con estrechamiento de la diáfisis de las falanges, metacarpianos y metatarsianos; deformidades pectus; escoliosis o cifoescoliosis con curvaturas fisiológicas disminuidas de espinas y vértebras torácicas de altura; cutánea, hiperextensibilidad progresiva, bruisability, y la fragilidad de cicatrices atróficas; pliegues palmares finas en la infancia a las arrugas prominentes Acrogeria-como en la edad adulta, infecciones subcutáneas recurrentes con formación de fístulas; cardiovasculares, anomalías en las válvulas cardiacas, hematomas subcutáneos gran recurrente desde la infancia; gastrointestinal, estreñimiento, divertículos perforación; respiratorio, (hemo) neumotórax; y, estrabismo, glaucoma, defectos de refracción oftalmológicas.
Abstracto
Hemos descrito previamente dos pacientes no relacionados que muestran rasgos faciales y esqueléticos característicos, la coincidencia con el tipo cifoescoliosis síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), pero sin deficiencia de lisil hidroxilasa [Kosho et al. (2005) Am J Med Genet Parte A 138A: 282-287]. Después de las observaciones de los mismos a través del tiempo y el encuentro con cuatro pacientes no relacionados adicionales, hemos concluido que representan un nuevo tipo clínicamente reconocible de EDS con distintas características craneofaciales, múltiples contracturas congénitas, articular progresiva y laxitud de la piel, y manifestaciones multisistémicas por fragilidad. Los pacientes presentaron características muy similares en función de su edad: craneofacial, gran fontanela, hipertelorismo, fisuras palpebrales cortas y oblicuas hacia abajo, escleróticas azules, nariz corta con columela hipoplásico, baja y con giradas oídos, paladar alto, surco nasolabial largo, bermellón delgado del labio superior, boca pequeña y micro-retrognatia en la infancia; cara delgada y asimétrica con mandíbula protuberante de la adolescencia; contracturas congénitas del esqueleto, de los dedos, las muñecas y las caderas, y con pie equino varo inserción anómala de los músculos flexores; laxitud de la articulación progresiva con dislocaciones recurrentes; esbelta y / o los dedos cilíndricos y talipes progresiva valgo y cavum o liquen plano, con estrechamiento de la diáfisis de las falanges, metacarpianos y metatarsianos; deformidades pectus; escoliosis o cifoescoliosis con curvaturas fisiológicas disminuidas de espinas y vértebras torácicas de altura; cutánea, hiperextensibilidad progresiva, bruisability, y la fragilidad de cicatrices atróficas; pliegues palmares finas en la infancia a las arrugas prominentes Acrogeria-como en la edad adulta, infecciones subcutáneas recurrentes con formación de fístulas; cardiovasculares, anomalías en las válvulas cardiacas, hematomas subcutáneos gran recurrente desde la infancia; gastrointestinal, estreñimiento, divertículos perforación; respiratorio, (hemo) neumotórax; y, estrabismo, glaucoma, defectos de refracción oftalmológicas.
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