Desde el momento en el que se concibe un hijo, queda definida su herencia genética. El color de sus ojos, de su pelo, su altura, todo, absolutamente todo queda definido gracias a la aportación cromosómica, esas estructuras químicas donde se contienen las informaciones e instrucciones necesarias para que el niño se desarrolle.
Dentro de los cromosomas se encuentran los genes, éstos se encargan de la transmisión de los carácteres hereditarios que marcarán al futuro niño. Todas las células del organismo poseen 46 cromosomas que a su vez se agrupan en pares, a diferencia de los espermatozoides y los óvulos que solamente contienen 23 cromosomas. La unión de ambos forma los 46 cromosomas, es una aportación equitativa por parte de la pareja, cada uno aporta justamente la mitad.
El futuro bebé será irrepetible, la unión genética proporcionada por óvulo y espermatozoide permite que el futuro niño sea único y genuino.
Las dos partes han aportado su carga genética, espermatozoide y óvulo, ahora comienza la lucha de los genes, unos dominan a otros e impondrán su carga genética. Por ejemplo un gen dominante de ojos azules se impondrá sobre el otro gen que determinaba que los ojos serian verdes y así sucesivamente con todos los rasgos del futuro bebé.
También puede ocurrir que ambos genes sean igualmente dominantes con lo que resultará una mezcla equitativa de ambas partes, en este caso los ojos bien podrían salir de color verde azulado.
Todos estos aspectos quedan contemplados en las leyes de Mendel, pero sea un gen dominante o no, no hay duda de que el aporte es totalmente equitativo y que el futuro bebé es fruto de ambos progenitores.
Antes de empezar este apartado es importante tener en cuenta que, al menos de momento, los padres no tiene elección sobre qué genes les pasan a sus hijos o sobre los genes que, a su vez, reciben de sus padres, por lo tanto, los padres no se deben sentir culpables si su hijo hereda el SED.
Una enfermedad hereditaria es aquella que se pasa de una generación a otra. Es el resultado de un cambio (mutación) en uno de los cientos de genes encontrados en los cromosomas. Los cromosomas son unas estructuras, una especie de hilos, que se encuentran en el centro de cada célula. Los genes están envueltos en los cromosomas y son la unidad más pequeña del material hereditario, son como las "huellas" que dirigen el desarrollo y el funcionamiento de cada célula del cuerpo humano. Tanto los genes como los cromosomas funcionan por pares. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas en cada célula. Recibimos la mitad de nuestros cromosomas (uno por cada par) de cada uno de nuestros padres.
La mayor parte de los genes que se heredan son normales, pero a veces un gen cambia su forma original. Este cambio se llama "mutación", aunque normalmente no se sabe por qué ocurre esta mutación. Las mutaciones son muy frecuentes y la mayoría no son dañinas, pero a veces una mutación no funciona correctamente y puede causar una enfermedad o una malformación. Diferentes mutaciones en los genes del tejido conectivo causan las distintas formas de los tipos del SED.
Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversos tipos del SED se pueden heredar: autosómica dominante, autosómica recesiva y herencia ligada al cromosoma X. Una familia con un tipo determinado de SED no heredará otro tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo para toda la familia.
Herencia Autosómica Dominante
En este modo de herencia, el gen SED es dominante, esto quiere decir, que invalida los efectos del otro par de genes. Por lo tanto, si uno de los genes del SED pasa al hijo, sea por parte de la madre o del padre, el hijo heredará la enfermedad puesto que los hijos heredan la mitad de los pares de genes del padre o de la madre y habrá una posibilidad del 50% de que esté afectado. Por otro lado, ambos padres pueden contribuir con un gen normal, entonces existe el 50% de posibilidades de que el hijo no tenga SED. Esto da como resultado que con cada embarazo hay un 50% de posibilidades de que el hijo tenga SED.
Herencia Autosómica Recesiva
La enfermedad se hereda solamente si ambos genes de cada par se transmiten a los hijos, es decir, que para que un hijo esté afectado ambos padres tienen que pasar un gen del SED. Con cada embarazo hay un 25% de posibilidades de que el hijo tenga la enfermedad y el 50% de que no la tenga, pero heredará un gen del SED y será "portador", es decir, no padecerá la enfermedad pero sí puede trasmitirla a sus hijos, aunque solamente trasmitirá la enfermedad si su esposa también tiene un gen del SED.
Herencia ligada al cromosoma X
Los genes se transmiten en el cromosoma X que también es el responsable del sexo del hijo. Si la mujer tiene un gen del SED, hay un 50% de posibilidades de que su hijo herede el SED y un 50% de que su hija lo herede. Si es el hombre el portador, todas sus hijas lo heredarán, pero ninguno de sus hijos estará afectado, ni será portador.
FUENTE
http://www.bebesymas.com/otros/una-herencia-genetica-definida
http://asedh.org/heresed.php
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