G.E.I.S.E.R. JORNADA HOSPITALARIA DE E.R ( enfermedades raras)

El encuentro es organizado por el Hospital Materno Infantil, la Comisión de Divulgación del Síndrome Smith-Magenis (COSISMA), y el Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de Enfermedades Raras de Latino América (Fundación GEISER). Y cuenta con el auspicio de la Municipalidad de San Isidro y el Ministerio de la Provincia de Buenos Aires.

Participarán de la jornada que se llevará a cabo este jueves 24 del corriente – de 9 a 13.30 - expertos en enfermedades raras, calidad de vida, investigación y tratamientos de varias condiciones.

La Jornada es de libre acceso, destinada a profesionales de la salud, investigadores, funcionarios de salud pública, familiares, pacientes y público en general, en el nosocomio ubicado en Diego Palma 550.

El objetivo es concientizar, asistir a un área básica de la salud y generar un puente entre los efectores de salud de referencia en cada punto de la provincia, uniendo esfuerzos e iniciativas, tal como los realizados en la Primera Jornada del Hospital El Cruce en el sur del conurbano en marzo del corriente.
Virginia LLera

El programa de la jornada es el siguiente:

La inscripción será de 9 a 9.30. Tras la apertura, a las 10, comenzará la Sesión 1: “Enfermedades Raras: Qué, Por Qué y Para Qué”, bajo la coordinación del Dr. Emilio Roldan, de GEISER.

En tanto, el tema “Perspectivas desde Hospital Materno Infantil” será abordado por la Dra. Elba Nieto Moreno, Jefa S. Genética del Hospital Materno Infantil.

Sobre “Medicamentos Huérfanos: Marco Regulatorio” se ocupará Andrés Brandolini (ANMAT). Asimismo, la Dra. Virginia Llera (GEISER) desarrollará la temática “Instalación y Desarrollo de la Temática en Argentina y Latinoamérica: Conceptos, leyes, desarrollo de servicios, planes maestros y trabajo en red”.

Mientras tanto, la Sesión II de la jornada - Neuro-Mio Raras - será de 10.45 a 11.45. La coordinación estará a cargo de la Dra. Virginia Llera (GEISER).

Los temas a desarrollar serán “Calidad de vida en patologías neuromusculares” (a cargo de la Dra. María Cristina Pecci del Servicio Neurología Hospital Clínicas).

“Objetivos de la Comisión divulgación del Síndrome Smith –Magenis” (Dra. Clarisa Marchetti, Coordinadora de COSISMA para la Fundación HLBPHARMA).

“Conducta y cognición en enfermedades neurológicas poco frecuentes” (Dr. Estevan Vaucheret, Jefe S. Neurología de la Conducta y Neuropsicología Infantil, Hospital Italiano).

“Atención de pacientes con afecciones lisosomales en edad de transición” (Dra. Nora Grañana, Neuróloga infantil y el Dr. Gustavo Kantor, Hematólogo Infantil; Hospital Dr. Carlos Durand).

Asimismo, la Sesión III - Cardio-Pneumo Raras – estará bajo la coordinación de la Dra. Clarisa Marchetti (COSISMA). Y durará de 12 a 12.45.

Allí abordarán los siguientes temas: “Abordaje desde el laboratorio y la genética clínica del Síndrome Smith-Magenis” (Dra. Luciana Delgado y Dra. María Constanza Cinca, del Centro Nacional de Genética Médica); “Experiencia del Centro de Referencia en ER Hospital El Cruce” (Dr. Ariel Sáez de Guinoa); y “Síndrome de Marfan” (Patricia Fafaglia del Grupo de pacientes Marfan, Mar del Plata).

Por último, la Sesión IV - Osteo-Mio Raras – será coordinada por el Dr. Silvio Tanenholz, Hospital Materno Infantil, de 12.45 a 13.30.

En ella se tratarán temas como, “Cuestiones Bioéticas de las Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas en la infancia” (Dra. María del Cármen Martínez Perea, Neuróloga Infantil, S. Neurología, Hosp. B Rivadavia); “Investigación en ER que afectan el esqueleto” (Dr. Emilio Roldan. Investigador, Farmacólogo).

Así como también, “Diagnostico Situación de la Enfermedades Raras” (Dra. Romina Armando, Coordinadora del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes. Ministerio de Salud, Presidencia de la Nación).

Entrevista a la presidenta de GEISER y a la coordinadora del grupo "Sindrome de Smith-Magenis"

Bueno... una buena amiga me contó que GEISER hacía esta reunión y fuí para participar de esta jornada, mucha gente se reunió ayer y la charla fué muy interesante, lo que me sigue sorprendiendo es cómo en cualquiera de estos encuentros, cada vez que se habla de una ER específica termino dándome cuenta que tenemos todas las mismas necesidades !!!!
Por desgracia no pude quedarme hasta el final, pues trabajo cuidando a una persona enferma y no es facil encontrar reemplazo en un caso tan específico.. pero pude ver más de la mitad del encuentro y sacar datos importantes de esta exposición.
Nos encontramos en la jornada, amigas del Sindrome de Marfan y fué muy bueno.
"MEDICAMENTOS HUÉRFANOS, MARCO REGULATORIO": Farm. Andrés Brandolini

Para destacar y buscar en Internet:

_ ORPHAN DRUG ACT ( 1983) ( sobre medicamentos huérfanos en Estados Unidos)

_REGLAMENTO 141/2000 (sobre medicamentos huérfanos en Europa)

_ LEY 16463/64 , decreto 150/92 articulos: 3,4,5( Argentina)

Disculpen si algo falla, es que no me daba tiempo a anotar y en la obscuridad era difícil ya que pasaron todas diapositivas...

_USO COMPASIVO DE MEDICAMENTOS:

*disposicion 840/95 , art 1 y 2

*ley de ER 26.689/11, art 2 y 3

_ ley de produccion publica de medicamentos: 26.688/11, art 1 y 6

_ disposicion del ANMAT: 7266/08, art 1 -- 1719/11 art 1

_ Otras importantes son: 907/11 art 1

5090/10 art 1

7075/11 art1

7729/11

"CALIDAD DE VIDA" (Parkinson, insisto en que tenemos necesidades parecidas...)

Dra, Pecci ( Hospital de Clínicas)

_ participar de talleres como: tango, narración, escritura, etc especiales para estos pacientes

_ fomentar la integración y devolverles la posibilidad de opinar y elegir por ellos mismos...
Charla sobre divulgación del síndrome de Smith- Magenis....
"CONDUCTA Y COGNICIÓN EN ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS POCO FRECUENTES"

Dr. Esteban Vaucheret ( Hospital Italiano)

"ATENCIÓN DE PACIENTES CON AFECCIONES LISOSOMALES EN EDAD DE TRANSICIÓN"

Dra. Nora Grañana, neuróloga infantil y el Dr. Gustavo Kantor, Hematólogo infantil ( Hospital Durand)

Lo más importante:

_ etapa de transición entre niñez y adolescencia:

*no es un sujeto pasivo

* debe tomar decisiones

* debe saber todo lo referente a su enfermedad

* debe ser responsable con la toma de sus medicamentos

* debe saber que "no hay preguntas tontas"

*debe dejar de contestar la madre ante el médico y hacerlo ellos mismos....

"SINDROME DE MARFAN" presentado por Patricia de Mar del Plata....

Lamentablemente solo llegué asta aquí, tenia que ir a trabajar y no pude quedarme más tiempo... pero siempre estas charlas son muy interesantes porque siempre se aprende algo nuevo... por lo menos yo trato de participar en la mayoría de las jornadas que se presentan porque también los afectados por Ehlers Danlos tienen que estar presentes...

La frase destacada de esta jornada se dijo al principio de la charla:

"LAS ENFERMEDADES RARAS SON RARAS PARA TODO EL MUNDO, TAMBIÉN PARA LOS MÉDICOS !!!"