30 DE JUNIO 2011 - 8:30hs
Tempranito ese día fuí a llevar al más chico a la casa de mi mamá, eran las 7:00hs, después a viajar hasta el Congreso ...
Enseguida me encontré con Alejandra Alegre ( S. Moebius), con ella nos conocíamos de los encuentros en el Planetario, ese día iba a hablar sobre su caso, y depués encontré a Claudia D´Ippolito que fué la organizadora del evento en el Salon Manuel Belgrano en el Senado, estuvo todo un año planeando este encuentro en el Senado.
Todo comenzó con la presentación de la Sra. Acosta relatando su travesía para atender a su hijita con ER (L- carnitina), algo con lo que creo que nos identificamos muchos por tener que pasar las mismas penurias con nuestros hijos ... también nos contó Claudia su experiencia ( L- carnitina) y siguieron luego los profecionales :
♥ Dra. Marina Szlago - neuropediatra
♥ Dr. Hector Berzel - toxicologo
♥ Dra. Andrea Schenonne - bioquímica
♥ Dr. Ruben Aguilar - salud pública
♥ Dra. Francisca Masllorens - genetista
♥ Dr. Alejandro Fainboim - pediatra
♥ Dr. Alberto Dubrovsky - neurologo
♥ Dra. Susana Canelo - neuroortopedista
♥ Dra. Gloria Fort - otorrinolaringologa
♥ Dr. Juan Carlos Rodriguez - cirujano plástico
La charla empezó con el tema de los derechos de los discapacitados que quieren ser autónomos en una sociedad armada para "normales", una convención hace 3 años donde participaron personas "discapacitadas" para dar su propia opinión sobre esto, como el tema me gustó mucho voy a desarrollarla en otra nota...
Habló sobre la importancia de hacer 1° una pesquisa neonatal ( que no es diagnóstico), 2° la confirmación en centros especializados, y después de un 1° diagostico se debe deribar a quien lo informe y ayude, que le brinden al padre contención ; pasando a un 3° paso, la intervención médica. La cuarta pata de este asunto es que se eduque a la comunidad.
Su tema fué el funcionamiento mitocondrial como usina de la célula, y los problema metabólicos, los deficit energéticos, hipoglucemia, deficiencia de OTC ( trastorno del ciclo de la urea), errores congénitos del metabolismo; y la importancia de tener la mayor cantidad de datos después de una muerte súbita (como desencandenante de alguno de estos factores) como ser muestras y tarjeta neonatal.
Destacó que el 80% de las ER son por problemas geneticos ( tambien hay ER probocados por problemas ambientales pero no son la mayoria), para hacer un diagnóstico de Certeza: - consulta, - historia clínica, - árbol genealógico, -examen físico, - estudios, - consulta de bibliografía o base de datos; Importante: -historia prenatal, - antomia patologica si hubo fallecidos anteriormente y - estudios especiales; Destacado: el exámen físico familiar y la historia clínica desde el nacimiento.
Causas del problema: cromosómica - genética o multifactorial. Los derechos de toda persona con ER son : conocer la historia natural, herencia, riesgos y costo emocional.
Espasticidad: alto tono muscular puede relajar el botox algunas contracturas, la ortopedia contiene pero no arreglan las deformidades y a veces lastiman
Hipotonia: necesita ortesis rigida, en el tronco por ejemplo los corset mejoran la capacidad pulmonar al enderezarlo.
Ataxia: se recomienda ortopedia más en extremidades para mejorar el equilibrio, estabilizar para mejorar la marcha, alinear el sistema locomotor.
Distonia: tono variable y "todo variable" ( ortopedia, botox, etc) malos candidatos para cirugias de partes blandas ...
Un consejo: ser creativos e inventar sobre la marcha...
Hospital de día: acelera trámites, estudios y cumple con los derechos de la flia, el paciente y el médico: de conocimiento, diagnostico y tratamiento.
La incertidumbre lleva al aislamiento ( soy raro), y hay que potenciar lo "sano " de los chicos, se necesita también enfermería idonea para atenderlos dentro del juego y una vida lo más normal posible; muchas veces se ven casos de "depresion" en la adolescencia por la perdida de autonomía...
Tema: músculos, perdida de tono muscular, neuronas motoras, distrofias musculares, atrofias, debilidad, calambres, hipotonia, alteraciones posturales, deformaciones articulares; progresivas y discapacitantes... la proteina del músculo DYSTROPHINA ... esperando mejorar terapia con los años para estos pacientes.
Nos mostró cómo la cirugía en pacientes con parálicis facial mejora la expresión del rostro con la desviación de los nervios faciales hacia los músculos que lo necesitan para poder moverse, incluso en pacientes donde hubo que implantar también músculos.
Nos habló de tres patas fundamentales para la mejor calidad de vida en pacientes con ER: medico- redes- especialidades.
La hipoacucia rebela el 80 % de los síndromes... existen estudios al recién nacido obligatorios que detectan la hipoacusia por ley (25415), asi como el estudio de la deglucion ...
Consejo: ante todo respetar la decision de aquel paciente que puede recuperar la audicion y no lo prefiere ....
Amiga con la cual nos reencontramos en la jornada, ella habló sobre el síndrome que afecta a su hijo y el camino que recorrió entre la primera jornada el año pasado y ésta, contando cómo avanzaron positivamente en la salud del nene y en la difusion sobre esta ER.
ex diputado Leonardo Gorbacz
Estuvo en el evento agradeciendo la participación de los afectados en la elaboración de la ley aprobada hace poco y festejando que se haya votado a favor por unanimidad con 44 votos.
FINALIZACIÓN DEL EVENTO
Este es más o menos un resumen de lo vivido hasta bien tarde escuchando un plantel científico que me gustó mucho, ojalá se repita y si es así y me entero a tiempo, estaré ahí con algunos amigos para compartir y difundir sobre las EPF ( enfermedades poco frecuentes).Claudia es la Pte de "ANGELITO" deficit de L- carnitina, dejo sus datos para que puedan contactarla:
CLAUDIA D´IPPOLITO
http://www.facebook.com/profile.php?id=100000352388337&ref=ts
ANGELITO deficit de L-carnitina
http://asociacionangelito.wordpress.com/
Este es más o menos un resumen de lo vivido hasta bien tarde escuchando un plantel científico que me gustó mucho, ojalá se repita y si es así y me entero a tiempo, estaré ahí con algunos amigos para compartir y difundir sobre las EPF ( enfermedades poco frecuentes).Claudia es la Pte de "ANGELITO" deficit de L- carnitina, dejo sus datos para que puedan contactarla:
CLAUDIA D´IPPOLITO
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