sábado, 14 de abril de 2012

S. DE KLINEFELTER (XXY) ASOCIADO AL SED.

Los cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

En este síndrome existe la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

Este síndrome puede tener formas asociadas con:

Síndrome de Down

Distrofia miotónica

Ataxia cerebelosa

Síndrome oral-facial-digital

*Sindrome de Ehlers Danlos*

Referencia:

Síndromes pediátricos dismorfogénicos ( página 429 )

Por E. Jaso Roldán, R. Gracia Bouthelier, E. Jaso Cortés

http://books.google.com.ar/books?id=ELGouAB_eMsC&pg=PA429&lpg=PA429&dq=ehlers+danlos+hermanos+gemelos&source=bl&ots=mwA3lMdyBo&sig=NYFNrRdnv8nRe6G4bZaeqjMGw1g&hl=es-419&sa=X&ei=HgKJT5W1MIiQ9QS_9YjICQ&ved=0CD8Q6AEwBQ#v=onepage&q=ehlers%20danlos%20hermanos%20gemelos&f=false

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síntomas

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta

La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.

Este síndrome también incrementa el riesgo de: